Файл: Курсовая работа по дисциплине Медицинская генетика в стоматологии Синдром "кошачьего крика".docx

Анализ крови на плазменные маркеры

Плазменными маркерами хромосомных болезней называется ряд веществ, которые могут указывать на проблемы с течением беременности и развитием плода. Эти вещества обнаруживаются в крови беременной женщины, и их концентрация меняется на разных сроках беременности. Для проведения данного анализа сдается кровь. Точность исследования достаточно высока, но по его результатам нельзя определить, какое именно генетическое заболевание будет у ребенка. Помимо синдрома кошачьего крика аналогичные изменения могут наблюдаться при синдромах Дауна, Патау, Эдвардса и др.
 
Для оценки вероятности рождения ребенка с хромосомным заболеванием проверяют:

• 
  хорионический гонадотропин;
  
• 
  протеин А;
  
• 
  эстриол;
  
• 
  альфа-фетопротеин.
  

Инвазивные исследования

Инвазивные исследования – это группа диагностических процедур, при которых проводится взятие ткани у самого плода для анализа. Полученный материал будет подвергнут тщательной проверке. Так как речь идет об исследовании генома самого будущего ребенка, точность при инвазивных исследованиях очень высока. В частности, уже в первом триместре можно сказать с вероятностью 98–99%, какое именно генетическое заболевание будет у ребенка. Такая ранняя диагностика и высокая точность позволяют матерям принять аргументированное и взвешенное решение, стоит ли прерывать беременность.
 
Наиболее распространенными инвазивными методами исследования являются:

• 
  Кордоцентез.
  

При кордоцентезе делается пункция, в ходе которой врач получает кровь из пупочного канатика. В этом канатике проходят сосуды, содержащие кровь плода. Клетки этой крови, в свою очередь, содержат набор хромосом, который можно исследовать на предмет различных отклонений.

• 
  Амниоцентез.
  

Амниоцентез также предполагает пункцию. При этом для исследования берется амниотическая жидкость, которая окружает плод внутри плаценты. В этой жидкости содержатся (в небольшом количестве) клетки развивающегося организма.

• 
  Биопсия хориона.
  

Хорион – это внешняя оболочка развивающегося плода, которая содержит клетки растущего организма (ворсинки хориона). Забор этих клеток делается с помощью специального укола через переднюю брюшную стенку матери. Правильно выполненная процедура не наносит никакого вреда плоду.

---

 
При всех трех вышеперечисленных исследованиях для более точного проведения пункции используются специальные тонкие иглы и аппарат УЗИ (с его помощью направляют иглу в нужном направлении). Данные анализы делаются не всем пациенткам. Основным показанием служит возраст будущей мамы (более 30–35 лет) и наличие в семье случаев хромосомных заболеваний. Из осложнений этих процедур следует отметить возможность спонтанного прерывания беременности или внутриутробной смерти плода.

Риск такого исхода составляет в среднем 1–1,5%.

Диагностика на послеродовом этапе

После рождения ребенка поставить правильный диагноз уже не представляет трудностей. Для исследования доступны ткани самого новорожденного, и выявление его ДНК – дело нескольких дней. Однако даже если врачи обнаружили синдром Лежена еще до рождения, процесс диагностики на этом не заканчивается. Чтобы повысить шансы больного ребенка на выживание следует провести детальную диагностику всех систем организма. Это позволит составить эффективный план лечения и ухода за ребенком.
 
Новорожденным с синдромом кошачьего крика необходимо провести:

• 
  консультация врача-неонатолога или педиатра;
  
• 
  электрокардиография и эхокардиография для обнаружения пороков развития сердца;
  
• 
  рентгенография или УЗИ для обнаружения аномалий развития пищеварительного тракта;
  
• 
  ОАК и БАК, а также анализ мочи (здесь характерны такие проблемы как сохранение фетального гемоглобинадлительное время, пониженный уровень альбумина в крови).
  

 .

6. 
   Лечение синдрома «кошачьего крика».
   

Лечения нет (паллиативная терапия).

Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра и психоневролога. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.

Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).

---

7. 
   Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика».
   

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Лежена значительно снижена. Больные погибают не от генетического недуга как такового, а от осложнений, ему сопутствующих, например, от почечной или сердечной недостаточности, инфекционных заболеваний. Однако клиническая картина и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов (особенно сердца). Важную роль играет уровень медицинской помощи и характер повседневной жизни. Между тем, большинство больных умирает в первые годы жизни, в младенчестве, лишь около 10% детей достигает 10-летнего возраста. Однако имеются единичные описания больных в возрасте 50 лет и старше.
Профилактика

Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.

8. 
   Заключение.
   

Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни и в том числе для медицины. Генетика – это фундамент медицины.

В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за процессами, идущими в наследственности людей, прогнозировать эти процессы.

Причины наследственных болезней – мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. Причина генных болезней – мутация генов. А причина генных болезней – мутация генов.

Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет).

9. 
   Список литературы.
   

---

1. 
   Янушевич, О. О. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов: учебное пособие / Под ред. О. О. Янушевича - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 400 с.;
   
2. 
   Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник: учебное пособие для студентов медицинских вузов и последипломного образования / С. И. Козлова, Н. С. Демикова. - 3-е изд., перераб. и доп. - Москва: Товарищество науч. изд. КМК: Авт. акад., 2007. – 447 с;
   

3. 
   Медицинская генетика: Учеб. для студентов мед. вузов / Е.К. Гинтер. - М.: Медицина, 2003. - 446 с.;
   

4. Медицинская генетика: учебное пособие для студентов мед. Вузов по специальности «Стоматология» /Л.В.Акуленко (и др.); под редакцией О.О.Янушевича. – М.: ГЭОТАР-Медиа», 2015. - 128 с..

---