Файл: Близнецовый метод исследования генетики человека.docx

Монозиготные близнецы (или идентичные\гомозиготные\однояйцовые) — рождены от одной яйцеклетки и сперматозоида, когда зигота поделилась пополам на две идентичные дочерние части.

Такие близнецы являются естественными клонами. Имеют идентичную генетику: 100% генов у них совпадает. Они всегда одного пола, отличаются портретным сходством внешности (почти идентично выглядят), у них одинаковая группа крови. Развиваются в утробе в одной плаценте.

Около 25% из них имеют особую отличительную черту идентичности — «зеркальность». То есть, какие-то детали внешности или внутренние органы у них расположены на противоположных сторонах (родинки на разных щеках, сердце у одного справа, у другого слева, один из них может быть правшой, а другой левшой). Именно однояйцовые близнецы иногда рождаются каспофагами или «сиамскими» (самая известная пара родилась в Сиаме), то есть сросшимися какими-то частями тела.

Дизиготные близнецы — результат многоплодной беременности, возникшей вследствие оплодотворения двух и более яйцеклеток и развития двух или более плодов.

Набор их генов находится в таком же соотношении, как у обычных братьев и сестер: 50% общих генов. Они могут быть разного пола и\или непохожи друг на друга. Но развивались изначально они вместе и в одно время и пренатально, и постнатально, чем и отличаются от обычных одиночнорожденных братьев и сестер.

2.1. Как зарождаются монозиготные (однояйцевые) близнецы

Монозиготные (однояйцевые) идентичные близнецы образуются из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. Они обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные идентичные близнецы всегда одного пола и обладают очень большим портретным сходством. Среди монозиготных близнецов часто отмечается большое сходство характеров, привычек. Отпечатки пальцев у идентичных близнецов все-таки всегда разные.

Самое большое количество зачатия идентичных близнецов приходится на женщин зрелого возраста. Ученые считают, что в зрелом возрасте у женщин яйцеклетки более слабые и больше подвержены расщеплению. Что нам известно достоверно, так это то, что если этого не случилось в первые 14 дней после зачатия, то этого уже не произойдет. Развиваясь, близнецы будут соперничать за пространство и питание, которое будет давать им мать.

Близнецы растут поразительно похожими друг на друга во всем, но это не 100% сходство.

Небольшое количество генов в яйцеклетке матери находится за пределами ядра. Известные как митохондриальные ДНК эти гены могут мутировать после разделения ядра, слегка изменяя ход развития каждого эмбриона. По мере взросления близнецов все больше будут проявляться едва заметные изменения в росте, телосложении и свойствах характера.

Идентичные близнецы почти всегда бывают одного пола, но существует очень малый процент развития разнополых монозиготных близнецов.

Первые несколько часов оплодотворенная яйцеклетка движется по фаллопиевым трубам к матке. Спустя сутки она впервые разделяется.

К 5 суткам образуется бластоциста. Она имеет 70-120 клеток и состоит из двух частей. Внутренняя клеточная масса разовьется в плод, внешняя образует плаценту (орган, через который в организм плода из материнского поступают питательные вещества и кислород).

Приблизительно на 6 день бластоциста пробивается через оболочку яйцеклетки и закрепляется на стенке матки, а затем начинает внедряться в нее, здесь она будет находиться 39 недель.

Из бластоцисты разовьется эмбрион, из эмбриона – плод, из плода – ребенок. Но в небольшом количестве случаев с яйцеклеткой происходит нечто необычное – она разделяется на две части и образуются две отдельные оплодотворенные яйцеклетки. Отдельные, но идентичные, и каждая начинает развиваться самостоятельно. Никто до конца не понимает, почему это происходит.

2.2. Как зарождаются дизиготные (двуяйцевые) близнецы

Эти близнецы, как говорит само их название, появляются из двух яйцеклеток. У некоторых женщин бывают множественные овуляции. Две (или более) яйцеклетки выделяются почти одновременно. Это может происходить в одном яичнике или в обоих. Однако чаще всего созревание происходит в одном фолликуле. Причины множественных овуляций различны и до конца ещё не выяснены. Во многих случаях определённую роль играет наследственный фактор. Но также немаловажную роль играет влияние окружающей среды. На это, прежде всего, указывают такие явления, как снижение количества ДБ в последние десятилетия или увеличение многоплодных беременностей после специальной гормонотерапии.

После оплодотворения для обеих яйцеклеток начинается описанный процесс деления, дальнейшего продвижения по трубе и имплантация в слизистую матки. Зародыш обычно располагается в разных местах матки, развиваются отдельно друг от друга благодаря собственным плодным оболочкам (амниону - внутренней оболочки яйца, хориону - наружной оболочки яйца), снабжаются двумя плацентами. Отклонения от этого процесса встречаются относительно редко. С точки зрения генетики двуяйцевые близнецы ничем не отличаются от обычных братьев и сестер. Они происходят из двух различных материнских яйцеклеток, оплодотворённых двумя различными отцовскими семенными клетками, то есть из двух различных зигот. Двуяйцевые близнецы отличаются от других братьев и сестёр только одновременным зачатием, соседством в организме матери и, конечно, общим днём рождения.

Интересно, что в редких случаях могут родиться дизиготные близнецы от разных отцов. Это явление называется суперфекундация. Само собой разумеется, результат такой «двойственности событий» довольно редко обнаруживается. Ведь двуяйцевые близнецы могут выглядеть очень по-разному. Однако его нельзя заметить, если, например, отцы относятся к разным расам. В США известен случай, когда один из ДБ появился на свет с белым цветом кожи, другой - с чёрным. Исследования крови и диагнозы на сходство не допускали никаких сомнений: у близнецов были разные отцы.

В отличие от беременности однояйцевыми близнецами, двуяйцевые не являются редкостью.

Как дизиготные, так и монозиготные близнецы бывают не только двойняшками, но и тройняшками, четверней и так далее вплоть до 9 детей. Также зафиксированы случаи, когда в тройне рождались, к примеру, 2 идентичных близнеца и один не идентичный.

2.3. Распределение по группам

Есть специальные методы распределения двух видов близнецовых пар.

Полисимптомный. Был предложен г.Сименсом в 1924 году. Заключается в сравнении по внешним показателям: форме носа, ушей, бровей, разрезу глаз и т.д. Этот метод считается удобным, но не достаточно надежным.
Иммуногенетический. Сравниваются группы крови, белки сыворотки крови и другое. Считается, что если все показатели из этого метода совпадают, то пара близнецов точно монозиготная.
По приживляемости кусочков кожи. У дизиготных близнецов пересаженная кожа всегда отторгается.
Дерматоглифика. Сравниваются папиллярные узоры пальцев, ладоней и стоп. Хотя это и индивидуальная характеристика, но у монозиготных близнецов процент схожести более высокий.
Совпадение изучаемого признака: если проявляется у обоих — близнецы однояйцовые, или только у одного — дизиготные.

Сложность в том, что, несмотря на большое количество методов, ни один из них не дает 100% гарантии по типу зиготности пары.

Глава III. Особенности

3.1. Фактор среды развития

Исследование в традиционном случае основано на утверждении, что среда влияет на оба вида близнецовых пар одинаково. Поэтому их качества определяются преимущественно генетикой.

Позднее появились работы другого характера, в которых такая точка зрения (об одинаковом влиянии среды на моно- и дизиготных близнецов) ставилась под сомнение. В них утверждается, что у монозиготных пар близнецов влияние среды более схоже, чем у дизиготных. Исследования продолжаются в двух направлениях:

Одни ученые учитывают индивидуальные факторы влияния внешней среды и внутрипарной на каждого из близнецов.
Другие не учитывают своеобразие среды у разных видов близнецовых пар и исследуют их только с точки зрения генетики (ее преобладающего влияния). То есть в случае, когда их тесты или опросники показывают, что какой-то признак больше свойствен монозиготной паре, они делают вывод, что пара его унаследовала генетически.

Сторонники своеобразия сред основываются на различиях в пренатальном и постнатальном периодах развития моно- и дизиготных близнецов.

В пренатальном периоде развития

Пренатальное развитие — это внутриутробное развитие плода с момента зачатия до рождения.

На этом этапе уже выявляются некоторые различия в развитии представителей пары близнецов. Но одни ученые считают этот факт оказывающим влияние на последующее развития разных качеств личности этих близнецов: эти различия не генетические, но влияют. А другие считают, что влияние это незначительное, и вовсе его не учитывают. Считают, что незначительные различия в пренатальном периоде не искажают картины наследуемых психологических признаков.

В постнатальном периоде развития

Постнатальное развитие — период от момента рождения до смерти.

О том, как сильно влияет на становление черт личности испытуемых разница в их постнатальном развитии, ученые спорят намного сильнее. Можно сказать, что они учитывают только постнатальный период. Потому что в это время сильно влияние родителей и общества, а также взаимоотношений между самими близнецами в паре. Все эти факторы либо явно усиливают сходство между партнерами-близнецами, либо их различия в развитии.

В целом, монозиготных близнецов окружающие в большей степени воспринимают как одно целое, отмечая больше их сходства. Родители тонко подмечают различия и настраивают каждого на ту или иную роль в паре, которую ребенок и привыкает исполнять.

У дизиготных другая ситуация — постоянно подчеркиваются их различия и родными, и посторонними людьми. Вплоть до духа соперничества. К тому же исследования показали, что родители обращаются с монозиготными детьми более схоже, чем с дизиготными. Это доказывает, что среда влияет по-разному на разные типы пары близнецов.

3.2. Фактор отсутствия различий у испытуемых

Близнецовый метод предполагает рассмотрение пары близнецов на предмет наличия изучаемого признака. Он будет либо выявлен у обоих представителей пары, либо только у одного.

В первом случае (признак выявлен у обоих близнецов) эта пара называется конкордантная. То есть полное сходство.

Если признак выявляется только у одного из близнецов пары, то она дискордантная (присутствуют различия).

Когда в сопоставлении участвуют и дизиготные пары, и монозиготные, выявляется степень их конкордантности, то есть схожести. На основании этого выявляется коэффициент схожести, который дает возможность сделать вывод, насколько на изучаемый признак влияет наследственность. При этом учитывается, что схожесть монозиготных близнецов заведомо выше именно по причине их большей генетической схожести. Если различий в проявлении признака между моно- и дизиготными близнецами не обнаруживается, то считается, что этот признак определяется в основном факторами внешней среды, а не наследственными.

3.3. К чему приведет несоблюдение условий

Несоблюдение условий схожести близнецов приведет к ошибочным результатам исследования.

Если неверно будет выявлена зиготность близнецовых пар или неверно учтено влияние среды, тогда результаты изучения не смогут отразить, насколько по-настоящему тот или иной признак определяется генетикой. А значит, не будет помогать в решении важнейших вопросов, касающихся человеческого организма и психики.

3.4. Преимущества близнецового метода

Отвечает на большой спектр вопросов.
Используется для исследования в разных областях психологии.
Используется во многих отраслях, отличных от психологии (в биологии, физиологии, генетике, медицине, педагогике и других).
Выявляет индивидуально-психологические отличия и основные детерминирующие факторы психологического развития личности.

3.5. Недостатки метода

Многие считают этот метод невалидным (ничего не доказывающим).
Существует большой процент ошибочности при неправильном учете фактора влияния среды на моно- и дизиготных близнецов.
Метод хоть и широко применим, но не универсален: его применение может быть ограничено из-за систематических различий между близнецами и не близнецами по нескольким признакам (масса, процент врожденных аномалий, психологические и социальные постнатальные особенности развития).