Файл: Молекуалы биология жне медициналы генетика кафедрасы.doc
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 05.05.2024
Просмотров: 53
Скачиваний: 0
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
522. Жүктілік кезінде қызамықпен ауырған әйел саңырау ұл туды. Оның және оның күйеуінің дені сау, екі жұптың да тұқымында саңырау байқалмайды. Баланың саңырауының мүмкін болу механизмін анықтаңыз:
523. Сау ата-аналардан дамудың ақаулықтарымен нәресте өмірге келді. Нәрестеге кариотиптеу жүргізілді. Зерттеу нәрестеде хромосома құрылысында өзгерістердің бар екендігін көрсетті. Нәрестенің кариотипі 46, ХУ (inv 21p12q21).
Кариотипі бойынша нәрестедегі мутация типін анықтаңыз:
524. Фенилкетонурия тұқым қуалап берілетін аурулар тобына жатады. Ауру фенилаланингироксилаза ферментін синтездейтін геннің мутациясынан болады. Осы генді зерттеу барысында GT нуклеотитінің АT нуклеотитіне ауысқандығы анықталады. Мутация типін анықтаңыздар:
525. Муковисцидóз — бұл трансмембраналық тасмалдаушы ақуызды синтездейтін геннің мутациясынан болатын жүйелік ауру. Шамамен 70% науқастарда негіздердің делециясы анықталады. Мутация типін анықтаңыздар:
526. Гендік мутация кезінде азоттық негіздер алмасады, сол кезде кодондардың алмасуы мүмкін.
Қай мутация кезінде мағыналы кодон мағынасыз кодонға ауысады?
527. Гендік мутация кезінде азоттық негіздер алмасады, сол кезде кодондардың алмасуы мүмкін.
Қай мутация кезінде бір мағыналы кодон басқа мағыналы кодонға ауысады?
528. Әкелерінің жасы 45 жастан жоғары болғанда, аутизм, шизофрения және де басқа психикалық аурулармен ауру балалрдың туылу жиілігі артады. Қандай мутациялардың жиілігі ер адамдардың жасына байланысты жоғарлайды?
529. Фенилкетонурия - бұл фенилаланин гидроксилаза геніндегі (РАН) мутациядан туындайтын рецессивті гендік ауру. Осы мутация нәтижесінде РАН геніндегі 408-ші аргинин амин қышқылы триптофанмен алмасқан. Мутация типін анықтаңыздар
530. Төменде келтірілген сызба бойынша мутация типін анықтаңыздар
531. Төменде келтірілген сызба бойынша мутация типін анықтаңыздар
532. Үш нәрестенің ДНҚ-сын молекулалық-генетикалық талдау жасағанда бірінші балада НТО -1 генінде ЦГГ триплеттері 350 рет, ал екіншісінде – 780, үшінші нәрестеде 42 рет қайталанатыны анықталған. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады?
533. Азотты негіздерді алмасуы 25% жағдайда синонимдік триплеттердің түзілуіне алып келеді деп есептелінеді. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады?
534. Гемолитикалық анемияның ауыр түрімен ауыратын науқастың гемоглобиннің бета тізбегіндегі глутамин аминқышқылының валинге алмасуына байланысты эритроциттерінің пішіні орақ тәрізді. Мутацияның қандай типі анемияның дамуына себеп болған?
535. Генетикалық зертханада ақ Вистар егеуқұйрықтарының ДНҚ молекуласымен жұмыс барысында нуклеотидтердің алмасуы жүргізілді. Нәтижесінде полипептидтік тізбекте тек бір ғана аминқышқылы өзгерді. Байқалған өзгеріс қандай мутация нәтижесі болып табылады?
536. ДНҚ молекуласындағы матрицалық тізбекте мутация нәтижесінде
ТАЦ триплеті АТЦ триплетіне өзгерді. Мұндай мутация типі қалай аталады:
537. Дюшен үдемелі бұлшықет дистрофиясында науқастарда аномальды дистрофин ақуызының синтезделуіне алып келетін экзондардың делециялары анықталады. Мутация типін анықтаңыз
538. ЦАГ триплетінің қайталанулары экспансиясы Гентингтон ауыруына алып келеді. Бұл мутацияның қандай типі?
539. Триплеттегі нуклеотидтің алмасуынан оның мағынасыз триплетке айналуына алып келетін гендік мутация
540. Геннің қандай бөлігіндегі ақуыздың немесе ферменттің синтезінің артуына (гиперморфты мутация) мутацияға алып келеді
541. Күнделікті адамдарда әрбір жасушада 2 мыңнан 3 мыңға дейін пуриндік және пиримидиндік нуклеотидтер өздерінің азоттық негіздерін жоғалтада. Нәтижесінде АП сайттар (апуриндік және апиримидиндік) сайттар пайда болады. Қандай репарация типі осындай өзгерістерді қалпына келтіретіндігін анықтағыздар?
542. Егер жасушада эксцизиялық репарацияға қатысатын ферменттерді синтездейтін гендерде мутация болса, басқа репарация типтері іске қосылады. Аталған жағдайда қандай репарация типі іске қосылатындыған анықтаңыздар?
543. Репарация жүйесіндегі зақымдалулар зілді тұқым қуалайтын ауруларға алып келеді. Мисс-мэтч репарациясының дұрыс жұрмеуі қандай ауруға алып келетіндігін анықтаңыздар?
544. ДНҚ молекуласында ультракүлгін сәулелері, химиялық заттар, кейбір дәрілер, рентген сәулелері әсерінен өзгерістер болды. Жасуша тіршілігіндегі критикалық кезеңге жетті. Осындай жағдайда қандай репарация типі іске асуы мүмкін?
545. Матрицалық тізбектің нуклеотидтерімен комплементарлы байланыса алатын азоттық негіздері бар. Мысалы, цитозиннің өзгерген формасы аденинмен байланыс түзе алады. Бұл өзгерістерді қандай репарация типі жөндеуге қабілетті
546. Жасушада ДНҚ-дағы дезаминдену, алкилдену және де басқа да құрылымдық өзгерістерді танитын көптеген ферменттер класстары қызмет атқарады. Қандай ферменттер туралы айтылып тұр?
547. Аутосомды рецессивті мутация бойынша гомозиготалы пигменттік ксеродермамен ауыратын балалар туылғанда қалыпты болып өмірге келеді. Бірақ, ерте балалық шақтарында күн сәулесі әсерінен олардың терілерінің зақымдалуы байқалады. Қандай үдерістің бұзылыстары пигменттік ксеродерма ауыруына алып келеді?
548. ДНҚ-да зақымдалулар көп болғанда жасуша эксцизиялық репарация арқылы оларды толығымен жөндеп үлгермейді. Нәтижесінде осындай ДНҚ молекуласында репликациядан кейін бастапқы тізбектегі зақымдалған жерге комплементарлы жаңа тізбекте нуклеотид қойылмай «бос қуыс» қалады. Репарацияның қандай типі арқылы аталған өзгерістер жөнделеді?
549. Әйел соляриде болғаннан кейін терісінде жаңа түзілістердің көбейгендігін байқады. Қандай үдерістің дұрыс жүрмеуі жаңа түзілістердің пайда болуына алып келді?
550. УК сәулесі ДНҚ тұтастығын бұзып, мутацияға алып келетін пиримидиндік димерлердің түзілуіне алып келеді. Неліктен сәулеленген жасушалар қараңғыға қарағанда жарықта көбірек тіршілік қабілеттілігін сақтайды?
551. Қандай репарация типіне жаңа синтезделген ДНҚ молекуласының тізбегіндегі өзгерістердің жөнделуі, ал бастапқы тізбектегі зақымдалулардың сақталып қалуы тән?
552. ДНҚ молекуласының зақымдалған жерінің табылып, кесіліп алынуы, қайта синтезделуі және тігілуі жүруі қандай репарация типіне тән?
553. Бұл репарция жүйесі ДНҚ молекуласында зақымдалулар көп болып, жасуша тіршілігіне қауіп төнгенде іске қосылады. Қандай репарация типі туралы айтылып тұр?
554. 3- суретке сәйкес келетін протоонкогеннің онкогенге айналуы механизмін анықтаңыз.
555. Молекулярлық биологияда үлгідегі РНҚ анықтау арқылы геннің экспрессиясын зерттеу үшін қолданылады. Бұл әдіс РНҚ үлгілерін өлшемі бойынша бөлу үшін электрофорезді қолдануды жүзеге асырады.
Бұл қандай диагностикалық әдіс?
556. ДНҚ - ның екі тізбекті үзілулері жағдайында, оны ДНҚ протеинкиназа танып, р53 генін фосфорлейді, содан кейін белсенді р53 ақуызы апоптоз үрдісін іске қосады.
Осы жағдайдағы апоптоз типін анықтаңыз.
557. Берілген даму ақаулығы апоптоздың қандай типінің бұзылуынан болады?
558. Мидағы қан айналымының жедел бұзылуы бар науқаста жасушалардың митохондриясының жұмысын қалыпқа келтіретін және каспаздың белсенді болуына кедергі келтіретін препараттарды қолдану арқылы неврологиялық симптомдардың ауырлығының төмендеуіне қол жеткізілді.
Митохондриядан келген сигналдан қай каспаза белсенді болады?
559. Жасанды жағдайларда (in vitro) ферменттер көмегімен белгілі бір ДНҚ аймағының бірнеше еселенуі үрдісін қай диагностикалық әдіске жатқызамыз?
560. 1-суретке қатерлі ісіктің қай кезеңі сәйкес келеді?
561. 2- суретке қатерлі ісіктің қай кезеңі сәйкес келеді?
562. 3- суретке қатерлі ісіктің қай кезеңі сәйкес келеді?
563. Бағдарламаланған жасуша өлімі кезінде әр түрлі сыртқы немесе ішкі сигналдарға жауап ретінде р53 ақуызының жинақталуы және белсенділігінің артуы байқалады. Қалыпты жағдайда р53 ақуызының мөлшері мен белсенділігі ингибитордың көмегімен төмен деңгейде сақталады. Р53 ақуызының ингибиторын анықтаңыз.
564. Жасушаішілік органеллалардағы кальцийді реттейтін препараттарды қолдану, жасушаішілік Ca2+ деңгейінің жоғарылауы эндонуклеаздардың тікелей белсенді болуына және митохондрияның өткізгіштігінің жоғарлауына байланысты апоптоздың индукциялануына алып келуі мүмкін. Апоптоздағы Ca2+, Mg2+‑ тәуелді эндонуклеазалардың қызметін анықтаңыз.
565. Патологиялық жасушаның өлімінен (некроздан) апоптоздың ерекшелігі қандай?
566. Қандай жасуша өлімі үшін осы келтірілген сипаттамалар тән: хроматиннің тығыздалуы және жасушаның жиырылуы (цитоплазманың тығыздалуына байланысты) жүреді, хроматин ядрода гомогенді масса түрінде орналасады, цитопалазма көлемі кішірейеді, жасуша өзінің пішінін өзгертеді?
567. Липидтердің пероксидті тотығуының салдарынан митохондрия құрылымында қандай қызметтің жоғарылауы байқалады?
568. Жедел лейкозбен ауыратын науқаста сүйек кемігін биопсиясын иммуноцитохимиялық зерттеуде ДНҚ фрагментациясы апоптозға тән белгілері бар жасушалардың саны көп мөлшерде кездесті. Апоптозда ДНҚ фрагментациясы қандай ферменттің көмегімен жүреді?
569. Емізулі баланы зерттелгенде, қолдың үшінші және төртінші саусақтарының қосылып қалғандығы анықталады. Апоптоздың типін анықтаңыз
570. Алғаш рет бакуловируста апоптоз ақуыздарының ингибиторлары анықталды. Апоптоз ақуыздарының ингибиторларының негізгі рөлі 3, 7, 9 каспазларының белсенділігін басып тастау. Апоптоз сигналдарының берілуін тоқтататын ингибиторды анықтаңыз?
571. 10-12 аптасында түсік тастау қаупі болған жүктіліктен, 2600,0 г. салмақпен бала туылды. Туылғаннан кейін 12 сағаттан соң баланы тексергенде жағдайы ауыр болып, құсулар байқалды. Балаға өңештің туа біткен ақаулығы диагнозы қойылды. Бұйрықтық апоптоздың бұзылуынан болатын өңештің даму ақаулығы қайсы?
572. Ауру Д., 62 жаста, бұрын от жағушы болып жұмыс істеген. Ларингоскопия жасағанда жұтқыншақтан ісік анықталды Апоптоздың қандай типі бұзылғанда ісіктің осы түрінің дамуына алып келеді?
573. Екінші күні тексеру кезіндегі орташа ауырлықтағы баланы іш қуысының радиографиясын қарау кезінде, ащы ішектің атрезиясы, ішектің бітеулігі анықталды. Қандай жасушалық механизм қызметінің бұзылуы балада қуысты мүшенің дұрыс түзілмеуіне алып келді?
