ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 01.12.2025
Просмотров: 25
Скачиваний: 0
Альбинизм
Альбинизм — наследственное нарушение синтеза меланина, которое проявляется депигментацией кожи, волос и глаз (радужки и сетчатки). Кроме того, характерны расстройства зрения. Глазной альбинизм (изолированное поражение глаз) наследуется аутосомно-рецессивно или рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Полный альбинизм (сочетанное поражение кожи и глаз) наследуется аутосомно-рецессивно. Признаки болезни: гипо- или депигментация кожи и волос, нистагм и прозрачность радужек, снижение остроты зрения. Синонимы: alblnismus; полный альбинизм — кожно-глазной альбинизм, тотальный альбинизм.
Эпидемиология
Возраст
Врожденное заболевание.
Раса
Одинаково подвержены все расы.
Течение
Заболевание врожденное. Больные с раннего детства вынуждены избегать солнечных лучей,
поскольку очень легко получают ожоги' (особенно дети до двух лет).
Сопутствующие заболевания
Синдром Хержманского—Пудлака: носовые кровотечения, кровоточивость десен, послеродовые
кровотечения, кровотечения после экстракции зуба, пневмосклероз.
В жарком климате альбиносы чаще других страдают от злокачественных опухолей кожи и
солнечной геродермии.
Семейный анамнез
Может оказаться неотягощенным. Социальная адаптация
Если не считать нарушений зрения, альбиносы ведут абсолютно нормальный образ жизни.
Рисунок Полный альбинизм. Белая кожа, бесцветные ресницы; волосы и брови слегка подкрашены. Радужки прозрачны; заметно легкое расходящееся косоглазие. Кожа лица имеет желтовато-розовый оттенок благодаря окси гемоглобину и каротину. Имеются также обыкновенные угри — заболевание, свойственное данному возрасту и полу, с альбинизмом они не связаны
Физикальное исследование
Кожа
Белоснежная, молочно-белая, кремовая, желтоватая
Волосы
Белые (при тирозиназонегативном альбинизме), желтые, кремовые, светло-коричневые (при тирозиназо позитивном альбинизме), рыжие, белые с серебристым оттенком.
ДИагноз-Многие люди с белой кожей (светочувствительность I типа), светлыми волосами и голубыми глазами похожи на альбиносов, но у них непрозрачные радужки и нет нистагма. Наоборот, у негров-альбиносов глаза карие, а кожа светло-коричневая и даже способна к загару, но радужки всегда прозрачные. Таким образом, прозрачность радужек несоответствующие изменения глазного дна служат патогномоничными признаками альбинизма.
Этиология и патогенез
Основная причина нарушений биосинтеза меланина — недостаточность тирозиназы. Этот фермент, содержащий медь, катализирует две последовательные реакции: преврашение тирозина и ДОФА и превращение ДОФА в ДОФА-хинон (предшественник меланина). С помощью клонирования комплементарной ДНК были охарактеризованы мутации гена тирозиназы, которые приводят к образованию неактивного фермента. Так, при тирозиназонегативном альбинизме в результате двух миссенс-мутаций (по одной от каждого из родителей) нарушена последовательность аминокислот в одном из двух медьсодержащих участков молекулы тирозиназы. При тирозиназопозитивном альбинизме мутация гена Р, возможно, приводит к нарушению транспорта тирозина в меланоцитах.
Клиническое значение
Ранняя диагностика позволяет своевременно начать профилактику и предотвратить развитие солнечной геродермии и злокачественных опухолей кожи.
Течение и прогноз
При тирозиназопозитивном полном альбинизме в первые годы жизни вырабатывается какое-то количество меланина. Волосы становятся кремовыми, желтыми или светло-коричневыми, глаза превращаются из светло-серых в голубые, светло-карие и даже темно-карие.
У альбиносов, живущих в умеренном климате, нередко развивается солнечная геродермия и базалъноклеточный рак кожи. У альбиносов, живущих в Экваториальной Африке, часто возникает плоскоклеточный рак кожи, и они не доживают до 40 лет. Меланома встречается крайне редко, даже у альбиносов, живущих в тропиках. Обычно это беспигментная меланома. Невоклеточные невусы не столь редки, но тоже часто бывают беспигментными.
Диф. Диагностика.
Депигментации наследственного характера проявляются при альбинизме (тотальный, неполный, частичный) и синдромах, включающих частичный альбинизм как один из основных симптомов: синдроме Чедиака — Хигаси, синдроме Варденбурга — Клейна и синдроме Менде.
Наследственную депигментацию — альбинизм и связанные с ним наследственные синдромы — следует дифференцировать от приобретенных заболеваний: витилиго, синдрома Алеззандрини и синдрома Фогта — Коянаги.
Альбинизм (albinism)
Альбинизм — довольно распространенный наследственный дефект пигментации. -обусловлен нарушением синтеза фермента тирозиназы, необходимого для нормального образования меланина.
Различают тотальный, неполный и частичный альбинизм. При тотальном альбинизме предполагается мутация гена-регулятора, нарушающая механизм активации структурного гена, детерминирующего синтез полипептидных цепей фермента тирозиназы.
Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно. Клиническая картина характеризуется тотальной депигментацией кожи, волос, оболочек глаз, которая отмечается сразу после рождения. Это состояние сопровождается повышенной чувствительностью к солнечным лучам (нередко развиваются солнечные ожоги при незначительной инсоляции, актинический хейлит, фотофобия). Кожа обычно суховата, потоотделение снижено, наблюдается ги-потрихоз. Нередко при альбинизме развиваются эпителиомы кожи, очаги кератоза, сенильный эластоз, телеангиэктазии. Могут наблюдаться нистагм, страбизм, цветовая слепота, катаракта, косоглазие, ретинит. У больных снижена резистентность к инфекциям. Наблюдаются такие пороки развития, как глухота и олигофрения. Возможны эпилепсия, бесплодие.
Дифференциальная диагностика. Заболевание следует отличать от альбиноидизма.
Альбиноидизм (неполный альбинизм) чаще наследуется аутосомно-доминантно и характеризуется лишь частичным снижением активности тирозиназы. В результате этого развивается не полная ахромия, а лишь снижение степени пигментации (гипохромия) кожи, волос, радужки глаз. С возрастом степень пигментации усиливается. Каких-либо нарушений функций других органов и систем не наблюдается.
Частичный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью мутантного гена, наблюдается с частотой 1:20000—1:25000. Клиническая картина выявляется сразу после рождения и характеризуется наличием участков ахромии кожи, а также отсутствием пигмента в волосах, находящихся в зонах поражения кожи. Нередко на голове появляются пряди белых волос. Наиболее частая локализация очагов поражения — нижние конечности, живот, лицо. Вокруг участков ахромии кожа может быть гиперпигментирована. Поражений других органов и систем обычно не наблюдается.
При гистологическом исследовании определяют, что количество меланоцитов нормальное, в них выявляются премеланосомы, но меланосом нет (электронная микроскопия).
Дифференциальная диагностика. Частичный альбинизм необходимо дифференцировать от витилиго, которое проявляется в любом возрасте, но не обнаруживается сразу после рождения, что характерно для альбинизма, а также синдромов витилиго. Заболевание дифференцируют также от наследственных синдромов, при которых частичный альбинизм является одним из симптомов.
Синдромы альбинизма
Синдром Чедиака — Хигаси (syndromus Cnediak — Higashi). Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Симптомокомп-лекс включает патологические изменения крови, кожи, глаз и внутренних органов, основными из которых являются изменения в крови, в связи с чем заболевание имеет еще одно название — «наследственная гигантская зернистость лейкоцитов». Этиология и патогенез заболевания изучены недостаточно. Высказано предположение о роли ферментопатии — блокады триптофанового обмена в результате дефекта цитоплазматических органелл. Отмечено кровное родство среди родственников больных.
Клиническая картина характеризуется частичным альбинизмом на закрытых участках кожного покрова (на открытых участках кожа нормальная или гиперпигментирована). Волосы светлые, дист-рофичные (сухие, редкие, тонкие), наблюдается универсальный гипергидроз. Выражена пигментная дистрофия радужки, глазное дно бледное — пигмент в сетчатке отсутствует (альбинизм диска зрительного нерва), фотофобия. Уменьшено слезоотделение, возможна катаракта. Характерны изменения крови — лейкопения, особенно вследствие снижения количества полинуклеаров, в которых обнаруживают гигантские зерна (дегенеративно-измененные лизосомы), повышенная проницаемость мембран. Патология лизосом, возможно, связана с усилением активности фермента — кислой гидролазы. Отмечаются патологическая зернистость в лимфоцитах, а также анемия и тромбопения. В миелоидных клетках костного мозга отмечены эозинофильные включения, разрастания грануляционной ткани. Изменения крови сопровождаются гепатоспленомегалией, лим-фаденопатией. У больных часто развиваются инфекционные заболевания. Летальный исход обычно связан с септическим состоянием. Гистологически на участках депигментации кожи при электронной микроскопии выявляют дистрофические изменения в меланоцитах, наличие в них гигантских зерен.
Синдром Варденбурга — Клейна (syndromus Waardenburg -Klein). Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота заболе-йания 1:42 000. Этиология неизвестна. Ряд симптомов заболевания, например частичный альбинизм, некоторые авторы объясняют нарушением ганглиозной пластинки .
Клиническая картина может быть вариабельной, что, по-видимому, обусловлено различной экспрессивностью мутантного гена. Основные проявления заболевания на коже — очаги ограниченной депигментации кожи, обычно усеянные мелкими островками точечной гиперпигментации, локализующиеся преимущественно на нижних конечностях. Пушковые волосы в зонах очагов поражения де-пигментированы. Нередко наблюдается гетерохромия радужки. Отмечается преждевременное поседение волос. Сразу после рождения могут наблюдаться пряди седых волос, чаще по средней линии лба, на волосистой части головы. Характерен также гипертрихоз, особенно медиальных частей бровей, реже генерализованный, выраженный преимущественно на лице, конечностях, пояснице. Может наблюдаться ладонно-подошвенный межпальцевый кератоз. Поражение кожи сочетается с дисплазией лицевого скелета (латеральное смещение внутренних углов глазных щелей и нижних слезных точек, широкая переносица), врожденной глухотой, аномалиями развития внутренних органов (стеноз аорты, незаращение межжелудочковой перегородки сердца), костной системы (расщепление позвонков с образованием спинномозговой и черепно-мозговой грыжи, гипоплазия и аплазия костей и суставов). Гистологические изменения кожи идентичны таковым при частичном альбинизме.