Файл: Сравнительный анализ клинической картины интеллектуального недоразвития при хромосомных нарушениях.zip
Добавлен: 20.08.2026
Просмотров: 64
Скачиваний: 2
Умственная отсталость проявляется не во всех случаях, а лишь примерно у двух третей больных. Преобладают легкие формы умственной отсталости. Основной психопатологической особенностью синдрома являются симптомы
эмоциональной незрелости и эмоционально-поведенческие нарушения с невротическими и неврозоподобными расстройствами, иногда со склонностью к аутоагрессии. В раннем возрасте характерно выраженное отставание в развитии речи.
Иногда могут наблюдаться и более сложные полисомии. Это тетрасомия (ХХХХ) и пентосомия (ХХХХХ). Пентосомия встречается редко. Диагностируется на первом году жизни более эффективно, чем трисомия и тетрасомия, что связано с увеличением числа и тяжести пороков развития по мере накопления Х-хромосом. Пентасомия характеризуется монголоидным разрезом глаз, эпикантом, гипертелоризмом и косоглазием, уплощением затылка, короткой шеей с низким ростом волос, поперечной складкой ладони, клинодактилией, синостозом лучевой и локтевой костей, половым недоразвитием и глубокой умственной отсталостью. Считается, что степень психического недоразвития коррелирует с количеством дополнительных Х-хромосом. Имеются данные, что среди женщин с полисомией X увеличена частота ряда психических заболеваний: шизофрении, эпилепсии, маниакально-депрессивного психоза.
Лечение зависит от нескольких факторов, включая возраст девочки, конкретные симптомы, проявления и их тяжесть. Необходимо раннее вмешательство в развитие ребенка (логопедия, трудотерапия, физиотерапия).
Синдром дисомии Y
Впервые синдром описали А. А. Сандберг с соавторами в 1961 г. Синдром дисомии Y характеризуется наличием в кариотипе допольнительной Y-хромосомы (ХYY). Наблюдается у мальчиков и мужчин высокого роста. Заболевание встречается с частотой 1:1000 новорожденных мальчиков.
Выраженных нарушений фенотипа может не наблюдаться. Физическое и умственное развитие в пределах нормы. Большинство мужчин с таким набором хромосом имеют рост выше среднего, заметных отклонений в половом развитии, в гормональном статусе, в плодовитости у большинства индивидов не наблюдается. В ряде случае уже в дошкольном возрасте отмечается превышение массы тела, отставание в развитии речи, задержка психического развития и проявления моторной недостаточности. В 30-40% случаев отмечаются определенные симптомы - грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносица, увеличенная нижняя челюсть, высокое небо, аномальный рост зубов с дефектами зубной эмали, большие ушные раковины, деформация коленных и локтевых суставов.
Интеллект или негрубо снижен, или в норме. Примерно у 80% лиц с данным синдромом наблюдаются негрубые признаки психического недоразвития в сочетании с нарушениями эмоционально-волевой сферы и поведения. Описаны проявления аутистического спектра. Склонны к агрессии и антисоциальным поступкам Для многих больных характерна замедленность и ригидность мышления, замедленность речи и моторики, снижение критики к своему состоянию. Может наблюдаться сочетание умственной отсталости с психопатоподобным поведением, дисфорическими колебаниями настроения, агрессивностью, расторможенностью и извращением влечений. В некоторых случаях отмечается самоуверенность, импульсивность, часто с истероформными проявлениями и аффективной неустойчивостью, гиперсексуальностью. Обычно эти дети и подростки легко усваивают программу школы VIII вида, но из-за нарушений поведения испытывают трудности в социальной адаптации. Может быть назначена психотерапия. В целом прогноз благоприятный. Мужчина с синдромом дисомии Y может жить полноценной жизнью.
Синдром дисомии XY
Синдром обусловлен наличием двойного набора половых хромосом (XXYY). Частота синдрома среди новорожденных 1:25000. Этим синдромом страдают только мальчики, у них присутствует две лишние хромосомы - одна Х и одна Y.
Мальчики с данным синдромом имеют определенные черты, которые могут отличаться по своему разнообразию и степени тяжести. Проблемы с обучением, изменения в поведении и аномальный рост - наиболее частые и отличительные черты. Характерны следующие фенотипические изменения: широкое, почти квадратное лицо, аномалии скелета, большие зубы и стоматологические аномалии, отечность нижних конечностей, неполное половое созревание, высокая талия, широкий таз, склонность к ожирению по женскому типу, гинекомастия, оволосение на лобке по женскому типу, гипогонадизм. Мужчины с данным синдромом подвержены болезням сердца и неврологическим расстройствам.
Глубокая умственная отсталость наблюдается чаще, чем при дупликации только X или Y-хромосом. Умственная отсталость часто сочетается с психопатоподобным поведением, со склонностью к агрессивным действиям. Высказывается предположение, что психопатоподобные формы поведения при наличии несбалансированного кариотипа по половым хромосомам связаны с вторичными изменениями в деятельности нервной системы в связи с нарушениями в гормональной сфере. Характерны задержки в развитии речи, трудности в обучении. Некоторые мальчики могут быть застенчивыми, неуверенными и эмоционально изменчивыми.
Основные аномалии у мальчиков с XXYY предположительно развиваются из-за дополнительной X-хромосомы, так как Y-хромосома содержит относительно мало генов. Отсюда можно сделать вывод, что мальчики с XXY набором, как правило, будут иметь более очевидные аномалии, чем у мальчиков с набором XYY.
Беременность мальчиком с синдромом 48, XXYY, как правило, протекает совершенно нормально. Этот синдром чаще всего диагностируется уже или на этапе полового созревания или уже в совершеннолетии. Лечение назначается в соответствии с клинической картиной, чаще всего это гормонотерапия, лечение неврологических нарушений, аутоиммунная терапия.
Синдром Мартина-Белл
Данный синдром был описан Д. Мартином и Д. Беллом в 1943 году. Он получил название синдром Мартина-Белла, другое название - синдром ломкой Х-хромосомы. Патология проявляется из-за дефекта гена, и соответственно генетической информации, расположенного в Х-хромосоме. У мужчин в генотипе присутствует только одна Х-хромосома, поэтому мутация всегда приводит к патологии. У женщин две Х-хромосомы, одна активная, другая резервная, таким образом, при наличии мутации в одном из двух генов заболевание проявляется или нет в зависимости от активности измененной хромосомы. Распространенность среди мальчиков 1:4000, среди девочек 1:6000.
Клиническая картина не имеет специфических признаков, характерных именно для этого синдрома. Для постановки диагноза требуется цитогенетическое и молекулярное подтверждение. Дифференциальную диагностику проводят в целях исключить расстройства аутистического спектра и умственную отсталость другого происхождения. Новорожденный имеет массу и длину тела превышающую норму, несколько увеличенную окружность головы. Характерны следующие фенотипические изменения: высокий лоб, гипоплазия средней части лица и гиперплазия нижней челюсти, расщелены неба и языка, увеличенные кисти рук и повышенная растяжимость кожи. При выраженных фенотипических изменениях заболевание может быть обнаружено с первых месяцев жизни ребенка. Врачи обращают внимание на увеличенные размеры яичек и характерные особенности лица. Умственная отсталость начинает проявляется от полугода до 2-3 лет. В этот период можно заметить поведенческие и речевые нарушения.
Для синдрома характерны интеллектуальные нарушения от легкой до глубокой степени. Тяжесть интеллектуального дефекта может быть различной, даже в пределах одной и той же семьи. По мнению одних авторов, дефект чаше бывает тяжелым, чем легким, другие, наоборот, считают, что на легкие формы приходится 75% всех случаев. Интеллектуальный дефект при синдроме ломкой Х-хромосомы считается непрогредиентным. Часто он сочетаются с нарушениями речи, недостаточностью внимания и памяти, двигательной расторможенностью и трудностями обучения. Нарушения интеллекта встречаются не только у лиц мужского пола, но и у 1/3 женщин. Интеллектуальное недоразвитие у женщин коррелирует с наличием цитогенетического феномена - ломкой Х-хромосомы. Гетерозиготность по ломкой Х-хромосоме может являться причиной относительно легкого интеллектуального недоразвития у 7% умственно отсталых девочек. Нарушений в эмоциональной сфере не наблюдается, она относительно сохранна, имеется адекватная реакции на различные ситуации. У детей с выраженной умственной отсталостью отмечается стойкая и глубокая привязанность.
Неспецифической является и неврологическая симптоматика, выявляемая при синдроме ломкой Х-хромосомы. Сюда относится нерезко выраженная мышечная гипотония, легкое нарушение координации движений, равномерное оживление сухожильных рефлексов и экстрапирамидные гиперкинезы в виде стереотипных атетоидных движений, нахмуривания бровей, зажмуривания глаз. Могут отмечаться эпилептические припадки. У всех детей наблюдается явная недостаточность тонкой моторики.
Лечение данного синдрома в настоящее время невозможно. Проводится симптоматическое медикаментозное лечение и психолого-педагогическая коррекция. Прогноз заболевания достаточно благоприятный, синдром Мартина-Белла не имеет осложнений и не сокращает продолжительность жизни. Дети легко осваивают навыки общения и самообслуживания, обучаются в специальных школах и способны овладеть несложными рабочими профессиями.
2.3 Сравнительный анализ
Таблица 2
Клиническая характеристика интеллектуальных нарушений при аномалиях в системе аутосом
|
Название синдрома |
Нарушение в интеллектуальном развитии |
|
|
Синдром Дауна |
Умственная отсталость у всех больных разной степени выраженности. Чаще всего встречается умеренная или тяжелая степень. |
|
|
Синдром Реторе |
Умственная отсталость у всех больных разной степени выраженности |
|
|
Синдром «кошачьего крика» |
Тяжелая или глубокая умственная отсталость у всех больных |
|
|
Синдром Эдвардса |
Тяжелая или глубокая умственная отсталость у всех больных |
|
|
Синдром Патау |
Глубокая умственная отсталость у всех больных |
Таблица 3
Клиническая характеристика интеллектуальных нарушений при аномалиях в системе половых хромосом
|
Название синдрома |
Нарушение в интеллектуальном развитии |
|
|
Синдром Клайнфельтера |
Обычно интеллектуальные нарушения выражены нерезко и проявляются не у всех больных, но могут встречаться все степени умственной отсталости |
|
|
Синдром Шерешевского-Тернера |
Большинство больных имеют нормальный или близкий к норме интеллект, умственная отсталость встречается в легкой степени |
|
|
Синдром трисомии Х |
Умственная отсталость проявляется не во всех случаях, преобладают легкие формы умственной отсталости |
|
|
Синдром дисомии Y |
Интеллект негрубо снижен или в норме |
|
|
Синдром дисомии XY |
Глубокая умственная отсталость наблюдается чаще, чем при дупликации только X или Y-хромосом |
|
|
Синдром Мартина-Белл |
Обычно интеллектуальные нарушения выражены нерезко и проявляются не у всех больных, но могут встречаться все степени умственной отсталости |
Вывод: при аномалиях в системе аутосом интеллектуальная недостаточность встречается всегда. Ее степень варьируется от легкой до глубокой. Это зависит от вида нарушения числа или структуры хромосом. При аномалиях половых хромосом в отличие от аутосомных аберраций умственная отсталость наблюдается значительно реже и не является обязательным симптомом. Тяжелая и глубокая степень встречается редко, чаще всего это нерезко выраженные интеллектуальные нарушения или легкая степень умственой отсталости.
Выводы к главе 2
Нарушения интеллекта при хромосомных болезнях можно отнести к дифференцированной форме умственной отсталости так как они имеют четкую клиническую картину и установленную этиологию. Причины умственной отсталости при аутосомных и гоносомных абберациях заключаются в грубых нарушениях генного баланса и вытекающих отсюда нарушениях множества ферментных функций.
При аномалиях в системе аутосом умственная отсталость сильно выражена и часто сочетается с различными множественными пороками развития. Интеллектуальный дефект имеет различную степень выраженности и может сопровождаться психическим недоразвитием. При этом элементарные формы поведения могут быть относительно сохранными. Среди всех хромосомных аномалий, связанных с изменениями аутосом, чаще других встречается синдром Дауна. Среди умственно отсталых синдром Дауна - самая частая патология, составляющая 10%. По мнению ряда исследователей, синдром Реторе в группе умственно отсталых детей занимает второе место по частоте среди аутосомных заболеваний после болезни Дауна.
При аномалиях половых хромосом в отличие от аутосомных аберраций умственная отсталость наблюдается значительно реже и не является обязательным симптомом. Среди всех форм умственной отсталости 1% обусловлен аномалиями половых хромосом. Существует прямая зависимость между числом лишних Х-хромосом и степенью умственной отсталости. Если наличие одной лишней Х-хромосомы не всегда сопровождается олигофренией, то наличие двух лишних Х-хромосом уже всегда дает картину умственной отсталости. Только 17-25% мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют сниженный интеллект. Лишняя хромосома Х у женщин проявляется в еще большем снижении интеллекта, чем у мужчин.
Заключение
Интеллект человека - сложное понятие, которое включает в себя способность к накоплению опыта и знаний, адаптации, умению решать сложные задачи, которые возникают в течении жизни человека. Под влиянием эндогенных и экзогенных факторов могут возникать различные нарушения интеллекта. Такие нарушения могут являться центральным симптомом заболевания, а могут быть одним из вторичных. Чем раньше и интенсивнее произошло воздействие негативного фактора, тем более тяжелые нарушения выявляются у человека. Выделяют несколько групп причин, одна из них - генетические изменения.