ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 29.04.2024
Просмотров: 13
Скачиваний: 0
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
, лежит их дупликация или амплификация. Это позволяет увеличить синтез соответствующего продукта в клетках организма. Все гены обозначаются одной буквой (так кат влияют на формирование одного признака), рядом с буквой ставится цифровой индекс, указывающий на расположение гена в хромосоме. Полимерные факторы были открыты шведским генетиком Нильсоном-Эле при изучении наследования окраски семян у пшеницы. Пример: определение интенсивности окраски кожных покровов, зависящей от уровня отложения в клетках пигмента меланина. В геноме человека имеется четыре гена, отвечающих за этот признак. В генотипе все они представлены в двойной дозе. Наличие в генотипе восьми доминантных аллелей в системе полигенов, определяющих цвет кожи, обусловливает максимальную ее пигментацию, наблюдаемую у африканских негров (P1P1P2P2P3P3P4P4). Полное отсутствие доминантных аллелей у. рецессивных гомозигот (р1р2р2р3р3р4р4) проявляется в виде минимальной пигментации у европеоидов. Большее или меньшее количество доминантных аллелей, колеблющееся от 8 до 0, обеспечивает разную интенсивность окраски кожи. Полимерное взаимодействие генов лежит в основе определения главным образом количественных признаков (рост, масса организма, возможно, интеллект).
Модифицирующее действие генов.
Модифицирующее действие – усиление или ослабление действия главных генов неаллельными или генами модификатороми, к. в 1-м случае называется интеснификаторами, во 2-м супрессорами (ингибиторами). Один и тот же ген может быть главным в отношении контролирования признака и модификатором в отношении контролирования др. признака. Одни из генов-модификаторов могут усиливать эффект основного гена, другие ослаблять. Это явление пенетрантности. Она выражается долей особей, у которых проявляется исследуемый признак среди особей одинакового генотипа, по контролируемому этот признак гену. Пенетрантность определяет частоту соответствия фенотипа определенному генотипу. Пример: Брахидактилия у человека. Степень укорочения пальцев зависит от того, какие гены стоят рядом с геном детерминирующим брахидактилию.
Плейотропия – явление зависимости нескольких признаков от одного гена.
Первичная – ген одновременно проявляет свое множественное действие, так как измененный белок мутантного аллеля взаимодействует с цитоплазмой различных клеточных систем или изменяет свойства мембран в клетках нескольких генов.
Пример: синдром Марфана обусловлен аутосомным доминантным геном коллагена. Поэтому одновременно поражается скелет, сосуды, хрусталик глаза.
Вторичная плейотропия типичное первичное фенотипическое проявление вслед за которым развиваются ступенчатые вторичные процессы. Пример, при серповидно-клеточной анемии, существует одно первичное место действия мутантного гена — гемоглобин в эритроцитах, а все остальные наблюдаемые при ней симптомы, такие, как нарушение умственной и физической деятельности, сердечная недостаточность, местные нарушения кровообращения, увеличение и фиброз селезенки и многие другие, возникают как следствие аномального гемоглобина.
Для анализа генетического контроля необходимо, кроме того, знать место первичного действия данного гена, т.е. следует различать случаи относительной, или зависимой, плейотропии от прямой, или истинной, плейотропии. В случае относительной плейотропии, как, При прямой плейотропии все разнообразные дефекты, возникающие в различных тканях или органах, вызываются непосредственным действием одного и того же гена именно в этих разных местах.
Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность отражает частоту проявления определенного аллеля в признак. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Неполная пенетрантность доминантного аллеля гена может быть обусловлена системой генотипа, в которой функционирует данный аллель и которая является своеобразной средой для него. Взаимодействие неаллельных генов в процессе формирования признака может привести при определенном сочетании их аллелей к непроявлению доминантного аллеля одного из них. Наличие в генотипе одного из генов в рецессивном гомозиготном состоянии не дает возможности проявиться доминантному аллелю другого гена (альбинизм, бомбейский феномен). Известны также случаи, когда фенотипическому проявлению определенного аллеля препятствуют факторы окружающей организм среды. В медицинской генетике если у всех носителей патологичного гена наблюдается
его клиническое (фенотипическое) проявление, то можно говорить о полной пенетрантности (ген хореи Гентингтонна, синдром Марфана, ахондроплазия). Если действие мутантного гена проявляется не у всех его носителей – неполная пенетрантность. В этом случае носитель патологичного гена может быть клинически здоров, а в родословной наблюдается пропускание поколения. Пенетрантность зависит от 1) взаимодействия генов (эпистаз, эфф. положения), 2) от особенностей генотипа- гены признаков зависящих от пола, 3) от факторов среды. Экспрессивность также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды. Пример: интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8. Влияние средовых факторов на экспрессивность признака демонстрируется усилением степени пигментации кожи у человека при ультрафиолетовом облучении, когда появляется загар.
Роль наследственных факторов и среды в развитии заболеваний.
Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, так же как фенотип любого живого организма, является в первую очередь продуктом реализации наследственной программы. Степень зависимости результатов этого процесса от условий, в которых он протекает, у человека определяется его социальной природой. Наследственные болезни. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается лишь в модифицировании фенотипических проявлений болезни. К этой группе патологических состояний относят хромосомные болезни, в основе которых лежат хромосомные и геномные мутации, и моногенно наследуемые заболевания, обусловленные генными мутациями. В качестве примера можно назвать болезнь Дауна, гемофилию, фенилкетонурию. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипическое проявление последней, степень выраженности патологических симптомов у разных индивидумов могут различаться. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением. К ним относится большая группа распространенных заболеваний, особенно болезни зрелого и преклонного возраста, такие, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и т.д. Причинными факторами их развития выступают неблагоприятные воздействия среды, однако реализация этих воздействий зависит от генетической конституции, определяющей предрасположенность организма. Соотносительная роль наследственности и среды в развитии разных болезней с наследственным предрасположением неодинакова. Лишь немногие формы патологии обусловлены
исключительно воздействием факторов среды— травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции. Но и при этих формах патологии течение и исход заболевания в значительной степени определяются генетическими факторами.
Модифицирующее действие генов.
Модифицирующее действие – усиление или ослабление действия главных генов неаллельными или генами модификатороми, к. в 1-м случае называется интеснификаторами, во 2-м супрессорами (ингибиторами). Один и тот же ген может быть главным в отношении контролирования признака и модификатором в отношении контролирования др. признака. Одни из генов-модификаторов могут усиливать эффект основного гена, другие ослаблять. Это явление пенетрантности. Она выражается долей особей, у которых проявляется исследуемый признак среди особей одинакового генотипа, по контролируемому этот признак гену. Пенетрантность определяет частоту соответствия фенотипа определенному генотипу. Пример: Брахидактилия у человека. Степень укорочения пальцев зависит от того, какие гены стоят рядом с геном детерминирующим брахидактилию.
-
плейотропия как свойство гена, подтверждающее целостность генотипа. Относительная (зависимая) и прямая (истинная) виды плейотропии. Примеры у человека, растений и животных
Плейотропия – явление зависимости нескольких признаков от одного гена.
Первичная – ген одновременно проявляет свое множественное действие, так как измененный белок мутантного аллеля взаимодействует с цитоплазмой различных клеточных систем или изменяет свойства мембран в клетках нескольких генов.
Пример: синдром Марфана обусловлен аутосомным доминантным геном коллагена. Поэтому одновременно поражается скелет, сосуды, хрусталик глаза.
Вторичная плейотропия типичное первичное фенотипическое проявление вслед за которым развиваются ступенчатые вторичные процессы. Пример, при серповидно-клеточной анемии, существует одно первичное место действия мутантного гена — гемоглобин в эритроцитах, а все остальные наблюдаемые при ней симптомы, такие, как нарушение умственной и физической деятельности, сердечная недостаточность, местные нарушения кровообращения, увеличение и фиброз селезенки и многие другие, возникают как следствие аномального гемоглобина.
Для анализа генетического контроля необходимо, кроме того, знать место первичного действия данного гена, т.е. следует различать случаи относительной, или зависимой, плейотропии от прямой, или истинной, плейотропии. В случае относительной плейотропии, как, При прямой плейотропии все разнообразные дефекты, возникающие в различных тканях или органах, вызываются непосредственным действием одного и того же гена именно в этих разных местах.
-
свойства генов – экспрессивность, пенетрантность, летальные и полулетальные аллели. Примеры у человека, растений и животных.
Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность отражает частоту проявления определенного аллеля в признак. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Неполная пенетрантность доминантного аллеля гена может быть обусловлена системой генотипа, в которой функционирует данный аллель и которая является своеобразной средой для него. Взаимодействие неаллельных генов в процессе формирования признака может привести при определенном сочетании их аллелей к непроявлению доминантного аллеля одного из них. Наличие в генотипе одного из генов в рецессивном гомозиготном состоянии не дает возможности проявиться доминантному аллелю другого гена (альбинизм, бомбейский феномен). Известны также случаи, когда фенотипическому проявлению определенного аллеля препятствуют факторы окружающей организм среды. В медицинской генетике если у всех носителей патологичного гена наблюдается
его клиническое (фенотипическое) проявление, то можно говорить о полной пенетрантности (ген хореи Гентингтонна, синдром Марфана, ахондроплазия). Если действие мутантного гена проявляется не у всех его носителей – неполная пенетрантность. В этом случае носитель патологичного гена может быть клинически здоров, а в родословной наблюдается пропускание поколения. Пенетрантность зависит от 1) взаимодействия генов (эпистаз, эфф. положения), 2) от особенностей генотипа- гены признаков зависящих от пола, 3) от факторов среды. Экспрессивность также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды. Пример: интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8. Влияние средовых факторов на экспрессивность признака демонстрируется усилением степени пигментации кожи у человека при ультрафиолетовом облучении, когда появляется загар.
Роль наследственных факторов и среды в развитии заболеваний.
Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, так же как фенотип любого живого организма, является в первую очередь продуктом реализации наследственной программы. Степень зависимости результатов этого процесса от условий, в которых он протекает, у человека определяется его социальной природой. Наследственные болезни. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается лишь в модифицировании фенотипических проявлений болезни. К этой группе патологических состояний относят хромосомные болезни, в основе которых лежат хромосомные и геномные мутации, и моногенно наследуемые заболевания, обусловленные генными мутациями. В качестве примера можно назвать болезнь Дауна, гемофилию, фенилкетонурию. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипическое проявление последней, степень выраженности патологических симптомов у разных индивидумов могут различаться. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением. К ним относится большая группа распространенных заболеваний, особенно болезни зрелого и преклонного возраста, такие, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и т.д. Причинными факторами их развития выступают неблагоприятные воздействия среды, однако реализация этих воздействий зависит от генетической конституции, определяющей предрасположенность организма. Соотносительная роль наследственности и среды в развитии разных болезней с наследственным предрасположением неодинакова. Лишь немногие формы патологии обусловлены
исключительно воздействием факторов среды— травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции. Но и при этих формах патологии течение и исход заболевания в значительной степени определяются генетическими факторами.
