ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 17.03.2024
Просмотров: 22
Скачиваний: 0
Рекомендация 8. Генетичисслявляетсядованиескоенеобходимымдл |
|
|
|
|||
установленияди гГУСнеиграетозародлрешениявопросатактике |
|
|
|
|
||
лечения больного. |
Однакогенетичисследованиеское |
еобходимодляопределения |
|
|||
прогнозатрансплантациипочки,еслонапланируется |
|
,присемейныхформааГУС |
|
|||
ирецидивахзаболевания |
|
. |
|
|
|
|
Комментарий |
|
|
|
|
|
|
Отсутствие необходимостигенетичисследованиядлядиагностикискогоаГУСосновано |
|
|
|
|||
натом,чтоутациигеноврегуля |
|
|
торныхбелковальтернативногопутиактивации |
|
|
|
комплементавыявляютсяубольныхнаследственнымаГУС60 |
|
|
-70%случаев,при |
|
||
спорадичформболезниской |
|
|
– всего30%Такимобразом,.отрицательныйрезультат |
|
|
|
генетическрининупациентанесомненнойкогТ |
|
МАнеисключаетналичияаГУС. |
|
|||
Выполнениегенетичисследованиязаскогонеменимах2 т цев |
|
|
,апрогноз |
|
||
одинаковубольныхкакснеидентифицированными,такс |
|
|
|
|||
мутациями.Поэтому |
|
для диагностикиаГУСназначени |
я |
лечегенетическоия |
е |
|
исследование значениянеимеет |
. Однакопослетрансплантациипочкирискрецидива |
|
|
|||
аГУС,определяющегопрогноз,зависитотвидамута( блицаций |
|
|
1)Именно. поэт му |
|
||
приподготовкетрансплантациипочкиобследованияпациентааГУС |
|
|
|
|
||
необходимовключат |
|
ьгенетичиссл. ескоедование |
|
|
|
|
Рекомендация 9. УвзрослыхпациентовТМАнеобхпроводитьдимо |
|
|
|
|||
дифференцдиагностикуаГУСстемнымиальнуюзаболеваниямиСКВ,( |
|
|
|
|
||
катастрофическийАФС)ВИЧ |
|
-инфекцией.РазвитиесимптомокомплексаТМА |
во |
|||
врбеременностимяв |
|
|
послериодетребуетодовомтакжеисключения |
|
|
|
специфическихакушерскихпричинданнойпатологии. |
|
|
|
|
||
Комментарий (Таблица 2) |
|
|
|
|
||
ВзрбоильныеслыеподроссимтомокомплексомкиТМАнуждаютсявисключении |
|
|
|
|
||
системныхзаболеваний,первуюочередь,СКВАФС.Посл |
|
|
|
еднийможетразкаквиться |
|
|
рамкахСКВвторичный( АФС),таккаксамостоятельноезаболепер( АФСв)аниеичный. |
|
|
|
|
||
Сочетаниеклинико |
|
-лабопраторныхоявленийТМАс |
наличантифосфолипидныхем |
|
||
антителбезусловносвидетельспользудиагнозака«твуетастрофически |
|
|
йАФС», |
|
||
независимооттого,имеютсялиупациентаилиотсутствуютклинические |
|
|
|
|
||
иммунологическиепризнакиСКВ. |
|
Всвязиэт м |
убольныхснесомненнымналичием |
|
||
ТМАследуетобязатопрсерологльнодемаркерыятьиСКВ,иАФСческие,поскольку |
|
|
|
|
||
выявленный упациспмаркеровектрнопрт деляетрапевтак. тическую |
|
Кроме |
||||
системныхзаболеваний,необходимоисключатьВИЧ |
|
|
-инфе,такакцию |
средипациентов |
|
|
сВИЧ -инфекцичастотаТМАвыше, общеймпопуляции,возрастает |
|
|
|
|||
прогрессированиемзаболевания. |
|
|
|
|
|
|
РазвитиеТМАвовремябеременностисразупослеродовтребуетнезамедлительной |
|
|
|
|||
верификациидиагноза,чтоопрепрогноздмателяиплодае.Акушерскаятри« ТМА» |
|
|
|
|
||
можетбытьпредставленанетолькоаГУСиТТПразграничение( которыхпроводится |
|
|
|
|
||
тежеметодами |
|
,чтоивнеб ременности) |
,ноиспецифическимигестационными |
|
||
видамипатологии |
– преэклампсией HELLP-синдромом,требующиминезамедлительной |
|
||||
верифик,таккакотэтогозавциыбортакситлеченияпрогнозки. |
|
|
|
|
||
Рекомендация 10Удетейс. клинико |
-лабораторнымипризнакамиТМАследует |
|
||||
проводитьдифференциальнуюдиагностикумеждуаГУС,типичнымГУС,также |
Streptococcus |
pneumoniae,продуцирующим |
|
|||
ГУС,индуцированным |
|
|
||||
нейраминид,метилмалоновойацидуриейзу |
|
|
|
|
||
Комментарий (Таблица2): |
|
|
|
|
||
ГУС,ассоциированный |
Streptococcus pneumoniae,встречаосновномудетейся |
|
|
|||
младшелет2исостаоков5%лсоехяетлучаевГУСдет.Нейраминидаза |
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
18 |
Streptococcus pneumoniae атакуетN |
-ацетил-нейраминовуюкислотуповерхностиклеток, |
|
|
|||
делаядоступнымдлявзаимодействиясобстве |
|
ннымиIgMантителамикриптантиген |
|
|||
(холодовой) |
Томсена-Фриденрейха (Tантиген) |
- компонентклеточныхмембран |
|
|||
эри,тро,мбоцитоввэндклетоктеиальныхуб.ПоложительныйчковтестнаТ |
|
|
|
- |
||
активациюсвидетельоповышенномрискеразвитиятвуетГУСопред |
|
|
еляет |
|||
терапетакв(тиведСЗПкучинеотмытыхниескуюэритпроцпривтопоказанов |
|
|
|
|
||
этойформеГУС). |
|
|
|
|
|
|
ЧастотаметилмалацидурсредноворожденныхновиистранахЕвропый1:48000 |
|
|
|
|
||
- 1:61000ВРоссийскойФедерацииточн. частотаз болеваниянеопределен |
|
|
а.При |
|
||
подозрениинаметилмалоновуюац пациентовдуриисТМАнеобхпроведениедимо |
|
|
|
|
||
анализауровнейаминокислот |
- |
изолейцметионина,валина, треонинавкрови, |
|
|
||
определенсодевк ацжанияовиелкарнитиновгомоцистеина,почечнойэкскреции |
|
|
|
|
||
гомоцистинаиорганическихкислот |
- метилмалоновой, 3 |
-гидроксипропионовой, 3 |
- |
|||
гидрокси-n-валериановой,метиллим,пропионилглицина.Дляподтвержденияной |
|
|
|
|||
диагнозамедико |
|
-генетическогоконсультирвозмпр мжноведелвакулярноние |
|
|
- |
|
генетичисследованиядляского |
|
выявлмутацийгенMUT,ахя В MMAA, MMA |
|
|||
ММАСНС, |
|
DHC, MCEEУспехтерапГУСпрэтойф.иирмепрделяется |
|
|
|
|
использовспециализированныхемпродуктовнаосновеаминокбезметионина, слот |
|
|
|
|
||
треон,вал,изолейцина,назначенлевокарниглиицитина |
|
|
дляусиления |
|
||
связываниятоксичногопропионил |
|
-радикала,корревторичнойкарнитиновойции |
|
|
||
недостаикофакторнойочностиерапиивитамВ12. ном |
|
|
|
|
||
Таблица 2. ДиффередиагностикааГУСциальная
Заболевание
ТипичныйГУС
Наследственнаяилиприобретенная ТТП Нарушениеметаболизкобаламина
(метилмалоноваяацидурия) – исключитьудетейввозрастедо6 месяцев
удетейивзрослых
Дифференциально-диагностические признаки
положительныйрезультатпри бактериологическомисследованиикала: понасредуевдляыявленияSTEC (Mac ConkeyдляO157:H7), определениев образцахфекалийДНК энтерогеморрагическихEметодом.coli
ПЦР; выявлесывороанктииетелке липополисахаридамнаиболее распространенныхвданномрегионе серотиповE.coli.
дефицит ADAMTS-13,антителак
ADAMTS-13
тяжмелыйтаболическийацидкетоз, , гиперглицинемия,гипераммониемия, гиперурике,гиперго, моцистеинемия гипогликемгипергликемия/ ,повышение вкровиуровняпропионилкарнитина,в некоторыхслучая
метилмалонилкарнитинаснижение содержсвободногокарнитинания,моче значительноеповышениеконцентрации метилмалоновойкислоты,
19
Streptococcus pneumoniae -
индуцированныйГУС – исключитьу детейввозрастедолет5
Беременность.Исключить HELLPсиндром преэклампсию,ТТП Аутоиммунныезаболевания (системкрасволчанка,ная антифосфолипидныйсиндром)
ВИЧ
3-гидроксипропионовой, 3 |
-гидрокси-n- |
||
валериановой,метиллимоннойкислоты, |
|
||
гомоцист,мутацгеновMUT,иная MMAA, |
|
||
MMAВ,ММАСНС, |
|
DHC, MCEE |
|
ложноположительныйтестКумбса, |
|
||
положиросткультуркровь(ельн, ый |
|
|
|
ликвор)илиПЦР |
|
, положительнаяреакция |
|
активацииТ |
-лимфоцитовэкспозиция( |
||
антигеновТомсен |
|
-Фриденрейхана |
|
эритроцитах) |
|
|
|
тестнабеременность, |
ферменты печени, |
||
срокгестации |
|
|
|
Анти-ДНК-антитела, антинуклеарные антитела,антикантрд, ителаолипиновые анти-β2-ГП1 -антитела,волчаночный антикоагулянт положрезультатиммутельныногое блоттинганаВИЧ -инфекцию
ТМАнафонезлокачественныхновообразован,химио( , ерапииомцинй
блеом,цисплатин, нгибитоцин рыVEGF),трансплантацииприема лекарственныхпрепаратоворальные( контрацептивы,ингибиторы кальц,тиклопйнейрина,клопидогрель, нтерферондин,хинин)
7. ЛЕЧЕНИЕ |
|
|
|
|
|
|
ЦелямитерапииаГУС,помимообеспечениялучшейвыживаемостибольных, |
|
|
|
|
||
являютсяингибиция |
|
неконтролируеактивациикомплемента, ой |
|
|
||
купированиеклинико |
|
-лабопраторныхоявленийТМА,сохранение |
|
|
|
|
улучшенпоражефункцииорга(нныхов |
|
|
|
втомчисле, |
предотвращение |
|
развитиятермипочнеальнойчнойдостаточности, |
|
|
избавлениеот |
|||
потребности вдиализных методахлечения |
,недопущениепоражениядругих |
|
||||
внутреннихорганов,кромепоч),улучшкачестважизнипацние. ентов |
|
|
|
|
||
7Лечениевзрослых.1 пациентоваГУС |
|
|
|
|
|
|
Рекомендация11. |
|
ВсебольныеспризнакамиТМАдолжныбыть |
|
|
|
|
госпитализированы |
в многопрофильныест |
ацисхорошонарыоснащенным |
|
|||
отделереанимацииинтенсивнойемтерапии. |
|
|
|
|
|
|
Комментарий: Госпитализациявподобныестационарыобуслнеобходимостьювлена |
|
|
|
|||
примендиализныхелечтодовнияге(ниямодиализ, |
|
|
|
продленнаявеновенозная |
|
|
гемодиафильтрация) |
,искусственн ойвентиляциилегкихИВЛ() |
|
иплазмотерапии |
(ПТ) . |
||
Рекомендация12. |
|
ВсемвзрбольнслымвпервыемявленнойТМАили |
|
|
|
|
рециаГУС,диагнкотороговомбылустазранее, овленазначается |
|
|
|
|
||
плазмотерапия (ПТ) |
. Плазмотерапияможетпроводиться |
|
режимах |
инфузий |
||
свежезамороженнойплазмы( |
ИСЗП,ИП )илиплазмообмена |
(ПО) ,причемрежим |
||||
плазмообменаболеепредпочтителен. |
|
|
|
|
|
|
Комментарий: Хотяпроспективные |
клиническиеисследованияполечениюаГУССЗП |
|
|
|||
отсутствуют,ПТтечнениесколькдесятилетийэмпирическихспользуетс |
|
|
|
якак |
||
20
предпочтительныйметодлеченияэтогозаболевания,посколькунакопленныйэтотсрок |
|
|
|
|
|
|
|
|
||
опытсвидетеобуменьшенпациенльствуететальносдействиемаГУСподтов |
|
|
|
|
|
|
|
|
||
плазмотерапии. |
Приэтомчастотавосстановлениягематп логическихказателей |
|
|
|
|
|
|
|||
функциип |
очнпревышк При50%ИПа.циентувводитсяетдонорскаяСЗП, |
|
|
|
|
|
|
|
||
содержфункционактивныещаярегуляторныебелсистемыьнокмплемента,что |
|
|
|
|
|
|
|
|
||
устраняет дефицитсобствестерегуляторовственных |
|
|
|
– факторов |
H и |
I, атакже |
||||
прекращает тромбообразование всос |
удахмикроцируляторногорусла |
|
засчетвведения |
|||||||
естественкомпоплазмыобладающих, ныхентпр втеолактввностьютической |
|
|
|
|
|
|
|
|||
отношениисверхкрупныхмультимеровф.В,антикоагулянтовмпонсистемы |
|
|
|
|
|
|
|
|
||
фибринолиза. ПриПО,кромеэтого,пр удалениеисходт |
|
|
|
измененныхэндогенных |
||||||
циркулирующихингибиторовкомплемента |
|
и,возможно |
циркулирующих |
антителк |
||||||
факторуН |
. РежимПОпредпочтительнИП,посколькупозввблядитьее |
|
|
|
|
|
|
ольшие |
||
объемыСЗПбезразвитиягиперволемиигипергидратации,чтоособенноважноу |
|
|
|
|
|
|
|
|
||
пациентовсолигур,поражЦНСисердцаей. нием |
|
|
|
|
|
|
|
|
||
Рекомендация12.1 |
. ИнфузииСЗП |
необходимо проводить вобъеме |
30-40мл/кг |
в1 -й |
||||||
день, 10 -20мл/кгвпоследующиедни. |
|
|
|
|
|
|
|
|
||
Рекомендация12.2. |
В начале терапииследует |
провести 5сеансов |
ПО ежедневнос |
|||||||
объемомэксфузии40 |
л/кг/с, |
принеобходимости60 |
-75мл/кг |
/с |
с замещением |
|||||
адекватнымобъемомСЗП |
(1-1,5расчетногообъемаплазмы) |
|
|
. Затемв |
последующие2 |
|||||
недели необходимо проводить по5 |
сеансов |
ПО втомжережиме |
|
.Далеесеансы |
||||||
проводятчерездень |
|
(3сеансавнеделю)ещевте |
|
чех2недельие |
. Продолжительность |
|||||
леченияСЗПнеопределена.РешениепродолжеПТследуетприниматьв и |
|
|
|
|
|
|
|
|
||
зависимостиотегоэффективности. |
|
|
|
|
|
|
|
|
||
Комментарий: Прилечении |
аГУСвозможносочрежимовтаниеИП. О |
|
|
|
|
|
|
|||
Рекомендация12. |
3. СеансыПОследуетпродолжить |
|
|
донормализациичисла |
|
|||||
тромбоцитов,прекращениягемолизаулучшенияфункциипочек.Всвязиэтим |
|
|
|
|
|
|
|
|
||
терапиюСЗПнеобходимоконтролиежедневнымопределениемколичестваовать |
|
|
|
|
|
|
|
|||
тромбиуровняЛДГ.цитов |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Комментарий: Критериями эффективности ПТслужат |
: |
|
|
|
|
|||||
•исчезновениетромбоцитопении
• прекращениегемолиза |
,очемсвидетельствуетнормализаци |
|
я ЛДГ |
|
|
|
Стойкаянормализация |
уровнятромбоцитпрекращениегемолизав |
|
втечнменеение2 |
- |
||
3хдней являетсяпока |
заникпремкращению |
ПТ. Следуетпомнить,что |
врядеслучаев |
|||
нормализация гематпологичказатможнесопровождатьсяелейскихулучшением |
|
|
|
|
||
функциипочек. |
Этодаетоснованиядляизментактикиле.чения |
|
|
|
|
|
Рекомендация12. |
4. |
ПациентамсаГУСбезвыраженнойтромбоцитопении |
|
|
(число |
|
троменеебоцитов20000/мкл) |
|
,неимеющимтя |
|
желыхосложненийкровотечения( ), |
|
|
трансфузиитромбоконцентрпротивопоказтаны |
|
. |
|
|
||
Комментарии: ТрансфузиитромогутусилитьбоцитовпроявленияТМАпациентовс |
|
|
|
|
||
аГУС,посколькупровн эпвыецмикротромбообразованияруютзодысдальнейшим |
|
|
|
|
||
потреблениемтромбоц |
|
итов. |
|
|
|
|
Рекомендация12. |
|
5. Приотсутсвыраженнойтромбоцитопениивии |
|
|
||
кровоточивостиубольныхаГУС |
ПТ |
следусочетатьназначением |
|
|
||
гепарино.ВовремяострогоэпизерапииТМАобычнда |
|
|
ый (нефракционированн ый) |
|||
гепаринНФГ() |
следуетназначвнутривеннокать |
|
пельносдозирскоростьюванной |
|
|
|
введечерез( инфузомат)ияПритаком. режимевведдозаНФГсоставляетния250 |
|
|
|
- |
||
21