Файл: Объект биологии живые организмы. Предмет биологии.pdf

Каждому виду животных и растений свойственно точно определенное число хромосом (правило постоянства числа хромосом). В ядрах клеток у гороха содержится 14 хромосом, а у дрозофилы – 8, у человека – 46.
Хромосомы, находящиеся в клеточном ядре, отличаются друг от друга размером, строением, и что самое важное, содержащимся в них набором генов (правило индивидуальности хромосом).
Изучение наборов хромосом (кариотипа) самцов и самок показало, что они не вполне тождественны. Различия касаются одной пары хромосом, получивших название половых или
гоносом. Остальные пары хромосом, идентичные у самца и самки, называются
аутосомами.
С половыми хромосомами связана детерминация пола, происходящая у различных организмов по разному.
У дрозофилы, млекопитающих и человека особи женского пола имеют пару гомологичных половых хромосом, называемых Х- хромосомами.
Особи мужского пола содержат лишь одну Х- хромосому. Вторая половая хромосома у мужских организмов называется У-хромосомой.
Она значительно меньших размеров по сравнению с Х-хромосомой, содержит лишь небольшое количество генов и не является гомологичной Х-хромосоме.
У женщины кариотип характеризуется наличием
22 пар аутосом и пары Х-хромосом, а у мужчин – 22 аутосом, Х и У-хромосом.
При образовании гамет у организмов, с таким типом половой дифференцировки, женские особи образуют яйцеклетки только одного типа –
все с Х-хромосомой, а самцы – сперматозоиды двух типов: с Х-хромосомой и У хромосомой.
Таким образом, у дрозофилы, млекопитающих и человека женский пол гомогаметен (образует одинаковые гаметы), а мужской – гетерогаметен
(образует разные два типа гамет).
Следует отметить, что пол будущего потомка
всегда определяет гетерогаметный пол.
Признаки организма, наследование которых связано с полом, подразделяются на три группы:
1. Признаки, сцепленные с половыми
хромосомами. Это признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах (Х или Y).
Небольшой участок Х-хромсомы имеет гомологичный ему участок в Y-хромосоме.
Наследование признаков, гены которых локализуются в этих участках Х- и Y-хромосом
(пигментный ретинит, пигментная ксеродерма, общая цветовая слепота, геморрагический диатез) осуществляется в соответствии с законами Менделя.
Большая часть Х-хромосомы не имеет гомологичного участка в Y хромосоме, в силу небольших размеров последней. В этой части Х хромосомы локализуется достаточно большое количество генов, как рецессивных (гены гемофилии, красно- зеленого дальтонизма, атрофии зрительного нерва, миопатии
Дюшена), так и доминантных (гены рахита, не поддающегося лечению витамином D, темной эмали зубов).
В участке Y-хромосомы, не имеющегося гомологичного фрагмента в Х-хромосоме, располагается небольшое количество генов. Признаки, детерминируемые этими генами, встречаются только у лиц мужского пола, передаются от отца ко всем сыновьям и носят название голандрических признаков, например, гипертрихоз (волосатость) ушной раковины, наличие перепонок (синдактилия) между вторым и третьим пальцами на ногах. Наследование этих признаков называется голандрическим.
2. Признаки, контролируемые полом. Развитие этих признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах обеих полов, но степень проявления их
(экспрессивность) разная у мужчин и женщин
(особенно у гетерозигот). Изменение степени выраженности проявления аллельных генов обусловлено половыми гормонами. Например, облысение, детерминируемое аутосомным геном, чаще и выраженней проявляется у мужчин.
3. Признаки, ограниченные полом. Развитие этих признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах обеих полов, но проявляются они только у одного пола. Например, гены удойности и жирности молока имеются у коров и быков, но проявляются только у коров. Ограниченное полом наследование представляет собой крайний вариант наследования,
контролируемого полом.
Следует отметить, что гены локализуются как в половых хромосомах (меньшее количество генов, т.к. половых хромосом всего лишь две, как правило), так и в аутосомах (большое количество генов). При этом как в половых хромосомах, так и в аутосомах находятся разные гены (неаллельные гены).
Неаллельные гены, локализованные в одной
хромосоме образуют группу сцепления. Число групп
сцепления равно числу пар хромосом в диплоидном
наборе данного вида.
Например, у самки дрозофилы имеется восемь хромосом и соответственно четыре группы сцепления; у самца дрозофилы имеется также восемь хромосом, но групп сцепления будет пять: три за счет трех пар аутосом, одна за счет Х-хромосомы и одна за счет Y-хромосомы. Выделение отдельных групп сцепления у самца по Х- и Y-хромосомам определяется тем, что эти хромосомы не являются гомологичными и имеют существенные различия по генному составу. Аналогичным образом у человека, женский организм имеет 23 группы сцепления, а мужской — 24 группы сцепления.
Сцепление неаллельных генов может быть полным
(если гены всегда передаются вместе) и неполным
(встречается чаще). Неполное сцепление генов обусловлено кроссинговером, который происходит в профазе (стадия пахитены) первого деления митоза.
Кроссинговер это процесс обмена одинаковыми участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера возникают новые комбинации генов в гомологичных хромосомах.
Лекция
№6 (04.10.2021)
Хромосомная теория наследственности
Биология лекции Стр.17

Генетические рекомбинации приводят к формированию в гаметогенезе различных типов гамет: одни гаметы с хромосомами, которые не подвергались кроссинговеру
(некроссоверные гаметы), другие гаметы с хромосомами, которые участвовали в кроссинговере
(кроссоверные гаметы).
Вероятность кроссинговера и количество кроссоверных
(рекомбинантных) гамет (особей) зависит от расстояния между генами (прямая зависимость).
Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме,
тем реже происходит их расхождение при
кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга
отстоят гены, тем чаще возможно нарушение их
сцепления.
Мерой расстояния между генами является частота кроссинговера, которая определяется через отношение числа кроссоверных особей в потомстве (образовались при участии кроссоверных гамет) к общему числу потомков в данном скрещивании, выраженное в процентах.
Единицей расстояния между генами является морганида.
1 морганида соответствует 1% кроссинговера (или 1%
кроссоверных особей, или 1% кроссоверных гамет).
Следует отметить, что у подавляющего большинства животных, растений и человека кроссинговер происходит в одинаковых долях как у особей женского, так и мужского пола. К исключениям относятся, лишь самец дрозофилы и
самка тутового шелкопряда, у которых кроссинговер не
происходит, и образуются только некроссоверные
гаметы.
Генетическая карта хромосом - это отрезок прямой, на котором обозначен порядок взаимного расположения генов в хромосоме
Закономерности, открытые школой Т. Моргана известны под названием хромосомная теория наследственности.
Основные положения ее следующие:
1. Гены локализуются в хромосоме в линейной последовательности. Каждый ген занимает определённое место – локус.
2. Гены, локализованные в одной хромосоме наследуются совместно, образуя группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
3. Сила сцепления генов в хромосоме зависит от расстояния между ними. Чем ближе расположены гены друг к другу, тем сильнее сила их сцепления.
4. Сцепление генов может нарушаться процессом кроссинговера, в результате которого образуются рекомбинантные хромосомы. Чем сильнее сцеплены гены, тем меньше величина кроссинговера.
5. Сцепление генов и их рекомбинация в результате кроссинговера – это закономерные биологические явления, в которых выражается единство наследственности и изменчивости как свойство живого.
Биология лекции Стр.18

Ген – это участок молекулы ДНК, который кодирует последовательность аминокислот в полипептиде или последовательность нуклеотидов в молекуле транспортной или рибосомальной РНК.
Генотипом называется совокупность всех генов организма.
Все гены взаимодействуют как между собой, мы уже знаем, что это происходит посредством каких-то продуктов, которые они детерминируют.
Также каждый ген взаимодействует и с факторами внешней среды, в которой у нас происходит развитие непосредственно организма. Генотип в этих всех взаимодействиях выступает как целостная генетическая система, которая определяет формирование спектра всех признаков организма.
Характеристика действия генов заключается в следующем:
1.Ген дискретен
Ген определяет определенный белковый продукт, который выполняет строго определенные функции. Другими словами, ген определяет присутствие или отсутствие какого-то белкового продукта. А именно через этот белковый продукт степень развития каких-то отдельных признаков, которые детерминируют непосредственно данный ген.
2.Ген специфичен
Ген отвечает за синтез строго определенной белковой молекулы. Например, ген, в котором зашифрована информация о гемоглобине, соответственно, с него синтезируется только гемоглобин.
3.Ген действует градуально
Происходит процесс накопления дозы генов в каких-то соматических клетках, в результате чего это приводит к усилению либо к ослаблению признака.
Пример: ген Y определяет синтез витамина А в эндосперме кукурузы
В данной ситуации мы видим, что при наличии трех одновременно рецессивных генов, содержание витамина А равняется 0,005. При добавлении одного доминантного гена в генотипе происходит увеличение синтеза витамина А и т.д. При полном наличии всех трёх доминантных генов синтез витамина А увеличивается до 7,5. Другими словами: с увеличением дозы доминантных генов в генотипе возрастает степень выраженности признака.
4.Плейотропное действие гена
Ген может определять как бы напрямую развитие некоторых признаков. Ген плейотпропен. То есть один ген отвечает за развитие нескольких признаков одновременно. Термин «плейотропия» был введен в 1910 году Людвигом Плейте.
И можно пояснить данное явление на примере такого генного заболевания человека фенилкетонурии. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования, встречается оно с частотой приблизительно 1 на 10 000 новорожденных. Это заболевание связанное с нарушением аминокислотного обмена. И у нас есть ген фенилаланингидроксилазы, суть данного гена заключается в том, что он превращает фенилаланин в тирозин и недостаточность этого фермента она приводит к нарушению синтеза тирозина.
Следствием в итоге у нас является выделение большого количества фенилпировиноградной кислоты в мочу, накопление фенилаланина в крови, происходит нарушение синтеза миелиновой оболочки вокруг аксона центральной нервной системы. Фенотипическим проявление данного составляющего дети с фенилкетонурией они рождаются изначально здоровыми, но в первые же недели после рождения, в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери происходит процесс развития самой клинической картины, которая проявляется в следующем: повышение возбудимости, повышение тонуса мышц, тремор, судорожные припадки, выделение мышиного запаха, развитие умственной отсталости, развитие микроцефалии и, так как нарушение обмена фенилаланина ведёт к снижению тирозина, то нарушается образование естественно и меланина, поэтому у больных кетонурией отмечается уменьшение пигментации кожных покровов, уменьшение пигментации волос, радужной облочки глаз. Ранняя диагностика может привести к предупреждению развития клинической картины.
Также примером плейотропного проявления действия гена может служить и такое заболевание, как синдром
Морфана. Наследуется по аутосомно-доминантному типу наследования. Встречается с частотой 5 на 100 000 новрожденных. Встречается с частотой 5:100000 и в итоге симптоматика данного синдрома достаточно разнообразна, но связана с нарушением формирования костной системы, наблюдаются удлинения конечностей(паучьи пальцы), подвывих хрусталика, формирование «куриной» грудной клетки, нарушения в сердечно-сосудистой системе.
Лекция
№7 (11.10.2021)
Генотип как целостная система.
Изменчивость организмов
Биология лекции Стр.19

5.Полимерное действие генов
Понятие полимерии было введено в 1908 году
Германом Нильсон-Эле. И полимерная составляющая заключается в том, что наоборот несколько генов отвечают за развитие/формирование одного признака. К полимерному действию гена относится очень большое число количественных признаков.
Например, такой признак как рост человека. За развитие роста человека у нас отвечают четыре пары неаллельных генов. В данной ситуации можно предположить, если взять за самый маленький рост
150 см, то мы можем говорить, что при наличии одного доминантного гена в генотипе у нас происходит процесс увеличения роста на 5 см.
6.Гены взаимодействуют между собой через
белковые продукты, детерминируемые ими
По-другому они действовать не могут. С этим мы с
Вами уже сталкивались и говорили, что на примере оперона ген регулятор, в которым зашифрована информация об активном либо неактивном белке- репрессоре взаимодействует с геном- модулятором , тем самым процессы транскрипции и трансляции либо прекращаются, либо наоборот запускаются.
7.На проявление генов оказывают влияние факторы
среды
Процесс формирования действия гена вместе с фактором внешней среды формирует непосредственно фенотип.
Фенотип – это совокупность признаков организма,
формирующихся в результате реализации генотипа
в определенных условиях окружающей среды.
Но не всегда гены проявляются фенотипически.
Вероятность проявления гена называется
пенетрантность.
Пенетрантность рассчитывается по формуле:
Экспрессивность – степень выраженности
признака.
Он может быть обусловлена как генетическим фактором, так и фактором внешней среды.
Нейрофиброматоз I типа - моногенное заболевание. Частота встречаемости 1:3000 —
1:4000 населения. Наследуется аутосомно- доминантно, с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
Все наши гены, о которых мы говорим, подразделяются на две большие группы: аллельные гены и неаллельные гены. Каждые из которых могут взаимодействовать друг с другом.
Аллельные гены – это гены, расположенные в
одинаковых участках гомологичных хромосом
и контролирующие развитие одного признака.
Неаллельные гены – это гены, расположенные
в разных участках хромосом и
контролирующие развитие разных признаков.
Каждый тип генов взаимодействует друг с другом по-разному. Для аллельных генов характерно 4 типа взаимодействия генов.
Выделяют следующие типы взаимодействия между аллельными генами:
1.Полное доминирование – это тип
взаимодействия аллельных генов между
собой, при котором один ген (доминантный)
полностью подавляет действие другого
(рецессивного) гена.
По типу полного доминирования взаимодействуют все менделирующие признаки
(шестипалость/пятипалость, умение сворачивать язык в трубочку, праворукость/леворукость, наличие горбинки на носу, карие/голубые глаза и т.д.) И любой ситуации проявление доминантного признака возможно при гомозиготном и гетерозиготном состоянии, рецессивный – только в гомозиготном.
Биология лекции Стр.20