ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 15.10.2024
Просмотров: 12
Скачиваний: 0
Задача 1
Света К. 1год 8месяцев. Девочка от второй беременности, вторых срочных родов. При рождении масса тела 3800г., длина тела 52 см. У матери эутиреоидный зоб 2 ст по ВОЗ. Во время беременности лечение тиреоидными гормонами не получала. Первая беременность закончилась рождением здорового ребенка.
В период новорожденности у девочки отмечалась длительная желтуха. Результаты неонатального скрининга неизвестны. На первом году жизни отмечалась склонность к запорам, плохая прибавка в весе, снижение двигательной активности. Голову начала держать с 6 месяцев, сидит с 10 месяцев, не ходит. В год рост 68 см, масса 9800г.
При поступлении в стационар кожные покровы бледные. сухие, тургор снижен, мышечная гипотония. Волосы редкие, сухие. Ногти ломкие. Большой родничок открыт. Тоны сердца приглушены. Живот увеличен в размере(«лягушачий» в положении лежа на спине), отмечается расхождение прямых мышц живота. Печень и селезенка не увеличены
ОАК: Hb 91г/л, Эр 3,8*10 в12,ЦП 0,85,л9,0*10/л, нейтрофилы п/я-3%, с-30%, э-1%,л-57%, м-8%, СОЭ 7 мм\час.
ОАМ: цвет желтый, уд.вес 1015, реакция кислая, белок-отр, л 2-3 в п\зр,
Биохимический анализ крови: холестерин-8,4ммоль/л. Глюкоза-4.2 ммоль/л, мочевина 7.2 моль/л,натрий-132ммоль/л, калий 4.2 ммоль/л, общий белок-60 г/л
1) Ваш предположительный диагноз
Ответ:
Врожденный гипотиреоз. Анемия II степени.
2) Оцените результаты проведенных исследований.
Ответ:
ОАК – анемия средней степени тяжести, относительный лимфоцитоз;
ОАМ - Без особенностей.
БХ — Повышен уровень ХС (гиперхолестеринемия) , т.к в норме 3,7-6,5 ммоль/л
3) Какие дополнительные обследования необходимо провести.
Ответ:
1. уровень ТТГ>10мМЕ/л (N=3,0-6,0-10), если >50 – подозрение на гипотиреоз, если >100 – заболевание.
2. Т3<0,5нмоль/л (N= 1,1-4,0),
3. Т4<60нмоль/л (N=70-172) ,
4. УЗИ щитовид.железы- гипоплазия,
5. ЭКГ — снижение вольтажа зубцов QRS, снижение ЧСС.,
6. Rn-лучезапяст.сустава – задержка темпов окостенения с 3-4 мес.
4) Какая причина могла привести к развитию данной патологии.
Ответ:
У беременной женщины увеличение ЩЖ 2 степени по ВОЗ, недостаток тиреоидных гормонов, следовательно от плода через плаценту переходят гормоны и от плода к матери, у плода истощение гормонов ЩЖ и слеловательно нарушение деятельности головного мозга, снижение количества нейронов, нарушение миелинизации нервных волокон, эти изменения необратимы, если лечение начать после 4-6 недельного возраста. В синапсах снижается образование нейромедиаторов и БАВ, что проявляется в угнетении функции ЦНС. Вследствие снижения синтеза белка, образования энергии и накопления в тканях муцина, присходит замедление роста и дифференцировки скелета, мышц, эндокринных желез, гуморального и клеточного иммунитета, ферментов печени, почек, ЖКТ.
5) Методика проведения и оценка результатов неонатального скринига.
Ответ:
ПЕРВЫЙ ЭТАП — РОДИЛЬНЫЙ ДОМ.
У всех доношенных новорожденных на 4—5-й день жизни (у недоношенных детей на 7—14-й день жизни) берется кровь (чаще из пятки) и в виде капель (6—8 капель) наносится на специальную пористую фильтровальную бумагу. Все образцы крови отсылаются в специализированную медико-генетическую лабораторию.
ВТОРОЙ ЭТАП — МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЛАБОРАТОРИЯ.
Все образцы с уровнем ТТГ более 9 мкЕд/мл должны быть проверены повторно, уровень ТТГ более 40 мкЕд/мл позволяет заподозрить врожденный гипотиреоз, а уровень выше 100 мкЕд/мл с высокой степенью вероятности указывает на наличие заболевания.
ТРЕТИЙ ЭТАП — ДЕТСКАЯ ПОЛИКЛИНИКА
На этом этапе за детьми с врожденным гипотиреозом, выявленным по результатам неонатального скрининга, ведется динамическое наблюдение. Контрольные исследования уровней гормонов (ТТГ, свободный T4) в сыворотке проводятся каждые 2 недели после начала заместительной терапии (до нормализации уровня свободного T4). Дозы левотироксина подбираются индивидуально, с учетом клинических и лабораторных данных.
6) Назначьте терапию данного заболевания.
Ответ: Левотироксин 4-6 мкг/кг/сут
Доза препарата высчитывается исходя из массы ребёнка, в задаче нет данных о весе в момент поступления, поэтому берём средний нормальный вес для ребёнка данного возраста составляет примерно12 кг.
Rp.: Tabl. Levothyroxini 50 mkg D.t.d. №10 S.: Таблетку ребенку дают во время утреннего кормления в растолченном виде.
7) Дайте прогноз психомоторного развития ребенка.
Ответ: Благоприятный при своевременной диагностике и своевременном лечение.
Задача 2
Таня С., 6 лет. Полгода назад после травмы головы появилась сильная жажда, частые и обильные мочеиспускания, энурез, снизился аппетит, похудела. Ограничения приема жидкости переносит плохо- появляются слабость, адинамия, повышается температура. Число мочеиспусканий остается частым.
Самочувствие ребенка нарушено в связи с вышеописанными жалобами. При осмотре Рост 116 см, масса 21 кг. Кожа и слизистые сухие. По внутренним органам без видимой патологии. За сутки выпила 6,5 литров жидкости
ОАК: Hb 140 г/л, Эр 4,8*10 в12,л9,0*10 в 9 /л, нейтрофилы п/я-3%, с-47%, э-2%,л-42%, м-5%, СОЭ 5 мм\час.
ОАМ: цвет желтый, уд.вес 1002, реакция кислая, белок-отр, л 2-3 в п\зр,
в пробе Зимницкого дневной диурез 3,5л, ночной 2л, удельный вес колеблется 1001-1003. Глюкоза крови натощак 5,1 ммоль/л
1) Ваш предположительный диагноз
Ответ:
Приобретённый центральный не сахарный диабет травматического генеза
2) Оцените результаты проведенных исследований.
Ответ:
ОАК — без особенностей;
ОАМ — гипоизостенурия;
Глюкоза в норме;
По Зимницкому — гипоизостенурия, полиурия, никтурия
3) Какие дополнительные обследования необходимо провести.
Ответ:
1. Определяют осмоляльность плазмы;
2. БХ крови (электролиты (Хлор, Натрий, Калий, Кальций), глюкоза, мочевина, креатинин, белок);
3. Проба с сухоядением;
4.Проба с десмопрессином;
5. МРТ головного мозга;
4) Какая причина могла привести к развитию данной патологии.
Ответ:
1. опухоли гипофизарной области;
2. инфаркт нейрогипофиза, перекрут ножки гипофиза (синдром Шиена);
3. травмы нейрогипофиза, гипоталамуса, ножки гипофиза;
4. травма головы.
5)Проведите дифференциальный диагноз по ведущему синдрому.
Ответ:
Тест с десмопрессином (если при его введение уменьшается диурез и повышается осмолярность, то диагносцируется центральный НД, если вазопрессин не оказывает положительного эффекта, то – нефрогенный).
Задача 3
Юра В., 7 лет, от первой беременности. Мальчик с 5 лет страдает сахарным диабетом, получает инсулин 26 ед/сут в базисно – болюсном режиме. Состояние удовлетворительное, жалоб нет. Аппетит удовлетворительный, рекомендованные блюда ест охотно. Сегодня мать утром ввела инсулин, приготовила завтрак, но ребенка около дома не нашла (живут на даче). Поиски продолжались около часа, оказалось, что ребенок ушел в лес. Мать нашла сына, когда он был без сознания.
1) Ваш диагноз.( сформулируйте согласно классификации основной диагноз, осложнения)
Ответ:
Основной: Сахарный диабет 1 типа
Осложнения: Гипогликемия 3 стадии
2) Какова причина развившегося состояния
Ответ:
- Передозировка инсулина;
- Недостаточное количество углеводов (перед прогулкой не позавтракал);
- Физическая активность (гулял, бегал по лесу).
3) Какие дополнительные обследования необходимо провести.
Ответ:
- ОАМ ( исключить нефропатию);
- Консульация эндокринолога;
- Подбор корректной дозы инсулина ;
- Консультация офтальмолога ( исключить диабетическую ретинопатию);
- ОАК;
- Кровь на гюкозу.
4) Необходимые мероприятия?
Ответ:
Без сознания: Глюкагон (в/м, п/к или в/в): 0,5 мг в возрасте до 12 лет.
Rp.: Glucagoni 0,001 D.t.d. №1 in ampulis S.: Растворить 1 ампулу в 5 мл растворителя, ввести 2,5 мл внутримышечно, единократно.
При сознании : 10—20 г быстродействующих углеводов внутрь (сахар, сок, кока-кола); при сохранении симптоматики повторить прием углеводов через 10—15 мин.
.