ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 11.04.2024
Просмотров: 41
Скачиваний: 0
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Билет №57
1. Генетика
4 жастағы қыз бала дәрігер-генетиктің кеңесіне жіберілді. Жүректің даму ақаулығы диагнозымен диспансерлік есепте тұрады. Психомоторлы дамудың тежелуі, қайталамалы бронхит, екі жақты созылмалы оотиті бар. Анамнезі: 7- жүктіліктен туылған бала (анасы 36 жаста), 3- босану (отбасында сау бала 14 жаста), 2-ші жүктілікте баланың өлі туылуы, төрт жүктілікте өздігінен түсікпен аяқталды. Тексеру кезінде: монғолоидты көз қиығы, брахицефалия, мұрны қысқа, тістері ұсақ анықталды.
Сұрақтар:
1. Бұл ауруларды диагностикалау үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады? Осы әдістерді сипаттаңыз.
Жауап: Цитогенетикалық әдіс- кариотиптеу, флюрорецентті гибридизациялау. Цитогенетикалық әдіс- хромосоманың құрылымдық бұзылыстарын анықтауға мүмкіндік береді. Яғни, дифференциалды бояу арқылы біз бала кариотипіндегі хромосомалық аберрацияны анықтаймыз, біздің жағдай 21-ші хромосоманың транслокациясын анықтаймыз.
Пренатальды зерттеу әдістері - бірінші триместрдің скринингі жүктіліктің 11-13аптасында жүргізіледі және аномалиялардың УЗИ аркылы анықтауды және жүкті әйелдін канындағы биохимиялык маркерлердің ( ХГЧ , АФП ) деңгейін анықтайды . Жүктіліктің 15 - тен 22 аптасына дейін екінші триместрлік скрининг жүргізіледі : УЗИ ана канынан маркерлерді анықтау : а - фетопротеин , хг және эстриол , амниоцентез , кордоцентез .
Құрсақ қуысы ағзаларын УДЗ;-Даун синдромын уақтылы диагностикалау барлық жүкті әйелдерге міндетті скринингтік ультрадыбыстық енгізуден кейін қол жетімді болды. Заманауи ультрадыбыстық жабдық 12-13-ші акушерлік аптада аномалия туралы күдік туғызады.
Биохимиялық-қан анализін алады.Бұл зерттеу генетиктерге ұрықтағы хромосомалық аномалия ықтималдығын бағалауға мүмкіндік береді.
Амниоцентез және хорион биопсиясы-Жасы үлкен жүкті әйелдерге, сондай – ақ скринингтік зерттеулердің нашар нәтижелерін алған әйелдерге инвазивті диагностика-хорион биопсиясын (плацента тінін зерттеу) жүргізу қажет. Амниоцентез – амниотикалық сұйықтықты зерттеу де мүмкін.
2. Сіздің диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз.
Жауап: Даун синдромы. Клиникалық белгілеріне қарап анықтауға болады . Кариотипі 47xxxУ 21+ болады .
3. Хромосомалық аурулары бар балалардың туылу қаупін қандай факторлар жоғарылатады?
Жауап: Бұл жағдайда анасының жасы ең маңызды болып табылады . Сонымен қатар УК сәулелер , химиялық қоспа , дәрілер әсер етеді . Трисомиялык Даун синдромы аутосомды синдром болып табылады , бұл синдромның пайда болуына біршама факторлар сер етеді . Aran айтар болсақ , ата - анасының жасы жиі осы аурудың пайда болуына әсер ететін фактор болып табылады . Анасының жасы 40тан аскан отбасыларда Даун синдромымен туылу жиілігі 1:19 кұрайды . Себебі , 40 жастан кейін мейоз кжəне конъюгация кезіндегі гомологты хромосомалардың ажырауында бұзылыстар пайда болады . Сонымен катар , Даун синдромының пайда болуына әсер ететін бірден - бір фактор , мутагенді фактор болып саналады .
Хромосомалық аурулары бар балаларды тудыру қаупінің жоғарылау факторлары: - трисомиямен ұрпақтар сол әйелдерде бірнеше рет кездеседі, жиілігі кемінде 1%. Трисомия 21 немесе басқа анеуплоидиялары бар пробандтың туыстарында анеуплоидиямен нәресте болу қаупі сәл жоғарылайды. Ата-аналар арасындағы туыстық, ұрпақтарда трисомия қаупін арттыруы мүмкін. - 35 жастан асқан анасында трисомиямен ауыратын нәрестенің туу қаупі күрт жоғарылайды. 45 жылдан кейін әр 5-ші жүктілік хромосомалық ауруы бар баланың туылуымен аяқталады.
4. Глоссарий:
| | Үш тілде терминнің аталуы | Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу | |||
| № | Қaзaқшa | Орысшa | Ағылшыншa | ||
| 1 | кариотип | Кариотип | Karyotype | Кариотип-белгілі бір биологиялық түрдің (түр кариотипі), белгілі бір организмнің (жеке кариотип) немесе жасуша сызығының (клонының) жасушаларына тән хромосомалардың толық жиынтығының белгілері (саны, мөлшері, формасы және т.б.) жиынтығы. | |
| 2 | дамудың туа біткен ақаулары | Врожденный порок развития | Congenital malformation | Дамудың туа біткен ақаулықтары-туылған соң бірден анықталатын, туылғанға дейін пайда болған құрлысы мен қызметі бұзылуымен жүретін мүшенің тұрақты морфологиялық өзгерістері. | |
| 3 | гендік мутация | Генная мутация | Gene mutation | Гендік мутациялар геннің химиялық құрамының өзгеруі, яғни ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруі, бір немесе бірнеше нуклеотид жұбының түсіп қалуы, не жаңадан бір нуклеотид жұбының қосылуы күйінде байқалады. | |
| 4 | гамета | Гамета | gamete | Гаметалар немесе жыныстық жасушалар-гаплоидты (жалғыз) хромосомалар жиынтығы бар және жыныстық көбеюге қатысатын репродуктивті жасушалар. | |
Билет №58
1. Генетика
Балалар гинеколог-эндокринологына 16 жастағы қызды жыныстық дамудың артта қалуы, аменорея туралы шағымдармен жіберілді. Тексеру кезінде: бойы 138 см, дене бітімі дұрыс, қалыпты тамақтану, кеудесі жалпақ, мойны қысқа, оң қолдың лимфалық ісінуі, екінші реттік жыныстық белгілері жоқ (сүт бездері дамымаған, қолтықтары мен желкенің төменгі жағында қалың шаштар). Гинекологиялық тексеруде: сыртқы жатырдың гипоплазиясы, аналық бездері дәнекер тінге айналған.
Сұрақтар:
1. Сіздің қойған соңғы диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз.
Жауап: Шерешевский-Тернер синдромы. Кариотип 45Х0
2. Осы генетикалық өзгерістің механизмін түсіндіріңіз
Жауап: Шерешевский-Тернер синдромы-X хромосомасындағы моносомия, яғни генетикалық ақпаратта X хромосомасының бір ғана көшірмесі бар. Бұл аномалияны белгілеу үшін 45 жазбасы қолданылады, X0 – 45 қол жетімді хромосомалардың санын, ал X0 жұпта екінші хромосоманың болмауын көрсетеді.Бір Барр денешігі болмайды.Яғни мейоз кезінде жыныс хромосомалары дұрыс бөлінбей,әкесінің бір Х хросомасы жойылып кетеді. Осылайша, синдром тек әйел адамдарда дами алады.
3. Осы ауруларды алдын-ала, болжамды диагноз қою үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады? Осы әдістерге сипаттама беріңіз.
Жауап: Шерешевский-Тернер синдромын диагностикалау белгілі бір қиындықтарды тудырады. Біріншіден, бұл мозаикалық формалардың жоғары жиілігіне байланысты, онда аурудың көптеген белгілері болмауы мүмкін. Алайда, арнайы генетикалық талдау (кариотиптеу) диагнозды дәл растауға мүмкіндік береді. Мәселе-бұл талдауды қашан жасау керек. Осы тұрғыдан алғанда, барлық диагностикалық шараларды пренатальды диагностикаға (босанғанға дейінгі диагностика, ішілік кезеңде) және босанғаннан кейінгі диагностикаға бөлуге болады.
Қазіргі уақытта пренатальды диагностиканың келесі түрлері бар:
тәуекел факторларын анықтау;
ата-аналардың кариотипі;
ультрадыбыстық зерттеу;
ұрықтың кариотиптелуі.
Цитогенетикалық әдістер – хромосомаларды бояудың белгілі бір әдістерін қолдана отырып, кариотипті микроскопиялық зерттеуге негізделген. Бұл әдіс адам жасушаларының хромосомалық кешенін талдауға, жеке хромосомалардың құрылымдық ерекшеліктерін анықтауға мүмкіндік береді
Кариотиптеу - адамның хромосомаларын, олардың сандық және сапалық құрамын зерттеуден тұратын цитогенетикалық зерттеу әдісі.
Экспресс - әдiстерi – тез орындалатын және қиындық туғызбайтын бастапқы диагностикалау әдістерінің бірі.
Пренатальды диагностика-бұл жүктіліктің дамуын тексеру кешені. Негізгі мақсат-құрсақішілік даму сатысында нәрестедегі әртүрлі патологияларды анықтау.
Молекулалық-генетикалық әдістер-ДНҚ учаскесінің (Аллель, ген, хромосома аймағы) құрылымындағы вариацияларды (зақымдануларды) анықтауға арналған, негіздердің бастапқы реттілігін шешуге дейінгі әдістердің үлкен және әр түрлі тобы. Бұл әдістер ДНҚ мен РНҚ-мен гендік-инженерлік манипуляцияларға негізделген. Барлық молекулалық-генетикалық әдістердің бастапқы кезеңі-ДНҚ үлгілерін алу. Геномдық ДНҚ-ның көзі кез-келген ядролық жасушалар болуы мүмкін.
4. Глоссарий:
| | Үш тілде терминнің аталуы | Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу | |||
| № | Қaзaқшa | Орысшa | Ағылшыншa | ||
| 1 | онтогенез | Онтогенез | Ontogenesis | Онтогенез – бұл зиготаның пайда болуынан бастап өлімге дейінгі организмнің жеке даму процесі | |
| 2 | анеуплоидия | Анеуплоидия | Aneuploidy | Анеуплоидия — адам мен жануарлар организмдері жасушалары ядроларындағы хромосомалардың қалыпты жиынтығының өзгеруі; соматикалық жасушаларда хромосом саны гаплоидқа тең емес геномдық мутация. | |
| 3 | мутаген | Мутаген | mutagen | Мутаген-биологияда мутагендер организмнің генетикалық материалында (әдетте ДНҚ) өзгерістер тудыратын және мутация жиілігін жоғарылататын физикалық немесе химиялық агенттер деп аталады. | |
| 4 | генотип | генотип | genotype | Генотип - бұл организмнің гендерінің жиынтығы. | |
Билет №59
1. Генетика
25 жастағы Лиам дәрігерге қозғалысының бұзылғандығына, сонымен қатар бұлшық еттерінің сіресуіне шағымданды. Дәрігер науқастың ауруын анықтау үшін молекулалық- генетикалық тексеруге жіберді. Тексеру нәтижелері бойынша 4p16.3 локуста орналасқан гендегі мутация анықталды.
Сұрақтар:
1. Сіздің диагнозыңыз. Науқастың генотипін жазыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады
Жауап: Менің қоятын диагнозым Гентингтон Хореясы . Дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын моногенді ауру. Соның ішінде үш нуклеотидьі қайталанулардың көбеюінен туындаған ауру тобына жатады.Науқастың генотипі: Гомозиготалы доминантты АА, Гетерозиготалы доминантты: Аа
2. Мутация түрін анықтаңыз. Бұл аурудың молекулалық-генетикалық механизмдерін түсіндіріңіз
Гентингтон Хореясы гендік мутация түріне байланысты дамитын ауру.
Барлық адамдарда бар HTT гені хантингтин ақуызын (Htt) кодтайды. HTT гені 4-ші хромосоманың қысқа иығында орналасқан (4P16.3). Бұл ген құрамында үш азотты негіздің қайталанатын тізбегі бар — цитозин-аденин-гуанин (яғни, ЦАГЦАГЦАГ...). Цаг триплеті глутамин амин қышқылын кодтайды, сондықтан синтезделген хантингтин ақуызында полиглутамин жолы деп аталатын глутамин аминқышқылдарының тізбегі бар.
ЦАГ триплеттерінің саны жеке адамдарда әр түрлі және кейінгі Ұрпақтармен өзгеруі мүмкін. Егер олардың саны 36-дан асса, онда ұзартылған полиглутамин жолы синтезделеді және хантингтиннің мутантты ақуызы (mHtt) пайда болады, ол жасушаларға улы әсер етеді және Хантингтон ауруын тудырады
3. Ауруды диагностикалау әдістерін атап және сипаттаңыз.
Ауруға диагноз қою тән клиникалық белгілеріне және ПТР көмегімен ДНҚ молекулалық-генетикалық талдауға негізделеді. Туғанға дейінгі және белглілері көрінгегге дейін диагностика ауру дамуының қатері жоғары пробандтың дені сау туыстарының мутацияларын анықтау үшін ұсынылады.
Ауруды молекулалық -генетикалық,цитогентикалық диагностикалық әдістерді қолданамыз.
Молекулалық генетикалық əдістер көмегімен ДНҚдағы зақымдалуларды,соның ішінде нукдеотидтердің қатарында болатын ақаклықтарды да анықтай аламыз
Цитогенетикалық əдістер .Адам хромосомасын микроскоппен зерттеу арқылы аурударды анықтауға мүмкіндік береді
Соның ішінде FISH əдісінің көмегімен хромосоманың нуклеотидті құрамы болатын ДНҚзондтарды қолдана отырып,ондағы өзгерістерді,геннің орналасқан орнын анықтай аламыз
Сонымен қатар,пренатальдя диагностика əдістерін де қолдану арқылы ұрықта ауруды диагностикалауға болады.
4. Глоссарий:
| | Үш тілде терминнің аталуы | Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу | ||
| № | Қaзaқшa | Орысшa | Ағылшыншa | |
| 1 | эпигеном | Эпигеном | Epigenome | Эпигеном-Гендердің белсенділігін анықтайтын, бірақ ДНҚ-ның бастапқы құрылымына әсер етпейтін метил топтары (CH3) болып табылатын нақты белгілер жиынтығы. |
| 2 | гетерозигота | Гетерозигота | heterozygote | Гетерозигота — генотиптің (тұқымқуалаушылық материалы жиынтығының) гомологиялық хромосомаларында гендердің түрлі формалары (аллелдері) болатын зигота (ұрықтанған біржасушалы ағза) немесе организм. |
| 3 | фенотип | фенотип | phenotype | Фенотип (грек. phaіno – көріну және тип) – ағзаның онтогенез барысында қалыптасқан барлық белгілері мен қасиеттерінің жиынтығы |
| 4 | импритинг | импритинг | imprinting | Импритинг -бұл ата-аналардың біреуінің ұрық жасушаларында болатын геномның сипаттамалық позицияларындағы хроматиннің өзгеруінен туындаған қалыпты процесс |
