.Генетикке 15 жастағы баланың анасы ұлының жыныстық дамуының кешігуі туралыен жүгінді. 6 жастан бастап мінез-құлықтың кейбір ерекшеліктері (аутистикалық белгілер) байқалды. Қазіргі уақытта жалпы білім беретін мектептің 9-сыныбында оқиды, сабақ үлгерімі 3-4. Табиғаты бойынша тұйық, достары жоқ. Клиникалық белгілері: Бойы – 176 см, Салмағы 82 кг, эвнухоидты, «әйел типті», белі жуан, гинекомастия, шат аймағында, қолтықта түктің аздығы, көсеу. Дауысы жоғары. Аталық безді пальпация кезінде гипоплазиясы анықталды.

Сұрақтар:

1. 
   Сіздің диагнозыңыз.  Кариотипін жазыңыз.
   

Клайнфельтер синдромы – жалпы ер адамдарда кездесетін қосымша Х хромосоманың болуымен түсіндірілетін синдром. Ол 23 жұп хромосомалардың трисомиясы немесе полисомиясы болып табылады. Кляйнфельтер синдромының 47 ХХУ кариотипті түрінің негізгі клиникалық белгілеріне тоқталсам:-бойы биік,дене құрылысы астеникалық,ақыл-естің кемістігі,сыртқы жыныс мүшелері кіші,сперматогенездің құрылысының бұзылуы,гинекомастия,тестостеронның деңгейі төмен,гонадотропиннің деңгейі жоғары,көсеу,екінші жыныстық белгінің дамымауы, эвнухоидизм, бедеулiк, эстрогендiк гормондардың көп бөлiнуi. Қосымша хромосоманың болуы адамды дебилдікке,жігерсіз қылуға,ақыл есінің кемістігіне душар етеді. Иық бөлігі тар, бөксесі кең, бұлшықеттері нашар дамыған, астеник немесе әтек типті болып келеді. Дене бөлігінде өте сирек түктері бар.Шәует жолдары атрофияға ұшыраған . Ауырған ер адамның дерматоглификациясы өзгереді — қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар - саны азаяды. Аталық безінің және ер адамның жыныс мүшесінің гипоплазиясы байқалады.

2. Мутация типін анықтаңыз. Сипаттаңыз

Зромосомалық мутация.Хромосомалар санының бұзылуы олардың жыныстық клеткалар дамуының ерте сатысында мейоздың бөлінуі кезінде немесе эмбрионның алғашқы даму сатысында жасушалардың митоздық бөлінуі кезінде олардың үйлесімсіздігімен байланысты. Сонымен қатар қосымша себептері:жүктілік кезінде анасы арқылы берілетін вирустық инфекциялар;ата-аналардың иммундық жүйесінің бұзылуы;ананың ерте (18 жасқа дейін) немесе кеш (35 жастан жоғары) жасы;алдыңғы буындарда хромосомалық мутациялардың болуы

3.Жүктіліктің 9-10 аптасында қолданылатын пренатальды диагноз қою әдістерін сипаттаңыз.

---

5.Пренатальды диагностикасы:Екіншілік алдын алу. Пренатальды диагностикатікелейИнвазивті емес:УДЗ аппаратына түсіру инвазивті хорионбиопсиясы

УДЗ- бұл пьезоэлектрлік эффект негізінде құрылған адамның ішкі ағзаларында не болып жатқанын көруге мүмкіндік беретін диагностикалық әдіс. Процедура ауруды ерте кезеңде анықтауға мүмкіндік береді, ауыртпалықсыз және қарсы көрсетілімдері жоқ.

Хорионды биопсия - хромосомалық ауруларды, хромосомалық ауытқуларды тасымалдауды, сондай-ақ моногенді ауруларды анықтау және алдын алу мақсатында хорион тіндерінің үлгісін алу.Және бұл диагностика 8-11 аптада хорион бүрлерін УДЗ аппараты арқылы бақылаумен өтнді Хорионды ұлпаны жатырдың алдыңғы іш қабырғасы арқылы тесу арқылы алады немесе биопсиялық қысқышпен қынап пен жатыр мойны арқылы немесе аспирациялық катетермен. Әдісті таңдау хорионның жатырда орналасу ерекшеліктеріне байланысты. Хориондық ұлпа негізінен ұрықпен бірдей генетикалық құрылымға ие, сондықтан ол генетикалық диагноз қоюға жарамды.

Генетикалық жауап беру үшін жеткілікті хорионикалық тіндердің көлемі 10-15 мг құрайды. Ұрық материалының қажетті мөлшерін алу жиілігі: 94 - 99,5%.

Хорионды биопсияның басты артықшылығы - жүктіліктің ерте кезеңдерінде диагноз қою, нәтиже алу жылдамдығы (орта есеппен 2-3 күн), ұрықтың жынысын және аурудың ДНҚ диагностикасын анықтауға болады.

Кариотип-деп біз берілген биологиялық түрген тән хоромосомалардың барлық формасы саны мөлшерінің сипаттамаларының жиынтығын айтамыз

Аутосомды синдромдар - бұл дамудағы хромосома санының немес немесе хромосома құрыласының бұзылуынан аномалияға байланысты туабіткен потологиялық жағдай

Синдром дегеніміз белгілі бір потогенезі мен этиологиясы бар белгілер жиынтығы.

Ген бұл тұқым қуалаушылық арқылы ДНҚ да белгілі бір бөлігі.

Билет 55

Бас-бұғана дисплазиясы - тұқым қуалайтын ауру. Науқаста бұғана сүйегі деформацияланған немесе толық дамымайды. Бұл аурудың даму себебі 6 хромосомасындағы RUNX2 геніндегі мутация болып табылады. RUNX2 гені сегментация гендеріне жатады.

Сұрақтар:

1. 
   Сегментация гендері қай кезде экспрессияланады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
   

Нейруляция сатысында, бластодерма түзіліп, зиготаның гендері іске қосылғанан кейін дрозофиланың сегменттік құрылымының жоспары қалыптаса бастайды.

---

Сегменттік гендері 3 топқа бөлінеді: Gap-гендері, pair-rule гендері және сегменттің полярлық гендері.

Gap гендерінің мутациясы дененің сегментінің (немесе доменінің) болмауына және бос кеңістіктің немесе қуыстың қалыптасуына, сегменттер полярлығының және санының өзгеруіне алып келеді.

Рair-rule (жұптас гендер) гендер-тобының мутациясы әр екінші сегментегі симметриялы фрагменттің болмауына, сегмент жартысының, тақ немесе жұп сегменттің, қалыптасуының бұзылуынан болады.

Сегменттің полярлық гендерінің-мутациясы сегменттің нақты бір бөлігінің, жартысының айна кӛшірмесі құрылымының алмасуына, сегмент бөлігінің болмауына, бір мезгілде дәл осындай бӛліктің қарама-қарсы жақта екі еселенуіне алып келеді.

2. 
   Бұл гендер қандай гендер үшін транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
   

Гомеозистік гендер үшін транскрипциялық фактор болып табылады. Гомеозистік гендер белгілі бір сегменттерден накты бір ағзалық құрылымының дамуын байқылайтын гендер. Гомеозистік гендер – онтогенетикалық даму үрдісіне қатысатын гендер. Гомеозистік гендер қалыпты жағдайда детерминацияны – жасушалардың болашақ мүшелердің бастамаларының белгілі бағытта дамуын бақылайды, гомеозистік гендердің мутациялары қалыпты онтогенетикалық дамуының бұзылуына алып келеді. Гомеозистік гендер органдар мен тіндердің пайда болу басқаратын транскрипция факторларын кодтайды. Гомеозистік гендердің мутациясы дененің бір бөлігін екінші бөлікке айналдыруы мүмкін. Гомеозистік гендер басқа гендердің жұмысын басқарады және эмбрионның немесе белгілі бір органның сыртқы жағынан ажыратылмайтын аймақтарының өзгеруін анықтайды.

3. 
   Жүктілік кезінде осы ақаулықтарды анықтау үшін қандай пренатальды диагностика әдістері қолданылды? Осы әдісті сипаттаңыз.
   

---

Пренатальды тікелей диагностика әдістері колданылады. Инвазивті емес әдістерінде УДЗ кезінде буғана сүйектерін деформациясын анықтап байқауға болады. Инвазивті әдістерінде сегментті гендердің мутациясын нақты анықтауға болады. Ультрадыбыстық зерттеу (ультрадыбыстық) - бұл ультрадыбыстық толқындардың көмегімен адамның немесе жануарлардың денесін
 

  Билет №56

1. Генетика

Алкоголизмге зерттеу кезінде, әр түрлі ортада өскен, алты жұп біржұмыртқалы егіздердің бесеуінде алкоголизм бойынша конкорданттылық байқалды, бұл көрсеткіш, бір ортада өсірілген біржұмыртқалы егіздердегідей - жоғары.

Сұрақтар:

1. Бұл әдісті сипаттаңыз. Бұл әдіс қандай ауруларды зерттеу үшін қолданылады?

Жауабы: Бұл әдіс егіздерді зерртеу әдісі. Егіз әдіс-генетикадағы зерттеу әдістерінің бірі, ол тұқым қуалайтын факторлар мен қоршаған ортаның адам қасиеттерінің қалыптасуына әсер ету дәрежесін анықтауға мүмкіндік беретін егіз жұп мүшелерінің сипаттамаларын салыстырудан тұрады. Егіздерді зерттеу әдісі мультифакторлы ауруларды зерттеу үшін қолданылады.

ЕГіздерді салыстыру әдәсі генетикалық (түқым қуалайтын) және коршаған орта факторларының (климат, тамактану, оқыту, білім беру жане т.6.) адамдардағы ерекше белгілердің немесе ayрулардың пайда болуындағы үлесін анықтауға мумкіндік береді. Егіздерді салыстыру әдісімен жургізіледі: 1) монозиготалы (бірдей) erіздер- дизиготикалық (бауырластык) eпздермен МЕ - ДЕ; 2) бір-бірімен монозиготалы жуптағы серіктестер%; 3) erіз улгіні жалпы популяциямен талдаудан алынған мәліметтер. Бір зиготадан монозиготалы егіздер пайда болады, ол бөліну сатысында екі (немесе одан да кеn) бөлікке бөлінеді. Генетикалық түрғыдан алғанда олар бірдей, яғни. бірдей генотиптерге ие. Монозиготальы егіздер әрқашан бір жыныста болады. Оларда бір плацента бар. МЕ-дер арасындағы ерекше топ erіздердің ерекше типтерінен түрады: екі бас (әдетте өмірге жарамсыз), каспофаг («сиам егіздері»). Қазір еrіздердің арасындағы күрделі байланыстар үзіліп жатыр. Дизиготикалық erіздер екі жүмыртқаны бір уақыта екі сперматозоидлен үрықтандырганда дамиды. Әрине, дизиготикалық егіздердің әртүрлі генотиптері бар. Олар бір-біpіне бауырластардан артық емес, тк. шамамен 50% бірдей гендер бар. Erіздердің жалпы туу коэффициенті шамамен 1% күрайды, оның 1/3 беліri монозиготальы егіздер. Монозиготальы егіздердің туу саны әр түрлі популяцияларда үқсас екені белгілі, ал дизиготалы eiздер ушін бүл көрсеткіш айтарлықтай ерекшеленеді. Erіздердің туа біткен ақауларының жиілiri, әдетте, бойдакқтарға қарағанда жоғары болатындығы атап отілген. Кептеген жүктілік генетикалық түрғыдан анықталады деп саналады. ЕГіздерді сальстыру әдәсі диагностикалауды қамтиды. Қазіргі уақытта келесі әдістер колданылады: 1. Полисимптоматикалық адіс. Ол егіздерді сыртқы сипаттамалары бойынша (қас, мүрын, ерін, кулақ пішіні, шаш түсі, көз және т.6.) салыстырудан түрады. Айқын ыңғайлылығына қарамастан, бүл әдіс белгілі бір дәрежеде субъективті болып табылады және қателіктер жіберуі мүмкін. 2. Иммуногенетикалық әдіс. Неryрлым күрделі, ол қан топтарын, лейкоциттер антигендерінің қан сарысуындағы акуыздарды, фенилтиокарбамидке сезімталдықты және т.б. талдауға негізделген.Егерекі егіз де осы

---

сипаттамаларымен ерекшеленбесе, олар монозиготалы болып саналады. Монозиготалы егіздер ушін барлык керсеткіштердегі үксастык ықтималдыны тен, 3. Дерматоглифика әдісі саусақтардың, алақандар яктардың папиллярлы өрнектеpін зерттеуден түрады. Бул белгилер қатаң жеке болып табылады және адамның бүкіл өмірінде өзгермейді. Бұл көрсеткіштердің сот сараптамасы мен медицинасында адамды анқтау және әкелікті анқтау үшін қолданылуы кездейсоқ емес.

2. Алкоголизм қандай аурулар тобына жатады?

Жауап: Мультифакторлы аурулар тобына жатады.

3. Осы топқа жататын аурулардың тұқым қуалау ерекшеліктері қандай? Сипаттаңыз

Жауап: Ерекшелігі тікелей орта факторларына байланысты, қарап көріңдерші нақты емес таппай қойдым вообще.

4. Глоссарий:

	Үш тілде терминнің аталуы			Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу
№	Қaзaқшa	Орысшa	Ағылшыншa
1	онкомаркер	Онкомаркер	tumor marker		Онкомаркерлер-қатерлі ісік ауруымен ауыратын науқастардың қанында және/немесе зәрінде және онкологиямен байланысты емес кейбір басқа да ауруларда кездесетін қатерлі ісік жасушаларының шабуылына жауап ретінде қалыпты ұлпалар шығаратын ерекше заттар, ісік қалдықтары немесе заттар.
2	кандидат ген	Кандидат ген	gene condidant		Кандидат Ген-күрделі белгінің пайда болуымен немесе аурудың пайда болуымен байланысты болуы мүмкін ген.
3	пробанд	Пробанд	proband		Пробанд-генеалогиялық талдау кезінде асыл тұқымды құрастыру басталатын адам.
4	сибстар	Сибстар	sibstar		Сибстар-s-ағасы немесе қарындасы) - бір ата-ананың ұрпақтарын білдіретін генетикалық термин. Туған бауырлар, бірақ егіздер емес.

---

Смотрите также файлы

• Методические реко.docx

• Методические указания для выполнения контрольной работы по учебной дисциплине.docx

• Улым, кая болай зерлнесе.docx

• Методические рекомендации по составлению отчета о прохождении производственной практики (по профилю специальности).docx

• Скотников В.А. Основы теории проходимости гусеничных мелиоративных тракторов [учеб. пособие].pdf