5)Общие изменения дистрофического характера — сухость и пигментация кожных покровов, выпадение частично или полностью волос и зубов, ранняя катаракта, усталость, апатия, интеллектуально-мнестическое снижение.

Ведущим в клинике миотонии Куршманна — Баттена — Штейнерта — Россолимо и врожденной миотонии Томпсона является миотонический синдром, который имеет следующие характерные особенности:

1) нарушение расслабления мышц после их форсированного сокращения (при обычных целенаправленных движениях);

2) повторные мышечные сокращения обычно сопровождаются уменьшением степени выраженности миотонического феномена;

3) миотонический феномен может проявляться возникновением характерного мышечного валика в месте перкуссии мышцы с ямкой в точке нанесения удара. Он объясняется нарастанием нестабильности мембран мышечных волокон, их деполяризацией;

4) проявления миотонии нарастают на холоде и уменьшаются в тепле, а также при повторных действиях.

ДИАГНОСТИКА

Клинико-неврологическая диагностика

Для верифицирования миотонического синдрома используют следующие тесты:

1. Тест на миотонию — больному предлагают совершать повторные однотипные действия: например, в быстром темпе интенсивное сжатие пальцев в кулак и их распрямление. При миотонии после первого сжатия кистей возникает тонический спазм сгибателей пальцев, после чего распрямление кистей происходит замедленно, с трудом. При повторении тех же действий выраженность мышечного спазма постепенно уменьшается.

2. Миотонические рефлексы — происходит замедленное расслабление мышц, сокращающихся при вызывании сухожильных или кожных рефлексов.

3. 

---

Симптом мышечного валика — при ударе молоточком по мышце, в частности по языку, у больного с миотонией на месте удара некоторое время сохраняется ямка или валик, иногда ямка, окруженная валиком, которую можно наблюдать в течение нескольких секунд, в тяжелых случаях — до минуты.

4. Ложный симптом Грефе — больному предлагается посмотреть вверх, а затем быстро опустить взор. При миотонии глазные яблоки поворачиваются вниз. А верхние веки при этом отстают, и между верхним веком и краем радужки остается полоска склеры, как это бывает при симптоме Грефе. В случае миотонии повторение тех же действий ведет к уменьшению отставания верхнего века.

5 Симптом возвышения большого пальца — при ударе молоточком по возвышению большого пальца кисти происходит приведение этого пальца, продолжающееся от нескольких секунд до минут и обусловленное спазмом приводящей мышцы большого пальца.

6. Феномен миотонического спазма разгибателей кисти — удар молоточком по мышцам — разгибателям кисти на предплечье на 4–6 см ниже локтевого сустава вызывает быстрое разгибание кисти с последующим ее «застыванием» на несколько секунд, а затем медленным возвращением в исходное положение.

7. Феномен приседания — больной с миотонией при приседании обязательно становится на носки. Если он при этом пытается опираться на всю подошвенную поверхность стоп, сближая в то же время медиальные поверхности бедер и голеней, то становится неустойчивым и может упасть.

8. Миотонический генерализованный спазм — возникает спазм, охватывающий всю мускулатуру при внезапном резком движении или при попытке сохранить нарушенное равновесие. Больной при этом нередко падает и оказывается некоторое время обездвиженным. Спазм появляется при тяжелых формах миотонии.

---

Клинико-лабораторная диагностика

-Сывороточная КФК в норме или повышена в 2–3 раза.

-Уровень тестостерона в сыворотке крови снижен

-Может диагностироваться инсулинорезистентность.

-Концентрация IgG в сыворотке крови снижена.

-Биопсия мышц верифицирует неспецифические миопатические и дистрофические изменения:увеличение числа центрально расположенных ядер, ядерные цепочки, вариабельность размера (диаметра) мышечных волокон (миофибрилл), атрофичные волокна с пикнолитическими ядрами (nuclear bag fibers), небольшое количество угловых волокон, одиночные кольцевидные волокна (волокна Ringbinden), саркоплазматические массы, преобладание волокон 1-го типа 

На фото препарата:

·         Бледно-фиолетового цвета – это мышечные волокна в разрезе.

·         Светлые пятна как внутри волокон, так и снаружи – это отек.

·         Темные точки – это ядра, которые отек сместил к периферии.

-Пренатальная диагностика DM1 у беременных позволяет уточнить риск рождения больного ребенка. Определение несомненно высокого риска (50%) DM1 у беременной возможно путем анализа ДНК, извлеченного из эмбриональных клеток, полученных при амниоцентезе, обычно выполняемом при приблизительном гестационном возрасте плода 15–18 недель, или из ворсин хориона при среднем сроке беременности около 10–12 недель. Присутствие расширенного DMPK-аллеля у членов семьи должно быть верифицировано путем молекулярно-генетического тестирования прежде, чем выполнена пренатальная диагностика.

Клинико-инструментальная диагностика

---

ЭНМГ выявляет миотонию (миотонические, псевдомиотонические разряды), однако при конгенитальной DM1 характерные изменения на ЭМГ начинают регистрироваться лишь в конце первого десятилетия жизни пациента. Лицевая мускулатура и мышцы дистальных отделов конечностей поражаются в большей степени, чем мышцы проксимальных отделов конечностей.  Длительность миотонических разрядов варьирует от 2 до 30 секунд. Разряды сопровождаются характерным звуковым феноменом («звук пикирующего бомбардировщика»).В развернутой стадии заболевания могут регистрироваться миопатические потенциалы (потенциалы фибрилляций, положительные острые волны), которые преобладают на уровне мышц дистальных отделов верхних и нижних конечностей.

---

НЕДИСТРОФИЧЕСКАЯ МИОТОНИЯ. ВРОЖДЕННАЯ МИОТОНИЯ ТОМСЕНА. КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ДИАГНОСТИКА .

Самая распространенная форма НДМ — врожденная миотония  Томсена(МТ)  с распространенностью от 0,2 до 7,3 на 100 тыс. населения, относится к числу редких . Происхождение миотонии Томсена  обусловлено мутациями в гене хлорного канала CLCN1 (локус 7q35).  Клинически проявляются генерализованными миотоническими феноменами, гипертрофией скелетной мускулатуры, транзиторной слабостью, дебютом в раннем возрасте, стационарным течением и благоприятным прогнозом . Анализ гена CLCN1 выявляет разные типы мутаций (миссенс, нонсенс, делеции, инсерции и др.), которые у больных с миотонией Томсена представлены в гетерозиготном состоянии (аутосомно-доминантный тип наследования).

ПАТОГЕНЕЗ

Наследственное заболевание обусловлено мутацией гена CLCN1. В этиопатогенезе отмечаются нарушения мионевральной проводимости и патология внутриклеточных мембран, вызванные снижением проницаемости плазмолеммы для ионов хлора в мышечные волокна. Дефект провоцирует ионный дисбаланс: ионы хлора скапливаются на поверхности микрофибриллы, не проникая внутрь, что приводит к биоэлектрической нестабильности  в мышечной мембране.

В мышцах больных миотонией Томсена повышен уровень ацетилхолина, а в спинномозговой жидкости и крови наблюдается снижение активности фермента, участвующего в регуляции возбудимости и сократимости мышечных волокон.

КЛИНИКА

Миотония Томсена начинается чаще в юношеском возрасте. При изучении анамнестических данных можно отметить двигательные нарушения у больных миотонией и в раннем детском возрасте . У детей отмечаются изменения походки: при ходьбе они часто спотыкаются, падают, длительное время не могут подняться; не участвуют в подвижных играх сверстников

Нередко возникают болезненные стягивания икроножных мышц, которые усиливаются при ходьбе, охлаждении. Характерно атлетическое сложение больных. Они производят впечатление «профессиональных гимнастов», «борцов». Однако сила таких «атлетических мышц» оказывается значительно сниженной. В основе гипертрофии мышц лежат тяжелые мышечные нарушения, что дало основание называть такое телосложение «псевдоатлетическим».

---

Смотрите также файлы

• Природа родного краяПравописание сочетаний с шипящими.docx

• Теодор Людвиг Визенгруд.docx

• Степеьзвание подпись Индивидуальное задание на учебную практику.docx

• Содержание налоговой политики государства. Особенности налоговой политики Российской Федерации.doc

• Отчет о прохождении практики Вид практики учебная. Ознакомительная практика по литературе обучающийся.docx