ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 11.04.2024
Просмотров: 44
Скачиваний: 0
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
3. Жүктілік кезінде осы ақаулықтарды анықтау үшін қандай пренатальды диагностика әдістері қолданылды? Осы әдісті сипаттаңыз.
Ана қанынан маркерлерді – эмбриональды белоктары: альфа-фетопротеин (АФП), хориальдық гонадолтропин (ХГ), бос эстрадиол және т.б. анықтау. Осы аталған белоктар ұрықтын өз жасушаларымен немесе плацента жасушаларымен синтезделіп, анасының қан жүйесіне өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктің мерзіміне және ұрықтың күйіне байланысты өзгеріп отырады.
50 есептегынын Екыншы вариант⬇️
Голопрозэнцефалия-Мидың қалыптасуының қатты бұзылуымен көрінетін патологиялық жағдай, онда жарты шарларға бөлінудің толық немесе ішінара болмауы бас пен тұлғаның басқа ақауларымен бірге анықталады.
Тұқым қуалау типі:Голопрозэнцефалия аутосомды-доминантты 70% пенентранттылықпен тұқым қуалайды.Голопрозэнцефалия Х-тіркес және аутосомды-рецессивті де тұқым қуалайды.Бірақ көп жағдайда ол SHH гені бойынша аутосомды-доминантты тұқым қуалайды.Және ол көбінесе анасынан беріледі.
Голопрозэнцефалия себебі: SHH — голопрозэнцефалияны дамытатын мутациясы бар бірінші сәйкестендірілген ген,7q36 локуста картаға түсірілген. Синдромды емес отбасылык аутосомды доминантты голопрозэнцефалиянын, шамамен 30-40% SHH мутациялары және барлык жағдайдын 5%-дан азын дамытады. Баска гендер аутосомды-доминантты синдромалды емес голопрозэнцефалияда кызмет жасайды, олар голопрозэнцефалияда сирек өзгеретін ZІC2 (5%); SIX3және TGIF (әркайсысы 1,3%-дан) және РТСН.
Аурудың барлық жағдайларының жартысына жуығы генетикалық емес, хромосомалық ауытқулармен байланысты, мысалы, Патау синдромы, Эдвардс синдромы және триплоидия. Сонымен қатар, 2, 7, 13, 21 хромосомалардың жеке секцияларының тіркеулерінде голопрозэнцефалия анықталады, бұл сол жерде локализацияланған гендердің зақымдану мүмкіндігін көрсетеді.
Клиникалық көрінісі: барлық дерлік науқастарда анықталатын таңдайдың және жоғарғы еріннің жарықтары анықталады. Сонымен қатар, голопроэнцефалиямен ауыратын науқастардың барлығында конвульсиялық ұстамалар, ауыр ақыл-ой артта қалуы, рефлекстердің бұзылуы, қабық пен тордың ақаулары дамиды. Патологияның ең ауыр алобарикалық түрінде циклопизм, мұрынның болмауы, бас мөлшерінің күрт төмендеуі және басқа органдардың көптеген ауытқулары анықталады. Патологияның бұл түрімен өздігінен түсік түсіру немесе өлі туылу шамамен 70% жағдайда болады, тірі қалған сәбилер сирек жағдайларда 6 айға дейін өмір сүреді. Голопрозэнцефалия үшін байланысты, бірак патогномоникалык емес дисморфиялык белгілерге микро немесе макроцефалия
, анофтальм немесе микрофтальм, гипотелоризм немесе гипертелоризм, дисморфиялы мұрын,тандай ауытқулары, тіл жырығы, бір ғана күрек тіс және жоғарғы еріннің жүгенінің болмауы кіреді. Дамудың кешігуінен баска, наукастарда сіреспе ұстамалары, ми бағанынын дисфункциясы және ұйкының бүзылуы жиі кездеседі.Наукастарда хромосомалык ауыткудан баска тірі калуы бет фенотипінің ауырлығына кері пропорционадды. Циклопиясы немесе этмоцефалиясы бар балалар әдетге бір апта да өмір сүрмейді; алобарлы годопрозэнцефалиясы бар балалардын 50%-ы 4 -5 айға деііін олелі, ал 80%-ы бір жылға дейін ғана өмір сүреді. Голопрозэнцефалиянын окшауланған жартылай лобарлы немесе лобарлы түрлері бар балалардын 50%-ның жасы бір жылдан асады.
Басталатын жасы: пренаталді
• Мидың аллыңғы бөлігі дамуының бұзылуы
• Беттің бұзылысы
• Дамудың кешігуі
Диагностика:
Молекула-генетикалық-Молекулалық генетика әдістерін қолдана отырып, дамудың пренатальды сатысында голопроэнцефалияның болуын анықтауға болады.Яғни SHH геніндегі мутацияны анықтайды.
Кариотиптеу (цитогенетикалық)-науқастағы хромосомдық ауруларды анықтауға мүмкіндік береді. Аурудың шамамен 60% жағдайында кариотиптің өзгеруі анықталмайды, сондықтан әдістеме төмен спецификалық болып саналады.
Амниоцентез немесе хорион биопсиясы-Күдікті жағдайларды зерттеу үшін материал (ультрадыбыстық біркелкі емес нәтижелер, туыстарында немесе бұрынғы жүктіліктегі ұқсас бұзылулардың болуы, ата-аналардағы микро симптомдар, анасындағы қант диабеті) амниоцентез немесе хорионды биопсиясы сынамалары арқылы алынады.
УЗИ. бұл ауру пренатальды кезеңде де профилактикалық ультрадыбыстық зерттеулер кезінде анықталады (кейде жүктіліктің 12-ші аптасында). Ультрадыбыспен ұрықтың бас сүйегі мен миының қалыптан тыс құрылымын анық байқауға болады. Алобарлы түрде ми жарты шар тәріздес бөліну белгілері жоқ сұйықтықпен толтырылған қуыққа ұқсайды. голопрозенцефалияның семилобарлық типі мидың артқы бөлігінде жарты шарларға толық емес немесе бастапқы бөлінуге сәйкес келетін ойықтың болуымен сипатталады. Аурудың лобарлы түрін ультрадыбыстық көмегімен анықтау біршама қиынырақ, өйткені мидың бөлінуінің бұзылу белгілері оның терең қабаттарында - каллозум корпусында, таламус пен қарыншаларда ғана тіркеледі.
Билет №51
1. Генетика
Науқас 6 жаста. Анасының айтуынша, қызда психологиялық дамуда артта қалған, аутистке ұқсас мінез-құлық байқалады. Кейде ол қолымен «жуу» қимылдарына тән қимылдар жасайды. Патологиялық көрініс байқалғанға дейін қызда қалыпты психомоторлық даму болған, бірақ анасы нәрестенің өсу барысында монотонды ұзақ жылау, көздерімен заттарға нақты қарамайтындығын байқады.
Ретта синдромы- психоневрологиялық тұқым қуалайтын ауру, баланың 6-18 айға дейінгі дамуы қалыпты түрде жүреді, бірақ содан кейін қыздың бойында қалыптасқан сөйлеу, моторлық және пәндік-рөлдік дағдылары жоғала бастайды.
Тұқым қуалау типі: Ауру көбінесе X хромосомасында орналасқан MECP2 генінің мутацияларынан туындап,Х-тіркес доминантты тұқым қуалайды.Бұл ауруда көбінесе патологиялық ген әкесінен қызына беріледі.
Х-тiркес-доминанттi түрi (ХД):
- вертикаль және горизонталь түрде тұқым қуалайды;
- ауру әйелдер ер адамдарға қарағанда 2 есе жиi кездеседi;
- ер адамдарға қарағанда ауру әйелдерде жеңiлдеу түрiнде жүредi;
- ауру ер адамдар тек ауру әйел адамдардан туылады, ауру ер адамның тек қыздары ауру
болады(крис-кросс-тұқым қуалау).
ХД аурулар экспрессивтiлiгi бойынша әйел адамдарда әртүрлі деңгейде көрініс береді
(витаминге тұрақты рахит, тiс эмалiнiң гипоплазиясы).
Ауру себебі: Ретта синдромы метил CpG байланыстыратын ақуыз 2 (MECP2) генінің мутациясынан туындайды. MECP2 гені мидың дамуы үшін маңызды метил цитозинді байланыстыратын протеин 2 (MeCP2) деп аталатын ақуызды өндіруге қатысады және геннің экспрессиясын күшейте алатын немесе өздері өшіп, өз өндірісін тоқтатқан кезде басқа гендерге ауыса алатын биохимиялық қосқыш ретінде қызмет етеді. бірегей белоктар. Ретта синдромында MECP2 гені қалыпты жұмыс істемейді; ақуыздың құрылымдық жағынан қалыптан тыс формалары немесе оның жеткіліксіз мөлшері, бұл басқа гендердің қалыптан тыс экспрессиясын тудырады.
Ретт синдромы әрдайым MECP2 мутациясынан туындамайды, бірақ ол гендердің ішінара жойылуынан, басқа гендердегі мутациялардан туындауы мүмкін (мысалы, CDKL5 және FOXG1 гендері), атипті Ретт синдромында мидың дамуына әсер етеді, MeCP2 генінің басқа бөліктеріндегі мутациялар және мүмкін басқа да анықталмаған гендер.
Клиникалық көрінісі:Ретта синдромы симптомдарының ағымы, пайда болу жасы және ауырлығы әр балада әр түрлі болады.Ретта синдромы ерте кезеңдегі қалыпты өсу мен дамумен сипатталады
, содан кейін даму кезеңдерінің баяулауы, содан кейін қолдың мақсатты пайдаланылуын жоғалту, мәжбүрлі бұралу және «қолды жуу», бас пен ми өсуінің баяулауы, ұстамалар, жүрудің қиындауы және ақыл-ой дағдыларының регрессиясы. артта қалушылық.
Ретта синдромының белгілерін сипаттауда 4 кезең бөлінеді:
1 кезең (ерте басталу), әдетте, 6-18 ай аралығындағы балада дамудың баяулауынан басталады. Симптомдарға көздің жанасуының төмендеуі, ойыншықтарға деген қызығушылықтың төмендеуі, отыру немесе қозғалу дағдыларының кешігуі, бастың өсуі мен қолдың бұралуы кіруі мүмкін.
2 кезең (регрессивті даму немесе жылдам деструктивті кезең) әдетте 1 жастан 4 жасқа дейін басталады. Басталуы жылдам немесе біртіндеп болуы мүмкін, бұл мақсатты қолдануды және сөйлеу тілінің дағдыларын жоғалтады. Бұл кезеңде қолды бұрау, шапалақтау, «қолды жуу» және қолды ауызға қайта-қайта ұсыну сияқты тән қол қимылдары пайда болады. Қозғалыс ұйқы кезінде жоғалады. Апноэ және гипервентиляция эпизодтары сияқты тыныс алу жүйесінің бұзылуы мүмкін. Жүру кезінде тұрақсыздық болуы мүмкін, ал моторлық әрекеттің басында қиындықтар болады. Кейбір қыздарда аутизм спектрінің бұзылыстарына ұқсас белгілер болуы мүмкін, мысалы, әлеуметтік өзара әрекеттесу мен қарым-қатынастың бұзылуы.
3 кезең (жалған тұрақтылық кезеңі) әдетте 2 жастан 10 жасқа дейін басталады және ұзақ жылдарға созылуы мүмкін. Бұл кезеңде ұстамалар, моториканың бұзылуы және апраксия жиі кездеседі. Кейде осы кезеңде жылау, тітіркену және аутистке ұқсас белгілер сияқты белгілер басылады. Осы кезеңде байқампаздық, коммуникативті дағдылар, назар аудару деңгейі және қоршаған ортаға деген қызығушылық артуы мүмкін.
4 кезең (қозғалтқыштың бұзылуының соңғы кезеңі) жылдарға немесе ондаған жылдарға созылуы мүмкін. Жалпы сипаттамаларға сколиоз, ұтқырлықтың төмендеуі, бұлшықет әлсіздігі, спастикалық немесе қаттылық жатады. Кейде жүруді тоқтатуға болады. Қарым-қатынас мақсатында көзбен қарау айтарлықтай болады, ал сөйлеу тілі жоқ және қайталанатын қол қимылдары төмендеуі мүмкін.
Балалар сколиозды дамыта алады. Жүректің ауытқулары жиі кездеседі (мысалы, ұзақ QT интервалы). Зардап шеккен балаларда өсудің тоқтап қалуы және салмақты сақтау қиынға соғады.
Диагностика:FISH әдісімен MECP2 геніндегі мутацияны анықтайды.
