Файл: Nervnye_bolezni_Odinak_i_dr_2014.pdf

фиксация взора на каком-либо неподвижном предмете – так называемый застывший взгляд. Наиболее демонстративный симптом прогрессирующего надъядерного паралича – паралич вертикального взора.

Развивающиеся при прогрессирующем надъядерном параличе нарушения зрительного внимания приводят к тому, что больные утрачивают способность осуществлять зрительный контроль над движениями, особенно в нижней части поля зрения. Это может проявляться при ходьбе, одевании, пользовании туалетом, приеме пищи и т. д. Отчасти нередкие падения, характерные для пациентов с прогрессирующим надъядерным параличом, связаны с тем, что они не замечают препятствий на своем пути при ходьбе. Но все-таки в большей степени падения обусловлены постуральной неустойчивостью, застываниями и недооценкой собственных дефектов ходьбы (лобная дисфункция).

Раннее развитие псевдобульбарного синдрома приводит к появлению дисфагии, дизартрии, насильственным эмоциям и рефлексам орального автоматизма. Грубая аксиальная ригидность, особенно в мышцах шеи, формирует вынужденное положение головы кзади (ретроколлис). В 5—15 % случаев при прогрессирующем надъядерном параличе наблюдается тремор постурально-кинетического характера.

Деменция при прогрессирующем надъядерном параличе имеет отчетливый подкорково-лобный характер: замедление мышления, нарушения оперативной памяти, неспособность применить ранее приобретенные навыки и умения. Кроме того, следствием дегенерации стриопаллидарных нейронов и нарушения подкорково-лобных связей являются эмоциональные и поведенческие расстройства: апатия, некритичность, эйфоричность, депрессия, эхолалия, хватательный рефлекс и др. Вегетативные нарушения нехарактерны для прогрессирующего надъядерного паралича, они наблюдаются лишь у немногих пациентов в виде недержания мочи, легкой ортостатической гипотензии.

Примерно у 70–80 % больных с прогрессирующим надъядерным параличом при магнитно-резонансном исследовании обнаруживают уменьшение переднезаднего размера среднего мозга и артерий его покрышки.

Кортикобазальная дегенерация. Спорадическое дегенеративное заболевание центральной нервной системы с преимущественным поражением лобно-теменной коры и черного вещества, а также стриатума, вентролатерального таламуса, ядер среднего мозга, зубчатых ядер мозжечка, нижних олив.

Наиболее часто проявляется к 60 годам, одинаково часто у мужчин и женщин. Заболевание манифестирует симптомами поражения лобно-теменной области коры и базальных ганглиев. Кортикобазальная дегенерация проявляется асимметричным акинетико-ригидным синдромом и одним или более признаками поражения лобнотеменной области коры, такими как апраксия, синдром «чужой» конечности, миоклонус, корковые чувствительные нарушения. Синдром «чужой» конечности встречается примерно у 50 % больных с кортикобазальной дегенерацией и представляет собой сложный психосенсорный феномен, проявляющийся сочетанием субъективного ощущения отчуждения конечности с ее объективно наблюдаемой автономной непроизвольной двигательной активностью. Обычно синдром

развивается в наиболее пораженной экстрапирамидными расстройствами конечности с апраксией. Для выявления данного синдрома используют простой тест: при выключении зрительного контроля (например, заведя руки за спину) больной не в состоянии отличить свою руку от руки врача. При этом рука может независимо от воли пациента подниматься или сгибаться, совершать хватательные или какие-либо навязчивые движения. У некоторых пациентов встречается дистония, дисфазия и (или) постурально-кинетический тремор. Может выявляться надъядерный паралич взора. По этой причине пациенту может быть ошибочно поставлен диагноз прогрессирующего надъядерного паралича. Лобная симптоматика проявляется хватательным рефлексом и бульбарно-мимическим рефлексом Мондонези (тоническое напряжение мышц лица при давлении на глазные яблоки). В некоторых случаях определяется мозжечковая симптоматика. Очаговые нарушения высших корковых функций представлены астереогнозом, нарушением письма, идеомоторной апраксией. Нарушения речи могут быть связаны с дизартрией и оральной апраксией. Интеллектуальные расстройства на ранних стадиях заболевания не встречаются, однако на поздних стадиях достигают степени деменции примерно в 45 % случаев.

Магнитно-резонансная томография головного мозга при кортикобазальной дегенерации позволяет выявлять асимметричную атрофию скорлупы и лобнотеменных отделов, контралатеральных стороне поражения.

27.7. Миоклонус-эпилепсия

Редкое наследственное заболевание, которое характеризуется четырьмя основными симптомами: генерализованные эпилептические припадки, миоклонический гиперкинез, экстрапирамидная ригидность, психическая деградация. Заболевание начинается в детском, иногда в юношеском возрасте, неуклонно прогрессирует, и больные обычно умирают от интеркуррентных инфекций или нарастающей дистрофии.

При морфологическом исследовании в клетках головного мозга и печени обнаруживают специфические включения в виде амилоидных глыбок (тельца Лафоры). В сыворотке крови снижено содержание мукополисахаридов: повышена концентрация аргининсукциновой кислоты. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу. В одних семьях заболевание протекает тяжело и быстро прогрессирует (классический тип Унферрихта), в других – медленно и не носит столь тяжелого характера (тип Лундборга).

Диагностические трудности при разграничении миоклонус-эпилепсии и гепатолентикулярной дегенерации могут быть преодолены с учетом того, что в отличие от последней при миоклонус-эпилепсии гиперкинез носит характер миоклонии, а при гепатолентикулярной дегенерации наблюдаются атетоз, хореиформные или торсионно-дистонические гиперкинезы. Кроме того, при миоклонус-эпилепсии отсутствуют симптомы печеночной недостаточности и кольцо Кайзера – Флейшера. Генерализованные эпилептические припадки при гепатолентикулярной дегенерации редки, а при миоклонус-эпилепсии являются одним из самых характерных и постоянных симптомов.

Известные сложности возможны при дифференциации миоклонус-эпилепсии от развивающегося в хроническом периоде клещевого энцефалита (кожевниковская эпилепсия). При последней гиперкинезы носят более распространенный характер и обычно отмечаются на мышцах лица, шеи и плечевого пояса. Дифференциальной диагностике способствуют различающиеся результаты серологических и вирусологических исследований.

27.8. Генерализованный тик Туретта

Генерализованный тик Туретта характеризуется локальными тиками мышц лица, гортани, дыхательной мускулатуры, приводящими к вокальным феноменам, а также мышц туловища и конечностей, вызывающими нарушения походки и сложных движений. Отмечаются когнитивные, эмоциональные нарушения и психопатоподобные изменения личности.

Заболевание развивается в детском и подростковом возрасте, неуклонно прогрессирует. Генетическая сущность заболевания в течение длительного времени оставалась неуточненной, так как большинство описанных случаев заболевания носили спорадический характер. В настоящее время установлено, что в основе заболевания лежит редкий аутосомно-доминантный ген с неполной проявляемостью. Мальчики болеют значительно чаще, чем девочки.

Заболевание следует дифференцировать от торсионной дистонии, хореи Гентингтона и гепатолентикулярной дегенерации. Своеобразные быстрые тикообразные гиперкинезы, возникающие и стереотипно повторяющиеся в различных группах мышц туловища и конечностей, отличают генерализованный тик Туретта от торсионной дистонии, для которой характерны вращательные тонические гиперкинезы, и от хореи Гентингтона, характеризующейся беспорядочным, неритмичным хореическим гиперкинезом.

Диагноз гепатолентикулярной дегенерации может быть отвергнут на основании клинических особенностей генерализованного тика Туретта и отсутствия симптомов, патогномоничных для болезни Вильсона – Коновалова (недостаточность функции печени, кольцо Кайзера – Флейшера, низкий уровень церулоплазмина в крови, гиперкупрурия). Трудности дифференциальной диагностики особенно значительны в начальной стадии заболевания, когда тик носит изолированный характер, обычно в мимической мускулатуре. Эти трудности связаны с возможным развитием изолированного тика мышц лица при невралгии тройничного нерва, а у детей тик лица может носить невротический характер. Правильному диагнозу способствуют результаты комплексного обследования, оценки эмоционального фона и динамики клинических проявлений.

Лечение включает применение нейролептиков (галоперидол, тиаприд, сульпирид (эглонил)), ингибиторов обратного захвата серотонина (флуоксетин, пароксетин), ГАМК-ергических средств (фенибут, баклофен). Для коррекции когнитивных нарушений используют холина альфосцерат.

27.9. Наследственное дрожание

Наиболее ранним и характерным симптомом наследственного дрожания (эссенциальный тремор Минора) является мелкий тремор кистей (с частотой примерно 4 колебания в секунду), чаще симметричный, ослабевающий в покое и усиливающийся при движении, удержании позы, эмоциональном напряжении. Часто присоединяется тремор головы. Ноги чаще остаются интактными. Другие неврологические нарушения при наследственном дрожании не выявляются.

Средний возраст начала болезни 50 лет с колебаниями от 10 до 70 лет. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с большими вариациями в экспрессивности. Наряду с типичными формами встречаются стертые и рудиментарные. Мужчины болеют несколько чаще женщин.

Заболевание следует дифференцировать от болезни Паркинсона, в отличие от которой тремор при наследственном дрожании является постурально-кинетическим, более размашистым и уменьшается или исчезает полностью в покое. Кроме того, не наблюдается гипокинезии, ригидности, выраженных постуральных нарушений и деменции. Предположение о гепатолентикулярной дегенерации отвергается ввиду отсутствия при эссенциальном треморе кольца Кайзера – Флейшера, деменции и признаков печеночной недостаточности.

Диагностические трудности при дифференциации наследственного дрожания от начальных проявлений хореи Гентингтона, особенно в ее атипичных вариантах, могут быть преодолены с помощью томографии и анализа ДНК. Тиреотоксический тремор развивается одновременно с поражением щитовидной железы и нарушениями обменных процессов.

В лечении препаратами первого ряда являются адреноблокаторы (пропранолол), антиконвульсант примидон (гексамидин), витамин В6 в больших дозах. При противопоказаниях к адреноблокаторам используют клоназепам.

27.10. Синдром беспокойных ног

Это заболевание проявляется неприятными ощущениями в нижних конечностях, возникающими обычно перед началом сна, и их избыточной двигательной активностью (преимущественно в покое или во время сна).

У пациентов появляются неприятные ощущения в ногах (ползание мурашек, дрожь, покалывание, жжение, подергивание, шевеление под кожей, дискомфорт и т. д.), которые проходят после небольшого движения ногами и снова нарастают, пока ноги остаются в покое. В положении сидя или лежа, и особенно при засыпании, описанные ощущения обычно более выражены. Симптоматика значительно усиливается в вечернее время и в первой половине ночи (между 18 ч и 4 ч утра). Перед рассветом симптомы ослабевают и могут исчезнуть вовсе в первой половине дня. Во время сна отмечаются периодические непроизвольные движения нижних конечностей через каждые 5—40 с. Больные жалуются на проблемы с засыпанием и беспокойный ночной сон с частыми пробуждениями. Хроническая бессонница может приводить к выраженной дневной сонливости и другим проблемам, связанным с длительным нарушением сна.

Для постановки диагноза чаще всего бывает достаточно сбора анамнеза и клинического осмотра. В сложных случаях прибегают к полисомнографическому исследованию с регистрацией движений конечностей во сне.

Наилучший эффект в лечении данного заболевания достигается использованием малых доз агонистов дофаминовых рецепторов (прамипексол, пирибедил и др.), а также леводопасодержащих препаратов.