Файл: Билеты. Педиатрия.docx

ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 03.02.2024

Просмотров: 294

Скачиваний: 0

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.


 

Патоморфология

В  основе  лейкоза  лежит  гиперпластический  опухолевый  процесс  в кроветворной ткани с очагами лейкемической метаплазии в различных органах и системах. Наиболее часто патологическое кроветворение возникает там, где оно существовало в эмбриональном периоде: в селезѐнке, лимфатических узлах, печени. Изучение бластных клеток показало, что морфологический  субстрат  при  остром  лейкозе  у  разных  больных неоднороден. По морфологии опухолевых клеток, а не по длительности болезни, лейкозы делят на острые и хронические.

 

Периоды заболевания:

 

➢ начальный (от 3 до 6 месяцев) – общ слабость, повышенная утомляемость, снижение аппетита, повторные инфекционные эпизоды, субфебрилитет, оссалгии.

➢ развернутых клинических явлений (клин. Проявления + изменения в миелограмме и гемограмме)

➢ ремиссия (отсутствие клиники и лаб изменений)

➢ рецидив (повторное появление клиники и лаб изм)

➢ выздоровление (сохранение ремиссии в течение 5 лет)

 

Классификация:

По морфологии клеток (Fab-классификация):

- Лимфобластный

- Нелимфобластные (Миелобластный)

(Мо – недиффференцируемый, М1, М2 – миелобластный, М3 – промиелоцитарный, М4, М5 – миеломонобластный, М6 – эритробластный, М7 – мегакариобластный)

По иммунологическому фенотипу:

- В-лимфобластный лейкоз

- Т-лимфобластный лейкоз

По группе риска:

- Стандартная гр риска

- Промежуточная гр риска

- Группа высокого риска

 

Клиника:

 

➢ Интоксикационный – злокачественная пролиферация +присоединение бак-гриб инфекции. Генез лихорадки у онкологического больного обусловлен преобладанием катаболических процессов (лизис бластных клеток) над анаболическими, с выбросом пирогенных аминов, прежде всего интерлейкина-1. Синдром также сопровождается: общим дискомфортом, вялостью, адинамией, потерей веса, снижением работоспособности.

➢ Лимфопролиферативный/гиперпластический (увеличение печени, селезенки, генерализ лимфаденопатия) – обусловлен появлением очагов экстрамедуллярного кроветворения в лимф органах.

➢ Анемический – вследствие угнетения редукции эритроцитарного ростка кроветворения – бледность кожи, слизистых оболочек, систолический шум, тахикардия, слабость, повышенная утомляемость.

➢ Геморрагический – тромбоцитарного ростка.Возникает вследствие редукции мегакариоцитарного ростка бластными клетками и сопровождается симптоматической тромбоцитопенической пурпурой. Тип кровоточивости петехиально-экхимозный.Проявляется кожно-геморрагической экзантемой, энантемой, кровотечениями (носовыми, луночковыми, маточными, почечными, гемотораксом и т.д.), с нарушением сосудисто-тромбоцитарного звена гемостаза. Наиболее выражен при миелобластном лейкозе.


➢ Костно- суставной (оссалгии) – связан со скоплением лейкемических клеток поднадкостнично (отслаивая кость от надкостницы) или в костно-мозговых полостях с разрушением компактного вещества кости, что приводит к остеопорозу кортикального и мозговых отделов, патологическим переломам, субпериостальным костным образованиям.

➢ Синдром нейролейкемии – метастазирования лейкемич кл в ЦНС. – неврологическая симптоматика обусловлена прорывом бластных клеток через гематоэнцефалический барьер с диффузной инфильтрацией ими белого вещества и оболочек мозга. Имеют место: головная боль, судороги, различные варианты локальной неврологической симптоматики, тошнота, рвота, головокружение.

➢ лейкимиды – лейкимич поражение кожи

➢ опухолевая инфильтрация яичек

➢ лейкемическое поражение внутр органов (легкие, сердце)

Диагностика:

o Развернутый клинический анализ крови - анемия, тромбоцитопения, лейкоцитоз

o Гемограмма – бластемия, панцитопения, «лейкимический провал» - отсутствие переходных форм между бластами и зрелыми клетками в лейкоцитарной формуле.

o Миелограмма (основа диагноза!) – инфильтрация бластными клетками (более 30% - норма 5%), угнетение ростков кроветворения

o Цитохимическое исследование – определение морфологии бластных клеток

o Иммунофенотипирование – выявление иммунологических маркеров бластных клеток (бластеров дифференцировки), определение иммунологического варианта лейкоза

o Цитогенетическое исследование – выявление хромосомных аномалий в злокачественных клетках

o Исследование ликвора для проведения цитологического исследования. Наличие в ликворе бластоза, лимфоцитарного цитоза и положительных белковых проб позволяет установить диагноз нейролейкоза

o УЗИ, рентгенография, КТ, МРТ органов грудной клетки и брюшной полости позволяют определить висцеральную лимфоаденопатию, очаговые изменения паренхиматозных органов.

Итак, ведущими критериями диагноза ОЛЛ являются: обнаружение в пунктате костного мозга более 25% лейкемических клеток, для которых с помощью мультипараметрической проточной цитометрии и данных цитохимии доказан один из вариантов лимфоидной дифференцировки бластных клеток, показано отсутствие активности миелопероксидазы и неспецифической эстеразы, как ключевых маркеров нелимфоидных клеток-предшественников.

Диагноз нейролейкоза (инициальное поражение ЦНС) ставится на основании наличия бластных клеток в ликворе и/или наличия парезов черепно-мозговых нервов, не связанных с другими заболеваниями или повреждениями и/или наличия образования в ЦНС и оболочках по данным КТ/МРТ.



 

 

Дифференциальный диагноз

Л следует проводить с:

а) лейкемоидными реакциями при тяжелых бактериальных инфекциях, лекарственной болезни, отравлениях (отсутствуют пролиферативный синдром и другие синдромы; в анализах крови и миелограмме отсутствуют маркеры Л);

б) инфекционным мононуклеозом, инфекционным лимфоцитозом (ангина, лихорадка, гепатоспленомегалия,болезненные при пальпации и увеличенные лимфоузлы). В анализах крови, миелограмме отсутствуют маркеры Л;

в) апластическими анемиями с тотальным или избирательным поражением гемопоэза (отсутствует пролиферативный синдром, в анализах крови верифицируется анемия, лейкопения, гранулоцитопения, тромбоцитопения, как следствие аплазии костного мозга, отсутствует 10 бластемия; в миелограмме бластные клетки в пределах нормы, пунктат полиморфный, уменьшение % клеточности костного мозга, аплазия тотальная или парциальная). Во всех сомнительных случаях, требующих проведения дифференциальной диагностики, показано исследование костного мозга (в некоторых случаях из 3 точек – мультизональное).

 

Лечение:

Задачи лечения: максимально полное уничтожение – эрадикация лейкозного клона клеток.

Схема лечения:

Обязательные мероприятия: полихимиотерапия, проводимая в рамках терапевтических программ или протоколов.

Вспомогательное лечение: адекватная сопроводительная и заместительная терапия. Показания для госпитализации: лечение Л проводится в специализированных стационарах и отделениях.

Этапы лечения:

➢ индукция (преднизолон/декс, винкристин, рубомицин)- предполагает максимально быстрое сокращение опухолевой массы и достижение полной ремиссии

Дексаметазон – 6 мг/м2 per os на весь курс лечения или Метилпреднизолон – 60 мг/м2 per os на весь курс лечения = Цитостатический эффект, блокирует размножение бластных клеток

Винкристин 1,5 мг/м2 в/в 1 раз в неделю= Тормозит синтез РНК, блокирует митозы клеток

Интратекальное введение метатрексата + цитозара + преднизолона 1 раз в неделю №6 в возрастной дозировке (профилактика нейролейкемии).

➢ консолидация (метотрексат, циклофосфамид)-закрепление достигнутого противоопухолевого эффекта, полное уничтожение лейкемических клеток, оставшихся после индукции;

(состоит из 3-х фаз: S1 – с 7 по 12 неделю, S2 – c 15 по 20 неделю и S3 – с 23 по 28 неделю)

6-меркаптопурин – 50 мг/м2 per os ежедневно+ Метатрексат – 30 мг/м 2 в/м 1 раз в неделю = Блокируют компоненты клеточного цикла


L-аспарагиназа 10000 Ед/м2 в/м 1 раз в неделю = Подавляет включение нуклеотидов в ДНК

➢ реиндукция (преднизолон/декс, винкристин, рубомицин)-повторные курсы индукции на фоне поддерживающей терапии;

Дексаметазон – 6 мг/м2 per os на весь курс лечения

Винкристин 1,5 мг/м2 в/в 1 раз в неделю

➢ поддерживающая терапия (метотрексат, 6-меркаптопурин)- продолжение цитостатического воздействия в малых дозах (начинается с момента достижения ремиссии и продолжается до окончания общей длительности лечения - 2 года)

Представлена курсами полихимиотерапии – (6 недель терапии)

6-меркаптопурин – 50 мг/м2 per os ежедневно+ Метатрексат – 30 мг/м 2 в/м 1 раз в неделю= Блокируют компоненты клеточного цикла

 

Диспанс. наблюдение гематолога в течение 5 лет после ремиссии, педиатром до 18 лет.

Критерии полной ремиссии:

- отсутствуют клинические проявления патологического процесса; - отсутствие бластных клеток в периферической крови;

- содержание бластных клеток в костном мозге на 36 день терапии не превышает 5%;

-соотношение гранулоцитарного, эритроидного и мегакариоцитарного ростков приближается к нормальному.

Хронический миелолейкоз

Клональный миелопролиферативный процесс, развивающийся в результате злокачественной транслокации в ранних гемопоэтических предшественниках (вызывает нарушение процессов клеточного созревания).

Субстрат опухоли – миелоидные клетки предшественники миелоидного, эритроидного, мегакариоцитарного рядов – гранулоциты (нейтрофилы, могут быть также эозинофилы, базофилы)

Этиология:

Хромосомная аномалия (транслокация t 9,22 – филадельфийская хромосома) – нарушение выработки тирозинкиназы, нарушение блокады процесса апоптоза.

В основе – мутация: Ph1 -хромосома (филадельфийская хромосома) – транслокация части длинного плеча 22 хромосомы на 9 хромосому. В результате образуется химерный ген bcr-abl, кодирующий специфический белок, обладающий тирозинкиназной активностью.

Периоды заболевания:

➢ Хроническая фаза (42-55 месяцев) – тяжесть в левом подреберье, гепатоспленомегалия, бледность кожи и слизистых, гиперлейкоцитоз (сдвиг влево), бластоз менее 5% в гемограмме, менее 10% в миелограмме, базофилия, эозинофилия, гипертромбоз.

в анализе крови – нейтрофильный лейкоцитоз до 20х109 /л со сдвигом влево до миелоцитов, промиелоцитов, миелобластов (!не более 5%), тромбоцитоз, умеренная анемия, эозинофильно-базофильная ассоциация)


Признаки неблагоприятного прогноза в виде трансформации заболевания в прогрессирующую и бластную фазы: возраст старше 60 лет, бласты в крови более 3% и в костном мозге более 5%, базофилия более 7%, тромбоцитоз более 700, выраженная спленомегалия.

➢ Фаза акселерации (9 месяцев) – выраженная слабость,потливость,лихорадка, прогрессирующая спленомегалия (более +10 см), умеренный анемический синдром, нарастание гиперлейкоцитоза, тромбоцитоз/тромбоцитопения, бластоз в гемограмме более 20%, базофилия более 20%, бластоз в миелограмме более 20%.

в анализе крови – лейкемоидная реакция - резкий лейкоцитоз (миелоидная лейкемия – более 50 тыс. с наличием промежуточных форм), эозинофильно-базофильная ассоциация (базофилов более 20%), тромбоцитоз или тромбоцитопения, анемия, бласты более 15-30%.

➢ Бластный криз (6-9 месяцев)– анемический синдром, интоксикация, геморрагический синдром, гепатоспленомегалия, гиперлейкоцитоз, анемия, тромбоцитопения, базофилия, эозинофилия в гемограмме, отсутствие лейкемического провала, бластоз в гемограмме более 10%, бластоз в миелограмме более 30%.

в анализе крови – метапластическая анемия, тромбоцитопения, бласты более 30%.

 

Клиника.

1.Синдром опухолевой интоксикации- похудание, слабость, лихорадка, боли в суставах и костях, зуд

2.Синдром опухолевой пролиферации- гепатоспленомегалия, боли в левой подреберье

3.Анемический синдром

4.Геморрагический синдром- тромбоцитопения, петехиально-синячковый тип кровоточивости

5.Синдром тромботических осложнений- тромбоцитоз, инфаркты, инсульты, тромбоэмболии

 

Диагностика:

симптоматика, клиническая картина, молекулярно-генетическое исследование.

1.Клинический анализ крови- лейкоцитоз со сдвигом влево до «промежуточных форм»: миелоцитов, промиелоцитов, эозинофильно-базофильная ассоциация, в прогрессирующей стадии – бласты более 15 %, анемия, тромбоцитопения или тромбоцитоз

2.Миелограмма - доминирование гранулоцитарного ростка, соотношение L/эр=10/1 - 20/1, в терминальной стадии – бласты более 30%

3.Цитогенетическое - выявление в гранулоцитах Ph-хромосомы), молекулярно-генетическое исследование (выявление химерного гена bcr-abl

4.Цитохимическое исследование-уменьшение активности щелочной фосфатазы нейтрофилов периферической крови

Классификация:

- Взрослый хронический миелолейкоз – типичные клин. Симптомы и лаб изменения. Хар-но для детей старшего возраста.

- Ювенильный хронический миелолейкоз – отсутствует филадельфийская хромосома, более тяжелое развитие бластного криза. Хар-но для детей раннего возраста. Неблагоприятно.