Кордоцентез нәрестеден қан алу мақсатында УДЗ бақылау арқылы нәрестенің кіндігінің қан тамырларына пункция жасау. Жүктіліктің 20 аптасынан кейін жасалады. Жансыздандыру арқылы. Кіндіктен алынған қанды цитогенетикалық, молекулярлық-генетикалық және биохимиялық әдістермен бағалайды. Әр түрлі себептермен зерттеуге қан алу 3-10% жағдайда мүмкін емес. Зерттеу қорытындысын 7-10 күннен кейін алуға болады. Жүктілікті үзу 2% жуық. Кордоцентез жүктілерде сенсибилизацияланған эритроцитарлық антигеннен нәрестелік материал алуға арналған әдіс.

Медициналық-генетикалық кеңес - бұл негізінен отбасында тұқым қуалайтын патологиясы бар науқастардың пайда болуын болдырмауға бағытталған халыққа мамандандырылған көмек түрлерінің бірі. Екі түрі болады: проспективті және ретроспективті.

Проспективті консультация - бұл науқас баланың туу қаупі жүктіліктен бұрын немесе оның алғашқы кезеңінде анықталған кезде тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алудың ең тиімді түрі. Көбінесе мұндай консультациялар келесі жағдайларда жүргізіледі: ерлі-зайыптылардың туыстық қатынастары болған кезде; тұқым қуалайтын патология жағдайлары күйеуі немесе әйелі арқылы болған кезде; жүктіліктің алдында немесе оның алғашқы апталарында ерлі-зайыптылардың біріне қоршаған ортаның зиянды факторлары әсер еткенде.

3. 
   Адреногенитальды синдром (бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы) - бұл ауру жыныстық органдардың ұлдар мен қыздардың дамуына кедергі келтіреді, ал ауыр жағдайларда бүйректердің тұзды жоғалтуы және өлімге әкелуі мүмкін. Уақытты диагностикалау, уақтылы және дұрыс емдеу ауыр зардаптарға әкеледі: бала тұзды жоғалту дағдарыстарынан, өсімсіздік пен жыныстық қатынастан, бедеуліктен өледі. Оң нәтиже болған жағдайда (17-гидроксипрогестерон деңгейінің ұлғаюы) баланы ауруханада эндокринолог немесе неонатолог дәрігерге дереу шақыруға болады. Ең дұрысы, баланы тексеру оның өмірінің 14-ші күнінен кеш емес (толыққанды балаға) бастау керек.
   

Галактоземия - Глюкозадағы галактозаны өңдеуге арналған ферменттердің болмауынан тұратын сүт, глюкозаға түседі. Бұл аурудың арқасында галактоза ағзаға жиналып, бауырға, миға, көзге және басқа мүшелерге әсер етеді. Емдеу арнайы диетадан тұрады, онда сүт пен сүт өнімдері баланың диетасынан толығымен алынып тасталады

---

, бала лактозасыз формулалармен тамақтанады. Диагноз баланың қанында галактозаның ұлғаюымен жүргізіледі.

Туа біткен гипотиреоз - Қалада Қалқанша безінің ең көп таралған туа біткен ауруларының бірі. Аурудың негізі қалқанша безінің гормондарының толық немесе ішінара жетіспеушілігі болып табылады, бұл барлық органдар мен жүйелердің дамуына кедергі келтіреді. Ең алдымен орталық жүйке жүйесі жаңа туылған нәрестедегі гормондардың болмауынан зардап шегеді. Туа біткен гипотиреоздың скринингінің басты мақсаты - Қанның TSH деңгейінің жоғарылығымен барлық жаңа туылған нәрестелерді анықтау. Туа біткен гипотиреоз - бұл өз кезегінде басталған емдеу баланың ақыл-ой дамуының дамуына кедергі келтіретін ауру.

Кистикалық фиброз - экзокринді бездердің жүйелі бұзылуына әкелетін ауру (асқазан безі, тер, май) және ас қорыту (бауыр циррозы) және тыныс алу жүйелерін (бронхит, пневмония) бұзумен, сондай-ақ баланың өсуі мен дамуының бұзылуымен жүреді. Бұл өкпенің, ұйқы безінің және басқа мүшелердің жасушалары шығарған шырыш пен секрецияның бұл органдар ағзасындағы ауыр дисфункцияға әкелуі мүмкін қалың және тұтқыр болуына байланысты. Диагноз қанда иммунореактивтік трипсині ұлғайтқан кезде жасалады.

Фенилкетонурия - Фенилаланин амин қышқылын бұзатын фермент қызметінің болмауы немесе азаюы болып табылатын ауру. Қауіпті аурулар - қандағы фенилаланиннің жинақталуы, бұл өз кезегінде неврологиялық бұзылуларға, мидың зақымдануына және ақыл-ойдың артта қалуына әкелуі мүмкін. Фенилаланин протеин бар барлық тағамдардың құрамында болғандықтан, емдеу негізінен арнайы диетаға түседі - ақуыз, ет, балық, сүт өнімдері және т.б. бар тағамдарды толық шектеу. Осылайша, осы балаларға дәріхана рецептісіне сәйкес фенилаланинсіз дәрілік тағамдарды тегін береді. қосымша медициналық көмек көрсетудің негізі.

4. 
   1) Генетикалық қауіп-генетическая угроза-genetic threat
   

2) Инбридинг-инбридинг-inbreeding

Инбридинг-бір популяция аумағындағы жақын түрлердің будандасуы.

3) Гемизигота-гемизигота-hemizygous

Гемизиготаны әдеттегі екеуінің орнына берілген геннің бір ғана аллелі немесе хромосоманың бір сегменті болатын диплоидты организм деп атайды.

4) Гомозигота-гомозигота-homozygote.

Гомологты хромосомаларда геннің бірдей аллельдерін алып жүретін диплоидты организм немесе жасуша.

 

 Билет №18

1. Генетика

Ұрықтың жынысын анықтау, сондай-ақ ықтимал хромосомалық ауытқуларды анықтау үшін әкесі гемофилиямен ауру болған 30 жастағы жүкті әйелге амниоцентез жасалды.  Бірақ кариотиптеу үшін ұрық жасушаларын көбейтіп өсіру мүмкін болмады, бұл жасушалар тіршілігін жойды.  Сондықтан цитогенетикалық зерттеулер тек жыныстық хроматинді анықтаумен шектелділды.  Ұрық жасушаларында жыныстық хроматин жоқ екендігі анықталды.

---

Сұрақтар:

1. Ұрықтың кариотипін жазыңыз.  Мұндай кариотип қандай ауруға тән?

2. Осы жағдайда гемофилияның көрініс беруі мүмкін бе? Түсіндіріңіз

3. Пренатальды диагностиканың тікелей емес әдістерін сипаттаңыз.

4. Глоссарий:

	Үш тілде терминнің аталуы			Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу
№	Қaзaқшa	Opыcшa	Aғылшыншa
1	анеуплоидия
2	первичная аменорея
3	половой хроматин
4	мутация

1. Ұрықтың кариотипін жазыңыз. Мұндай кариотип қандай ауруға тән?
Ұрықтың кариотипі- 45Х0. Мұндай кариотип Шерешевский-Тернер синдромына тән.Шерешевский Тернер-хромосомалық ауру, жыныстық хромосома бойынша моносомия,45ХО.

2. Осы жағдайда гемофилияның көрініс беруі мүмкін бе? Түсіндіріңіз
Иә, көрініс береді себебі гемофилия Х тіркес рецессивті тұқым қуалайтын ауру. Егер де екі ХХ хромосома болатын болса онда біреусінің мутациялық кемшілігін екіншісі басады, ал егер бір ақ Х хромосома болса онда сол хромосома мутациясы айкын білінеді.

Белгі ген

Сау Н

Гемофилия Һ

Р ♂44 Хн У х ♀44ХнХһ

G 22 ХнУ 22 22Хн 22Хһ

F1 44ХнХнУ , 44ХнХһУ, 44 Хн0 ,44Хһ0


3. Пренатальды диагностиканың тікелей емес әдістерін сипаттаңыз.
Пренатальды диагностика-эмбриональдық дамудың алғашқы кезеңдерінде жүргізілетін,ұрықтағы генетикалық бұзылулар мен даму патологияларын анықтауға бағытталған әдістер жиынығы.
Пренатальды диагностиканың 2 түрі белгілі:

---

тікелей және тікелей емес.
ПД ның тікелей емес әдісінде негізгі зерттеу обьектісі-жүкті әйел болмақ. Бұл әдіс ана қанынан маркерлерді,яғни эмбрионалдық белоктарды анықтау арқылы жүргізіледі.Ана қанында анықталатын эмбрионалдық белоктар- эмбрион жасушаларынан немесе плацента жасушаларынан синтезделіп, ана қанына өтеді.Және олардың жүкті әйелдердің қанындағы концентрациясы жүктілік мерзіміне және эмбрионның жай-күйіне байланысты өзгеріп отырады.Яғни,осы әдіс бойынша жүктілік кезінде эмбрионның әртүрлі патологияларын анықтау үшін жүкті әйелдерде келесі белоктардың көрсеткіштері зерттелінеді:
1.Ана қанында альфафетопротеин белогының концентрациясы 139,7 мг/мл –ден жоғары болса, ол ұрықта орталық жүйке жүйесінің бүйректің , ас қорытужүйелерінің әртүрлі ауытқуларынан хабар береді.. Ал аталған белок-АФП-нің деңгейі 27,9 мг/мл-ден төмен болса,бұл Даун синдромына күдік туындатады..
2.Ана қанынан хориондық гонадатропиннің концентрациясы жоғары болуы түсік болу қаупі немесе Даун синдромына байланысты болуы мүмкін..
3.Сонымен қатар қанда эстрадиол гормонының мөлшері төмен болуы-Даун синдромына қауіп бар екендігінен хабар беруі мүмкін.
4.Биохимиялық көрсеткіш бойынша, ұанда 17-оксипрогестеронның деңгейінің шамадан тыс жоғарылауы-бүйрекүсті безінің ақаулығын аңғартады.


Глоссарийлер:

Анеуплоидия- диплоидты жиынтықтағы хромосомалар санының бұзылуы болып табылады, гомологиялық хромосомалардың жұптарының бірінде (және кейде бірнеше) артық хромосома пайда болуымен не хромосома-ң бірі жоғалуымен сипатталады.
Анеуплоидия
Aneuploidy


Біріншілік амонерея-ол 16 жасқа дейін қыз баласына етеккір болмауымен сипатталады
первичная аменорея
primary amenorea


Жыныстық хроматин-жыныстық хромосомалардың гетерохроматикалық учаскелері (х және У хромосомалары), олар әйелдер мен еркектердегі интерфаза ядроларының құрылымындағы айырмашылықтарды анықтайды.
половой хроматин
sexual chromatin


Мутация- жасушадағы немесе ағзадағы ДНҚ мөлшері мен құрылымының өзгеруі, яғни генотиптің өзгеруі болып табылады.
Мутация
Мutation


 

Билет №19

1. Генетика

Жаңа туылған нәрістеде 47 хромосома анықталып,  Даун синдромы диагнозы қойылды.  Ата- анасының анемнезінде: нәрестенің ата-аналары сау, анасының жасы 39 жаста, әкесінің жасы 44 жаста. Әкесі атом электро станциясында ұзақ жылдар еңбек етеді, ал анасы химиялық зертханада қызмет істейтіні анықталды.

Сұрақтар:

---

1. Бұл патология тұқым қуалайтын аурудың қандай түріне жатады? Осы ауру топтарының негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз.

2. Осы аурудың пайда болуының генетикалық механизімін түсіндіріңіз.

3. Бұл отбасына медико-генетикалық кеңестің қандай түрі ұсынылады? Жауабыңызды негіздеңіз.

4. Глоссарий:

	Үш тілде терминнің аталуы			Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу
№	Қaзaқшa	Opыcшa	Aғылшыншa
1	транслокация
2	преимплантациялықя диагностика
3	хромосома
4	мутация

 

1. 
    Даун синдромы-хромосомалық аурулардың ішінде аутосомды синдромдарға жатады.Осы аутосомды синдромдардың негізгі клиникалық белгілері:туылғанда салмақтың тым аз болып туылуы,дамудың көптік ақаулықтарымен туылуы,ақыл-ой кемістігі,дене тұрқындағы ақаулықтар,жыныстық дамуындағы бұзылыстар,ішкі ағзалар жұмысының қалыпты болмауы,ақыл-ойы өзінің жасындағы балалармен салыстырғанда төмен болуы,кешеуілдеуі,туылғаннан кейін көп уақыт өтпей нәрестенің шетінеп кетуі жатады.Аутосомды моносомия кезінде нәрсете жатыр ішілік өліміне алып келеді.
   

2. 
   Трисомияның жиі кездесеу себебі гаметогенезде ата-аналық хромосомалардың дұрыс ажырамауы. Мейоз кезінде хромосомалардың дұрыс ажырамауы әйелдің жасына тікелей байланысты, ал ер адамның жасы маңызды емес. Бұл әйелде жүретін мейоз үрдісінің ерекшелігіне байланысты.
   

3. 
   Медико-генетикалық кеңестің проспевтивті және ретроспективті сипатта жүргізіледі. Бұл ситуацияда ретроспективті консультация жүргізіледі себебі бұл туылған соң анықталатын әдіс.
   

---

Смотрите также файлы

• Методические реко.docx

• Методические указания для выполнения контрольной работы по учебной дисциплине.docx

• Улым, кая болай зерлнесе.docx

• Методические рекомендации по составлению отчета о прохождении производственной практики (по профилю специальности).docx

• Скотников В.А. Основы теории проходимости гусеничных мелиоративных тракторов [учеб. пособие].pdf