Файл: Сравнительный анализ клинической картины интеллектуального недоразвития при хромосомных нарушениях.zip
Добавлен: 20.08.2026
Просмотров: 65
Скачиваний: 2
Дети с синдромом «кошачьего крика» рождаются с низкой массой тела. Сразу же диагностируется микроцефалия. Для этого синдрома характерен эпикант, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, катаракта, депигментация сетчатки, атрофия зрительного нерва. Также в клинической картине можно наблюдать высокое небо, часто с расщелиной, низкорасположенные и деформированные ушные раковины. Круглое лунообразное лицо в первые годы жизни постепенно становится удлиненным, вытянутым.
Свое название синдром получил из-за характерного крика ребенка, который он издает в первый год своей жизни. Необычный высокий голос связан с особенностями строения гортани и нарушениями в центральной нервной системе. Для синдрома «кошачьего крика» характерна глубокая умственная отсталость, общее недоразвитие речи и снижение двигательной активности верхних и нижних конечностей вследствие поражения двигательного пути нервной системы.
Продолжительность жизни больных данным синдромом значительно снижена, большая часть детей погибает на первом году жизни из-за множественных пороков нарушения несовместимых с жизнью, чаще всего от почечной или сердечной недостаточности. До подросткового возраста доживает 10 % детей. Большое влияние на продолжительность жизни оказывает тяжесть синдрома и сопутствующих пороков, своевременность и качество оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз нельзя назвать благоприятным. При соответствующем обучении дети овладевают словарным запасом, достаточным для бытового общения, но их уровень психомоторного развития не поднимается выше уровня дошкольника.
Синдром Эдвардса
Данный синдром обусловлен трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождается множественными пороками развития. Заболевание характерно больше для девочек, они составляют 75 % всех больных. Плод мужского пола обычно погибает еще при внутриутробном развитии или в результате спонтанного аборта. Синдром описан в 1960 году Джоном Эдвардсом.
Из-за увеличения числа хромосом в 18-й паре, происходящими на стадии гаметогенеза или миотических делений зиготы, возникает синдром Эдвардса, объясняемый хромосомными нарушениями. Цитогенетические варианты синдрома Эдвардса в 80-90 % случаев представлены простой трисомией, редко несбалансированными перестройками или мозаичной формой. Большую роль при рождении ребенка с таким синдромом играет возраст матери.
Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с несоответствующей гестационному возрасту массой тела при доношенной или даже переношенной беременности. У некоторых детей определяется состоянии асфиксии при рождении. Новорожденные испытывают трудности с важнейшими физиологическими процессами - сосание, глотание, дыхание. Из-за этого им требуется зондовое питание и длительная искусственная вентиляция легких. Очень много детей погибает на первом году из-за несовместимых с жизнью пороков развития.
Клиническая картина синдрома Эдвардса имеет характерные фенотипические признаки, позволяющие определить данную хромосомную патологию. Сразу же обращает на себя внимание удлиненная форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, выступающий затылок, низкий лоб, маленький рот, недоразвитие верхней и нижней челюсти, микрофтальмия. У детей с синдром Эдвардса достаточно часто встречаются расщелены верхней губы и неба, эпикант, смещение глазного яблока вперед, косоглазие, короткая шея с кожной складкой. Характерны низкорасположенные уши, деформации ушных раковин. Внешний облик детей дополняется характерными для синдрома деформациями скелета. У многих детей имеются доброкачественные опухоли и папилломы кожи.
Синдром Эдвардса сопровождается множественными тяжелыми аномалиями со стороны практически всех систем организма. Пороки развития центральной нервной системы характеризуются наличием микроцефалии и гидроцефалии, гипоплазии мозжечка и мозолистого тела.
У детей отмечаются грубые интеллектуальные нарушения от умеренной до глубокой степени умственной отсталости.
Прогноз на жизнь с данным синдромом неблагоприятный. Мальчики доживают до 2-3 месяцев, девочки до 10 месяцев. До 1 года доживают 10 % больных, до 10 лет не более 1 %. Более благоприятный прогноз имеют дети с мозаичной формой синдрома.
Синдром Патау
Данное хромосомное заболевание открыто К. Патау в 1961 году. Синдром Патау обусловлен трисомией по 13-ой хромосоме. На полную трисомию приходится 75-80 % случаев, связанных с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе одного из родителей. Остальная часть случаев представлена мозаичными формами. Синдром поражает как мальчиков, так и девочек в одинаковой степени. Дети с синдромом Патау рождаются с частотой 1:7000-10000. Патология сопровождается множественными и крайне тяжелыми аномалиями развития. Часто они являются причиной внутриутробной гибели плода и малой продолжительности жизни.
Хромосомная аномалия у новорожденного может быть заподозрена неонатологом на основании ярких клинических признаков, но обычно синдром можно определить в дородовой диагностике. Окончательный цитогенетический диагноз ставится только после определения хромосомного набора.
Если при некоторых хромосомных аномалиях беременность проходит нормально, то при синдроме Патау она проходит тяжело и осложняется многоводием. Дети рождаются доношенными, но с маленьким весом. Часто роды осложняются асфиксией новорожденного. Ребенок имеет типичные для хромосомных нарушений дефекты: микроцефалия, низкий лоб, узкие глаза, запавшая переносица, двусторонние расщелины лица, низкорасположенные ушные раковины. Новорожденные с синдромом Патау нуждаются в комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития.
Нарушения со стороны центральной нервной системы включают гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, спинномозговые грыжи, дисгенезию мозолистого тела. Частыми проявлениями синдрома является глухота, врожденная катаракта, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.
Для детей с синдромом Патау характерна умственная отсталость в глубокой степени. Сильно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии.
В целом прогноз на жизнь неблагоприятный из-за множественных пороков развития. До 5 лет доживает не более 15 %, до 10 лет 2-3 %, 95 % детей погибает на первом году жизни.
2.2 Клиническая характеристика интеллектуальных нарушений при аномалиях в системе половых хромосом
При аномалиях половых хромосом в отличие от аутосомных аберраций умственная отсталость наблюдается значительно реже и не является обязательным симптомом. Среди всех форм умственной отсталости 1% обусловлен аномалиями половых хромосом.
Количественные нарушения в системе половых хромосом приводят либо к увеличению числа Х или Y хромосом, либо к их уменьшению. Частота полисомий по Х и Y хромосомам составляет 1:1000 рождений и выше, частота недостатка Х хромосомы ниже и бывает примерно у 1:2500 -- 10000 новорожденных девочек, или 1:1500 среди умственно отсталых девочек. При количественных аномалиях половых хромосом часто наблюдается мозаицизм. К наиболее частым аномалиям половых хромосом относятся синдром Клайнфелтера, синдром Шерешевского - Тернера и синдром трисомии Х.
Синдром Клайнфелтера
Данная хромосомная патология была описана в 1942 году в работах Гаррии Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Синдром обусловлен неправильным распределением половых хромосом в процессе мейоза, в результате образуются гаметы с ненормальным набором хромосом. Синдром Клайнфельтера встречается только у мальчиков, так как причиной является лишняя Х хромосома. Чаще всего встречается полный вариант с кариотипом XXY, реже встречается мозаицизм.
Ребенок с данным синдромом рождается с нормальным ростом и весом. В раннем возрасте особых внешних изменений может не быть, но отмечается частая заболеваемость орви, бронхитом, пневманией. В препубертатном и пубертатном возрасте изменения начинают проявляться особенно ярко. У мальчиков наблюдается высокий рост, высокое стояние таза, евнухоидные пропорции, астеническое телосложение, узкие плечи, удлиненные конечности, слабо развитая мышечная система. Аномалии скелета являются характерным фенотипическим проявлением данного синдрома: деформация грудной клетки, нарушения прикуса, врожденные пороки сердца. Нередко отмечается склонность к ожирению по женскому типу, гинекомастия, слабое подмышечное оволосение на лобке - по женскому типу. Основными признаками данного синдрома является недоразвитие половых органов и бесплодие. В настоящее время сидром лечится мужскими половыми гормонами, которые не лечат бесплодия, но способствуют улучшению общего состояния и мышечной силы.
Интеллектуальные нарушения при данном синдроме встречаются в 20-25% случаев заболевания. Недоразвитие интеллекта обычно выражено не резко, больные синдромом Клайнфельтера составляют 1-2,5% среди индивидов с легкой умственной отсталостью, но иногда наблюдается олигофрения в глубокой степени. Интеллектуальные дефект часто сопровождается незрелостью эмоционально-волевой сферы. Больные легко внушаемы, пассивно подчиняемы, иногда чрезмерно привязаны к близким. Их настроение, обычно повышенное с эйфорическим оттенком, по мере осознания своей неполноценности наблюдается пониженное настроение в сочетании с повышенной раздражительностью. Детей с синдромом Клайнфельтера обычно не интересует общение со сверстниками, они предпочитают одиночество. Их поведение характеризуется вялостью, пассивностью, они очень обидчевы и повышенно сензитивны. У детей с синдромом Клайнфельтера может наблюдаться задержка психического развития по типу органического инфантилизма. В этих случаях отмечается преобладание эмоционально-волевой незрелости. Дети могут обучаться в школах VIII вида, в обучении проявляют старательность и аккуратность.
Для синдрома Клайнфельтера характерны невротические и неврозоподобные нарушения. Могут отмечаться психические заболевания - маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др. Есть данные, подтверждающие склонность больных с синдромом Клайнфельтера к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму.
Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности.
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера был открыт почти 90 лет назад советским эндокринологом Н.А. Шерешевским. Синдром обусловлен нехваткой генетического материала, локализованного в Х хромосоме, т. е. моносомия Х хромосомы. В 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме с кариотипом ХО, около 20% обусловдены структурными перестройками Х-хромосомы, и в оставшихся 20% имеет место мозаицизм. Данная патология встречается только у девочек с частотой 1:3000. Синдром Шерешевского у плода никак не связан с возрастом матери. Причиной количественных, качественных и структурных аномалий является нарушение мейотического расхождения хромосом, либо нарушение дробления зиготы.
Дети с синдромом Шерешевского-Тернера могут рождаться недоношенными, но даже в случаях доношенной беременности дети рождаются со сниженными росто-весовыми показателями. Уже при рождении можно определить данный синдром, т.к. ребенок рождается с низким ростом, короткой шеей с подвижной кожей, с отечностью кистей и стоп. Также характерны множественные аномалии развития: эпикант, антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины, высокое небо, аномалии зубов. Важными признаками являются врожденные пороки сердца, половой инфантилизм с первичной аменореей. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода. Первичные эндокринные нарушения обуславливают отсутствие у больных выраженного интереса к противоположному полу. Могут наблюдаться дефекты слуха (52%) и зрения (22%). Характерны скелетные нарушения: неправильное телосложение, бочкообразная грудная клетка, сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов.
Большинство больных с синдромом Шерешевского-Тернера имеют нормальный или близкий к норме интеллект, умственная отсталость встречается в легкой степени. Интеллектуальные нарушения обычно сочетаются с недоразвитием эмоционально-волевой сферы. Больные повышенно внушаемы, несколько некритичны, упрямы, часто эйфоричны. Характерны при отсутствии умственной отсталости проявления психического инфантилизма. Многие больные отличаются вялостью, пассивностью, безынициативностью. Частыми являются церебрастенические расстройства. С возрастом у больных при нерезкой степени снижения интеллекта появляется критика к своему состоянию, они становятся раздражительными, отмечается снижение общего фона настроения, у них легко возникают невротические и неврозоподобные расстройства. Характерным считается сочетание интеллектуальных нарушений разной структуры и степени выраженности с недостаточностью пространственных представлений.
В целом синдром Шерешевского-Тернера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых внутренних пороков развития, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.
Синдром трисомии Х
Синдром трисомии характеризуется наличием дополнительных Х-хромосом. Поражает только девочек, встречается с частотой 1:800. Больные с трисомией Х чаще рождаются у пожилых родителей. Наличие дополнительной Х-хромосомы является следствием ошибки при расхождении хромосом. Эти ошибки возникают спорадически.
Клинические проявления синдрома отличаются полиморфизмом, в связи с чем, установление диагноза по фенотипическим признакам представляет большие затруднения. Некоторые девочки вообще могут не иметь никаких симптомов и проявлений или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий. Наиболее характерными внешними признаками являются отставание в физическом развитии, негрубые диспластические проявления: высокое небо, эпикант, клинодактилия мизинцев, гипертелоризм, уплощенное переносье, аномалии ушных раковин. Отмечаются также особенности телосложения по мужскому типу, изменения формы черепа. В большинстве случаев наблюдается аномальное развитие яичников, преждевременное или позднее половое созревание, аменорея, преждевременный климакс, бесплодие. Очень часто трисомию впервые диагностируют только при обращении пациента с задержкой полового созревания или нарушениями менструального цикла.