Билет №1

1. Генетика

38 жастағы жүкті әйел жүктіліктің 20-21 аптасында кеңеске жіберілді. Инвазивті әдіс арқылы  ұрықтың кариотипі 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%] екені анықталды.

Сұрақтар:

1. Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз.

2. Жүктіліктің осы мерзімінде жүргізілетін пренатальді диагноз қою әдісін сипаттаңыз.

3. Осы топқа жататын аурулардың пайда болуының генетикалық себептерін атаңыздар.
Даун СИНДРОМЫ

1. 
   Хромосомалық ауру. Аутосомдық синдромадар тобына жататын Даун синдромы.
   

Клиникалық белгілері: ақыл-естің артта қалуы, жалпақ бет, монголоидтық көз қиығы, ауызы ашық, брахицефалия-бастың кең көлемділігі, аяқ-қол қысқалығы, алақандағы көлденең қатпар, жүрек ақаулары, катаракта.

2. 
   Тікелей, инвазивті емес – УДЗ әдісі қолданылады. Анатомиялық құрылымдарды анық-ды: жүрек ақаулары, сан,иық сүйектерінің қысқалығы; т.б.
   

Тікелей, инвазивті-кордоцентез әдісі -іш қабырғасына н\е жатыр мойнынан ине енгізіп, кіндік тамырынан 5 мл қан алып оны цитогенетикалық әдіс арқылы зерттейді. Бұл қандағы жасушалар қрықтың жасушалары болып табылады. 21-хромосома бойынша трисомия анықталуы диагноздың дәлдігін көрсетеді.

Тікелей, инвазивті – ұрық ұлпаларының биопсиясы- жатырдан ұлпа(хорион) алынып зерттеуге алынады. Хорион мен ұрық жассушалары бір, алынған жасушаларды цитогенетикалық әдіс арқылы зерттейді. 21-хромосома бойынша трисомия анықталуы диагноздың дәлдігін көрсетеді.

Тікелей емес пренатальды диагностика әдісі қолданылады. Ана қанынан эмдрионалды белок-маркерлерін зерттегенде Даун синдромы кезінде манандай нәтижелер көреміз: альфа-фетопротеин концентрациясы –төмен, хориалбдық гонодотропин концентрациясы –жоғары, эстрадиолдың концентрациясы –төмен.

3. 
   47,ХУ (21+)--Аутосомды 21 хромосоманың трисомиясынан туындайды: 2 хр-ның орнына 3 хр болады. Бұл гаметогенез кезінде мейоздың бұзылысынан болады.
   

46, ХУ –транслокациялық формасы, яғни кариотипі қалыпты 46, ХУ. Тек 21 хром-ның сегменттері басқа бір хромо-ң сегментімен алмасып кеткеннен-транслокациясынан туындайды, мысалы 13-хром сгементтерімен алмасып кетсе,----21/13. Кейде (21/21) осы 21-хром-ң өз ішінде сегменттер орын алмасытыруынан туындайды.

---

Тератогенді факторлар, Тератогенные факторы, Teratogenic factors –жүктілік кезінде ұрықтың сыртқы орта факторларына сезімталдығы жоғары кезінде кері әсерін көрсету арқылы ұрықта түрлі даму ақаулықтарын тудыратын сыртқы орта факторлары.

Геномдық мутация, Геномная мутация, Genomic mutation –митоз н/е мейоздан соң хромосома санының өзгеруі, мысалы полиплоидия –хромо-ң гаплоидты жиынтығының еселеніп көбеюі.

Теоретикалық қауіп, генетический риск, Theoretical hazard –қандайда бір аурудың ұрпақтарда көрініс беру мүмкіндігі, ықтималдылығы.

гемизигота , гемизигота, hemizygote –қандай да бір геннің тек бір аллелі бар организм. Мысалы еркек жыныс хром –ХУ екеуы де ХХ емес аллелдің екі түрлі болуы, тек гетерозиготалы жағдайда көрініс береді.

Билет №2

1. Генетика

43 жастағы науқас, 3-топтағы мүгедек неврологиялық бөлімге түсті. Науқас қабақтың айқын төмендеуі, көздің қозғалмауы, көрудің төмендеуі, жұтынудың қиындауы, тамақтану кезінде қайта-қайта тұншығу, дауыстың өзгеруі, жүру кезінде дірілдеу, тез шаршау, әсіресе физикалық күш салу кезінде қолдары тез шаршайды. Аурудың алғашқы белгілері 8 жасында көздің бұлдырлауы, оң жақ қабақтың төмен түсуі ретінде байқала бастады. Неврологиялық белгілері: интеллект бұзылмаған, симметриялы, айқын птоз байқалады. Қарашық реакциялары біркелкі сыртқы офтальмоплегия, дизартрия, дисфония. Саусақпен мұрынды көрсету кезінде, жүру кезінде атаксия байқалады.

Сұрақтар:

1.Сіздің диагнозыңыз.Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады.Осы топтағы аурулардың тұқым қуалау ерекшелігін сипаттаңыз.

Фридрейхтің атаксиясы— тұқым қуалайтын нейродегенеративті ауру, тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті түрі. Фратаксин белогын кодтайтын 9хромосоманың ұзын иығындағы FXN генінің мутациясынан туындайды.
Аутосомды-рецессивті мұрагерлік-диплоидты эукариоттарға тән аутосомды геннің рецессивті аллельдерімен бақыланатын белгінің тұқымқуалау түрі. Мутация тек гомозиготалы күйде көрінеді, яғни гомологиялық аутосомдарда орналасқан геннің екі көшірмесі зақымдалған кезде. Егер мутация гетерозиготалы күйде болса және мутантты аллель қалыпты функционалды аллельмен жүрсе, онда аутосомды-рецессивті мутация көрінбей қалады.

Тұқым қуалаудың осы түрінің гендік аурулары ерлерде де, әйелдерде де бірдей жиілікпен кездеседі.Адамның көптеген тұқым қуалайтын ауруларының негізгі түрі болып табылады. Тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті түрі бар ауру клиникалық түрде екі аутосоманың да осы ген үшін ақаулы болғанда ғана көрінеді

---

2 Ауруды диагностикалау әдістерін атаңыз

Диагноз қоюшы әдістер-молекула-цитогентикалық әдіс-мутацияның 9хромосомада екені fish гибридизация арқылы анықтайды.Нақты диагноз-молекула-ген-қ әдіспен қойылады.
3 Осы топтағы ауруларға қандай клиникалық белгілер тән? Атаңыз

Фридрейхтің атаксиясы— тұқым қуалайтын нейродегенеративті ауру, тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті түрі. Аурудың көріністері - прогрессивті атаксия,дизартрия, дисфагия, окуломоторлы бұзылулар, ахилл және тізе рефлексінінң жойылуы,кардиомиопатия ,сколиоз.

Билет №3

1. Генетика

Әйелдің жасы 39-да,  гестоз және жүктілікті үзу қауіпі бар болуына байланысты 5- жүктіліктің 36-шы аптасында босанумен аяқталды. Дене салмағы 2700 г, денесінің ұзындығы 48 см болатын қыз бала туылды, бірден жылады. Тексеру кезінде аяқ-қолдың лимфалық ісіктері, мойынында қанат тәрізді қатпарлары бар және жалпы бұлшықет гипотониясы байқалды.

Сұрақтар:

1. 
   Сіздің қойған диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз.
   

Шерешевский-Тернер синдромы. Кариотипі-45, ХО.

2. 
   Мутация типін анықтаңыз. Осы аурудың пайда болу механизмін жазыңыз.
   

Геномдық мутация. Мейоздағы хромосома ажырауының дұрыс жүрмеуінен анеуплоидияға (х моносомия) алып келеді және мозоицизм, зиготаның дұрыс бөлшектенбеуі. Х хросомасының ұзын, қысқа иығының делециясы, изохромосомасы, екінші жыныс хромосома болмауымен көрініс береді.

3. 
   Осы топқа жататын аурулардың диагноз қою әдістерін атаңыз.
   

Гоносомды синдромдарға диагноз қоюдың әдістері:

• 
  Цитогенетикалық әдіс:
  

1. 
   Жасушаны белгілі бір қоректік ортада өсіру
   
2. 
   Хромосомаларды бояу
   
3. 
   Метафазалық хромосомаларды талдау.
   

• 
  Жыныс хроматинің анықтау (кариотиптеу)
  
• 
  FISH әдіс
  
• 
  Биохимиялық әдіс. Зерттеу обьектілері: несеп, қан сарысуы, тер т.б.
  

Алдын алу:

• 
  Пренатальді диагностикалау
  
• 
  Медико-генетикалық кеңес
  

Билет №4

1. Генетика

Мерзімінде дене салмағы 2400 граммды құрайтын нәресте сау ата-аналардың отбасында дүниеге келді. Тексеру кезінде балада микроцефалия, тар маңдай, көздің қызыңқы болуы,  микрофтальмия, көз қарашығы айқын емес, мұрынның қыры жалпақ, құлақ қалқаны деформацияланған, жоғарғы ерін мен таңдайдың екі жақты жырығы, аяқ саусақтарының синдактилиясы, мойыны қысқа, қарыншааралық дефектілер,  ақыл-ойдың артта қалуы байқалады.

Сұрақтар:

1. 
   Қандай ауруды болжауға болады?
   

---

1.Патау синдромы деп ойлаймын

2. 
   Нақты генетикалық диагноз кою үшін кандай зерттеу әдісін колдануа болады? Сипаттаңыз
   

2 .Кариотиптеу- дифференциалды бояу арқылы 13 хромосомадағы трисомияны аанықтайды. Цитогенетикалық-хромосомалар санының аномалияларын,құрылымының озгерыстерын анықтайды

3. 
   Жүктілік кезінде осы ауруды анықтау үшін пренатальды диагностиканың кандай әдістерін колдануға болады?
   

3. Пренатальді диангостика:

Инвазивті емес:

1.УЗИ- ұрықтағы синдромның дамуы ықтималдығы туралы ақпарат бере алады. Ол үшін жағалық аймақтың қалыңдығын өлшейді, бет қаңқасының қалыптасуын бақылайды.2. Жүкті әйелдің қанындағы биохимиялық маркерлердің деңгейін анықтау.

Инвазивті: хорионды биопсия, амниоцентез, кордоцентез

 

  Билет №5

1. Генетика

Ваарденбург синдромы бар адамдардың мұрны жалпақ және көздерінің арасы кең болады. Бұл белгілер осы синдромның жалпы белгілері. Сонымен қатар науқастардың көздерінде дақтар немесе көздерінде гетерохромия байқалады, мерзімінен бұрын шаштары ағаруы мүмкін.

Сұрақтар:

1.Қандай генні мутациясы синдромнық пайда болуына әкелді? Бұл ген қандай гендерге транскрипциялық фактор болып табылады?

Бірінші типті ваарденбург синдромы\АД/-РАХ3 генінде пайда болған мутация себепші, ол екінші хромосомада орналасқанн. Екінші типті ваарденбург синдромы\АД/-SNAI2генінің мутациясынан пайда болатын ауру,сегізінші хромомсомада орналасқан,трнаскрипция активизациясының факторларының бірін кодтайды.үшінші типті ваарденбург синдромы\АД/-РАХ3генінінің мутациясынанпайда болады, бірақ дегенмен геннің деффектілі формалары науқастарда гомозиготты түрде кезздеседі, кей жағдайларда нонсенсмутация орнын алады.төртінші типті ваарденбург синдромы(a)\АР/-EDNRBгенінің мутациясынан пайда болады, он үшінші хромосомада локализацияланған,В-эндотелин тізбегін кодтайды.төртінші тиипті ваандербург синдромы(b)-EDN3генінінің мутациясынан пайда болады,жоғарыда айтылғпан вариантпен ұқсас болып келеді, жиырмасыншы хромосомада орналасқан, В-эндотелиннің лигандасын кодтайды.төртінші типті ваандербург синдромы(c)-SOX10генінің мутациясынан пайда болады, регулятор гендердің өкілі, жиырма екінші хромосомада орналасқан.

2.Бұл ген эмбриональды даму кезеңде қандай қызмет атқарады? Сипаттаңыз:

---

Эмбриональдық даму кезеңінде РАХ3 геніні ңролі ұрықта құлақ,көз,бет дамуында мағызды роль атқарады. Ал осы геннің муутациясы ваандербург синдромына акелып согады.

3.Осы синдром бар науқастардың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз

 

  Билет №6

1. Генетика

Бірінші балаларында патология болғанына байланысты ұрпақтарын болжау мақсатында ерлі-зайыптылар медициналық-генетикалық кеңеске жүгінді. Ата- аналарының анамнезінде: әкесі пен анасы  Капустин Яр ракеталық полигон болған аймақта туылып өскен. Анасы  жүктіліктің алғашкы апталарында ангинамен  ауырып, дене қызуы көтерілгені анықталған.  Балада: микроцефалия, қысқа жетілмеген маңдай, құлақ қалқандарының деформациясы, еріннің және таңдайдың екі жақты жырықтары, қысқа мойын, алақандарында төрт саусақтық сызық, жүректің қарыншалары арасындағы қабырғалық дефекті, ақыл ес дамуының кемістігі анықталған.

Сұрақтар:

1.Жүктіліктің қандай мерзімінде туа біткен дамуақаулардың (ДТБА) пайда болу қаупі жоғары?

Дамудың туа біткен ақаулардың негізгі бөлігі (ДТБА) жүктіліктің 12 аптасына дейін қалыптасады. Сондықтан жүктіліктің бұл кезеңі ең маңызды болып табылады және кез-келген зиянды әсерлерден(темекі шегу, алкоголь, дәрі-дәрмектер, кәсіби зияндардан, тератогенді факторлардан және т.б.) аулақ болу керек.

Негізінен адамның антенатальды онтогенезінде 3 қауыіпті кезеңдерді бөліп алуға болады:

1. 
   1.Имплантация – жүктілік 1-2 аптасындағы ұрықтанған жасушаның жатыр кілегейлі қабатына ену кезеңі.
   
2. 
   2.Плацентация- жүктілік 3-6 апта арасындағы плацентаның түзілетін кезеңі.
   
3. 
   3.Туылу- 39-40 апталар аралығы, баланың дүниеге келуіне дейін
   

2. Осы отбасына медико-генетикалық кеңестің қандай түрі ұсынылады? Неліктен

Бұл отбасыға медико-генетикалық кеңестің ретроспективті түрі ұсынылды. Себебі ретроспективті түрі отбасыда науқас бала туылғаннан кейін болашақ балалардың денсаулығы жайлы кеңес беруге негізделеді. Яғни бұл отбасының болашақ балаларының туа біткен ақаулармен туу ықтималдығы жайлы кеңес беріледі.

3. Келесі жүктілікте осы ақаулықтарды болдырмаудың қандай алдын алу әдістері бар. Түсіндіріңіз

Алдымен медико-генетикалық кеңестен өтіп, уақытында пренатальды диагностикадан өтіп отыру қажет. Барынша тератогенді факторлардан, зиянды әдеттерден қоршаған ортадан алшақ болу керек. Себебі көптеген факторлар ұрықтың зақымдануына, ДТБА-ның пайда болуына әкеліп соғады 

 

---

Смотрите также файлы

• Методические реко.docx

• Методические указания для выполнения контрольной работы по учебной дисциплине.docx

• Улым, кая болай зерлнесе.docx

• Методические рекомендации по составлению отчета о прохождении производственной практики (по профилю специальности).docx

• Скотников В.А. Основы теории проходимости гусеничных мелиоративных тракторов [учеб. пособие].pdf