ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 11.04.2024
Просмотров: 42
Скачиваний: 0
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Билет №7
1. Генетика
Әйел қызымен медициналық қабылдауға жүгінді. Нәресте өмірге келген соң 5-күні перзентханадан қанағаттанарлық жағдайда шығарылды. Ананың айтуынша, ауруханадан шығарылғаннан кейін үйде әр тамақтанғаннан кейін құсу, әлсіздік және үлкен дәреттің жиілеуі байқалған. Жағдайы ауыр. Туғаннан бастап салмағы -670 граммға төмендеген. Сыртқы жыныс мүшелері бисексуалдық құрылымды: үлкен жыныс еріндері бірігіп, клитор көлемі ұлғайып, аталық жыныс мүшесінің басына ұқсас болып қалыптасқан.
Сұрақтар:
1.Сіздің қойған диагнозыңыз, Бұл аурудың тұқым қуалау тиПІ қандай:
Туа біткен андрогенитальды синдром, тұқым қуалау тиПІ- АР
2.Бұл ауру үшін неонатальды скрининг жүргізу маңызды ма? Неліктен? Неонатальды
крининг критерийлерін сипаттаныз
Иә,себебі бұл ауру бұл ауру кезінде бүйрек үсті бездерінен андроген гормондарының өндірісі жоғары болады да, егер емделмеген болса, репродуктивті жүйе балаларда тез дамып, ал жалпы өсу тоқтайды да , болашақта адам бедеу болады. Қажетті гормоналды препараттарды қолдану арқылы дамуды қалпына келтіруге және аурудың белгілерін жоюға болады.
Критерийлері:
-Жаңа туған нәрестеде кезд.популяцияда жиі таралған ауруларға 1:50000-1:200000
-Ерте анықтау арқыоы өмірге қабілеттігін арттыруға болатын ауруларға
-Нақтылы емге көнетін,ем айқын эффект көрсет.аурулар
Қосымша сұрақтан тыс:
Механизмі -6 хромосоманың қысқа иығында локализацияланған стероидогенезге жауап беретін ферменттерді бақылаушы CYP21-B активті генінің орнына CYP21-A псевдогенінің орналасуынан
Дегенмен нақты диагноз қою әдісі-молекулалы генетикалық әдіс-геннің мутациясын анықтауға негізделген.Биохимиялық әдіс-стрероидогенезге қатысатын ферменттер концентрациясын анықтауАлдын алу әдістері-УДЗ,амниоцентез,кордоцентез,скрининг
3.Келесі баланын осындай аурумен туылу қаулін Қауіптін қандай түрі
P:анасы Аа*әкесі Аа
G:А,а,А,а
F1 : АА,Аа,Аа,аа
АА,Аа-сау аа-ауру
75%-сау,25%-ауру
P: анасы Аа*әкесі аа
G:А,а,а,а
F1:Аа,Аа,аа,аа
50-САУ,50-АУРУ
Билет №8
1. Генетика
Пробанд әйел 33 жаста, күйеуі 35 жастағы ерлі зайыптылардың некеде тұрғанына 6 жылдай болған. Пробанд әйелде үш жүктіліктің барысы: І жүктілік ұрықта көптік даму ақауларының болуына байланысты 20 — аптада үзілген; II жүктіліктің 9- аптасында өздігінен түсік; III жүктілік --38-аптада физиологиялық шұғыл босану болған.
Зерттеу нәтижесінде пробандтың клиникалық белгілері: жалпақ бет, көздің монголоидты қиығы, брахидактилия, интеллекттің төмендегінің жеңіл түрі бар екендігі анықталды. Пробандтың: 10% жасушаларында- 21 хромосоманың трисомиясы бар әйел кариотипі және 90%-да қалыпты әйел кариотипі болғаны цитогенетикалық әдіспен расталған. Әйелде репродуктивті қызметтің төмендегеніне қарамастан, оның бала туу қабілеті сақталады.
Сұрақтар:
1.Диагноз-хромомсомалық ауру,21-ші хромосома бойынша трисомия-ДАун синдромының мозаицизмді түрі,кариотипі 47ХХ,21+/47Х,21+
2.Пренатальды диагностикалаудың тікелей емес әдісін сипаттаңыз
Пренатальды диагностика-эмбриогенездін бастапкы кезендерінде эмбрионнын саулығын анықтауда пайдаланылатын әр түрлі әдістер болып табылады.Тікелей емес әдісі-мұнда зерттеу обьектісі –ана, ана қанынан маркерлерді,яғни ұрықтан немесе плацентада өндіріліп,ана қанына түсетін эмбриональды белоктарды альфафетопротеинді,эстрадиолды,адамнын хорионды гонадотропиніңн анықтау әдісі.Жүктілік мерзіміне қарай бұл маркерлердің концентрациясы өзгеріп отырады.Зерттеуге ыңғайлы мерзім 15-20аптада.ҮШ тесттік жүйені пайдаланып ішкі органда аномалиясы бар ұрықтың 80%,хромосомды аурулардың 65% анықтауға болады.
Альфафетопротеинді анықтаудың қолйлы мерзімі жүктіліктің 19-20аптасы, ДАун синдромында концентрациясы төмендеп кетеді,27,9 мг/мл
Хорион гонадотропиннің концентрациясының артуы ДАун синдромына,түсікке байланысты
Эстрадиолдың да концентрациясы төмендеуі ДАун синдромына байланысты болып келеді.
Бұл әдіс көмегімен ана мен ұрықтың жағдайын,ұрықта мүмкін болатын қауіпті анықтап,ауруларға күдік анықталса,әрі қарай диагностиканың тікелей әдістерін қолданамыз.
3.Жүктіліктің 8-11 аптасында қолданылатын пренатальды диагностика әдістерін атаңыз,сипаттаңыз
Жүктіліктің 8-11аптасында пренатальды диагностиканың тікелей инвазивті әдісі-хорионбиопсияясы қолданысады,яғни зерттеу обьектісі ұрық.Хорионбопсиясында іш пердесін тесу арқылы-тарнсабдоминальды немесе қынап арқылы-трансцервикальды УДЗ аппаратымен бақылау арқылы хорион бүрлерінен кесіндісін алып,молекулалы-генетикалы әдіспен не болмаса 1-3апта көлемінде жасандаортада өсіріп биохимиялы,цитогентикалы,молекулалы-генетикалы әдістермен зерттеуге болады.Бірақ зерттеу барысында қан кету,түсік тастау,жатыр миометрийі жиырылуы сияқты 1-3% қауіп болатынын ескеру керек.
Хорионбиопсиясын жасау үшін ана жасы 35 не одан жоғары болуы керек, отбасыда,алдыңғы жүктілікте хромосомалы аурулардың анықталуы,ата-ана кариотипінің аномалиялары,Хтіркес гендік аурулардың анықталуы,тау бітті даму ақаулықтарының болуы хорионбиопсиясының шарттары.
Хорионбиопсиясын уақытынан ерте жасауға болмайды,себебі хорион бүрлерінің әлі толық жетілмеуі түсікке алып келуі мүмкін.
Билет №9
1. Генетика
Осы уақытқа дейін етеккірі мүлдем келмегеніне шығамданған 17 жасар қыз гинекологтың қабылдауында болды. Қыздың дене-пішіні сымбатты, «модельге» тән. Сүт бездері толық дамымаған, қолтық астындағы, басқа да түктердің дұрыс өспеуі байқалады. Гинеколог қарау кезінде қынаптың тұйық екенін аңғарды. УДЗ жүргізу барысында жатырдың және аналық бездің жоқ екендігі және құрсақ қуысында, үлкен жыныс ерін аймағында аталық бездер анықталды.
Сұрақтар:
1. Сіздің қойған диагнозыңыз. Қыздың мүмкін болатын кариотипін жазыңыз.
Менің клиникалық белгілеріне қарап қойған диагнозым Моррис синдромы немесе тестикулярлық феминизация синдромы.Бұл аменориямен яғни етеккірдің келмеуімен жатырмен аналық бездің болмауымен,екіншілік жыныс белгілерінің дамымауымен көрінес береттін Х тіркес рецессивті тұқым қуалайтын ауру.Моррис синдромы бар адам генотип жағынан ер адам (46 XY), бірақ фенотип жағынан әйел адам ретінде дамиды.Қыздың мүмкін болатын кариотипі-46ХУ
2. Аурудың себептерін сипаттаңыз.
синдром андрогендердің протеин-рецепторын кодтайтынAR генінің мутациясынан дамиды,бұл ген Х-хромосомада локализ-ды. Эмбриогенез кезінде Ү-хромомс-ң әсерінен атабездер түзіледі, одан тестостерон түзіледі. Алайда гендік мутацияны деп организмнің тестостеронға деген сезімталдығы жойылады, ерлеоге тән фенотиптің қалыптасуы бұзылады. Ал эстроиолға сезімталдқ сақталады, осының әсерінен әйелдерге тән фенотип қалыптасады.
3. Ата-ана мен пациенттің мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Келесі баланың осындай аурумен туылу қаупін анықтаңыз.
Тұқым қуалау типі – моногенді, Х тіркес рецессивті.
P: ХНХh(тасым-шы ана) x XHY(сау әке)
G:ХН,Хh,XH,Y
F:ХНХН(сау қыз)ХНY(сау ұл)XHХh(тасым-шы қыз)ХhY(ауру ұл)
25% ауру 75%сау(25% тасым-шы 50% сау)
Билет №10
1. Генетика
Науқас К. 24 жаста, екі көзінің нашар көруіне байланысты офтальмологиялық орталыққа жүгінді. Анамнезді жинау кезінде пациенттің бала кезінен көру қабілеті мен есту қабілеті төмен екендігі анықталды. Науқастың ерекшелігі – көзі көк, бірақ отбасының барлық басқа мүшелерінің көздері қоңыр. Көздің түсінен басқа, жалпы тексеру кезінде бет құрылымының ерекшеліктері назар аударды: мұрынның жалпақ, көз саңылауларының медиальды бұрыштарының арасы кең, ерте жастан маңдай аймағында ақ шаштың болуы. Анықталған өзгерістерді ескере отырып, науқасқа Ваарденбург синдромы диагнозы қойылды.
Сұрақтар:
1.Бұл синдром PAX3, EDNRB, SOX10 гендерінің мутациясына байланысты.
SOX 10, PAX3, деген гомеобоксты гендерге жататын геннің мутациясына байланысты. Бұл гендер гомеозистік геннің өнімі,яғни бір сегментегі белгілі бір құрылымның дамуына жауап береді.
1)SOX 10 Эмбриональды даму мен адам жасушасының диффернциациясына қатысады.Кодтайтын белогы нерв қырқашығы мен периф-қ нерв жүйесі дамуында маңызды роль атқарады.
2)PAX3-ұрықтың сезім мүшесі,ми дамуына қатысады.
3)ENDRB ген/В типті эндотелий рецепторы-қантамырлардың
дамуы,белгілі гормондардың түзілуі,жасуш-ң бөлінуі мен өсуіне жауап
береді. Мутац-Ваарденбург -Гиршпунг ауруына акеледі
2.тұқым қуалау типі-АД , сирек жағдайда кейбір түрлерінде-АР
Науқас генотипі-АА немесе Аа
3. SOX 10-SRY гені үшін транкскрипциялық фактор. SRY гені-Ухромосомада орналасқан тестостерон синтезделуге жауап береді.
PAXтұқымдасы ген-ң транскрипциялық факторы(жұп бокс)- PAX3 болып келеді. Транскрипциялық факторы пролиферация, миграция және жасушаның апоптозын регуляция жасайды. Нерв жүйесі дамуы мен миогенезге қатысады.
Билет №11
1. Генетика
13.02.2016 жылы, дені сау отбасынан, II физиологиялық жүктіліктен, өз уақытында қыз туылған. Туған кездегі салмағы 3200 г, бойы 50 см. 03.09.2016ж (7 ай) генетикалық зерттеу жүргізілді, Шерешевский-Тернер синдромы диагнозы қойылды. 08.09.2016 жылы дәрі екеннен кейін ине орнынан гематомалар мен қан кетулер байқалып, науқаста терінің геморрагиялық синдромы, ірі тамырлардың гемартрозы анықталды.
Сұрақтар:
1. Сіздің қойған диагнозыңыз? Науқастың кариотипі мен генотипін жазыңыз.
1/Менің қойған диагнозым- Шерешевский-Тернер синдромы. Науқастың кариотипі-45Х0. Науқастың генотипі-
2. Осы ауруларға әкелетін мутация типтерін анықтаңыз.
2/Бұл ауру геномдық мутация әсерінен пайда болады,яғни мейоз сатысындағы хромосоманың дұрыс ажырамауы салдарынан
3. Ата-анасының мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Ауру балалардың туылу қаупін анықтаңыз.
Билет №12
1. Генетика
Дені сау ата-анадан, өз уақытында дені сау бала туылды. Отбасында екі сау бала бар. Неонатальді скрининг жүргізу барысында өкшеден алынған қан құрамында фениаланиннің мөлшері 12,5мг%, болған. Ретест нәтижесі де сол көрсеткішті көрсетті.
Сұрақтар:
1. Ата-ананың, сибстарының және баланың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз.
2. Неонатальді скрининг түрлері. Неонатальді скринингтің қай түрі жүргізілді? Сипаттаңыз.
