ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 27.03.2024
Просмотров: 53
Скачиваний: 0
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
2.Неполное доминирование – это тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный аллель не
полностью подавляет проявление действия рецессивного аллеля, в результате формируется признак с
промежуточной степенью выраженностью
. (серо-зеленые глаз, волнистые волосы и т.д.)
3.Кодоминирование – это тип взаимодействия аллельных генов, при котором в детерминации признака
участвуют несколько аллелей одного гена, при этом происходит процесс формирования нового признака,
который отсутствует у родительский организмов
(4-я группа крови)
4.Сверхдоминирование – это тип взаимодействия аллельных генов, при котором ген, находящийся в
гетерозиготном состоянии имеет больший фенотипический эффект по сравнению с геном, находящимся в
гомозиготном состоянии
Пример: серповидно-клеточная анемия. При наличии доминантного гена происходит синтез гемоглобина А.
При наличии рецессивного гена происходит процесс синтеза гемоглобина S. При наличии двух доминантных генов в генотипе люди имеют нормальную форму эритроцитов. Если у нас одновременно находятся два рецессивных аллеля данного гена, то происходит формирование серповидной формы и на данной стадии происходит процесс эмбриональной гибели организма. Если же генотип гетерозиготен, то такие люди здоровы, у них 40% эритроцитов – серповидная форма, 60% - нормальная форма. Такие люди устойчивы к такому заболеванию малярия. Малярийный плазмодий не имеет возможности поражать уже видоизменные эритроциты, а количества нормальных эритроцитов недостаточно, чтобы была достаточная концентрация выброса малярийного фермента, и чтобы развивалось заболевание.
Биология лекции Стр.21
1.Комплементарность
2.Эпистаз
3.Полимерия
Типы взаимодействия между неаллельными генами:
Биология лекции Стр.22
Генетика человека - это наука, которая изучает роль наследственности и изменчивости в формировании нормальных признаков человека
Объект – человек
Предмет – нормальные признаки человека
(физиологические,
морфологические, биохимические)
Задачи генетики человека:
• Изучение закономерностей генетической детерминации различных признаков человека.
• Изучение материальных структур наследственности – генов.
• Исследование организации потока информации в клетках человека (репликации, транскрипции и трансляции).
• Анализ характера взаимодействия между генами в процессе формирования признаков.
• Изучение влияния факторов внешней среды на наследственность человека.
Особенности генетического анализа у человека:
1)биосоциальная природа человека(на формирование любого признака у человека оказывает не только генетические и средовые факторы, но и социальная среда, в которой человек проживает)
2)невозможность использования гибридологического метода (метод скрещиваний)
3)невозможность постановки прямых экспериментов
4)позднее наступление половой зрелости, в следствии очень большая продолжительность жизни одного поколения
5)малое число потомков в каждой семье
6)большое число хромосом
7)невозможность создания одинаковых условий жизни для потомков
В 1815 Адамс издал «Философский трактат о наследственных свойствах человеческой расы». Это был первый справочник для генетического консультирования. В ней сформулировано несколько принципов медицинской генетики:
- браки между родственниками повышают частоту семейных болезней;
- не все врожденные болезни являются наследственными, часть из них связана с внутриутробным поражением плода (например, за счет сифилиса).
В 1866 г. Флоринский написал работу
“Усовершенствование и вырождение человеческого рода”, в которой исправил много ошибок, допущенных Адамсом. Флоринский больше освещал вопросы медицинской генетики.
С этих годов начинается процесс развития генетики человека.
Методы генетики человека:
1.Генеалогический метод имеет место быть в генетики человека и в медицинской генетики, метод основан на составлении родословных, в медицинской генетики этот метод называется цито- генологическом и используется в медико- генетическом консультировании.
Задачи, решаемые с помощью генеалогического метода:
1)установление наследственного характера признака
2)определение типа наследования признака
3)анализ сцепления генов и картирования хромосом
4)изучение интенсивности мутационного процесса
5)расшифровка механизмов взаимодействия генов
6)использование при медико-генетическом консультировании
Суть генеалогического метода сводится к выявлению родственных связей и прослеживания признака или болезни среди родственников
Технически реализуется в два этапа:
1)составление родословной
-сбор сведений о пробанде (человек, который обратился к врачу-генетику)
-сбор информации с первой линии родства и заканчивая максимально известной пробанду
(по каждому родственнику собираются сведения о его возрасте, наличии заболеваний, профессии и связанных с ней вредностей, для женщин выясняется количество беременностей, их исходы (выкидыши, мертворождения, медицинские аборты и др.) и возможные неблагоприятные средовые факторы, действовавшие во время беременности.) Родные братья и сестра пробанда называются сибсами
-информацию должны содержать не менее 3-х поколений, если меньше, то не может быть анализирована
-графическое составление родословной(символы Юста)
Лекция
№8 (18.10.2021)
Генетика человека.
Медицинская генетика
Биология лекции Стр.23
Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям. Каждое поколение исследуемых лиц размещается в одну строчку. Родные братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз. Индивидуумы одного поколения нумеруются последовательно слева направо арабскими цифрами. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр
(например: I-3, II-2 и т.д.). Рассматриваемый признак
(заболевание) обозначается произвольно — буквой или штриховкой внутри символов родословной. Все полученные сведения о пробанде и его родственниках записываются внизу под родословной и называется
легендой родословной.
2)генеалогический анализ
-устанавливается является ли признак наследственным
-тип наследования:
1)аутосомно-доминантное
2)аутосомно-рецессивное
3)Х-сцепленное доминантное
4)Х-сцепленный рецессивное
5)Голандрическое(Y-сцепленнное)
6)Митохондриальное(передаётся только по женской линии, митохондриальная ДНК всем детям, мужчина не передаст никому)
1.Как встречается признак
Если в каждом поколение, то вертикальное наследование
Если где-то нет хотя бы одного признака, то горизонтальное (рецессивной)
2.С какой частотой у лиц мужского и улиц женского пола
3.Кто кому передаёт признак
4.Тип наследования
5.Зная тип наследования, можем прогнозировать появление у потомков пробанда
2.Близнецовый метод был введен Ф.Гальтоном в 1875 г. – метод исследования генетических закономерностей на близнецах.
Задачи:
1)оценка соотносительной роли наследственности и среды(климат, питание, обучение, воспитание и др.)в развитии качественных и количественных признаков
2)оценка эффективности воздействия некоторых внешне-средовых факторов (лекарственных препаратов, методов воспитания и т.д.)
Выделяют следующие группы близнецов:
– монозиготные – это близнецы, которые развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны (100% сходства по генотипу) и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.
– дизиготные – развиваются из двух яйцеклеток, каждая их которых оплодотворяется своим сперматозоидом.
Поэтому они наследственно различны (имеют 50% сходства по генотипу) и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью - несходством по различным признакам.
Если величина наследственных факторов равняется
0,7 и выше - детермируюее значение наследственности. Если 0,4 - 0,7 равновероятность.
Если менее 0,4, то большей степени оказывает влияние среда.
3.Популяционно-статистический
В 1908 году двумя учёными Харди и Вайнбергом был сформулирован закон генетической стабильности популяции. Сущность закона в следующем. В идеальной популяции сумма генов одной аллельной пары является величиной постоянной и равняется 1
В идеальной популяции частота гомозиготных организмов, имеющих доминантный признак, равняется квадрату частоты доминантного гена;
частота гетерозиготных организмов равняется удвоенному произведению частот доминантного и рецессивного гена; частота гомозиготных организмов, имеющих рецессивный признак, равняется квадрату частоты рецессивного гена, и это соотношение остается неизменным во всех поколениях пока не будут нарушены определенные условия (условия идеальной популяции).
Биология лекции Стр.24
Условия идеальной популяции:
1) большая численность популяции (более 500 организмов)
2) свободное скрещивание (панмиксия) в популяции, для людей - свободное вступление в брак
3) отсутствует давление элементарных эволюционных факторов(мутаций, миграций, отбора и т.д.)
Популяций, отвечающих полностью требованиям закона Харди-Вайнберга, в природе не существует
6.Молекулярно-генетический метод
Молекулярно-генетический подход основывается на изучении строения ДНК (выделение ДНК, рестрикция, электрофорез,
блоттинг, гибридизация).
Задачи:
1)установление нуклеотидных последовательности
ДНК человека(скленирование)
2)картирование хромосом
3)в изучении интенсивности мутационного процесса
4) в изучении путей эволюции гоминид
5)геномную дактилоскопию (установление личности по отдельным фрагментам ДНК)
6)диагностика наследственных заболеваний(моногенных)
7)диагностика инфекционных заболеваний
8)лечение наследственно-детерминированных заболеваний
9)лежит в основе генной инженерии
В его основе лежат современные методики работы с ДНК или РНК – полимеразная цепная реакция, секвенирование.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) открыта в1985 Кери Мюрисом .Этот метод позволяет многократно воспроизводить выбранный фрагмент ДНК, который мы изначально знаем. То есть постоянно его амплифицировать - увеличивать, увеличивать, увеличивать.
1)Из субстрата(кровь, сперма, слюна и т.д.) выделяют молекулу ДНК
2)Выбирают необходимый фрагмент ДНК, для которого необходимо знать нуклеотидную последовательность
3)Зная эту последовательность, происходит процесс синтеза праймера, то есть искусственно синтезируется та нуклеотидная последовательность, то есть концы искомого материала
4)Праймер встраивается в начало цепи гена и в конец цепи гена (матрицу) и затем многократно будет амплифицироваться
5)Для проведения амплификации у нас создаётся реакционная смесь, которая содержит вот эти праймеры,
ДНК-полимеразу, свободные нуклеотиды и выделенный фрагмент ДНК, который будет служить матрицей
6)Денатурация - расплетается ДНК при высоких температурах на две одноцепочные молекулы
7)Отжиг праймеров
8)Синтез цепи ДНК
Необходимо несколько циклов 25-40. Далее анализ.
7.Цитогенетический метод – метод изучения кариотипа человека, основанный на микроскопическом изучении хромосом(геномные и хромосомные мутации).
Цитогенетический метод активно начал использоваться в практике с 1956 года, когда Дж.-К.
Тио и А.Леван установили, что диплоидное число хромосом человека равно 46 (23 пары).
8.Дерматоглифический метод
9.Биохимический метод – позволяет выявить наследственно обусловленные нарушения обмена веществ.
Введение данного метода в практику связано с открытием английского врача А. Гаррода в начале XX века биохимической природы наследственных болезней обмена веществ, которые сам Гэррод назвал врожденными ошибками метаболизма.
Изучая алкаптонурию он установил, что данное заболевание наследуется как рецессивный признак и определяется отсутствием специфического фермента.
Развитием идеи о механизме действия генов через контроль отдельных этапов метаболизма различных соединений в клетке следует считать работы Д.Бидла и Э.Татума, которые высказали гипотезу “один ген-один фермент”. Позже она модифицирована в гипотезу “один ген-одна полипептидная цепь”.
Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ.
Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.).
В настоящее время описано более 600 болезней обмена веществ. Например, фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена
Биология лекции Стр.25
10.Методы генетики соматических клеток – метод изучения наследственности и изменчивости соматических клеток. В генетике человека используются следующие методы генетики соматических клеток:
–простое культивирование – используется для получения необходимого количества материала для исследования;
–клонирование – получение потомков одной клетки, взятой из клеточной массы;
–гибридизация – слияние совместно культивируемых клеток двух разных типов;
–селекция – метод основан на использовании селективных сред.
Раздел генетики человека, изучающий наследственные болезни, называется медицинской генетикой.
Медицинская генетика
– это наука, которая изучает роль наследственности и изменчивости в возникновении заболеваний человека
Задачи медицинской генетики:
Изучение наследственной изменчивости, т.е. геномных, хромосомных и генных мутаций и их роли в возникновении заболеваний человека.
•
Исследование механизмов развития (патогенеза) и особенностей клинических проявлений наследственно детерминированных заболеваний.
•
Разработка эффективных механизмов коррекции
•
наследственных болезней.
Профилактика наследственных болезней.
•
Классификация заболеваний человека
1. Наследственные болезни (генные и хромосомные)
2. Болезни с наследственным предрасположением моногенного типа
Ген + фактор среды=мутация
Моногенных наследственных болезней к настоящему времени описано несколько тысяч (ахондроплазия, синдром Марфана, наследственный панкреатит, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.)
3. Мультифакториальные болезни 90%
их возникновение и развитие зависит от действия большого количества факторов, как генетических, так и внешнесредовых. К ним относятся все хронические неинфекционные заболевания, такие как диабет, бронхиальная астма, атеросклероз и др
4. Болезни, обусловленные действием средовых факторов
К ним относятся травмы, инфекционные болезни, которыми болеет практически каждый человек.
Гены влияют лишь на восстановление.
Классификация наследственных болезней:
1)по причине возникновения
-генные (генные мутации)
-хромосомные (хромосомные и геномные мутации)
2)по количеству задействованных генов
-моногенные
-полигенные
3)по системному принципу (ЖКТ, кровеносная)
4)по органному принципу
Подходы к лечению наследственной патологии:
1)симптологическое
2)патогенетическое
-ограничение веществ из пищи
-добавление в пищу веществ
-введение необходимых гормонов
-усиление выведения продуктов
-исключение лекарств
3)этиологическое(воздействие на ДНК)
Биология лекции Стр.26
Развитие эволюционных идей начались давно .
Идея развития живой природы прослеживается уже в работах древних материалистов Индии, Китая, Египта,
Греции.
Еще в начале первого тысячелетия до н. э. в Индии существовали философские школы, которые отстаивали идеи развития материального мира из «проматерии».
В Китае в конце первого тысячелетия до н. э. выдвигались представления о возможности превращения одних живых существ в другие.
Греческий философ Гераклит Эфесский, живший в 6 в. до н. э., считал, что все живые существа, в том числе и человек, развивались естественным путем из первичной материи.
Аристотель одним из первых высказал предположение о существовании переходных форм между животными и растениями. В древности была достаточно глубоко разработана идея единства всей природы. Ярким выражением такого подхода стала знаменитая «лестница существ» Аристотеля, начинающаяся минералами и кончающаяся человеком. Но высшие ступени не воспринимались как продукт развития низших ступеней.
Средневековье. В Европе с VI по XIV в. наступает мрачное
Средневековье, «темная ночь для естествознания». Людей сжигали на кострах не только за высказывание идеи развития природы, но и за чтение книг древних философов. Насильственное внедрение веры в науку превращает последнюю в придаток религии.
На существование мира христианским учением отводилось около 6 тыс. лет; столетиями сохраняется мнение о том, что за 4004 года до н.э. мир был создан
Господом Богом. Изучение природы было фактически запрещено; сотни талантливых ученых, тысячи древних книг были уничтожены за это время. Только в Испании на кострах за столетия инквизиции было сожжено около 35 тыс. человек и более 300 тыс. подвергнуты пыткам.
В такой обстановке естественнонаучные знания накапливались крайне медленно. Допускались и взаимное превращение разных видов, возможность самозарождения даже млекопитающих (например, мышей из тряпок), книги были наполнены описаниями фантастических животных.
Биология в эпоху Возрождения. С наступлением эпохи
Возрождения в Европе вновь получают распространение сочинения античных натуралистов (Аристотеля, Плиния,
Платона, Теофраста и др.). В результате развития торговли и мореплавания быстро растут знания о многообразии органического мира, проводится инвентаризация флоры и фауны.
К середине XV в. в Европе благодаря разложению феодализма и зарождению капиталистических отношений создаются благоприятные условия для развития естествознания.
Крупнейший английский философ
полностью подавляет проявление действия рецессивного аллеля, в результате формируется признак с
промежуточной степенью выраженностью
. (серо-зеленые глаз, волнистые волосы и т.д.)
3.Кодоминирование – это тип взаимодействия аллельных генов, при котором в детерминации признака
участвуют несколько аллелей одного гена, при этом происходит процесс формирования нового признака,
который отсутствует у родительский организмов
(4-я группа крови)
4.Сверхдоминирование – это тип взаимодействия аллельных генов, при котором ген, находящийся в
гетерозиготном состоянии имеет больший фенотипический эффект по сравнению с геном, находящимся в
гомозиготном состоянии
Пример: серповидно-клеточная анемия. При наличии доминантного гена происходит синтез гемоглобина А.
При наличии рецессивного гена происходит процесс синтеза гемоглобина S. При наличии двух доминантных генов в генотипе люди имеют нормальную форму эритроцитов. Если у нас одновременно находятся два рецессивных аллеля данного гена, то происходит формирование серповидной формы и на данной стадии происходит процесс эмбриональной гибели организма. Если же генотип гетерозиготен, то такие люди здоровы, у них 40% эритроцитов – серповидная форма, 60% - нормальная форма. Такие люди устойчивы к такому заболеванию малярия. Малярийный плазмодий не имеет возможности поражать уже видоизменные эритроциты, а количества нормальных эритроцитов недостаточно, чтобы была достаточная концентрация выброса малярийного фермента, и чтобы развивалось заболевание.
Биология лекции Стр.21
1.Комплементарность
2.Эпистаз
3.Полимерия
Типы взаимодействия между неаллельными генами:
Биология лекции Стр.22
Генетика человека - это наука, которая изучает роль наследственности и изменчивости в формировании нормальных признаков человека
Объект – человек
Предмет – нормальные признаки человека
(физиологические,
морфологические, биохимические)
Задачи генетики человека:
• Изучение закономерностей генетической детерминации различных признаков человека.
• Изучение материальных структур наследственности – генов.
• Исследование организации потока информации в клетках человека (репликации, транскрипции и трансляции).
• Анализ характера взаимодействия между генами в процессе формирования признаков.
• Изучение влияния факторов внешней среды на наследственность человека.
Особенности генетического анализа у человека:
1)биосоциальная природа человека(на формирование любого признака у человека оказывает не только генетические и средовые факторы, но и социальная среда, в которой человек проживает)
2)невозможность использования гибридологического метода (метод скрещиваний)
3)невозможность постановки прямых экспериментов
4)позднее наступление половой зрелости, в следствии очень большая продолжительность жизни одного поколения
5)малое число потомков в каждой семье
6)большое число хромосом
7)невозможность создания одинаковых условий жизни для потомков
В 1815 Адамс издал «Философский трактат о наследственных свойствах человеческой расы». Это был первый справочник для генетического консультирования. В ней сформулировано несколько принципов медицинской генетики:
- браки между родственниками повышают частоту семейных болезней;
- не все врожденные болезни являются наследственными, часть из них связана с внутриутробным поражением плода (например, за счет сифилиса).
В 1866 г. Флоринский написал работу
“Усовершенствование и вырождение человеческого рода”, в которой исправил много ошибок, допущенных Адамсом. Флоринский больше освещал вопросы медицинской генетики.
С этих годов начинается процесс развития генетики человека.
Методы генетики человека:
1.Генеалогический метод имеет место быть в генетики человека и в медицинской генетики, метод основан на составлении родословных, в медицинской генетики этот метод называется цито- генологическом и используется в медико- генетическом консультировании.
Задачи, решаемые с помощью генеалогического метода:
1)установление наследственного характера признака
2)определение типа наследования признака
3)анализ сцепления генов и картирования хромосом
4)изучение интенсивности мутационного процесса
5)расшифровка механизмов взаимодействия генов
6)использование при медико-генетическом консультировании
Суть генеалогического метода сводится к выявлению родственных связей и прослеживания признака или болезни среди родственников
Технически реализуется в два этапа:
1)составление родословной
-сбор сведений о пробанде (человек, который обратился к врачу-генетику)
-сбор информации с первой линии родства и заканчивая максимально известной пробанду
(по каждому родственнику собираются сведения о его возрасте, наличии заболеваний, профессии и связанных с ней вредностей, для женщин выясняется количество беременностей, их исходы (выкидыши, мертворождения, медицинские аборты и др.) и возможные неблагоприятные средовые факторы, действовавшие во время беременности.) Родные братья и сестра пробанда называются сибсами
-информацию должны содержать не менее 3-х поколений, если меньше, то не может быть анализирована
-графическое составление родословной(символы Юста)
Лекция
№8 (18.10.2021)
Генетика человека.
Медицинская генетика
Биология лекции Стр.23
Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям. Каждое поколение исследуемых лиц размещается в одну строчку. Родные братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз. Индивидуумы одного поколения нумеруются последовательно слева направо арабскими цифрами. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр
(например: I-3, II-2 и т.д.). Рассматриваемый признак
(заболевание) обозначается произвольно — буквой или штриховкой внутри символов родословной. Все полученные сведения о пробанде и его родственниках записываются внизу под родословной и называется
легендой родословной.
2)генеалогический анализ
-устанавливается является ли признак наследственным
-тип наследования:
1)аутосомно-доминантное
2)аутосомно-рецессивное
3)Х-сцепленное доминантное
4)Х-сцепленный рецессивное
5)Голандрическое(Y-сцепленнное)
6)Митохондриальное(передаётся только по женской линии, митохондриальная ДНК всем детям, мужчина не передаст никому)
1.Как встречается признак
Если в каждом поколение, то вертикальное наследование
Если где-то нет хотя бы одного признака, то горизонтальное (рецессивной)
2.С какой частотой у лиц мужского и улиц женского пола
3.Кто кому передаёт признак
4.Тип наследования
5.Зная тип наследования, можем прогнозировать появление у потомков пробанда
2.Близнецовый метод был введен Ф.Гальтоном в 1875 г. – метод исследования генетических закономерностей на близнецах.
Задачи:
1)оценка соотносительной роли наследственности и среды(климат, питание, обучение, воспитание и др.)в развитии качественных и количественных признаков
2)оценка эффективности воздействия некоторых внешне-средовых факторов (лекарственных препаратов, методов воспитания и т.д.)
Выделяют следующие группы близнецов:
– монозиготные – это близнецы, которые развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны (100% сходства по генотипу) и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.
– дизиготные – развиваются из двух яйцеклеток, каждая их которых оплодотворяется своим сперматозоидом.
Поэтому они наследственно различны (имеют 50% сходства по генотипу) и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью - несходством по различным признакам.
Если величина наследственных факторов равняется
0,7 и выше - детермируюее значение наследственности. Если 0,4 - 0,7 равновероятность.
Если менее 0,4, то большей степени оказывает влияние среда.
3.Популяционно-статистический
В 1908 году двумя учёными Харди и Вайнбергом был сформулирован закон генетической стабильности популяции. Сущность закона в следующем. В идеальной популяции сумма генов одной аллельной пары является величиной постоянной и равняется 1
В идеальной популяции частота гомозиготных организмов, имеющих доминантный признак, равняется квадрату частоты доминантного гена;
частота гетерозиготных организмов равняется удвоенному произведению частот доминантного и рецессивного гена; частота гомозиготных организмов, имеющих рецессивный признак, равняется квадрату частоты рецессивного гена, и это соотношение остается неизменным во всех поколениях пока не будут нарушены определенные условия (условия идеальной популяции).
Биология лекции Стр.24
Условия идеальной популяции:
1) большая численность популяции (более 500 организмов)
2) свободное скрещивание (панмиксия) в популяции, для людей - свободное вступление в брак
3) отсутствует давление элементарных эволюционных факторов(мутаций, миграций, отбора и т.д.)
Популяций, отвечающих полностью требованиям закона Харди-Вайнберга, в природе не существует
6.Молекулярно-генетический метод
Молекулярно-генетический подход основывается на изучении строения ДНК (выделение ДНК, рестрикция, электрофорез,
блоттинг, гибридизация).
Задачи:
1)установление нуклеотидных последовательности
ДНК человека(скленирование)
2)картирование хромосом
3)в изучении интенсивности мутационного процесса
4) в изучении путей эволюции гоминид
5)геномную дактилоскопию (установление личности по отдельным фрагментам ДНК)
6)диагностика наследственных заболеваний(моногенных)
7)диагностика инфекционных заболеваний
8)лечение наследственно-детерминированных заболеваний
9)лежит в основе генной инженерии
В его основе лежат современные методики работы с ДНК или РНК – полимеразная цепная реакция, секвенирование.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) открыта в1985 Кери Мюрисом .Этот метод позволяет многократно воспроизводить выбранный фрагмент ДНК, который мы изначально знаем. То есть постоянно его амплифицировать - увеличивать, увеличивать, увеличивать.
1)Из субстрата(кровь, сперма, слюна и т.д.) выделяют молекулу ДНК
2)Выбирают необходимый фрагмент ДНК, для которого необходимо знать нуклеотидную последовательность
3)Зная эту последовательность, происходит процесс синтеза праймера, то есть искусственно синтезируется та нуклеотидная последовательность, то есть концы искомого материала
4)Праймер встраивается в начало цепи гена и в конец цепи гена (матрицу) и затем многократно будет амплифицироваться
5)Для проведения амплификации у нас создаётся реакционная смесь, которая содержит вот эти праймеры,
ДНК-полимеразу, свободные нуклеотиды и выделенный фрагмент ДНК, который будет служить матрицей
6)Денатурация - расплетается ДНК при высоких температурах на две одноцепочные молекулы
7)Отжиг праймеров
8)Синтез цепи ДНК
Необходимо несколько циклов 25-40. Далее анализ.
7.Цитогенетический метод – метод изучения кариотипа человека, основанный на микроскопическом изучении хромосом(геномные и хромосомные мутации).
Цитогенетический метод активно начал использоваться в практике с 1956 года, когда Дж.-К.
Тио и А.Леван установили, что диплоидное число хромосом человека равно 46 (23 пары).
8.Дерматоглифический метод
9.Биохимический метод – позволяет выявить наследственно обусловленные нарушения обмена веществ.
Введение данного метода в практику связано с открытием английского врача А. Гаррода в начале XX века биохимической природы наследственных болезней обмена веществ, которые сам Гэррод назвал врожденными ошибками метаболизма.
Изучая алкаптонурию он установил, что данное заболевание наследуется как рецессивный признак и определяется отсутствием специфического фермента.
Развитием идеи о механизме действия генов через контроль отдельных этапов метаболизма различных соединений в клетке следует считать работы Д.Бидла и Э.Татума, которые высказали гипотезу “один ген-один фермент”. Позже она модифицирована в гипотезу “один ген-одна полипептидная цепь”.
Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ.
Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.).
В настоящее время описано более 600 болезней обмена веществ. Например, фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена
Биология лекции Стр.25
10.Методы генетики соматических клеток – метод изучения наследственности и изменчивости соматических клеток. В генетике человека используются следующие методы генетики соматических клеток:
–простое культивирование – используется для получения необходимого количества материала для исследования;
–клонирование – получение потомков одной клетки, взятой из клеточной массы;
–гибридизация – слияние совместно культивируемых клеток двух разных типов;
–селекция – метод основан на использовании селективных сред.
Раздел генетики человека, изучающий наследственные болезни, называется медицинской генетикой.
Медицинская генетика
– это наука, которая изучает роль наследственности и изменчивости в возникновении заболеваний человека
Задачи медицинской генетики:
Изучение наследственной изменчивости, т.е. геномных, хромосомных и генных мутаций и их роли в возникновении заболеваний человека.
•
Исследование механизмов развития (патогенеза) и особенностей клинических проявлений наследственно детерминированных заболеваний.
•
Разработка эффективных механизмов коррекции
•
наследственных болезней.
Профилактика наследственных болезней.
•
Классификация заболеваний человека
1. Наследственные болезни (генные и хромосомные)
2. Болезни с наследственным предрасположением моногенного типа
Ген + фактор среды=мутация
Моногенных наследственных болезней к настоящему времени описано несколько тысяч (ахондроплазия, синдром Марфана, наследственный панкреатит, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.)
3. Мультифакториальные болезни 90%
их возникновение и развитие зависит от действия большого количества факторов, как генетических, так и внешнесредовых. К ним относятся все хронические неинфекционные заболевания, такие как диабет, бронхиальная астма, атеросклероз и др
4. Болезни, обусловленные действием средовых факторов
К ним относятся травмы, инфекционные болезни, которыми болеет практически каждый человек.
Гены влияют лишь на восстановление.
Классификация наследственных болезней:
1)по причине возникновения
-генные (генные мутации)
-хромосомные (хромосомные и геномные мутации)
2)по количеству задействованных генов
-моногенные
-полигенные
3)по системному принципу (ЖКТ, кровеносная)
4)по органному принципу
Подходы к лечению наследственной патологии:
1)симптологическое
2)патогенетическое
-ограничение веществ из пищи
-добавление в пищу веществ
-введение необходимых гормонов
-усиление выведения продуктов
-исключение лекарств
3)этиологическое(воздействие на ДНК)
Биология лекции Стр.26
Развитие эволюционных идей начались давно .
Идея развития живой природы прослеживается уже в работах древних материалистов Индии, Китая, Египта,
Греции.
Еще в начале первого тысячелетия до н. э. в Индии существовали философские школы, которые отстаивали идеи развития материального мира из «проматерии».
В Китае в конце первого тысячелетия до н. э. выдвигались представления о возможности превращения одних живых существ в другие.
Греческий философ Гераклит Эфесский, живший в 6 в. до н. э., считал, что все живые существа, в том числе и человек, развивались естественным путем из первичной материи.
Аристотель одним из первых высказал предположение о существовании переходных форм между животными и растениями. В древности была достаточно глубоко разработана идея единства всей природы. Ярким выражением такого подхода стала знаменитая «лестница существ» Аристотеля, начинающаяся минералами и кончающаяся человеком. Но высшие ступени не воспринимались как продукт развития низших ступеней.
Средневековье. В Европе с VI по XIV в. наступает мрачное
Средневековье, «темная ночь для естествознания». Людей сжигали на кострах не только за высказывание идеи развития природы, но и за чтение книг древних философов. Насильственное внедрение веры в науку превращает последнюю в придаток религии.
На существование мира христианским учением отводилось около 6 тыс. лет; столетиями сохраняется мнение о том, что за 4004 года до н.э. мир был создан
Господом Богом. Изучение природы было фактически запрещено; сотни талантливых ученых, тысячи древних книг были уничтожены за это время. Только в Испании на кострах за столетия инквизиции было сожжено около 35 тыс. человек и более 300 тыс. подвергнуты пыткам.
В такой обстановке естественнонаучные знания накапливались крайне медленно. Допускались и взаимное превращение разных видов, возможность самозарождения даже млекопитающих (например, мышей из тряпок), книги были наполнены описаниями фантастических животных.
Биология в эпоху Возрождения. С наступлением эпохи
Возрождения в Европе вновь получают распространение сочинения античных натуралистов (Аристотеля, Плиния,
Платона, Теофраста и др.). В результате развития торговли и мореплавания быстро растут знания о многообразии органического мира, проводится инвентаризация флоры и фауны.
К середине XV в. в Европе благодаря разложению феодализма и зарождению капиталистических отношений создаются благоприятные условия для развития естествознания.
Крупнейший английский философ
1 2 3 4 5 6 7 8 9
