Файл: Nervnye_bolezni_Odinak_i_dr_2014.pdf

атрофии носят миопатоподобный характер и напоминают таковые при миопатии Ландузи – Дежерина.

Клиническая картина миопатических синдромов. К этим синдромам относятся фенокопии миопатий, иногда напоминающие наследственные формы, однако являющиеся проявлением соматического заболевания. Встречаются довольно часто, многочисленны и причины, их вызывающие. Представляется возможным перечислить лишь основные миопатические синдромы.

Эндокринные миопатии чаще наблюдаются при патологии щитовидной железы. Выделяют острую тиреотоксическую миопатию, с параллельным развитием миогенного тетрапареза и бульбарных нарушений. Чаще встречается хроническая тиреотоксическая миопатия, которая сопровождается мышечными атрофиями и парезами проксимальных отделов рук и ног. Адекватное лечение тиреотоксикоза может привести к ликвидации миопатических проявлений. В последнее время достаточно часто встречается и миопатический синдром, обусловленный снижением функции щитовидной железы (гипотиреозом).

При болезни Иценко – Кушинга возможно развитие мышечной слабости с атрофиями. Аналогичные изменения могут наблюдаться при длительном применении кортикостероидов – так называемая стероидная миопатия. При недостаточности половых желез возможно развитие климактерической миопатии Невина (проксимальные мышечные атрофии с парезами и угасанием сухожильных рефлексов).

Миопатические проявления с атрофиями мышц и парезами встречаются также при дерматомиозите и полимиозите.

При злокачественных новообразованиях описаны паранеопластические миопатии. Чаще они встречаются при висцеральных раках, а именно при раке легкого. Помимо преимущественно проксимальных парезов и атрофий могут наблюдаться миастенические проявления (синдром Ламберта – Итона) бронхогенного рака легких.

Диагностика. Диагноз первичных миопатий, невральных и спинальных амиотрофий устанавливается на основании типичных клинических проявлений, генеалогического анамнеза, биохимических показателей, результатов гистологического и гистохимического исследования материала мышц и нервов, данных электромиографического и молекулярно-генетического исследований.

Вспомогательными признаками для диагностики первичных миопатий являются увеличение активности креатинфосфокиназы и альдолазы в сыворотке крови, а также низкий уровень лимонной кислоты. Типичными также являются креатинурия и уменьшение экскреции с мочой креатинина.

Гистологическое исследование мышечного биоптата позволяет дифференцировать первичное мышечное поражение и неврогенную амиотрофию, а также поражение мышц другого генеза (воспалительного, токсического и др.). В редких случаях для подтверждения невральной амиотрофии производится биопсия кожного нерва (обычно это участок икроножного нерва на уровне наружной лодыжки).

Важную роль в диагностике миопатий играет электромиографическое исследование. При первичной миопатии регистрируется электромиограмма миопатического типа (сниженные по длительности и амплитуде потенциалы в связи с диффузным уменьшением числа мышечных волокон). При невральной амиотрофии выявляется денервационный тип электромиограммы, при спинальной – переднероговой тип.

Всё шире в диагностике миопатий используются ультразвуковой и компьютерно-томографический методы исследования мышц. При этом обнаруживаются уплотнения в мышцах, уменьшенный объем мышц, а также избыточное развитие жировой и соединительной ткани.

Активно разрабатываются молекулярно-генетические методы диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний.

Дифференциальная диагностика первичных миопатий проводится с миопатическими синдромами. Облигатным является исследование уровня гормонов щитовидной железы. При подозрении на невральную амиотрофию необходимо исключить хронически протекающие полиневриты (полиневропатии). Спинальную амиотрофию необходимо дифференцировать от переднего подострого полиомиелита, бокового амиотрофического склероза (нозологической формы и синдрома).

Лечение. Этиотропная терапия миопатий как генетически детерминированных заболеваний не разработана. Однако систематическое проведение комплексных курсов патогенетического лечения способствует замедлению патологического процесса, а иногда и его стабилизации.

При первичных миопатиях широко используются препараты, направленные на улучшение трофики мышц и проводимости импульсов по нервным стволам и через мионевральные синапсы. Для улучшения трофики мышц применяют ретаболил, церебролизин, витамин Е, аденозинтрифосфорную кислоту, оротат калия, рибоксин, глутаминовую кислоту. Для улучшения нервно-мышечной проводимости назначают антихолинэстеразные средства (прозерин, калимин). Показан прием вазоактивных средств (никотиновая кислота, компламин, бенциклан), витаминов А, С, группы В. Возможно использование ингибиторов протеаз (гордокс, контрикал).

Медикаментозное лечение сочетается с физиотерапевтическим: электрофорез с кальцием и фосфором, парафиновые и озокеритовые аппликации, соляно-хвойные ванны. Полезны массаж и дозированная лечебная физкультура.

Радикальной терапии невральных и спинальных амиотрофий не существует. Лечебные мероприятия аналогичны проводимым при первичных миопатиях.

29.2. Миотонии

Миотонии – наследственно-дегенеративные нервно-мышечные заболевания, объединенные наличием общего симптома – миотонического феномена. Он заключается в резком затруднении расслабления мышц после сильного сокращения. Различают врожденную миотонию (болезнь Томсена), атрофическую миотонию (болезнь Россолимо – Баттена – Штейнерта – Куршманна), холодовую парамиотонию Эйленбурга и ряд других более редких нозологических форм.

Этиология. Миотонии обусловлены генетической патологией и передаются по наследству. Чаще наблюдается аутосомно-доминантный тип наследования, однако возможен и более редкий аутосомно-рецессивный вариант заболевания.

Патогенез. Ведущую роль в возникновении миотонического феномена играет патология нервно-мышечной проводимости вследствие нарушения функции пресинаптической и постсинаптической мембран и изменения ионного и медиаторного обмена.

Патоморфология. При световой микроскопии в мышечном биоптате выявляются отдельные гипертрофированные мышечные волокна. При атрофической миотонии наряду с атрофированными обнаруживаются гипертрофированные мышечные волокна, а также разрастание соединительной и наличие жировой ткани между ними. При электронной микроскопии обнаруживается умеренная гипертрофия саркотубулярной системы, изменения миофибриллярного аппарата, увеличение размеров митохондрий и изменение их форм.

Клиническая картина

Врожденная миотония Томсена описана в 1874 г. Э. Лейденом, а в 1876 г. –

А. Томсеном, который сам страдал этим заболеванием, как и некоторые члены его семьи. Заболевание обычно начинается в возрасте 10–12 лет. Наблюдается постепенное нарастание симптомов с последующей стабилизацией. Частота заболевания – 0,4 на 100 000 населения. Заболевание передается по аутосомнодоминантному типу, мужчины болеют гораздо чаще. Имеются отдельные указания на аутосомно-рецессивный тип передачи заболевания.

Клиническая картина представлена миотоническим феноменом: мышечное сокращение нормальное, однако расслабление резко затруднено, совершается замедленно и с трудом из-за своеобразного спазма (мышечной контрактуры). Повторение однотипных движений делает расслабление все более свободным, иногда даже нормальным, однако после отдыха все явления повторяются. Наиболее ярко затруднение движений выражено в кистях и пальцах, в жевательной мускулатуре, в ярких случаях оно наблюдается во всех мышцах. Характерный симптом – повышение механической возбудимости: при ударе молоточком в мышце возникает «ямка» или «валик», которые держатся довольно длительное время (до 1,5 мин). Патогномоничным симптомом является характерная «ямка» в языке при ударе молоточком по нему. При ударе молоточком по возвышению большого пальца

последний приводится и остается в таком положении некоторое время (симптом «большого пальца»). Как правило, у больных хорошо развита мышечная система, они имеют атлетическое телосложение, хотя мышечная сила несколько снижена. Сухожильные и периостальные рефлексы нормальные. Миотонические проявления усиливаются на холоде и при физическом переутомлении, уменьшаются в тепле.

Атрофическая миотония (болезнь Россолимо – Баттена – Штейнерта – Куршманна) впервые выделена в самостоятельную нозологическую форму Г. И. Россолимо в 1901 г. Синонимы этого заболевания – дистрофическая миотония и миотоническая дистрофия. Для атрофической миотонии характерны миотонические симптомы, мышечные атрофии (миопатический синдром) и эндокринно-обменные нарушения. Характерная локализация мышечных атрофий – грудино-ключично-сосцевидные мышцы и мышцы лица (жевательные, височные и мышцы, поднимающие верхнее веко). Гипотрофии распространяются на дистальные отделы конечностей, рано угасают глубокие рефлексы. Эндокринно-обменные нарушения выражаются в развитии раннего облысения, артериальной гипотонии, аменореи, импотенции, гипогонадизма, катаракты. Наряду с развернутой клинической картиной могут наблюдаться и отдельные проявления болезни. Начало заболевания приходится на возраст 20–30 лет, течение медленно прогрессирующее. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Ген, ответственный за развитие миотонической дистрофии, локализуется на 19-й хромосоме и кодирует синтез миотонинкиназы (белок из семейства протеинкиназ). При миотонической дистрофии выявлено угнетение синтеза миотонинкиназы.

Парамиотония Эйленбурга (1886) – наследственное семейное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Эта патология известна также под названием «холодовые параличи Левандовского» (1916). Болезнь проявляется вскоре после рождения и сохраняется в течение всей жизни. Клиническая картина заболевания характеризуется появлением периодических миотонических спазмов в лицевых и фарингеальных мышцах, а также в дистальных отделах конечностей, которые возникают под влиянием общего или местного (прием холодной пищи, аппликация льда на область лба и др.) охлаждения. Спазмы переходят в своеобразное окоченение мышц с последующим развитием вялых миогенных парезов и параличей, которые сохраняются в течение нескольких часов и затем постепенно регрессируют. Характерный симптом – парадоксальная миотония (нарастание миотонического феномена при повторных движениях).

Диагностика. Диагноз врожденной миотонии устанавливается на основании типичных клинических проявлений (миотонический феномен) и генеалогического анамнеза. Дополнительным методом диагностики может служить раздражение мышцы электрическим током, при котором выявляется медленное расслабление мышцы после его выключения (электрическая миотоническая реакция). Диагноз атрофической миотонии устанавливается при характерном сочетании миотонического, миопатического и эндокринно-обменного синдромов.

Лечение. Этиотропной терапии не существует. Эффективным патогенетическим лекарственным средством является блокатор натриевых каналов аймалин в дозе 150–300 мг/сут. Могут оказаться полезными дифенин, карбамазепин,