Добавлен: 19.03.2024
Просмотров: 106
Скачиваний: 4
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Иногда, у человека заболевание может протекать в легкой форме, т.е. когда концентрация аммиака возрастает в крови только при определенных обстоятельствах, например при инфекционных заболеваний или при стрессовых ситуациях.
Генетика
Мутации в гене ASL - это основная причина возникновения аргининосукцинатной ацидурии. Она принадлежит к классу генетических болезней, вызывающих нарушения цикла мочевины (это последовательность реакций в клетках печени с целью превращения токсичного аммиака на относительно нетоксичную мочевину). Во время этого процесса избыток азота, который образуется при переработке организмом белка, используется для образования мочевины, которая выводится из организма через почки.
Лечение
Лечение проводят индивидуально (в зависимости от конкретного дефекта). Общие принципы: Диета с пониженным содержанием белка, Обильное питьё, Ощелачивание мочи для предупреждения образования камней.
Ⅳ. Гипераргининемия
Гипераргининемия (недостаточность аргиназы) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У человека есть две аргиназы, которые кодируются разными генами, одна из них, цитозольная экспрессируется в эритроцитах, а вторая локализована в митохондриях почек. Ген цитозольного фермента, недостаточность которого и определяет гипераргининемию, картирован на длинном плече хромосомы 6. У разных больных выявлено несколько различных его мутаций.
Клиническая картинаочевина синтез диета
Клинические проявления этого редкого состояния резко отличаются от симптомов других нарушений цикла мочевины. Заболевание развивается незаметно: на протяжении первых месяцев, а иногда и лет симптомы обычно отсутствуют. Прогрессирующая спастическая параплегия с перекрещивающимися в виде ножниц ногами, хореоатетоидные движения и неспособность приобретения основных навыков у ранее здорового ребенка указывают на дегенеративные изменения в ЦНС. Двое детей в течение ряда лет наблюдались с диагнозом церебрального паралича, прежде чем у них была подтверждена недостаточность аргиназы. Умственная отсталость при гипераргининемии прогрессирует, нередко возникают судороги, но приступы тяжелой гипераммониемии обычно отсутствуют. Иногда отмечается гепатомегалия.
Диагностика
При лабораторных исследованиях обнаруживают значительное количество аргинина в плазме и СМЖ. В моче умеренно повышено содержание оротовой кислоты. Уровень аммиака в плазме нормален или слегка повышен. Экскреция аргинина, лизина, цистина и орнитина с мочой обычно возрастает, но может оставаться нормальной. Поэтому основное значение для диагноза имеет определение концентрации аминокислот в плазме. В моче существенно повышен уровень гуанидиновых соединений (а-кетогуанидинвалериановой и аргининовой кислот). Диагноз подтверждают путем определения активности аргиназы в эритроцитах. Возможность пренатальной диагностики неизвестна.
Лечение
Лечение сводится к диете, лишенной аргинина. Кормление ребенка синтетическим белком, содержащим незаменимые аминокислоты, обычно приводит к резкому снижению концентрации аргинина в плазме и смягчению неврологических симптомов. Состав диеты при гипераргининемии и суточное потребление белка необходимо контролировать, периодически определяя уровень аминокислот в плазме. При наличии гипераммониемии используют бензоат натрия (250-375 мг/кг в сут).
Список использованной литературы
1.Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. /М., 2005. С. 43-51.
2. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению (2-е изд., переработанное и дополненное) / М.: Литтерра,2017. С.233-251.
3. Александрович Ю.С., Пшениснов К.В., Фелькер Е.Ю., Абрамова Н.Н., Габрусская Т.В. Нарушения цикла синтеза мочевины как причина острой церебральной 40 недостаточности у детей: случай из практики. Вестник интенсивной терапии. 2017;1:74–80. DOI: 10.21320/1818-474X-2017-1-74-80
4. Чупак Э.Л., Бабцева А.Ф. Наследственные болезни обмена веществ: учебное пособие, Благовещенск: Буквица, 2012. – 31 с.
5. Наследственные болезни обмена веществ: учебное пособие / Р.Н. Мустафин, Е.В. Сайфуллина, С.Ш. Мурзабаева, А.К. Марданова, Э.К. Хуснутдинова. — Уфа: ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, 2020. — 89 с.
