ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 11.04.2024
Просмотров: 46
Скачиваний: 0
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
-
Транслокация - хромосоманың бір бөлігі гомологты емес хромосомаға ауысатын хромосомалық мутацияның бір түрі.
Транслокация translocation
Преимплантациялық Диагностика-бұл ЭКҰ процедурасы алдындағы эмбрионды генетикалық диагностикалауға мүмкіндік беретін әдіс болып табылады.
Преимплантационная диагностика Preimplantation diagnosis
Хромосома
Chromosome
Хромосома-жасуша ядросында болады,ол жасущалардың бөлiну кезенIнде хроматин түйіршіктерінен хромосомалар түзiледі.Ақуыздан және ДНК дан тұрады.Хромосомалар-өздiгынен көбейе алады ж/е өзіндегi қызметi мее арнайы құрылымын келесы ұрпаққа сақтай алады.
Мутация
Mutation
Мутация деп- айқын фенотиптik әсерлерге(морфологиялық өзгерicтер,функционалды бұзылыстар ж/е т.Б) алып келетiн генетикалық материалдың өзгерicтерIн айтамыз.Негізі мутацияға нақты берілетін анықтама ны дөп басып айта алмаймыз себебі, пайда болган мутациялардың барлығы дерлik жарыққа шығып фенотиптik көрiнic бермейдi ,яғни ағзаның сыртқы белгIлерiнде немесе дамудан аутқулар ж/е мушелердiң қызметiнде айтарлықтай өзгерic тер болмайды.
Билет №20
1. Генетика
Туберкулезбен ауыратын науқасқа изониазидтің стандартты дозасымен емдеу тағайындалды. Бірақ науқаста артық дозалану кезіндегі сияқты токсикалық әсер пайда болды. Мұндай науқастарда дәрінің ағзадан шығарылуы қалыпты жағдайда 2 сағатта емес, 6-10 сағатта іске асады.
Сұрақтар:
1. Мұндай атиптік реакция қандай ферменттің жетіспеушілігімен байланысты?
2. Осы жағдай дәрілік заттарға кері (атипті) реакция беруідің қай түріне жатады?
Реакцияның осы түрін сипаттаңыз.
3. Дәрі қабылдау әсерінен асқынатын 5 тұқым қуалайтын ауруды мысалға келтіріңіз.
4. Глоссарий:
| | Үш тілде терминнің аталуы | Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу | ||
| № | Қaзaқшa | Opыcшa | Aғылшыншa | |
| 1 | медициналық-генетикалық кеңес | | | |
| 2 | шежіре | | | |
| 3 | пробанд | | | |
| 4 | ген | | | |
1.Мұндай атиптік реакция қандай ферменттің жетіспеушілігімен байланысты?
N ацетилтрансфераза ферменті ағзада жеткілікті түрде синтезделмесе аталған препараттың ағзадан шығуы төмендейді.Қалыпты жағдайда препарат ағзадан 2 сағатта шығарылса, фермент жеткіліксізінен 6 сағатта дейін шығарылуы мүмкін.Яғни бұл фермент жұмысы изониазидті ацетилдеу болып табылады.
2. Осы жағдай дәрілік заттарға кері (атипті) реакция беруідің қай түріне жатады? Реакцияның осы түрін сипаттаңыз.
тұқым қуалау арқылы берілетін дәріге атипті жауап рекциясының берілуі дәрі-дәрмектер метаболизмінің аномальды өтуіне байланысты болады. Оны екі топқа бөліп қарауға болады: 1. Дәрі-дәрмекті қабылдау барысында анықталынатын тұқым қуалайтын ферменттік жүйенің ақаулары (дефекты); 2. Тұқым қуалайтын аураулар барысында дәрілік заттарға атипиті реакция беруі.Бұл бірінші топқа жатады.Оның ішінде дәріге жоғары сезімталдығымен сипатталады. дараның жасына және жынысын ескере отырып тағайындалған дозаға қарамастан дәрінің артық дозасын бергендей көрніс беруі;
3. Дәрі қабылдау әсерінен асқынатын 5 тұқым қуалайтын ауруды мысалға келтіріңіз.
Дипирон Аналгезирлеуші дәрі
Изониазид Туберкулезге қарсы дәрі
Амонафид Ісікке қарсы дәрі, топоизомераза II-нің ингибиторы
Аминоглутетимид Бүйрекүсті безіндегі стероидтар синтезінің ингибиторы
Кофеин Психостимулятор дәрісі
Билет 21.
Аяқ- қолдарында көптеген ақаулары бар 5 жарым жастағы қыз медициналық бақылауда болды. Анамнезден баланың үшінші жүктіліктен, үшінші босанудан болғаны анықталды. Баланың ата-анасы сау, инбредті некеде емес. Ананың жұмысы зиянды өндіріспен байланысты (қорғасын буы). Молекулалық-генетикалық тексеру жүргізу кезінде ақаулық SHH генінің ZRS реттеуші элементінің мутациясынан екені анықталды.
Сұрақтар
-
SHH гені онтогенездің қай кезеңінде белсенді? Онтогенез кезеңдерін атаңыз.
SHH гені бұл онтогенез барысында эмбриогенезді реттейтін негізгі ген ретінде сипатталады. Бұл онтогенездің екінші кезеңінде эмбриогенезде белсенді болады. Бұл ген белсенділігі артса, нейрула сатысында энтодерма қабатында және хорда, жүйке пластинкаларында экспрессиясы басталады. Сондай-ақ, бұл ген жүйке түтігінің, мидың алдыңғы бөлігінің, көз алмасының нейрондарының, жүректің, аяқ-қолдың қалыптасуында басты қызмет атқарады.
Онтогенез - организмнің зигота пайда болған кезден бастап өлгенге дейінгі жеке дамуы.
Онтогенез - организмнің жеке дамуы 3 кезеңнен тұрады:
-
Прогенез - бұл гаметалардың жетілуі және олардың зигота түзуі. -
Антенатальды кезең (немесе эмбриогенез) зигота пайда болған сәттен бастап, организм туылғанға дейінгі кезеңі. Эмбриогенез кезеңдері: бөліну, нәтижесінде бластула түзіледі; гаструляция, оның барысында ұрық қабаттары пайда болады (эктодерма, эндодерма және мезодерма); тіндер мен мүшелердің пайда болуы. Жасушалардың дифференциалдану процесі көптеген механизмдермен анықталады, олардың арасында эмбриондық индукция маңызды рөл атқарады.
Кезеңдер:
- бластула - зигота бөлінгеннен кейінгі көп жасушалы эмбрионның даму кезеңі (ДНҚ-ның өздігінен екі еселенуімен, бірақ жасушаның өсуінсіз митоздық бөліну). Бластомер жасушаларының барлық ядролары диплоидты, генетикалық ақпараты бірдей. Бластула әдетте 64 бластомерадан тұрады. Бластуляция процесінде зигота мөлшері ұлғая бермейді, оның құрамындағы жасушалар саны көбейеді; бір қабатты эмбрион қалыптасады, ол бластодермамен жабылған, алғашқы дене қуысы- бластоцель қалыптасады;
- гаструла - жыныс қабаттарының түзілу кезеңі - эктодерма, эндодерма және мезодерма (үш қабатты көп жасушалы). Бұл сатыдағы мамандандырылған жасушалар түзіледі, мысалы репродуктивті, тері-бұлшықет және т.б. Гаструла түзілу процесі гаструляция деп аталады.
- нейрула - жеке мүшелерді бөлу кезеңдері.
- Гисто- және органогенез - жеке жасушалар мен дамып келе жатқан эмбрион бөліктері арасындағы спецификалық функционалдық, морфологиялық және биохимиялық айырмашылықтардың пайда болу кезеңдері. Органогенезді ажыратуға болады:
а) нейрогенез - эктодермальды ұрық қабатынан, сондай-ақ теріден, көру және есту мүшелерінен жүйке түтігінің (ми және жұлын) пайда болу процесі;
б) хордогенез - мезодермадан бұлшықет, бүйрек, қаңқа, қан тамырларының түзілу процесі;
в) эндодермадан - бауырдан, ұйқы безінен, өкпеден ішектің және онымен байланысты органдардың пайда болу процесі. Тіндер мен мүшелердің дәйекті дамуы, олардың дифференциациясы эмбриондық индукцияның - эмбрионның кейбір бөліктерінің басқа бөліктердің дамуына әсер етуі арқасында жүреді. Бұл эмбрионның белгілі бір даму кезеңдеріндегі ақуыздардың белсенділігіне байланысты. Ақуыздар организмнің ерекшеліктерін анықтайтын гендердің белсенділігін реттейді. Осылайша, белгілі бір организмнің белгілері неге біртіндеп пайда болатыны түсінікті болады. Барлық гендер ешқашан біріктірілмейді. Белгілі бір уақытта гендердің бір бөлігі ғана жұмыс істейді.
-
Постнатальды кезең туылғаннан кейінгі кезде басталады. Бұл:
Пререпродуктивті (ювенильді)
Репродуктивті (жетілген)
Пострепродуктивті (қартаю) кезеңдерінен тұрады.
-
Осы геннің мутациясы жоғарыда сипатталғаннан басқа қандай патологияларға әкеледі?
Бұл ген мутациясы голопрозэнцефалияға, алдыңғы мидың екі жарты шарға бөлінбеуіне алып келеді. Сонымен қатар, циклопия, тағы басқа мидың аномалияларына, полидактилияның туындауына алып келеді, TGF – Noda секілді тұқымдасына жататын сигналдық ақуызды SHH гені әсерінен синтезделетін сигналдық белок белсендендіріп, ұрықтың дамуында оң және сол ассиметриясын қалыптастыратын гендерді іске кірістіреді. Бұл өз кезегінде жүректін түрлі аномалияларына алып келеді.
-
Бұл ген үшін қандай гендер транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
Транскрипция факторлары - ген экспрессиясын ынталандыру немесе басу арқылы ген экспрессиясын реттеу үшін ДНҚ-мен байланысатын ақуыздар. Бұл мРНҚ синтезін, сондай-ақ РНҚ басқа түрлерін ДНҚ -ның белгілі бір аймақтарымен байланыстыру арқылы басқаратын белоктар. Транскрипция факторлары өз қызметін тәуелсіз немесе басқа ақуыздармен бірге орындайды. Олар РНҚ-полимеразаның реттелетін геннің реттелетін реттіліктерімен байланысқан константасының төмендеуін (репрессорларын) немесе жоғарылауын (активаторларын) қамтамасыз етеді. SHH гені сигналды, сегментация гендеріне жатады. Аналық эффектісі бар гендер сегментация гендеріне, ал олар гомеозистік гендерге әсер етеді. SHH генінің транскрипциялық факторлары болып аналық эффектісі бар гендер болып табылады. Аналық эффектісі бар гендер ұрыққа гаструляция кезеңінде әсер етеді. Олар аналық геномы овогенез кезеңінде ұрықтың ерте сатысында дамуына керек ферменттерді синтездейді және ұрық құрылымына қажетті ақпаратты береді. Аналық эффектілі гендер мутацияға ұшыраса, бас, құрсақ, дорсальды немесе вентральды бөліктерде құрылымдар болмауына және екі еселеніп туындайтын ақаулықтарға алып келеді.
Глоссари.
Фетопатия - жатыр ішілік дамудың ұрық кезеңіндегі экзогендік әсердің әсерінен пайда болатын ұрық аурулары. Әр түрлі этиологиялы фетопатияларды киематогенездің басқа кезеңдеріндегі аурулармен біріктіруге болады, көбінесе бластопатиялармен және эмбриопатиялармен. Фетопатияларға патологиялық гендердің тұқым қуалауына байланысты ұрық патологиясы - гаметопатия кірмейді. Сондықтан тұқым қуалайтын аурулар, егер олар ұрық кезеңінде пайда болса да, фетопатияларға жатпайды. Фетопатиялар өлі туылудың, шала туылу мен неонатальды аурудың себебі болуы мүмкін.
Инбридинг - бір-бірімен тығыз байланысты адамдардың некелесу түрі. Гомогамияның бір түрі, ағзалардың (жануарлардың немесе өсімдіктердің) бір популяциясы шеңберінде өзара байланысты формалардың қиылысуы. «Инбридинг» термині әдетте жануарларға қолданылады, ал өсімдіктер үшін «инсухт» термині жиі кездеседі; бұл термин адамдар арасындағы қарым-қатынасты сипаттағанда да жиі қолданылады.
Гаметалар - жыныстық көбею кезінде бірігіп, зигота деп аталатын жаңа жасуша түзетін жыныстық жасушалар (жыныстық жасушалар). Еркек гаметалар - сперматозоидтар, ал аналық гаметалар – жұмыртқа жасушасы.
Гетеротопия - тіндердің немесе ағзалардың бөліктерінің атипті оқшаулануы, басқаша айтқанда, олардың өздері үшін ерекше жерде болуы. Мысал ретінде өңештегі асқазанның шырышты қабығының, асқазандағы либеркун бездерінің, ұйқы безінің элементтерінің, қыздық перденің ішкі бетіндегі жатыр мойны каналының шырышты қабығының, оның ақ заттарындағы ми қабығының сұр затының гетеротопиясын айтуға болады.
Билет №22
1. Генетика
Адамның бос хориондық гонадотропині (АХГ) - бірінші триместрде ұрық патологиясын анықтауда ең жақсы маркер. Ұрықтың трофобласт жасушаларынан АХГ синтезделуі эмбрионның жатыр қуысына имплантациялауынан кейін басталады да, жүктіліктің барлық кезеңінде жалғасады. АХГ концентрациясы жүктіліктің 11-12 аптасында байқалады, содан кейін плацентаның дамуына байланысты төмендейді.
Сұрақтар:
1. АХГ концентрациясының жоғарылауына байланысты қандай патологияны болжауға болады?
Даун синдромы ,яғни, Хориондық гонадотропинның концентрациясының жоғарылауы түсік болу қаупімен және Даун синдромына байланысты болуы мүмкін.
