ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 11.04.2024
Просмотров: 49
Скачиваний: 0
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
3. Пренатальды кезеңде тағы қандай әдістер пайдаланады? Осы әдістерге сипаттама беріңіз.
Бала ананың ішінде жатқанда бірнеше әдістер арқылы балада дамып жатқан ақаулықтарды деп кезінде анықтауға болады.
Амниоцентез - бұл диагностикалық процедура, онда мамандар амниотикалық сұйықтықты зерттеуге алып, зертханаға жібереді. Бұл ультрадыбыспен бақылануы керек өте маңызды әдіс. Ұзын инемен тесілген перитонийдің пункциясы арқылы амниотикалық сұйықтық алынады. Сұйықтықта болатын ұрық жасушаларында хромосомалардың саны мен құрылымы анықталады.
Хорионды биопсия трансцервикальды амниоскопиямен немесе трансабдоминальды аспирациямен жасалады. Материал көбінесе жатыр мойны арнасын зондтау арқылы қабылданады және генетикалық зерттеуге жіберіледі, бұл синдромның болуы немесе болмауы туралы абсолютті нәтиже береді. Хориондық жасушаларда ұрық жасушалары сияқты бірдей хромосома жиынтығы бар. Биопсия тірі организмге енгізуді қажет ететіндіктен, инфекция мен жүктілікті тоқтату қаупі артады.
Кордоцентез - бұл емдік-диагностикалық манипуляция, ол кіндіктен шыққан қанды тексеруден тұрады. Сынаманы алу техникасының өзі алдыңғы әдіске ұқсас: алдыңғы индикатор арқылы ультрадыбыстық бақылаумен инені кіндік тамырына енгізеді және кариотипке 5 мл қан алады.
Фетоскопия ұрықтың жынысын және оның кейбір ақауларын тікелей бақылау арқылы анықтауға мүмкіндік береді. Ұрықты тексеру амниотикалық сұйықтыққа енгізілетін жұқа эндоскоптың көмегімен жүзеге асырылады. Фетоскоппен кариотипті талдау үшін қан немесе ұрық тіні алынады.
-
Глоссарий:
Амниоцентез дегеніміз яғни ұрықтың оттегінің ашығуын анықтайды яғни олардың даму ақауларын анықтау үшін амниотика сұйықтықты биохимия жағынан зерттеуді айтамыз .
Кариотип дегеніміз жасушаның ядросындағы хромосомалық сан және құрылысты көрсетеді.Ол бізде гомологтар жағынан хромосома жұптарының жиынтығынан тұрады яғни мөлшері азая түседі.Ағзадағы кариотипті талдасақ ол бізде адамның жынысын анықтайдф және кариотип бізде адамның хромосома жағынан аурудың бар жоғын анықтайды мысалы даун синдромы тернер синдромы яғни генетикалық ауруға әкеледі
Жыныстық хроматин интерфазада орналасады яғни соматикалық жасуша ядросының конденсацияланған жыныстық хромосомасы болып табылады X хромосомасының конденсациясы нәтижесінде X хроматин, ал Y хромосомасының конденсациясы Y хроматин түзеді.
Шежіре дегеніміз отбасы мүшелерінен ьұқым қуалайтын ауру анықталғанда оның отбасының мүшелерінде ауру олған болмағанын кесте құрып тек серу
Билет №47
Дені сау отбасында ауру бала туылды. Өмірге келген нәрестеде 47 хромосома анықталып және белгілері бойынша Патау синдром диагнозы қойылды. Ата тегін және ата- аналарының анамнезінде: нәрестенің ата-аналары сау, анасы 37 жаста, әкесінің жасы 46. Анасы мен әкесі ұзақ жылдар хмиялық зертханада қызмет істеген, ұрпақтарында тұқым қуалайтын ауру болмаған.
Сұрақтар:
1.Осы ақаулық тұқым қуалайтын аурудың қандай түріне жатады? Баланың кариотипін жазыңыз
Бұл ауру Хромосомалық аурудың аутосомалық синдромы 13 хромосома бойынша трисомия ,кариотипі 47,ХХ\ХУ,13+ түрде
2. Осы аурудың пайда болуының генетикалық механизімін түсіндіріңіздер.
Патау синдромы көп жағдайда тұқым қуаламайды, бірақ жыныс жасушаларының пайда болу процесінде кездейсоқ құбылыс ретінде пайда болады. Жасушалар бөлінуі кезінде қателік пайда болады. Бұл кезде жасушалардың бір-біріне сәйкес келмеуі орын алады, соның нәтижесінде хромосомалардың анормальды саны пайда болады. Егер осы жасушалардың біреуі генетикалық құрылымға енетіп болса , онда болашық сәбиде қосымша 13 хромосома болады. Патау синдромының мозаикалық түріде тұқым қуаламауымен ерекше. Бұл түрінде ұрықтың дамуының бас кезінде жасушалардың бөлінуі кезінде келенсіз бұзылыс ретінде пайда болады. Ата-анасының бірі болсын осы геннің тасымалдаушысы болған кезде осы синдромның қайталану қаупі 1пайыз құрайды. Қарапайым трисомикалық және транслокациялық формалардың клиникалық-патоанатомиялық көрінісі ерекшеленбейді. Трисомия 13 жағдайларының 75% -ы қосымша 13 хромосоманың пайда болуына байланысты. Бұл синдром жағдайларының 25% -ы 13-жұптың хромосомаларын қатыстыра отырып транслокацияның салдары болып табылады, оның ішінде мұндай төрт жағдайдың үшеуінде де-ново мутациясы. Төртінші жағдайда 13-ші жұптың хромосомалары қатысатын транслокация 14% қайталану қаупімен тұқым қуалайды. Патологоанатомиялық зерттеу түрінде мүше мен оның жүйелерінiң даму ақаулары көптеп көрінеді. Ми құрылымының массасы азаяды, сәбидің алдыңғы ми бөлігі болмайды, мишығы жетiлмейді, тіпті кей түрде алдыңғы ми сыңарларына бөлiнбеген түрінде де кездеседі. Жүрек - тамыр жүйелерiнде соның ішінде қарыншасы және құлақшалар арасының дефектiлерi, жүрек камерасының кеңейісі байқалады; өкпе құрылымында: созылмалы өкпе қабынуына ұқсас бұзылыстар; бүйрек өзгерістері: гидронефроз, кистозды бүйрек, несепағардың еселенуi кездеседi.
3. Осы отбасына медико-генетикалық кеңестің қандай түрі ұсынылады? Неліктен. Көрсеткіштері
3- проспективті кеңес.Бұл кеңес тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алудың ең тиімді түрі болып табылады. Бұл жағдай егер ауру баланың туылу қаупі жүктілік басталғанға дейін немесе жүктілік мерзімінің ерте кезеңінде анықталған жағдайда. Ана жасы ұлғайған сайын, бұл синдромның даму ықтималдығы соғұрлым жоғары болады, ал қосымша хромосома әдетте анадан шығады. Популяциялық жилігі жаңа туылған балалар арасында 1:6000-1:10000 құрайды.Туылу мүмкіндігі көп болады егер қандық неке болған жағдайда.
Глоссари
Трисомия-адамкариотипінде қосымша хромосома пайда болуы нәтжесінде тыуындайтын генетикалық мутация.
Хромосома-тұқым қуалау ақпаратының көп бөлігі шоғырланған және ол информацияны сақтауға, оны кейін жүзеге асыруға және оны келесі ұрпағына беруге арналған эукариот жасушасы құрымындағы ядросындағы нуклеопротеидтік құрылым болып табылады.
Кариотип- биологиялық түрдің, белгілі бір тірі организмнің жасушасына бөлігіне тән хромосомалардың яғни тұқым қуалау ақпаратының толық жиынтығы белгілерінің жиынтығы болып табылады.
хромосомалық мутация-адам баласының хромосома санындағы және оның құрылымындағы өзгеріске байланысты дамитиын тұқым қуалайтын ауру .
№48 билет
1. Генетика
Бала кезінде фенилкетонурия диагнозы қойылған 20 жастағы әйел генетик дәрігеріне жүгінді. Ол балалық шағында диеталық терапия алды, ақыл-ой дамуы бұзылмаған. Әйел қалыпты аллель бойынша гомозиготалы сау адамға үйленді.
МГК-ның проспективті және ретроспективті кеңес беру түрлерін біліемін.
Проспективті МГК-баланы тұқым қуалайтын паталогиямен тууылу қаупін анықтау және тууылу қаупі жоғары тбасында жүргізіледі.
Ретроспективті МГК-тұқым қуалайтын паталогиясы бар отбасында қайта ауру баланың тууылу мүмкіндігін және алдын алу іс-шараларын тағайындау үшін жүргізіледі.
МКГ көрсеткіштері
-
Үйрешікті түсік тастайтын әйелдер үшін -
Туыстық некедегі ерлі зайыптылар үшін -
35жастан асқан әйелдер мен 40жастан асқан ерлер үшін -
Отбасында тұқым қуалайтын ауру мүшесі барлар үшін -
Бедеулігі бар немесе екінші реттік жыныстық белгілері жетілмегендер үшін -
Сыртқы ортаның қолайсыз факторлары кезінде -
Ауру тасымалдаушылары үшін осы МКГ жүргізіледі
-
Ерлі-зайыптылардың генотиптерін және баланың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Генетикалық қауіптің қандай түрі анықталды? Неге?
Анасының генотипі-аа гомозиготалы,рецессивті,ауру
Әкесінің геотипі-Аа гетерезиготалы,сау
Баланың мүмкін болатын генотиптері-аа гомозиготалы рец ауру,Аа-гетерозиготалы сау
Р Аа х аа 50% сау 50%ауру
Г А а а а Генетикалық қауіптің жоғары түрі анықталды.Эмприалық қауіп 20
F Аа Аа аа аа % асса ауру баланың тууылу мүмкіндігі жоғары
-
Осы жұпқа қандай кеңес беру әдісі берілді?
Бұл жұпқа медико-генетикалық кеңес беріледі.Болашақта балаларының ауру болып туылу мүмкіндіктері туралы және сол аурудың алдын алу шаралары мен емдеу түрлері туралды кеңестер беріледі.
Билет №49
1. Генетика
Отбасында дене салмағы төмен бала дүниеге келді. Тексеру кезінде: балада бұлшықеттің гипотонусы, сору және жұту рефлекстерінің төмендігінен еме алмауы, дыбыс шығармауы яғни жыламауы, тері, шаш және көз қарашығының пигментациясының төмен болуы байқалады. Сондай-ақ, балада қозғалыс координациясы нашар, қол мен аяқтары қысқа, бойы кішкентай, ұйқышылдықтың басым болуы сияқты белгілері анықталды. Анасы балаға жүкті кезінде токсикозы қатты болып қиналған, бірақ ол алғашқы жүктілік болғандықтан аса мән бермеген және жатыр ішінде баланың қозғалысы да аз болған.
Прадер Вилли
Прадер-Вилли синдромы- аналық текті 15 хромосомада БАД жағдайында немесе аталық текті 15 хромосомада q11-13 сегменттерінің делецияларынан дамиды.Демек Прадер Вилли әкесіндегі өзгеріс.
Тұқым қуалау типі:Хромосомдық ауру-бір ата аналық дисомия.
Ауру себебі: Аурудың пайда болу себебі аталық текті 15 хромосоманың q11-13 аймағында гендер инактивациясы болып табылады. Бұл облыстың аналық гендері науқастарда белсенді емес болады. Осы аймақтарда тағы бірнеше гендер бар деп жобаланады. Оның екеуі қазіргі кезде зерттелген. Оның бірі - SNRPN гені, а-РНҚ альтернативті сплайсингіне қатысатын кіші ядролы нуклеопротеин синтезін бақылайды; ал екіншісі- некдин ақуызы синтезін кодтайды. Тағы да бес геннің қызметтері соңына дейін зерттелмеген. Бұл аурудың көпшілігі спорадиялық, аталық 15 хромосомадағы q11-13 сегмент делециясындағы болатын (аурудың 70 %), аналық хромосома боцынша БАД (25 %), 15 хромосомадағы импринтингтік аймақтың құрылымындағы өзгерістерден (4 %) болатын de novo мутацияларға байланысты дамиды. Шамамен 1% жағдайда ПВС аталық 15 хромосомадағы импринтинг аймағын қамтитын балансталған транслокация байқалады.
Клиникалық көрінісі: ПВС клиникалық белгілері алуан түрлі, ауру барысында өзгеріп отырады. Клиникалық белгілерінің екі тобын ажыратады: а) өмірінің алғашқы жылдарында пайда болатын; б) ересектеу жасқа тән. Ауру белгісі туа салысымен: бұлшық ет гипотониясы, емізудің қиындығы, туғандағы салмағының аз болуымен білінеді. Жиі аналар құрсақта даму кезінде ұрықтың әлсіз қимылдайтынын сезеді. Ерте балалық шақта балада летаргияға дейін жоғары ұйқышылдық байқалады, апноэ ұстамалары, психомоторлы дамуы тежелуі байқалады. Науқастарда жалпақ бифронтальды диаметрлі, көздерінің миндальтәрізді қиығы, ауыз бұрыштары түсіңкі келген бет келбетінің дисморфиясы болады. 6 айлық жаста емізу қиындығы жойылады; баланың тәбеті күшейіп, семіруге алып келеді. Науқастарда бойы өсуі тежелуі, табаны және қол басы жалпақ және қысқа, ауыруды сезу төмендеуі, теріде гипопигментация байқалады. Ауруға тән белгісі сонымен бірге гипогонадотропты гипогонадизм (ерлерде жыныс мүшесінің және әйелдерде үлкен жырыс ернеулерінің гипоплазиясы) жыныстық дамудың тежелуі, әртүрлі деңгейдегі олигофрения болып табылады.
Диагностика: FISH әдісімен мутация болып жаткан аталық текті 15хромосоманың q11-13 анықтайды.
Биохимиялық-гормондарын мөлшерін анықтайды.
Билет №50
1. Генетика
26 жастағы анадан жүктіліктің 32 аптасында ұл бала шала туылған. Туған кездегі салмағы 1800 грамм болды. Бала туылғаннан кейін бірден қайтыс болды. Жүктіліктің 29 аптасында жүргізілген сонографияда мидың екі жарты шары бірігіп кеткендігі және екі жақты микрофтальмияны көрсетті. Алдындағы баласын кесарь тілігімен босанған. Ол бала сау.
. 1. Мұндай ақаулар онтогенездің қай кезеңінде пайда болуы мүмкін?
Мұндай ақаулар онтогенездің эмбриональды сатысының алғашқы кезеңінде бластула сатысында бөлшектену кезінде әртүрлі тератогендік факторлардың әсерінен пайда болуы мүмкін.
2. Бұл ақауларға қандай гендер функциясының бұзылуы әкелуі мүмкін? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
Бұл ақауларға сегментация гендерінің бұзылуы әкелуі мүмкін. Оның ішінде SHH гені жүйке түтігінің дамуында басты рөл атқарады. Осы геннің мутациясы осы ақаулыққа алып келуі мүмкін. SHH гені жүйке түтігінің, алдыңғы мидың, көз алмасының нейрондарының, мезодерманың, аяқ-қолдың, жүректің дифференциялануында үлкен рөл атқарады. SHH генінің мутациясы голопроэнцефалияға (алдыңғы мидың екі жарты шарға бөлінбеуі), циклопияға және т.б. мидың аномалияларына, полидактилияға алып келеді. SHH гені арқылы синтезделетін ақуыз басқа TGF – Noda тұқымдасына жататын сигналдық ақуызды белсенді ететуі арқылы ұрықтың оң және сол ассиметриясын анықтайтын гендер каскадын іске қосылады. Бұл жүрек аномалияларының дамуына алып келеді.
