ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 11.04.2024
Просмотров: 39
Скачиваний: 0
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
3. Баладағы фенилаланин мөлшері нені көрсетеді? Молекулалық-генетикалық механизмін түсіндіріңіз
1.Болжамды диагноз: Фенилкетонурия
Тұқым қуалау типі: гендік-моногенді-мендель заңына бағынатын-аутосомды рецессивті түрде тұқым қуалайтын ауру.
Генотиптері :
Р: Аа х Аа
Г: А,а А,а
Ф:АА,Аа,Аа,аа
2.Неонатальды скринингтің 2 түрі бар:жаппай және таңдамалы
Жаппай неонатальді скрининг барлық нәрестелерге және келесі талаптарға сай тұқым қуалайтын аурулар бойынша жүргізіледі:
- популяциядағы кездесу жиілігі 1:10000 аралығында, немесе одан жоғары;
- тиімді алдын ала емдеу әдісі белгілі;
- мезгілімен емдемеген жағдайда тіршілікке қабілеттілігін төмендетіп, мүгедектікке қкеледі;
- бұл ауруды клиникалық көрініске дейін диагностикалау әдістері анық бар.
Таңдамалы неонатальды скрининг бағдарламасы салдары зілді, сирек кездесетін зат алмасудың тұқым қуалайтын бұзылыстарын анықтауға арналған (зәрдің үйеңкі сиропы иісті ауруы, галактоземия және т.б
Біздің жағдайымызда жаппай неонатальды скрининг жүргізіледі.Бала туылғаннан кейін 3-7 күн аралығында «өкше тестін» алады,яғни : сүзгілі қағаздан жасалған дискiлерге нәрестенiң өкшесiнен қан тамшысын алып, оны белгiлi жасанды ортада өсiрiлген микробтар дақылына қояды. Сол микроағзалардың өсуiнiң жылдамдауы нәрестенiң қанында кейбiр аминқышқылдар мен қанттардың қалыптан жоғары болуын диагностикалауға мүмкiндiк бередi.
Бұл скрининг маңызы: баланың қандай аурумен ауыратынын,оның алдын-алу және ауруды жеңілдетуге көмектеседі.
3. балада тест фенилаланин жогары болуын көрсетіп тұр.
Ол фенилкетонурия ауруында байкалады, молекула-генетикалық механизмі: калыпты жагдайда фенилалнинді тирозинге айтаналатын фенилаланиндегид жеткіліксіздігіген болады.
Метаболикалык блок нәтижесінде ауру адам тіндерінде фенилаланин молшері көбейіп , уытты метаболиттер миды канды жән зәрді косканда барлық тіндерде жинактала басталады.
.
Билет №13
1. Генетика
Науқас 40 жаста. Өзін 7 жылға жуық ауру ретінде сезінеді. Ауру сөйлеудің баяулауынан және жазуының бұзылуынан басталды. Бірнеше жылдан кейін науқас аяқтарындағы әлсіздікке, қозғалыстардың үйлесімінің бұзылуына және жүру кезінде дірілге алаңдай бастады. 6 жыл бойы жағдайдың біртіндеп нашарлауы байқалды. Шамамен бір жыл бұрын қолдың саусақтарымен кішігірім әрекеттерді орындау мүмкін болмады, жазуы түсініксіз, әріптері үлкен және анық емес болды, қолда қаламды ұстау қиынға соқты. Аяқтарындағы әлсіздік пен ауырсыну, жаяу жүру кезінде тез шаршау және дірілдеу, аяқтарын алшақ басу, жүре алмау және бір уақытта басын бүйірге бұру және тепе-теңдікті сақтай алмай қалу қорқынышы (аяқпен жерді басқанын сезінбейді) күшейе түсті. Түсініксіз сөйлейді, жақындарына сөйлеген сөзін түсінуі қиындай бастады.
Сұрақтар:
1. Сіздің диагнозыңыз? Осы ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады? Пациенттің генотипін жазыңыз.
Жауабы: Фридрих атаксиясы . Аутосомды рецессивті аурулар тобына жатады. Пациенттің генотипі - аа
2. Аурудың генетикалық механизмін түсінідіріңіз.
Жауабы: Фратаксин ақуызын кодтайтын FXN генінде 9-хромосоманың ұзын иығында мутация пайда болады. Фратаксин митохондриялардың жұмысында маңызды рөл атқарады, атап айтқанда, бұл ақуыз митохондрия мембраналарының ішкі бетінде орналасқан және темірді пери-митохондрия кеңістігінен шығаруға қатысады. Фратаксин болмаған кезде темірдің артық мөлшері бос радикалдардың пайда болуын тудырады. Митохондриялардың тұтастығы мен функцияларына, тотығу фосфорлану процестерінің бұзылуына және энергияға тәуелді мақсатты органдардың (орталық жүйке жүйесі, миокард, ұйқы безі және т.б.) жасушаларының өліміне қайтымсыз зақым келеді.
3. Осы ауруға диагноз қоюдың қандай әдісі бар? Осы әдісті сипаттаңыз.
Жауабы: Молекулалық-генетикалық әдiстер - бұл ДНҚ қүрылысындағы түрлi өзгерiстердi, тіпті бірінші реттік нуклеотидттiк қатарына дейiн анықтауға мүмкiндiк беретiн әр түрлi әдiстердiң үлкен тобы. Молекулалық-генетикалық әдiстердiң негiзгi кезеңдері мен түрлерi:
1. ДНҚ (немесе РНҚ) кесiндiлерiн алу барлық әдiстердiң бастапқы кезеңі. ДНҚ-ны барлық ядролы жасушалардан алуға болады: перифериялық қан лейкоциттерi, хорион, амнион жасушалары, фибробласттар, ұрттың клегей қабығының қырындысы, бiрнеше шаш баданасы және т.б. Бүл аз мөлшердегі материалды қолдануға болады.
2. ДНҚ-ны кесінділерге бөлшектеу (рестрикция) молекулалық диагностикалауда керектiкезең. Бүл кезең бактериялық эндонуклеазалар тобына жататын рестриктаза ферменттер арқылы жүргiзiледi.
3. ДНҚ кесiндiлерiн электрофорездеу - агарлық немесе полиакриламидтiк гельдiң бетiнде ДНҚ кесiндiлерінің мөлшері бойынша орналасуын қамтамасыз етеді.
4. Гельдегi кесiндiлердi анықтау диагностикалаудың соңғы, немесе әрі қарай талдаудың кажеттi кезеңі.
5. ДНҚ кесiндiлерiн идентификациялау (танып ажырату) - арнайы (керектi) кесiндiлердi гельден табу, қазiргi кезде жиi Саузерннің блот-будандастыру әдiсi арқылы жүргiзiледi
Билет №14
1. Генетика
6 айлық Борис неврологиялық бөлімге жатқызылды. Ата-анасы балада психикалық және физикалық дамуының кешеуілдеуіне шағымданды. Ультрадыбыстық зерттеу кезінде: туа біткен жүректің ақауы - аорта коарктациясы диагнозы қойылды. Тексеру кезінде балада: беттің ай тәрізді болуы, бұлшықет гипотониясы, микроцефалия, қыли көзділік, құлақтары деформацияланған және төмен орналасқан; саусақтары қысқа; "мысықтың айқайы" түріндегі дауыстың өзгерісі; бұлшықет тонусының төмендеуі, сіңір рефлекстерінің төмендеуі, екі аяқтың патологиялық рефлексі; тыныс алудың қиындығы анықталды.
Сұрақтар:
1. Сіздің диагнозыңыз. Баланың кариотипін жазыңыз.
Жауабы: Мысық айқайы синдромы. «Мысық айқайы» синдромы 5 хромосоманың (5р- синдром) қысқа иінінің делециясына байланысты дамиды. Кариотипі 46 ХУ, (5р делециясы)
2. Мутация типін анықтаңыз. Түсіндіріңіз.
Жауабы: Бұл балада мысық айқайы синдромы. Хромомсомалық мутация нақтырақ айтатын болсақ, делецияның салдарынан пайда болған.Делеция дегеніміз хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы.
3. Диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісі қолданылады? Осы әдісті сипаттаңыз.
Жауабы: Диагноз қою үшін цитогенетикалық әдіс қолданылады. Соның ішінде кариотиптеу. Кариотиптеу - кариотиптi зерттеу арқылы хромосомалардың саны мен құрылысындағы өзгерiстердi анықтауға мүмкiндiк беретiн тиімді әдiс. Дифференциальдi бояу әдiсiн қолдана отырып, хромосоманың ұзына бойы ерекше боялуы арқылы хромосомалық аберрациялардың түрiн және орналасуын анықтауға болады. Негiзiнен, хромосомалар митоздың метафаза кезеңiнде зерттеледi. Нақтылы талдау жүргізу үшін хромосомалардың әлi толық ширатылмаған, бойында тек аудандар мен сегменттер емес, субсегменттерді ажыратуға болатын кезеңде - прометафаза кезiнде зерттеуге болады. Бүл хромосомалардағы микро қайтақұруларды анықтауға мүмкiндiк бередi.
Фридрейх атаксиясының ерте диагностикасы жұлын атрофиясын және жұлынның көлденең мөлшерінің төмендеуін анықтауға мүмкіндік беретін MR бейнесін қолдану арқылы жүзеге асырылады
Билет №15
1. Генетика
Институттың клиника бөліміне зерттелуге 2-ші жүктіліктен туылған 3 жастағы бала түсті.
Зерттелудің себебі келесі клиникалық белгілері: психикалық дамудың тежелуі, сөйлеу кемістігі мен мінез-құлық ауытқулары болды.
Сонымен қатар баланы тексеру кезінде сөздерді түсінудің шектеулілігі, ұқыптылық пен өзін-өзі басқару дағдыларының қалыптаспауы, еденге құлау және басты еденге соғу түріндегі күрт теріс реакциялары, сондай-ақ басқаларға агрессиялық әрекет (тістеу және т.б.), аяқ ұшымен жүру сияқты белгілер байқалды
Осы клиникалық белгілер негізінде цитогенетикалық зерттеу жүргізу туралы шешім қабылданды.
Кариотиптеу нәтижесінде метафазалық пластинка алынды:
Сұрақтар:
1. Сіздің қойған соңғы диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз.
Жауабы:
2. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады? Осы ауру топтарының негізгі клиникалық белгілерін көрсетіңіз.
Жауабы:
3. Жүктіліктің 15-18 аптасында қолданылатын пренатальды диагноз қою әдістерін сипаттаңыз.
Жауабы: Амниоцентез - ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасышаларын алу әдісі. Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі. Асқыну қауіптілігі – 0,5-1%. Хромосомдық синдромдарды және туа біткен ақауларды анықтауда амниондық сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі (АФП концентрациясын анықтау). Ұрық жасушаларын жасанды ортада 2-4 апта өсіріп цитогенетикалық, биохимиялық және т.б. әдістермен зерттеуге болады. Тікелей (алған бойда) жасушаларды молекулылқ-генетикалық әдіспен зерттеуге болады. Хориобиопсия мен амниоцентез арқылы, әсіресе молекулалық-генетикалық әдістермен генетикалық талдау қолданған жағдайда (ДНҚ-дигностика), гендік аурулар мен хромосомдық аурулардың көпшілігін диагностикалауға болады.
Билет №16
1. Генетика
Бұғана-бассүйек дисплазиясы - тұқым қуалайтын ауру. Науқаста бұғана сүйегі деформацияланған немесе толық дамымайды. Бұл аурудың даму себебі 6 хромосомасындағы RUNX2 геніндегі мутация болып табылады. RUNX2 гені сегментация гендеріне жатады.
Сұрақтар:
1. Сегментация гендері қай кезде экспрессияланады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
Жауабы: Бластоциста кезеңде активті болады, ұрықтың сегменттерінің санына жауап береді. Сегментациялық гендердің 3 тобы бар: GAP-гендері, pair-rule-гендер және сегменттің полярлық гендері.
2. Бұл гендер қандай гендер үшін транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
Жауабы: Сегментациялық гендер гемеозистік гендерге транскрипциялық фактор болып табылады. Гемеозистік гендер нақты бір сегменттен дененің нақты бір бөлігінің дамуын бақылайды. Гемеозистік гендердің мутациясы нақты бір сегменттен дененің мүлдем басқа бөлігінің дамуына, яғни гемеозистік гендер бір сегменттің екінші сегментке трансформациялануына алып келеді. Дрозофилаларды Bithorax-complex Antennapedia-complex гемеозистік гендері мәлім. Antennapedia генінің мутациясы антеннналарда қосымша аяқтың пайда болуына алып келеді.
3. Жүктілік кезінде осы ақаулықтарды анықтау үшін қандай пренатальды диагностика әдістері қолданылды? Осы әдісті сипаттаңыз.
Жауабы: Пренатальды диагнозды 22 аптада ультрадыбыстық зерттеу арқылы жүргізуге болады.Егер отбасында бас бұғана дисплазиясымен ауыратын науқастар болса, жүкті әйелге генетикалық кеңес берілу керек. Удз туа біткен ақауларды, хромосомалық ауруларды, туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүкіндік береді. 16-24 апталар ен тиімді деп саналады.
Билет №17
1. Генетика
Жүктіліктің 22-23 аптасындағы әйел кеңеске келді. Алдынғы екі жүктілігінде мерзімінен бұрын босанып, ұл балалар өмірге келді. Бірінші нәрестеде айқын гидроцефалия болды және 1,5 айлығында қайтыс болды. Екінші ұл бала туылғанан кейін алғашқы сағаттарында қайтыс болды. Патолого-анатомиялық тексерулер кезінде айқын гидроцефалия анықталды.
Сұрақтар:
1. Жүктіліктің осы кезеңінде пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады? Осы әдісті сипаттаңыз.
2. МГК түрін анықтаңыз. Сипаттаңыз.
3. Неонатальды скрининг жүргізілетін ауруларды атаңыз.
4. Глоссарий:
| | Үш тілде терминнің аталуы | Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу | ||
| № | Қaзaқшa | Opыcшa | Aғылшыншa | |
| 1 | Генетикалық қауіп | | | |
| 2 | инбридинг | | | |
| 3 | гемизигота | | | |
| 4 | гомозигота | | | |
- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 12
