ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 08.02.2024
Просмотров: 7
Скачиваний: 0
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Ситуационная задача (генетика пола)
На приеме у врача - генетика - молодая пара (девушке 23 года, молодому человеку – 24). Оба здоровы , отлично себя чувствуют, но уже полтора года они не могут забеременеть.
Пара начала обследование год назад, с приема гинеколога - у девушки по анализам был выявлен гормональный сбой – изменения в уровнях фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. Ей назначили заместительную гормональную терапию, уровень гормонов пришел в норму, но забеременеть так и не удалось.
Тогда решили обследовать супруга :
- при осмотре, мужчина невысокого роста , без признаков евнухоидных пропорций тела. Соматической патологии не выявлено. Интеллект не нарушен. Однако отмечен скудный рост волос на лице, а так же выявлена гинекомастия.
Анализ спермограммы выявил азооспермию. Гистологическое исследование биоптата яичка обнаруживает гиалиноз семенных канальцев, отсутствие полового эпителия и клеток Сертоли, пролиферацию клеток Лейдига. Исследование семенной жидкости – подтвердило азооспермию.
Гормональное исследование: уровень тестостерона незначительно снижен, секреция гонадотропинов повышена.
Паре предложено провести анализ крови на кариотип (цитогенетическое исследование).
Получены результаты:
у женщины кариотип определился как 46, ХХ,
а у мужчины – 46, ХХ
Какое заболевание можно заподозрить в этом случае?
Какое генетическое обследование необходимо провести дополнительно?
Каков прогноз при данном заболевании?
