Файл: Близнецовый метод исследования генетики человека.docx

Министерство здравоохранения Нижегородской области

Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение Нижегородской области

«Нижегородский медицинский колледж» (ГБПОУ НО НМК)

Специальность: 34.02.01

Сестринское дело

ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ПРОЕКТ

по учебной дисциплине биология

Тема: «Близнецовый метод исследования генетики человека»

Выполнила

Исакова Виктория Владимировна

Группа: 102-I СД

Научный руководитель

Аксенова Светлана Викторовна

г. Нижний Новгород

2021 год

Содержание

Паспорт учебного проекта

Тема	Близнецовый метод исследования генетики человека
Тип(ы) учебного проекта	Информационный, исследовательский
Цель учебного проекта	Понять концепцию близнецового метода исследования генетики человека
Планируемый результат	Понять концепцию близнецового метода исследование генетики человека, а также возможность объяснять принципы данной темы
Форма представления результата (продукта)	Письменная

Введение

Рождение ребенка всегда было для кого-то чудом и одновременно тайной, а рождение близнецов вдвойне. Близнецам приписывали невероятные способности. Многих они пугали, поэтому их уничтожали. Пожалуй, среди наших современников найдется очень мало людей, которые бы так или иначе не интересовались близнецами.

---

Близнецы-это золотой фонд человечества. Многое в природе близнецов остается загадкой. Близнецы как объект научного исследования представляют собой сложную систему. Отношение близнецов к окружающему миру очень разнообразно, поэтому его характеристики и качества разнообразны. Вопросы, затронутые в исследовании, довольно обширны. Они касаются как биологических, так и психологических и социальных проблем, эмбриологии, физиологии, медицины и, в частности, генетики человека.

Цель работы: понять концепцию близнецового метода исследования генетики человека

Для достижения поставленной цели необходимо решить следующие задачи:

• 
  Сравнение монозиготных и дизиготных близнецов;
  
• 
  Изучение литературы по этой теме;
  
• 
  Ознакомиться с разновидностями близнецового метода;
  
• 
  Ознакомиться с этапами исследования близнецов.
  

Актуальность исследования близнецов повышается за счёт того, что именно на них надлежит изучать проблемы геронтологической генетики, генетики гисто-несовместимости, генетики способностей, а также роли наследственности и среды в уровне самых различных одарённостей человека.

Глава I. Близнецы и близнецовый метод

Близнецы – два или более потомка, рождённых в результате одной беременности через непродолжительное время друг за другом, у человека и тех млекопитающих, самки которых обычно рождают одного детёныша. Это золотой фонд человечества. Многое в природе близнецов до сих пор остается загадкой.

Наука о близнецах – гемеллология, изучающая их с позиций генетики, морфологии, физиологии и психологии, насчитывает несколько десятилетий, хотя сами близнецовые пары привлекали ученых и в более отдаленные времена.

Общий объем достаточно надежных сведений о близнецах, накопленный в разных науках, не так уж и мал. Собрать эти сведения в целостную, логически связанную концепцию пока не удалось. Однако потребность в синтезе накапливаемых данных о близнецах очень велика.

Близнецовый метод — исследование генетических закономерностей на близнецах. В основе Близнецового метода лежит сравнение изучаемых признаков (или реакций) в разных группах близнецов с учетом сходства или различий их генотипов и среды, в которой близнецы росли, т. е. оценка роли наследственности и среды в изменчивости признака.

---

Изначально классический метод не учитывал разницы между гомозиготными и дизиготными близнецами и не принимал во внимание влияние внешней среды.

Основателем считается Френсис Гальтон, он первым ввел этот термин в научный обиход в 1875 году. А основы метода опубликовал Г.Сименс в 1924 году. Участвовало и множество других ученых.

1. Этапы исследования по близнецам

Первый этап. Стратегия исследования близнецов, предложенная Френсисом Гальтоном (середина ХIХ в. – 20 гг. ХХ в.)

Изучение близнецов было довольно распространенным явлением в науке ХIХ – начале ХХ вв.

Первая попытка изучать близнецов для решения проблемы их развития принадлежит английскому ученому Френсису Гальтону, который интуитивно предугадал то, что спустя несколько десятилетий стало непререкаемой научной истиной и серьезным методом исследования.

В 1876 г. он опубликовал свой труд «История близнецов как критерий относительного воздействия природы и воспитания», а в 1883 г. – книгу «Исследование способностей человека».

Ф. Гальтон был убежден в определяющем влиянии наследственности. По его мнению, факторы окружающей среды оказывают очень незначительное воздействие на личность.

В распоряжении Ф. Гальтона было более 80 карточек однополых пар близнецов с большим сходством и 20 пар – с большими различиям. Он уже тогда отделил так называемых идентичных близнецов от неидентичных, хотя еще не знал этих различий.

Без преувеличения можно сказать, что с появлением работы Гальтона началось научное изучение близнецов. Он писал, что давно искал «новый метод», который позволил бы правильно оценить влияние наследственности и среды и определить долю их участия в формировании характера и интеллекта человека. История жизни близнецов открывала для этого большие возможности.

Метод изучения близнецов надолго стал основным способом получения информации о роли наследственности в формировании самых разных особенностей личности, а исследования, проведенные этим методом, составили ядро целой научной области – психогенетики, или генетики поведения человека. Существует два основных варианта близнецовости. Одни близнецы абсолютно похожи друг на друга (однояйцевые, или монозиготные), потому что они развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) и имеют одинаковый генотип. У них 100 % общих генов. Другие близнецы (дизиготные, или двуяйцевые) – развиваются из двух яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами, поэтому генетически они похожи друг на друга не больше, чем обычные братья и сестры. У дизиготных близнецов в среднем 50 % общих генов.

---

Теоретически самым надежным вариантом исследования близнецов является исследование разлученных монозиготных близнецов. Если близнецы, имеющие одинаковый генотип, были разлучены в раннем детстве, никогда не встречались и выросли в разных условиях, то их сходство может объясняться только сходством их генотипов. А условия развития, которые у них не совпадали, будут причиной их различий.

Подробные (монографические) описания отдельных пар интересны тем, что в них с удивительным постоянством говорится о сходстве близнецов, которое далеко не всегда можно объяснить одинаковым воспитанием и образованием.

Почти одновременно с описанием истории жизни отдельных близнецовых пар появляются исследования, авторам которых удается сформировать выборки монозитных разлученных близнецов. Выборки эти небольшие и не превышают нескольких десятков пар, а во всех исследованиях вместе их набирается чуть больше двухсот – все, что удалось отыскать почти за 80 лет по всему миру.

Близнецы представляют собой единственную в своем роде модель полного генетического тождества, таящую ключи к разгадке многих тайн исследования признаков и их изменчивости в процессе развития организма.

Хотя первоначально открытие Гальтона не привлекло должного внимания исследователей, интерес ученых к изучению близнецов получает дальнейшее развитие.

Второй этап. Соотношение биологического и социального в изучении личности близнецов (20–40 гг. XX в).

Главная ошибка многих исследователей близнецов со времен Ф. Гальтона состоит в том, что они ставят знак равенства между физическим и психическим развитием человека. Результаты исследований, полученных в отношении физических признаков, автоматически переносятся на характер и интеллект.

Развитие человека в конкретную личность, раскрытие его врожденных задатков происходит только в активном взаимодействии с конкретными условиями окружающей среды.

Исследователями был разработан простой, удобный и сравнительно надежный метод идентификации однояйцевых и двухяйцевых близнецов: сравнение определенных физических признаков, которые в высокой степени наследственно обусловлены. Безусловно, многие ученые в то время переоценивали научную значимость сравнения близнецов.

В начале 20-х гг. XX в. Германии начался настоящий бум изучения близнецов. В течение следующих двух десятилетий были опубликованы сотни статей в научных журналах и сборниках, прежде всего в области медицины.

---

В конце 30-х гг. XX в. получило широкую известность исследование близнецов, которое проводил психолог Курт Готтшальдт. Он организовал лагерь отдыха, где в общей сложности за два многонедельных курса побывало 140 пар близнецов.

К. Готтшальдт надеялся, что в этих благоприятных условиях он получит возможность исследовать естественное поведение близнецов.

Однако методика его была очень неточной и открывала широкий простор для субъективных оценок. Наблюдатели должны были в течение всего дня регистрировать поведение близнецов.



По К. Готтшальдту получается: чем выше совпадение у ОБ, тем больше влияние наследственности. В соответствии с этим общий настрой, инициатива, контактность очень сильно обусловлены наследственностью, умственная деятельность – несколько слабее.

Различия, установленные между ОБ и ДБ, он объяснял генетическими факторами. Однако это не совсем неправомерно. Как правило, ДБ и ОБ имеют разные условия развития. Родители, родственники, учителя, друзья, знакомые реагируют на ОБ большей частью иначе, чем на ДБ. Это выражается прежде всего в том, что одинаковое поведение внешне очень похожих ОБ с малых лет одобряется окружающими. Различные условия социальной среды К. Готтшальдт, как и многие другие исследователи его времени, не учитывал. Он последовательно придерживался вывода, сформулированного Сименсом, а позже Фершуером о том, что каждый признак обусловлен наследственностью полностью или частично. У ОБ чаще, чем у ДБ, развиваются совпадающие признаки. Однако развитие психических качеств личности нельзя интерпретировать в соответствии с ростом организма.

В более поздних публикациях К. Готтшальдт сам несколько отступил от своих прежних выводов, поскольку их не смогли подтвердить последующие исследования. Работы К. Готтшальдта сегодня имеют только историческую ценность для науки о близнецах.

Систематические исследования близнецов в нашей стране начались только в конце 20-х гг. XX-го столетия.

В 1928 г. профессор С. Г. Левит (1894–1938) создал в Ленинграде «Кабинет наследственности и конституции человека» при Медико-биологическом институте.

Работа Кабинета включала стационарное изучение локальной популяции человека, изучение близнецов, одно– и двухяйцовых, сбор генеалогий. В 1929 г. вышел I том «Трудов» Кабинета. В программной статье С. Г. Левит опирался на последние достижения генетики в новой постановке вопросов этиологии патологических форм. Передовая генетическая теория, по утверждению С. Т. Левита, способна вывести клиническую практику из кризиса.

---