ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 18.10.2024
Просмотров: 24
Скачиваний: 0
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Группа крови
На эритроцитах имеются специальные белки - антигены групп крови. В плазме к этим антигенам имеются антитела. При встрече одноименных антигена и антитела происходит их взаимодействие и склеивание эритроцитов в монетные столбики. В таком виде они не могут переносить кислород. Поэтому в крови одного человека не встречаются одноименные антиген и антитело. Их комбинация - группа крови.Антигены и антитела групп крови, как все белки организма, наследуются - именно белки, а не сами группы крови, поэтому комбинация этих белков у детей может отличаться от комбинации у родителей и получаться другая группа крови. Существует множество антигенов на эритроцитах и множество систем групп крови. В рутинной диагностике пользуются определением группы крови по системе АВ0.
Антигены: А, В; антитела: альфа, бета.
Наследование: ген IA кодирует синтез белка А, IB - белка В, i не кодирует синтез белков.
Группа крови I (0). Генотип ii. Отсутствие антигенов на эритроцитах, присутствие обоих антител в плазме
Группа крови II (А). Генотип IA\IA или IА\i. Антиген А на эритроцитах, антитело бета в плазме
Группа крови III (В). Генотип IB\IB или IВ\i. Антиген В на эритроцитах, антитело альфа в плазме
Группа крови IV (АВ). Генотип IA\IB. Оба антигена на эритроцитах, отсутствие антител в плазме.
8)
Резус-фактор
Белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные 15% - резус-отрицательны.
Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора.
Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) или резус-отрицательным (rr).
Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) - ребенок может быть резус-положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr).
Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным.
9)Основные положения т.Моргана:1) Гены локализованы в хромосомах
2) Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах
3)Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах
4)Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
5)Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме
6)Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.
Хромосомная теория наследственности- теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основе наследственности
Кроссинговер делится на 2 типа: митотический и мейотический. Митотический может происходить между 2-мя несестренскими хромосомами, возможен также в половых хромосомах и аутосомах
Мейотический чаще всего генетически предрасположен. Он обеспечивает комбинативную изменчивость и даёт материал для естественного отбора.
ДОПИСАТЬ ПРО ХИАЗМЫ
10)
Комплементарное действие проявляется при одновременном присутствии в генотипе организмов двух доминантных неаллельных генов. Каждый из доминантных генов может проявляться самостоятельно, если другой находится в рецессивном состоянии, но их совместное присутствие в доминантном состоянии в зиготе обусловливает новое состояние признака.
На один признак организма очень часто могут влиять несколько пар неаллельных генов
Эпистаз - взаимодействие, при котором один из доминантных или рецессивных неаллельных генов подавляет действие другого неаллельного гена. Ген, подавляющий действие другого, называют эпистатическим геном, или супрессором. Подавляемый ген называют гипостатическим. Эпистаз бывает доминантным и рецессивным.
Доминантный эпистаз. Примером доминантного эпистаза может быть наследование окраски оперения у кур. Доминантный ген С отвечает за окраску оперения. Доминантный неаллельный ген I подавляет развитие окраски оперения
Рецессивный эпистаз. Рецессивным эпистазом объясняется бомбейский феномен - необычное наследование антигенов системы групп крови АB0
Полимерное действие генов связано с тем, что несколько неаллельных генов могут отвечать за один и тот же признак, усиливая его проявление. Признаки, зависящие от полимерных генов, относят к количественным. Гены, отвечающие за развитие количественных признаков, дают суммарный эффект. Например, за пигментацию кожи у человека отвечают полимерные неаллельные гены S1 и S2. В присутствии доминантных аллелей этих генов синтезируется много пигмента, в присутствии рецессивных - мало.
Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки
11)
Хромосомы— нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре.
Структура хромосомы: -Первичная перетяжка Хромосомная перетяжка, в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.
-Вторичные перетяжки Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.
-Теломеры – концевые участки хромосом, содержащие до 10 тысяч пар нуклеотидов с повторяющейся последовательностью ТТАГГГ. Теломеры не содержат генов, они защищают концы хромосом он действия нуклеаз – ферментов, разрушающих ДНК обеспечивают прикрепление концов хромосом изнутри к ядерной оболочке защищают гены от концевой недорепликации.
-Спутник– это хромосомный сегмент, чаще всего гетерохроматический, расположенный дистально от вторичной перетяжки. По классическим определениям спутник – сферическое тельце с диаметром, равным диаметру хромосомы или меньше его, которое связано с хромосомой тонкой нитью
Типы строения хромосом 1.телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце); 2.акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом); 3.субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L); 4.метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).
Если говорить про классификация хромосом,то ее можно разделить на парижскую и Денверскую
Денверская классификация хромосом, которая помимо размеров хромосом, учитывает их форму, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от A до G
В основе Парижской классификации хромосом человека (1971 г.) лежат методы специальной дифференциальной их окраски, при которой каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов.
Уровни организации хромосом: 1) Двойная спираль молекулы ДНК(2нм).Чаще всего правозакрученная бета- спираль. Форма двойной спирали влияет на возможность узнавание регуляторными белками нуклеотидную последовательность ДНК.
2) Нуклеосомный(11 нм). Образован 4 парами белков-гистонов(Н2А; Н2B; Н3 и Н4). Вокруг них обмотана ДНК - 1,75 оборота- нуклеотидов 146-200. Отрезок ДНК между нуклеосомами называется минерным участком.Молекулы гистонов удерживаются гидростатическими зарядами
3) Хроматиновая фибрилла(30 нм). В ее формировании участвует белок H1 и негистоновые белки.Среди последних известны HMG14 и 19, способные связывать с нуклеосомой в строго определенном месте
4) Нуклеонема(300нм). Они имеют связи с белками хромосомного каркаса, ядерного матрикса и белками внутренней части мембраны
6)Метафазная хромосома( 1400 нм). Содержит 2 хроматиды, объединенных первичной перетяжкой. Под электронным микроскопом хромосома выглядит, как сложное переплетение 20-80 фибрилл вокруг белкового каркаса( содержащего негистоновые белки, гистоны, ламины,топоизомеразу, нужную для раскрутки хромосом).Белковый каркас нужен воспроизводит форму хромосомы.
5) Хроматида(700нм). Соответствует отдельных Хроматидам, конденсирующихся при митозе. Для сближения фибрилл существенную роль играют ионы Ca и Mg
12)
13)
14)Экспрессивность-степень фенотипич. проявления одного и того же аллеля определённого гена у разных особей Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике
Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.
Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов
Плейотропия (от греч. Pleion— более многочисленный, больший и tropos — поворот, направление), множественное действие гена, способность одного наследственного фактора — гена — воздействовать одновременно на несколько разных признаков организма.
15)
16)Существуют два типа кислот: ДНК и РНК.
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – биологический полимер, состоящий из двух полинуклеотидных цепей, соединенных друг с другом. Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие одно из четырех азотистых оснований: аденин (А) или тимин (Т), цитозин (Ц) или гуанин (Г), пятиатомный сахар пентозу – дезоксирибозу, по имени которой получила название и сама ДНК, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов.
РНК (рибонуклеиновая кислота), так же как и ДНК представляет собой полимер, мономерами которого служат нуклеотиды. Азотистые основания те же самые, что входят в состав ДНК (аденин, гуанин, цитозин), четвертое – урацил – присутствует в молекуле РНК вместо тимина. Нуклеотиды РНК содержат вместо дезоксирибозы другую пентозу – рибозу. В цепочке РНК нуклеотиды соединяются путем образования ковалентных связей между рибозой одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого.
Известны двух – и одно цепочечные молекулы РНК. Двухцепочечные РНК служат для хранения и воспроизведения наследственной информации у некоторых вирусов, т.е. у них выполняется функции хромосом. Одноцепочечные РНК осуществляют перенос информации о последовательности аминокислот в белках от хромосомы к месту их синтеза и участвуют в процессах синтеза.
Для ДНК установлены правила Чаргаффа:
1) количество адениловых нуклеотидов в ДНК равно количеству тимидиловых