Файл: Синдром Санфилиппо (Мукополисахаридоз iii) студентка л415Б группы.pptx

Синдром Санфилиппо  (Мукополисахаридоз III)

Выполнила:

студентка Л-415Б группы

Асмандиярова .А.А.

Опредение

Синдром Санфилиппо  — это генетическое заболевание из группы мукополисахаридозов, возникающее вследствие точечных мутаций и характеризующееся нарушением обмена гликозаминогликанов.

Общие сведения

• Заболевание названо в честь американского педиатра Сильвестра Санфилиппо, который вместе с коллегами описал его характерные признаки в 1963 г.
• Этот синдром составляет до 47% всех случаев мукополисахаридозов.
• Частота встречаемости болезни Санфилиппо составляет 1 на 100 000 - 200 000 живорожденных детей. 

МПС III типа— синдром Санфилиппо — имеет несколько подтипов:

 Фенотипическими особенностями

У пациентов вытянутая форма головы, узкий высокий лоб, утолщенная вывернутая нижняя губа.

Кожа грубая и плотная на ощупь, волосы сухие, жесткие. Обычно наблюдается избыточное оволосение (гипертрихоз).

Поражение позвоночника проявляется сколиозом, кифозом, вследствие недоразвития головок бедренных костей отмечаются изменения походки.

Фенотип больного синдромом Санфилиппо

Клиника

У женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Санфилиппо, отмечается осложненное течение беременности и родов:

- угроза самовольного прерывания, 

- ягодичное предлежание плода,

- слабость родовой деятельности, требующая - проведения оперативного кесарева сечения.

В неонатальном периоде дети подвержены дыхательным расстройствам, нарушениям грудного вскармливания, затяжной желтухе, сопровождающейся крайне высоким содержанием билирубина.

Клиника

Манифестация типичной клинической картины происходит в раннем детском возрасте.

Основным признаком синдрома Санфилиппо являются нейродегенеративные нарушения, которые проходят 3 последовательные стадии.

В первой фазе (1-4 годы жизни ребенка)

• превалируют задержка речевого развития, снижение слуха. Такие симптомы неспецифичны, поэтому на данном этапе диагноз устанавливается крайне редко.

 Во 2-й фазе (4-10 лет)

• Ребенок перестает разговаривать, утрачивает приобретенные ранее моторные и когнитивные навыки. Психические нарушения проявляются снижением концентрации внимания, расторможенностью, импульсивным или деструктивным поведением. Беспокоит бессонница, полностью сбивается режим дня, в ночное время больной зачастую жует постельное белье, беспричинно смеется или плачет.

В 10-летнем возрасте 3 фаза

• Помимо умственной отсталости и нарушений поведения, прогрессируют двигательные расстройства. Наблюдается неустойчивость при ходьбе, частые падения, потеря объема активных движений из-за гипотонии и мышечной спастичности. В большинстве случаев возникает судорожный синдром.

Осложнения

Полной утрате способности к самостоятельному передвижению, регрессу всех когнитивных навыков.

Соматические осложнения

На фоне нарушений глотания и дыхания развиваются затяжные инфекционные заболевания бронхолегочной системы, которые зачастую являются причиной летального исхода.

Диагностика

 Требуется консультация генетика с привлечением к обследованию профильных специалистов — педиатров, детских неврологов, психиатров. 

 Заподозрить болезнь Санфилиппо можно по специфическим изменениям фенотипа, прогрессирующей задержке речи в сочетании со множественными поведенческими нарушениями.

Методы диагностики

• Лабораторные исследования. При биохимическом анализе мочи отмечается увеличение уровня секретируемых гликозаминогликанов. Исследование специфической ферментной активности в культуре фибробластов или лейкоцитов крови является 100% надежным методом диагностики.
• Нейровизуализация. По результатам МРТ головного мозга определяются диффузные атрофические процессы, расширение желудочковой системы, дегенерация мозолистого тела. Реже выявляется гипоинтенсивность базальных ганглиев в режиме Т2.
• Пренатальная диагностика. При отягощенном семейном анамнезе беременным женщинам выполняют биопсию ворсин хориона (на 12-14 неделе) или амниоцентез (на 14-16 неделе), чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз путем генетического исследования.

Лечение

• Психотропные препараты. Коррекция поведенческих расстройств выполняется транквилизаторами, седативными средствами, ноотропами. При судорожном синдроме рекомендованы антиконвульсанты.
• Лечение бессонницы. Для нормализации циркадных ритмов и облегчения засыпания в основном применяется гормон мелатонин, который обеспечивает мягкую регуляцию сна, показывает высокую эффективность.
• Антибактериальная терапия. Противомикробные препараты показаны при бактериальных инфекциях дыхательных путей и среднего уха. Для лечение тяжелых аспирационных пневмоний комбинируют 2-3 лекарства, антибиотики резерва.
• Ортопедическая коррекция. Для исправления осанки, устранения тугоподвижности суставов проводится комплексная программа физиолечения, используются специально подобранные ортезы.

Спасибо за внимание!