Баланың дене терісі ақшыл, шаштары түссіз, терісінде ақ таңдақтар кездесетін белгілер қай ауру түріне сәйкес келеді:
Феллинг ауруы
Эдвардс синдромы
Марфон синдромы
Факоматоз
Штурге Вебер
Қазіргі таңда тұқым қуалау арқылы ата-анасынан балаға берілетін ауру түрлері қаншаға жетеді?
500
300
600
800
400
Көптеген залалды апатардың себебі болып табылады (қатерлі ісіктің пайда болуы, тұқым қуалайтын аурулардың дамуы)
Мутация
Резус-фактор сәйкесіздігі
Интоксикация
Асфекция
Жұқпалы аурулармен ауыру
Арахнодактилия, іштен туа болған мезодермалық дистрофия қай синдромға тән?
Марфон синдромы
Гарголизм синдромы
Феллинг ауруы
Глаукома
Даун синдромы
Қай клеткада пайда болатын мутация тұқым қуаламайды?
дене жасушасы
жыныс жасушасы
генеративтік
хромосомалық
тірі организм
Адам ағзасындағы әрбір соматикалық клетка саны:
44
46
42
42
40
Көптеген залалды апаттардың себебі болып табылады (қатерлі ісіктердің пайда болуы, тұқым қуалайтын аурулардың дамуы)
мутация
делеция
дупликация
инверсия
интоксикация
Мутацияға бейім болу мына себептерге байланысты
барлық жауап дұрыс
даму сатысына
температураға
генотиптік ерекшелігіне
жас мөлшеріне байланысты
Қай клеткада пайда болған мутация тұқым қуалаушылыққа ұшырайды
жыныс клеткаларында (генеративтік)
дене клеткаларында (соматикалық)
тірі организмде
хромосомада
барлық жауап дұрыс
Қай клеткада пайда болған мутация тұқым қуаламайды
дене клеткаларында (соматикалық)
жыныс клеткаларында (генеративтік)
тірі организмде
хромосомада
барлық жауап дұрыс
Марфон синдромының клиникалық бергілері:
бойлары биік,сүйектері өте жіңішке, аяқ-қолдары ұзын, әлсіз, буындары керісінше жуан, ыңғайсыз, қол саусақтары жіңішке, бет сүйектері сопақ, ауыз қуысы қушық, дауысы жіңішке, кеуде сүйектері тар,төс сүйегі батыңқы, көздері қыли, көз алмасы шығыңқы,нашар көреді;
зақымданудың белгілері нәресте туа салысымен немесе сәл кешірек, бірақ 1 жасқа дейін байқалады Меланин пигментінің аздығынан баланың дене терісі ақшыл, шаштары түссіз келеді, терісінде ақ таңдақтар кездеседі
әртүрлі дәрежеде кездесетін ақыл ой кемістігімен қатар көздің көрмеуі, баланың қол-аяғының әлсіз болуы, ішкен тағамдарын құсып тастауы және 1-2 жасқа дейін баланың жалпы дамуының тежелуі жатады
зат алмасуының бұзылуы әр түрлі дәрежеде кездесетін зақымданулар тобы «Гаргоилизм» деген атаудың қазақша мағынасы «кемтар», «құбыжық» дегенді білдіреді Өйткені, науқастардың бет әлпеті дөрекі, бойлары қысқа, төртбақ, аяқ-қолдары қысқа, қисық, омыртқаларында әр түрлі дәрежедегі патологиялық өзгерістер кездеседі
бет-әлпеті дөрекі, шот маңдай, тілі үлкен аузына симайды, көз аралықтары өте қашық, құлақ қалқаны қисайған, көздері қыли, тістері кеш шығады да, дұры жетілмейді Көкірек клеткасы деформацияланған, құныс, саусақтары жуан, қысқа, ұсақ буындарының қимылы бұзылғандықтан қол-аяқтарының саусақтары бүгілмейді Іші үлкен, кіндік-шат арықтары (грыжа) айқын көрініс береді
Арахнодактилия дегеніміз не?
саусақтары жіңішке өрмекші тәріздес
саусақ санының көп болуы
саусақтың қысқа болуы
саусақтары ебедейсіз жуан болуы
дұрыс жауап жоқ
Бойлары биік, сүйектері өте жіңішке, аяқ қолдары ұзын, әлсіз, бет сүйектері сопақ, көздері қыли осы аталған клиникалық белгілер қай синдромға тән:
Марфон
Галактоземия
Тея сакс
Фенилкетонурия
Мукополисахаридоздар
Фенилаланиноксидаза ферментінің жетіспеушілігінен немесе оның сапасы нашарлауынан пайда болатын кесел?
Фенилкетонурия
Мукополисахаридоздар
Марфон
Галактоземия
Тея сакс
Ананың қаны мен құрсақтағы нәрестенің қанының сәйкес келмеген жағдайда қайндай конфликті жағдай қалыптасады?
жас нәрестенің қанындағы эритроциттер жарылып, гемолизға ұшырайды да, одан бөлінеген билирубин деген улы зат баланың денесіне жайылады
балаларда психомоторлы қозу,қол-аяқтарының дірілі, ұйқысының бұзылуы, себепсіз шошынуы, еңбегінің ісінуі кездеседі
мұрнының кілегей қабығы жарақаттанған,қабынуынан туған балалар мұрнымен дем ала алмайды
қоздырғыш дамып келе жатқан ұрыққа әсер етіп, эмриогенез немесе фетогенез процесстерін бұзып,нәрестелер әр түрлі кемістіктерге ұшырауы мүмкін
Мидың қабықтарының немесе морфологиялық структурасының органикалық өзгеріске ұшырайды
Билирубин улы затының денеге жайылған кезде ең алдымен организмнің қай бөлігі зақымданады
бас миы және жүйке клеткалары
тірек қимыл мүшесі
көру апараты
есту мүшесі
барлық организм
Туа пайда болған мерезге шалдығу салдарынан пайда болатын екінші кемістік
пневмания
бронха
гайморит
қызылша
вирусты гепатит
токсоплазмоздың белсенді таратушы қоздырушысы
ит пен мысық
ірі қара мал
түлкі, коян
кеміргіштер
барлық жануарлар
Таксоплазмоз ауруының белгісі
латентті, білінбей өтеді
ауру құса береді, тәбеті болмайды
басы ауырады, әлсіз болады
қан айналымы төмен болады
қимылы қалыпсыз,дірілдей береді
БЦП-ның жиі кездесетін неше клиникалық түрі бар:
3
6
4
2
5
Екі аяқ немесе қолдың бірдей салдануы қай БЦП түріне тән:
Спастикалық диплегия
Екі жақты гемиплегия
Спастикалық гемиплегия
Гиперкинетикалық түрі
Атониялық астатикалық түрі
Баланың бір жақ жартысы жансызданып, салдануы қай БЦП түріне тән:
Спастикалық гемиплегия
Екі жақты гемиплегия
Спастикалық диплегия
Гиперкинетикалық түрі
Атониялық астатикалық түрі
Бас миының шемені немесе бас мидағы сарысудың мөлшерінің көбеюі
гидроцефалия
микроцефалия
олигофрения
парэенцефалия
микрогирия
Патогенетикалық өзгерістердің ерекшеліктеріне байланысты А А Арендт гидроцефалияның неше клиникалық түрін анықтайды
5
4
2
3
6
Науқастардың бет әлпеті дөрекі, бойлары қысқа, төртбақ, аяқ-қолдары қысқа, қисық, омыртқаларында әр түрлі дәрежедегі патологиялық өзгерістер кездеседі
Мукополисахаридоздар
Штурге вебер
Галоктоземия
Фенилкетонурия
Нейролипидоздар
Тея Сакс ауруна шалдыққан науқастың не себепті көру қабілеті төмендейді
көз торындағы сары дақтың ортасында қып-қызыл аймақ пайда болып, ол күлгін жиекпен қоршалғанын анықтауға болады
көздің сындыру күшінің қабілетсіздігінен немесе көз алмасының ұзындығынан пайда болады
қасаң қабықтың және көз бұршақтың әр түрлі қисықтары себепші болады
көз қысымының едәуір төмендеуінен
әртүрлі вирусты гепатит ауруларына шалдығудан
Тея Сакс ауруна шалдыққан науқастың ақыл ой кемістігінің нәтижесі
идиотея дәрежесінде
дебил дәрежесінде
имбецилдік дәрежеде
жеңіл және орташа дәрежеде
ақыл есі жоғары деңгейде
Қазақша мағынасы дақ, теңбіл, өзгеріс дегенді білдіретін ауру
факоматоз
глаукома
ангиома
галактоземия
птоз
Кеуде сүйектері жалпақ, аяқ-қолдары қысқа, бет-әлпеттері бір қарағанда сүйкімсіздеу шаштары қою, бұйра,маңдайлары тар, маңдайындағы шашатары төмен, қабағына жақын шыққан, қастары қалың, жалпақ, көз аралықтары алшақ осы аталған белгілер қай синдромға тән:
Шерешевский Тернер
Клайнфельтер
Штурге Вебер
Патау
Эдвардс
Клайнфельтер синдромына шалдыққан баланы қай жасында анықтауға болады
11-14
8-10
туа салысымен
латентті, белгісіз болады
20-25
Жүре келе 3-4 жастан кейін ғана алғашқы белгілері білінетін ақыл-ой кемістігінің түрі не деп аталады?
деменция
шизофрения
даун
кляйнфельтер
шерешевский-тернер
Ғылымға мутация терминін 1904 ж қай ғалым енгізді?
Г Д Фриз
Выготский
Крепелин
Каннер
Морган
Микрогерия дегеніміз не?
ми иірімдерінің майда және шым-шытырық орналасуы
мидың аз болуы
бас сүйегінің кіші болуы
бас сүйегінің үлкен болуы
ми иірімдері санының аз болуы
Хромосомалардың еселенген жиынтығының сандық және сапалық жиынтығы не деп аталады?
кариотип
аутосома
галактоземия
мутация
мутагенез
Жалпы адамдардың неше пайызы оң,неше пайызы теріс резусты деп есептеледі?
85%-оң,15%-теріс
80%-оң,20%-теріс
75%-оң,25%-теріс
60%-оң,40%-теріс
90%-оң,10%-теріс
Барлық хромосомалық аурулар нешеге бөлінеді?
2
3
4
5
7
Ақыл-ойы кем балалардың неше пайызы Даун ауруына шалдыққан?
10-12
10-20
20
30
60-70
Патау синдромын 1875 жылы қай ғалым суреттеп жазған?
Бертолини
Патау
Эдвардс
Даун
Тернер
Гидроцефалия сырқатында мидағы өзгерістер қандай дәрежеде болады?
әр түрлі
күрделі
күрделі емес
әлсіз
орташа
Олигофрения қай ғасырда қалыптасты?
18ғ
19ғ
16ғ
14ғ
20ғ
Мидың көлемі кішірейіп, салмағы азайып, кейбір бөліктері тіпті дамымай қалуы
микроцефалия
гидроцефалия
микрогирия
парэнцефалия
макрогирия
Ми иірімдерінің өте майда, шым-шытырық орналасуы
микрогиия
