ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 11.04.2024
Просмотров: 50
Скачиваний: 0
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Сұрақтар
-
SHH гені онтогенездің қай кезеңінде белсенді? Онтогенез кезеңдерін атаңыз.
SHH гені бұл онтогенез барысында эмбриогенезді реттейтін негізгі ген ретінде сипатталады. Бұл онтогенездің екінші кезеңінде эмбриогенезде белсенді болады. Бұл ген белсенділігі артса, нейрула сатысында энтодерма қабатында және хорда, жүйке пластинкаларында экспрессиясы басталады. Сондай-ақ, бұл ген жүйке түтігінің, мидың алдыңғы бөлігінің, көз алмасының нейрондарының, жүректің, аяқ-қолдың қалыптасуында басты қызмет атқарады.
Онтогенез - организмнің зигота пайда болған кезден бастап өлгенге дейінгі жеке дамуы.
Онтогенез - организмнің жеке дамуы 3 кезеңнен тұрады:
-
Прогенез - бұл гаметалардың жетілуі және олардың зигота түзуі. -
Антенатальды кезең (немесе эмбриогенез) зигота пайда болған сәттен бастап, организм туылғанға дейінгі кезеңі. Эмбриогенез кезеңдері: бөліну, нәтижесінде бластула түзіледі; гаструляция, оның барысында ұрық қабаттары пайда болады (эктодерма, эндодерма және мезодерма); тіндер мен мүшелердің пайда болуы. Жасушалардың дифференциалдану процесі көптеген механизмдермен анықталады, олардың арасында эмбриондық индукция маңызды рөл атқарады.
Кезеңдер:
- бластула - зигота бөлінгеннен кейінгі көп жасушалы эмбрионның даму кезеңі (ДНҚ-ның өздігінен екі еселенуімен, бірақ жасушаның өсуінсіз митоздық бөліну). Бластомер жасушаларының барлық ядролары диплоидты, генетикалық ақпараты бірдей. Бластула әдетте 64 бластомерадан тұрады. Бластуляция процесінде зигота мөлшері ұлғая бермейді, оның құрамындағы жасушалар саны көбейеді; бір қабатты эмбрион қалыптасады, ол бластодермамен жабылған, алғашқы дене қуысы- бластоцель қалыптасады;
- гаструла - жыныс қабаттарының түзілу кезеңі - эктодерма, эндодерма және мезодерма (үш қабатты көп жасушалы). Бұл сатыдағы мамандандырылған жасушалар түзіледі, мысалы репродуктивті, тері-бұлшықет және т.б. Гаструла түзілу процесі гаструляция деп аталады.
- нейрула - жеке мүшелерді бөлу кезеңдері.
- Гисто- және органогенез - жеке жасушалар мен дамып келе жатқан эмбрион бөліктері арасындағы спецификалық функционалдық, морфологиялық және биохимиялық айырмашылықтардың пайда болу кезеңдері. Органогенезді ажыратуға болады:
а) нейрогенез - эктодермальды ұрық қабатынан, сондай-ақ теріден, көру және есту мүшелерінен жүйке түтігінің (ми және жұлын) пайда болу процесі;
б) хордогенез - мезодермадан бұлшықет, бүйрек, қаңқа, қан тамырларының түзілу процесі;
в) эндодермадан - бауырдан, ұйқы безінен, өкпеден ішектің және онымен байланысты органдардың пайда болу процесі. Тіндер мен мүшелердің дәйекті дамуы, олардың дифференциациясы эмбриондық индукцияның - эмбрионның кейбір бөліктерінің басқа бөліктердің дамуына әсер етуі арқасында жүреді. Бұл эмбрионның белгілі бір даму кезеңдеріндегі ақуыздардың белсенділігіне байланысты. Ақуыздар организмнің ерекшеліктерін анықтайтын гендердің белсенділігін реттейді. Осылайша, белгілі бір организмнің белгілері неге біртіндеп пайда болатыны түсінікті болады. Барлық гендер ешқашан біріктірілмейді. Белгілі бір уақытта гендердің бір бөлігі ғана жұмыс істейді.
-
Постнатальды кезең туылғаннан кейінгі кезде басталады. Бұл:
Пререпродуктивті (ювенильді)
Репродуктивті (жетілген)
Пострепродуктивті (қартаю) кезеңдерінен тұрады.
-
Осы геннің мутациясы жоғарыда сипатталғаннан басқа қандай патологияларға әкеледі?
Бұл ген мутациясы голопрозэнцефалияға, алдыңғы мидың екі жарты шарға бөлінбеуіне алып келеді. Сонымен қатар, циклопия, тағы басқа мидың аномалияларына, полидактилияның туындауына алып келеді, TGF – Noda секілді тұқымдасына жататын сигналдық ақуызды SHH гені әсерінен синтезделетін сигналдық белок белсендендіріп, ұрықтың дамуында оң және сол ассиметриясын қалыптастыратын гендерді іске кірістіреді. Бұл өз кезегінде жүректін түрлі аномалияларына алып келеді.
-
Бұл ген үшін қандай гендер транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
Транскрипция факторлары - ген экспрессиясын ынталандыру немесе басу арқылы ген экспрессиясын реттеу үшін ДНҚ-мен байланысатын ақуыздар. Бұл мРНҚ синтезін, сондай-ақ РНҚ басқа түрлерін ДНҚ -ның белгілі бір аймақтарымен байланыстыру арқылы басқаратын белоктар. Транскрипция факторлары өз қызметін тәуелсіз немесе басқа ақуыздармен бірге орындайды. Олар РНҚ-полимеразаның реттелетін геннің реттелетін реттіліктерімен байланысқан константасының төмендеуін (репрессорларын) немесе жоғарылауын (активаторларын) қамтамасыз етеді. SHH гені сигналды, сегментация гендеріне жатады. Аналық эффектісі бар гендер сегментация гендеріне, ал олар гомеозистік гендерге әсер етеді. SHH генінің транскрипциялық факторлары болып аналық эффектісі бар гендер болып табылады. Аналық эффектісі бар гендер ұрыққа гаструляция кезеңінде әсер етеді. Олар аналық геномы овогенез кезеңінде ұрықтың ерте сатысында дамуына керек ферменттерді синтездейді және ұрық құрылымына қажетті ақпаратты береді. Аналық эффектілі гендер мутацияға ұшыраса, бас, құрсақ, дорсальды немесе вентральды бөліктерде құрылымдар болмауына және екі еселеніп туындайтын ақаулықтарға алып келеді.
Глоссари.
Фетопатия - жатыр ішілік дамудың ұрық кезеңіндегі экзогендік әсердің әсерінен пайда болатын ұрық аурулары. Әр түрлі этиологиялы фетопатияларды киематогенездің басқа кезеңдеріндегі аурулармен біріктіруге болады, көбінесе бластопатиялармен және эмбриопатиялармен. Фетопатияларға патологиялық гендердің тұқым қуалауына байланысты ұрық патологиясы - гаметопатия кірмейді. Сондықтан тұқым қуалайтын аурулар, егер олар ұрық кезеңінде пайда болса да, фетопатияларға жатпайды. Фетопатиялар өлі туылудың, шала туылу мен неонатальды аурудың себебі болуы мүмкін.
Инбридинг - бір-бірімен тығыз байланысты адамдардың некелесу түрі. Гомогамияның бір түрі, ағзалардың (жануарлардың немесе өсімдіктердің) бір популяциясы шеңберінде өзара байланысты формалардың қиылысуы. «Инбридинг» термині әдетте жануарларға қолданылады, ал өсімдіктер үшін «инсухт» термині жиі кездеседі; бұл термин адамдар арасындағы қарым-қатынасты сипаттағанда да жиі қолданылады.
Гаметалар - жыныстық көбею кезінде бірігіп, зигота деп аталатын жаңа жасуша түзетін жыныстық жасушалар (жыныстық жасушалар). Еркек гаметалар - сперматозоидтар, ал аналық гаметалар – жұмыртқа жасушасы.
Гетеротопия - тіндердің немесе ағзалардың бөліктерінің атипті оқшаулануы, басқаша айтқанда, олардың өздері үшін ерекше жерде болуы. Мысал ретінде өңештегі асқазанның шырышты қабығының, асқазандағы либеркун бездерінің, ұйқы безінің элементтерінің, қыздық перденің ішкі бетіндегі жатыр мойны каналының шырышты қабығының, оның ақ заттарындағы ми қабығының сұр затының гетеротопиясын айтуға болады.
Билет № 46
Бірінші триместрдегі ұрықтың патологиясын анықтауға мүмкіндік беретін ең жақсы маркер бос хориондық гонадотропин (АХГ) болып табылады. АХГ синтезін ұрықтың трофобласт жасушалары өндіреді және бұл эмбрионның жатыр денесіне еніп, имплантация жүргенен бастап жүктіліктің барлық кезеңінде жалғасады. АХГ концентрациясының ең жоғарғы шегі жүктіліктің 11-12 аптадасында байқалады, содан кейін плацентаның дамуына байланысты төмендейді.
Сұрақтар:
1. АХГ концентрациясының жоғарылауымен қандай патологияларды болжауға болады?
Адамның хорионикалық гонадотропині (АХГ) - бұл плацентаның трофобластикалық жасушалары шығаратын гликопротеин. Трофобласт жасушалары арқылы АХГ синтезі жұмыртқа ұрықтанғаннан кейін 6-8 күннен кейін басталады және жүктіліктің орналасуына байланысты емес. Жүктіліктің басында 8-10 күннің ішінде АХГ деңгейі айтарлықтай артады.. АХГ концентрациясының өзгеруі ұрықтың хромосомалық патологиясында байқалады, сондықтан жүктіліктің екінші триместрінде конъюгацияланбаған эстриол мен альфа-фетопротеинді анықтаумен бірге дамудың ауытқуларын анықтау үшін гонадотропин деңгейін зерттеу қолданылады.
Гонадотропиндердің жоғарылауынан мынадай аурулар пайда болуы мүмкін:
*ұрықтың хромосомалық аномалиясы
* хорионикалық карцинома
* кистикалық дрейф
* гестоз
*нотрофобластикалық емес ісіктер
*бірнеше рет жүктілік
Осы аурулардың арасында жиі кездесетіні ұрықтың хромосомалық аномалиясынан болатын Даун ауруын алсақ болады. Даун синдромы - бұл туа біткен ауру, оның этиологиялық факторы спонтанды хромосомалық мутация болып табылады. Ауру жасушалардың ядросында артық генетикалық материалдың пайда болуы нәтижесінде дамиды. Синдромның екінші атауы - трисомия 21. Кариотипте екі емес, үш 21 хромосоманың болуы тән фенотиптік белгілердің, ішкі ағзалардың ауытқуларының қалыптасуына және ақымақтыққа дейінгі ақыл-ойдың артта қалуына айтарлықтай әсер етеді.
Тағы бір АХГ конц-ының жоғарылауынан хориондық карцинома пайда болады. Хориондық карцинома - хорионды эпителийдің қатерлі трансформациясы нәтижесінде дамитын трофобластикалық ісік. Хорионикалық карциноманың клиникасы жыныс жолдарынан қанды, серозды немесе іріңді бөліністермен, іштің төменгі бөлігіндегі ауырсынумен сипатталады; метастазбен - тиісті органдардан симптоматология. Хорионикалық карциноманы диагностикалау үшін қандағы хорионикалық гонадотропиннның және трофобластикалық глобулин деңгейін анықтау, қыру, ультрадыбыстық гистологиялық талдау қажет.
2. Бұл зерттеу қандай диагноз қоюдың әдісіне жатады?
Пренатальды скрининг - бұл ұрықтағы өрескел бұзушылықтар мен генетикалық патологияларды анықтауға бағытталған зерттеулер кешені. Ол босануға дейінгі клиникада есепте тұрған жүкті әйелдер үшін жүргізіледі. Зерттеулер ең көп таралған генетикалық патологияларды анықтайды: Даун синдромы, Эдвардс синдромы, жүйке түтігінің ақаулары. Инвазивті емес процедуралар барлық жүкті әйелдерге арналған. Олар ана мен ұрық үшін ақпаратты және қауіпсіз. Скринингтік тексерулер әр триместрде жүргізіледі. Болашақ ананың қанында сарысу маркерлері анықталады - плацента синтезделген гормондар мен ақуыздар, содан кейін кешенді бағдарламалық есептеулер жүргізіліп, нәрестенің босану қаупі анықталады. Егер негізгі көрсеткіштер нормадан ауытқып кетсе, патологияның болуына күдік туады.
Күнделікті ультрадыбыстық диагностика сонымен қатар ұрықтағы синдромның дамуы туралы ақпарат бере алады. Ол үшін жағалық аймақтың қалыңдығын өлшеңіз, бет қаңқасының қалыптасуын бағалаңыз. Мазасыздық белгісі - негізгі мұрын сүйегінің болмауы.
