Файл: Сравнительный анализ клинической картины интеллектуального недоразвития при хромосомных нарушениях.zip
Добавлен: 20.08.2026
Просмотров: 58
Скачиваний: 2
В настоящее время известно более 700 болезней, которые вызваны изменениями числа и структуры хромосом. Главной клинической особенностью хромосомных нарушений являются интеллектуальные нарушения и множественные пороки развития. В 42,6 % случаев множественные пороки развития объясняются неправильными хромосомными аберрациями. Патогенез хромосомных болезней, несмотря на хорошую изученность клинической картины и цитогенетики, даже в общих чертах остается открытым. Хромосомные синдромы -- достаточно распространенная патология.
На долю олигофрении, обусловленных различными хромосомными нарушениями, приходится около 10-12% всех случаев умственной отсталости.
Клиническая картина заболеваний, вызванных аномалиями аутосом, проявляется психическим и физическим недоразвитием, дисплазией и грубыми соматическими нарушениями. Умственная отсталость встречается во всех случаях заболеваний. Чаще всего это тяжелая или глубокая степень умственной отсталости. При заболеваниях, обусловленных аномалиями половых хромосом, интеллектуальный дефект не является обязательным. Среди умственно отсталых частота хромосомных нарушений, по данным разных авторов, составляет от 8 до 20%. Около 80% всех случаев хромосомных аномалий -- это болезнь Дауна, 4,5% -- другие трисомии аутосом, 9% представляют аномалии половых хромосом и 6,5% прочие дефекты хромосомного набора. Среди нарушений в системе аутосом наиболее частым является синдром Дауна. Дети с этой патологией составляют до 10% воспитанников школ 8 вида.
При нарушении числа половых хромосом соматические и психические аномалии отличаются меньшей тяжестью, чем при нарушениях числа аутосом. Умственная отсталость в этих случаях часто отсутствует или проявляется в легких формах, пороки развития негрубые, но нарушения эмоционально-волевой сферы отчетливо очерчены и занимают важное место в клинической картине.
Прогноз интеллектуальных нарушений зависит от их глубины и обратимости, а также от основного заболевания. Детям с нарушениями показана медико-психологическая и педагогическая помощь. При некоторых хромосомных нарушениях дети могут адаптироваться в социуме и жить полноценной жизнью.
Таким образом, интеллектуальные нарушения в сочетании с черепно-лицевыми дизморфиями и пороками развития внутренних органов характерны для клинической картины большинства хромосомных заболеваний, включая количественные и структурные нарушения.
Список литературы
1. Азбукин Д.И. Клиника олигофрений. М.: Учпедгиз, 1936. 128с.
2. Амасьянц Р. А. Клиника интеллектуальных нарушений / Р. А. Амасьянц, Э. А. Амасьянц. М.: Пед.общество России, 2009. 320 с.
3. Асанов А. Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. М.: Академия, 2015. 224 с.
4. Бадалян Л.О. Наследственные болезни у детей / В.А. Таболин, Ю.Е Вельтищев. М.: Медицина, 1971. 367 с.
5. Бакиева Н. З. Клиника интеллектуальных нарушений. М.: Владос, 2017. 150 с.
6. Бочков Н. П. Клиническая генетика / В.П Пузырев, С.А. Смирнихина. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. 564с.
7. Гайнутдинов И. К. Медицинская генетика: учебник для студентов образовательных учреждений среднего профессионального образования / И. К. Гайнутдинов, Э. Д. Рубан. Ростов н/Д.: Феникс, 2007. 314 с.
8. Гольдфельд И. Л. Клинико-психологические основы интеллектуальных нарушений у детей: учебное пособие. Петрозаводск: Карельский государственный педагогический университет, 2007. 240 с.
9. Замский Х.С. Умственно отсталые дети: история их изучения, воспитания и обучения с древних времен до середины XX века. М.: Академия, 2008. 362 с.
10. Клинико-генетические исследования олигофрении / Под ред. М. С. Певзнер. М.: Педагогика, 1972. 248 с.
11. Клинико-генетические основы детской дефектологии: учебное пособие для вузов / А. Г. Московкина, Н. И. Орлова; под ред. В.И. Селиверстовой - М.: Владос, 2018. 225 с.
12. Козлова С. И. Наследственные синдромы / С.И. Козлова, Н.С. Демикова. М.: Практика, 1996. 375 с.
13. Мандель Б. Р. Основы современной генетики: учебное пособие для учащихся высших учебных заведений. М.: Директ-Медиа, 2016. 334 с.
14. Маринчева Г. С. Умственная отсталость при наследственных болезнях / Г. С. Маринчева, В. И. Гаврилов. М.: Медицина, 1988. 256 с.
15. Мастюкова Е. М., Московкина А. Г. Основы генетики: клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е. М Мастюкова., А. Г. Московкина. М.: Владос, 2007. 366 с.
16. Московкина А. Г. Клиника интеллектуальных нарушений: учебное пособие/ А. Г. Московкина, Т. М. Уманская. М.: Прометей, 2013. 246с.
17. Настольная книга педагога-дефектолога / Под ред. Т.Б. Епифанцевой. Ростов н/Д: Феникс, 2007. 486 с.
18. Патологическая физиология: учебник / Ф.И Висмонт, А. В. Чантурия, Н. А. Степанова; под ред. Ф. И. Висмонта - Минск: Вышэйшая школа, 2016. 640 с.
19. Пеков А.П. Биология и общая генетика. М.: Изд-во Рос. ун-та дружбы народов, 1994. 438 с.
20. Пузырев В. П. Патологическая анатомия генома человека / В. П. Пузырев, В. А. Степанова. Новосибирск: Наука, 1997. 111 с.
21. Родина Н.Е. Хромосомные нарушения с множественными врожденными пороками развития / Н. Е. Родина, В. А. Овсепян // Медицинская генетика. 2005. № 6. с. 259
22. Рубинштейн С. Я. Психология умственно отсталого школьника: учебное пособие для студентов пед. институтов. М.: Просвещение, 1986. 192 с.
23. Специальная психология / Под ред. В.И. Лубовского. М.: Академия, 2007. 464 с.
24. Стребелева Е. А. Воспитание и обучение детей дошкольного возраста с нарушением интеллекта. М.: Парадигма, 2012. 247 с.
25. Стребелева Е. А. Формирование элементов логического мышления умственно отсталых дошкольников: коррекционно развивающая направленность обучения и воспитания детей с нарушением интеллекта. М.: МГПИ им. В. И. Ленина, 2005. 272 с.
26. Талызина Н. Ф. Формирование познавательной деятельности младших школьников. М.: Просвещение, 1988. 175 с.
27. Ушаков Д. В. Психология интеллекта и одаренности. М.: Институт психологии РАН, 2011. 455 с.
28. Фогель Ф. Генетика человека / Ф Фогель, А. Мотульски. М.: Мир, 1990. 378 с.
29. Шалимов В. Ф. Клиника интеллектуальных нарушений. М.: Академия, 2003. 158 с.
30. Шпек О. Люди с умственной отсталостью: учебное пособие. М.: Академия, 2003. 428 с.
31. Юров И. Ю. Генетические механизмы нарушения психики: хромосомные и геномные болезни // Психологическая наука и образование. 2010. № 5. с. 116-132