Файл: Различают пять основных типов наследования признаков I. Аутосомнодоминантное наследование.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 03.02.2024
Просмотров: 9
Скачиваний: 0
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Тема № 7: Моногенные болезни
Причиной моногенных болезней являются мутации на уровне одного гена (например, вставка нуклеотида, выпадение нуклеотида, замена одного нуклеотида на другой). Моногенные болезни группируют в зависимости от типа наследования признака.
Различают пять основных типов наследования признаков:
I. Аутосомно-доминантное наследование – определяется доминантными генами расположенными в аутосомах. Такие признаки проявляются в каждом поколении с разной степенью вероятности:
если АА × АА, Аа, аа А=100% (А – доминантный фенотип)
Аа × Аа А=75% Аа × аа А=50%Примеры нормы: кареглазость, праворукость, веснушчатость, умение свёртывать язык в трубочку, курчавость(доминирует не полностью).
Примеры патологии: полидактилия (лишние пальцы), ахондроплазия (недоразвитие трубчатых костей в длину), синдактилия (сращение фаланг пальцев полное или частичное), синдром Марфана (дефект соединительной ткани), брахидактилия (отсутствие дистальных фаланг пальцев)
II. Аутосомно-рецессивное наследование - определяется рецессивными генами расположенными в аутосомах. Такие признаки проявляется только у гомозигот по рецессивному алелю (аа). Чтобы такие признаки проявлялись, надо чтобы в брак вступили:
Е
сли Аа × Аа а=25%, (а- рецессивный фенотип)Е
сли Аа × аа а=50%Е
сли аа × аа а=100%, Примеры нормы: голубоглазость, леворукость, отсутствие веснушек, Rh- , первая группа крови.
Примеры патологии: фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина), галактоземия (неусвоение сахара галактозы), муковисцидоз (нарушение проводимости цитоплазматической мембраны клеток в отношении ионов хлора).
Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частой у мужчин и женщин.
III. Х- сцепленное доминантное - определяется доминантными генами расположенными в негомологичном участке Х- хромосомы (такого участка нет в У- хромосоме). Такие признаки проявляются как у мужчин, так и у женщин, но у женщин чаше.
Примеры патологии: гипофосфатемия (рахит, не поддающийся лечению витамином Д), темная эмаль зубов.
IV. Х- сцепленное рецессивное - рецессивные гены располагаются в негомологичном участке Х- хромосомы. Гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Примеры патологии: гемофилия, дальтонизм, миопатия Дюшена (прогрессирующая дистрофия мышечной ткани), атрофия зрительного нерва, ихтиоз (кожа в виде рыбьей чешуи, имеет разные формы с разными типами наследования).
V. Y- сцепленное - в Y- хромосоме кроме генов, определяющих мужские половые признаки, имеется небольшой участок с генами, который характерен только для Y- хромосомы, естественно, они передаются от отца ко всем сыновьям.
Примеры: гипертрихоз ушной раковины (волосатые уши), перепонки между пальцами ног.
Кроме того, раздичают наследование, сцепленное с полом неполно – определяется генами, доминантными и рецессивными, расположенными в гомологичном участке Х и У хромосом. Такие признаки проявляются с одинаковой частотой у мужчин и женщин, как обычные аутосомные признаки.
Примеры патологии: эпидермолиз буллёзный, пигментная ксеродерма, полная цветовая слепота.
