Файл: Сравнительный анализ клинической картины интеллектуального недоразвития при хромосомных нарушениях.zip
Добавлен: 20.08.2026
Просмотров: 59
Скачиваний: 2
Вторичная профилактика включает в себя прерывание беременности в случае большой вероятности наследственной патологии у плода или диагностированной болезни. Прерывание беременности не самое приятное решение, но на сегодняшний день это единственный способ профилактики рождения детей с тяжелыми и смертельными дефектами. Врач ни в коем случае не должен настаивать на прерывании беременности, решение должна принимать сама женщина. Также вторичная профилактика включает в себя медико-генетическое консультирование, УЗИ-диагностику, скрининг беременных с помощью биохимических методов (заключается в определении концентрации б-фетопротеина в крови беременной женщины), применения инвазивных методов обследования (биопсия хориона, исследование околоплодных вод, содержащих слущенные клетки плода).
Третичная профилактика включает в себя скрининг новорожденного, чтобы выявить наследственные формы патологии и при необходимости назначить раннее корригирующее лечение. Профилактика наследственных заболеваний включает комплекс мероприятий, которые проводятся в пренатальный и постнатальный период. [28, 223 с.]
1.2 Классификация хромосомных нарушений
Классификация хромосомных нарушений основывается на следующих критериях:
- вовлеченных хромосомах (аутосомы или половые хромосомы). В клетках человека есть хромосомы, которые содержат информацию об общевидовых признаках, не имеющих отношения к полу - это аутосомы. Всего их 44 или 22 пары. И есть 23-я пара хромосом, отвечающих за половые признаки. Это половые хромосомы. У женщины две одинаковые половые хромосомы (XX), а у мужчин разные (XY).
- типе клеток в которых произошла мутация (половые или соматические хромосомы)
- типе мутации (полная или частичная трисомия, частичная моносомия и т.д.). Моносомия - это генетическая мутация, в результате которой присутствует только одна хромосома в паре, вместо двух. Трисомия - это генетическая мутация, в результате которой в паре хромосом появляется еще одна, третья хромосома.
- унаследованном или спорадическом характерах болезней. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, а могут быть спорадическими т.е. случайными. [21, 113 с.]
Хромосомные болезни возникают при повреждениях наследственного материала, которые появляются при созревании гамет, в процессе оплодотворения или на ранних стадиях дробления зиготы. Хромосомные болезни делятся на три большие группы. 1) связанные с нарушением плоидности; 2) обусловленные нарушением числа хромосом; 3) связанные с изменением структуры хромосом.
Аномалии хромосом, связанные с числом одинаковых наборов хромосом, представленные триплоидией и тетраплоидией, встречаются преимущественно только в материалах спонтанных абортов. Известны единичные случаи рождения детей с триплоидным набором хромосом. У них были отмечаны тяжелые пороки развития, несовместимые с нормальной жизнедеятельностью. Триплоидия может возникать вследствии оплодотворения диплоидной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом, так и в вследствии обратного варинта. Возможен вариант оплодотворения гаплоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами.
Хромосомные болезни связанные с нарушением числа хромосом представлены либо целой моносомией, либо целой трисомией. У живорожденных моносомия встречается только по хромосоме-Х, так как большинство моносомий по остальным хромосомам набора погибают на ранних стадиях пренатального развития и редко встречаются даже в материалах спонтанных абортов. Но моносомия Х-хромосомы тоже довольно часто выявляется в материалах спонтанных абортов, что говорит о ее высокой пренатальной летальности. Причина гибели зародыша с моносомией Х-хромосомы в одном случае и рождения девочек с синдром Шерешевского-Тернера в другом неизвестна. Целые трисомии у живорожденных встречаются по Х 8, 9, 13, 14, 18, 21 и 22 хромосомам. Трисомии по 1, 5, 6, 11 и 19 хромосомам встречаются очень редко даже в материалах спонтанных абортов, что доказывает большую морфогенетическую значимость этих хромосом. Целые моносомии и трисомии по ряду хромосом встречаются в мозаичных состояниях как в материалах спонтанных абортов, так и у детей с множественными пороками развития.
Хромосомные болезни, связанные с нарушением строения хромосом, представляют большую группу синдромов частичных моносомий и трисомий. Структурные изменения хромосом в процессе неправильной рекомбинации в мейозе приводят у утрате или избытку фрагментов хромосом. Частичные моносомии и трисомии встречаются практически во всех хромосомах, но лишь в некоторых случаях нарушения имеют четкую клиническую картину. Фенотипические проявления этих синдромов более многообразны и многовидны, чем синдромов целых моносомий и трисомий. Это связано с тем, что размеры фрагментов хромосом могут изменяться в каждом отдельном случае, а при наличии переноса учатка хромосомы на негомологичную хромосому у одного из родителей частичная трисомия по одной хромосоме у ребенка может сочетаться с частичной моносомией по другой. [5, 125 с.]
1.3 Обзор медицинских исследований этиологии интеллектуальных нарушений, связанных с хромосомными нарушениями
Интеллект - качество психики, общая познавательная способность, определяющая способность человека к обучению, усвоению опыта и знаний, а также к поиску решения в проблемных ситуациях и адаптации к новым условиям. Исследователи считают, что адаптивное значение интеллекта для человека самое важное. Термин «адаптация» является общим для многих определений. Так, В. Штерн говорил: «Интеллект - это некоторая общая способность приспособления к новым жизненным условиям.» Психологи Бине и Симон предложили первые тесты на интеллект, они считали, что человек, который обладает интеллектом правильно судит и размышляет. Ж. Пиаже писал: «Интеллект - это то, что проявляется в универсальной адаптивности, достижении равновесия индивида со средой.» В. М. Банщиков указывал: «Интеллект - это сложное интегральное понятие, включающее не только совокупный умственный потенциал, но и инструменты его реализации, определяющие адаптацию». По Р. Стернбергу понятие «интеллект» можно представить, как совокупность гнозиса, праксиса, памяти, речи, мышления, сознания и стенического психодинамического состояния. Все семь перечисленных процессов являются высшими психическими функциями, поэтому Стернберг дает следующее определение: «Интеллект как интегральная деятельность высших мозговых функций.»
В.В. Ковалев считал, что: «К предпосылкам интеллекта относятся отдельные психические процессы: память, внимание, гнозис, праксис, владение речью, сознание, умственная работоспособность, темп психических процессов, активность, инициативность и другие психические процессы, которые обычно относят к высшим корковым, или мозговым функциям, мышлению.» Мышление - важная составная часть интеллекта. Мышление - это высший познавательный психический процесс опосредованного и обобщенного отражения сторон предметов и явлений объективного мира и внутренних взаимосвязей. Важным в структуре интеллекта являются познавательные способности, способность к категориальному мышлению, способность к самостоятельному приобретению знаний, способность к адаптации. Таким образом, интеллектуальные способности - это единое понятие, объединяющее в себе способности человека к познанию, анализу и синтезу, отделению главного от второстепенного, практическому применению накопленных знаний целеполаганию и достижению целей, активному приспособлению к новой ситуации. Искаженная работа любой психической функции, причиной которой является поражение головного мозга, сопровождается клиническими проявлениями интеллектуальной деятельности. [7, 288 с.]
«Интеллектуальные нарушения можно определить, как нарушение способности образовывать понятия, суждения, умозаключения, адекватные действительности», - В.В. Ковалев.
Выявление причины умственной отсталости является самостоятельной задачей врача и частью медицинского диагноза. Эти данные могут быть использованы при назначении лечения, решения вопросов профилактики, комплексной медико-психолого-педагогической реабилитации, выбора образовательного маршрута и сопровождения, интеграции в общество, медицинского и психолого-педагогического прогноза развития. Этиологическое лечение самое эффективное, так как воздействует на саму причину нарушения и обеспечивает выздоровление.
Различают эндогенные и экзогенные причины нарушений. К экзогенным факторам относят: Тяжелые инфекционные заболевания по время беременности (краснуха, гепатиты), интоксикации, дистрофия женщины во время беременности, токсоплазмоз, асфиксии, родовые травмы, сифилис у матери.
К эндогенным относят: генетические факторы, резус-конфликт, хромосомные заболевания, фенилкетонурия, воспалительные заболевания мозга в младенчестве, повышенная зона радиации, алкоголизм, наркомания у родителей. Принцип учета силы воздействия вредоносного фактора позволяет разделить все вредности на две большие группы: мегафенные - сильно действующие и микрофенные - со слабым действием (Г.С. Маринчева).
В настоящее время установлено, что одной из частых причин умственной отсталости являются хромосомные аномалии. Хромосомные формы умственной отсталости составляют около 15,7% от всех ее случаев. Эта патология встречается у 50% детей с выраженным и глубоким интеллектуальным дефектом, что в 20 раз чаще, чем при легких формах умственной отсталости (2,7%). На долю олигофрении, обусловленных различными хромосомными нарушениями, приходится около 10-12% всех случаев умственной отсталости. [20, 88 c.]
Большой вклад в изучение умственной отсталости внесла цитогенетика. Цитогенетика - это раздел генетики, который изучает клеточные основы наследственности и изменчивости, структуру и функции хромосом, их поведение и нарушения. Термин был предложен У.У. Сеттоном в 1903 г. Цитогенетика человека начала активно развиваться в конце 50-х ХХ в. В 1959 году было выявлено хромосомное происхождение таких заболеваний как синдром Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и других синдромов аутосомных трисомий. В 1960-х годах появился метод дифференциального окрашивания метафазных хромосом, дающих возможность идентификации хромосом и их отдельных районов. Методы дифференциального окрашивания не всегда обеспечивали правильность установления точек разрывов в результате структурных перестроек хромосом. С начала 1980-х гг. цитогенетика человека вступила в новый этап развития: в практику был внедрен хромосомный анализ молекулярно-цитогенетических методов, флуоресцентной гибридизации (FISH-метод). Этот метод широко используют для выявления более тонких структурных аномалий хромосом, которые неразличимы при дифференциальном окрашивании. В настоящее время применение различных методов хромосомного анализа позволяет успешно проводить пренатальную и постнатальную диагностику хромосомных болезней.
Современные достижения клинической генетики, цитогенетики и молекулярной биологии позволили выявить этиологические факторы многих форм умственной отсталости. Среди них большое место занимают хромосомные аномалии, обусловливающие дисгенезии мозга. Изучение умственной отсталости, сочетающейся с выраженными дисплазиями, подтвердило, что реализация хромосомного дисбаланса относится к самым начальным этапам эмбриогенеза, что приводит к возникновению тяжелых форм слабоумия в сочетании с множественными нарушениями морфогенеза. Те случаи, когда фенотип соответствует определенному хромосомному синдрому, но при этом хромосомная перестройка отсутствует, дает основание предполагать, что возникновение фенокопии связано с воздействием экзогенных вредностей на очень ранних этапах эмбриогенеза.
Значительная часть множественных врожденных пороков развития и нарушений полового развития, умственной отсталости и отдельных форм злокачественных новообразований, эндокринных и гематологических заболеваний у человека связана в первую очередь с изменением числа или структуры хромосом. [26, 74 c.]
Хромосомные заболевания довольно распространены. По последним данным, на 1000 новорожденных приходится 5-7 детей с хромосомными мутациями. В половине случаев хромосомные аномалии сопровождаются умственной отсталостью. Однако из-за большой смертности таких детей в раннем возрасте частота умственной отсталости, обусловленная хромосомными заболеваниями, в более старшем возрасте значительно ниже. Выявлено более 100 заболеваний, обусловленных различными аномалиями хромосом. Все хромосомные заболевания делятся на аутосомные и гоносомные. Клиническая картина заболеваний, вызванных аномалиями аутосом, проявляется психическим и физическим недоразвитием, дисплазией и грубыми соматическими нарушениями. При заболеваниях, обусловленных аномалиями половых хромосом, интеллектуальный дефект не является обязательным. Среди умственно отсталых частота хромосомных нарушений, по данным разных авторов, составляет от 8 до 20 %. Около 80 % всех случаев хромосомных аномалий -- это болезнь Дауна, 4,5 % -- другие трисомии аутосом, 9 % представляют аномалии половых хромосом и 6,5 % прочие дефекты хромосомного набора. [22, 91 c.]
Выводы к главе 1
Хромосомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наследственной патологии человека. Изучение клинической картины синдромов началось задолго до установления их этиологии. В 1959 году были установлены причины таких болезней как синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфелтера. В настоящее время число описанных типов хромосомных перестроек превышает 1000, но только немногим более 100 из них имеют четко очерченную клиническую картину и называются хромосомными синдромами. Клинические проявления одних и тех же форм хромосомных болезней сильно варьируют от летального эффекта до незначительных отклонений.