Файл: Тема Цитология Вопрос Основные компоненты клетки это.docx

-Политенные хромосомы

10 Особенности человека как объекта генетических исследований

Вопрос 1 Генеалогический метод изучения наследственности человека, его возможности:

-1. Определение характера наследования признака /наследственного или

семейного/, типа наследования, прогнозирования

-Определение экспрессивности и пенетрантности проявления признака

-Определение зиготности пробанда

Цитогенетический метод включает:

-Кариотипирование, экспрессметоды определения полового хроматина

Цитогенетический метод и его возможности:

-Диагностика хромосомных болезней

Амниоцентез это:

-Метод пренатальной диагностики наследственной патологии

Близнецовый метод, его возможности:

-Определение соотносительной роли наследственности и среды на развитие признака

-Определение конкордантности признаков у близнецов

Биохимический метод выявляет:

-Болезни обмена веществ

С помощью экспресс метода определения полового хроматина можно выявить

-Все хромосомные болезни, связанные с изменением числа половых хромосом

К экспресс методу относятся:

-Определение полового хроматина, биохимический скрининг

С помощью биохимического метода можно выявить:

-Фенилкетонурию, галактоземию

С помощью цитогенетического метода можно выявить:

-Трисомию по Ххромосоме, синдромы ШерешевскогоТернера, Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера

Цель МГК:

-Профилактика наследственных болезней

Задачи МГК:

-Ранняя диагностика наследственных болезней

-Прогнозирование здорового потомства

-Пропаганда медикогенетических знаний

-Лечение больных с наследственной патологией

О чем свидетельствует высокий процент конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными?

-О роли наследственности в развитии признака

Какие близнецы называются дискордантными:

-Различные по фенотипу

Дизиготные близнецы развиваются:

-Из двух яйцеклеток

-Число близнецов соответствует числу оплодотворенных яйцеклеток

У двуяйцевых близнецов процент сходства по генотипу:

Методы генетики, которые используются в практической работе МГК: Генеалогический ( 2)

Биохимический ( 2)

Цитогенетический ( 2)

Дерматоглифика ( 3)

О чем свидетельствует близкая к 100% конкордантность у монозиготных близнецов и низкая конкордантность у дизиготных близнецов?

-о наследственной

природе анализируемого признака.

Какие заболевания можно диагностировать, используя методику определения полового Ххроматина

-Синдром ШерешевскогоТернера.

-Синдром Клайнфельтера

-Трисомия Х.

Какие наследственные заболевания можно диагностировать с помощью цитогенетического метода?

-болезнь Дауна

-синдром "кошачьего крика"

-синдром ШерешевскогоТернера

У девочки выявлено 2 тельца Барра, это свидетельствует

-О трисомии по Xхромосоме

У юноши обнаружено тельце Барра, на основании этого поставлен диагноз

-Синдром Кляйнфельтера

При синдроме ШерешевскогоТернера выявлется ...

-Отсутствие тельца Барра

Для дальтонизма характерно ...

-Наследование, сцепленное с полом

-Рецессивный тип наследования, сцепленный с Х хромосомой

Укажите какие признаки при клиникогенеалогическом методе выявляются в каждом поколении, у всех мужчин

-Ихтиоз (рыбья кожа)

-Волосатость наружного слухового прохода

Какие заболевания наследуются по аутосомнодоминантному типу

-Полидактилия

-Синдактилия

Клиникогенеалогический метод позволяет диагносцировать такие аутосомнодоминантные признаки человека как ...

-Полидактилия, склонность к гипертонии, хондродистрофия

-Кареглазость, синдактилия, наличие резусфактора

Клиникогенеалогический медод позволяет диагносцировать такие аутосомнорецессивные признаки человека как ...

-Светлый цвет волос, голубые глаза, отсутствие резусфактора

Близнецовый метод изучения наследственности человека выявляет Конкордантность и различия дизиготных близнецов ( 1)

Сходства и различия монозиготных близнецов ( 1)

Соотносительную роль генотипа и среды в развитии признаков организма ( 6)

Сходство и различия в поведении близнецов ( 1)