Файл: Молекуалы биология жне медициналы генетика кафедрасы.doc
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 05.05.2024
Просмотров: 55
Скачиваний: 0
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Ақаулардың категориясын анықтаңыз
391. GLI3 гені транскрипция факторы аяқ-қолдарда 5 саусақтың дамуына жауап береді.
Бұл геннің мутациясы қандай патологияға алып келеді?
392. Жүктіліктің 4-ші және 8-ші апталары арасында талидомид препаратын қабылдау, эмбриондардың аяқ-қолының деформациясына алып келеді.
Осы деформация түрін анықтаңыз
393. Тератогендер мен мутагендер физикалық, химиялық және биологиялық сипатта болуы мүмкін. Тератогендердің негізгі айырмашылығы неде
394. Мидың ақ затының орнында сұр зат анықталды. Қандай жасушалық механизмнің бұзылысы осы ақаудың пайда болуына әкелді?
395. Жасушалардың мамандану үдерісі олардың құрылымының өзгеруімен бірге жүреді және белгілі бір гендердің белсенділігіне байланысты болады. Осы үдеріс қайсысына сәйкес келеді?
396. Жұмыртқа жасушасының цитоплазмасында жергілікті айырмашылықтардың пайда болуы
397. Суретте қандай үдеріс көрсетілген?
398. Суретте қандай ақаулық көрсетілген?
399. Суретте қандай ақаулық көрсетілген?
400. Жұмыртқа цитоплазмасының гетерогенділігі бластомерлер цитоплазмасының гетерогенділігіне ауысады, осыған байланысты әр бластомер морфоген концентрациясының белгілі бір градиентін немесе кейінгі даму туралы ақпаратты алады. Осы құбылыс қайсысына тән?
401. Бала жүректің туа біткен даму ақаулығымен туылды. Бұндай ақаулықпен туылған балалардың көпшілігі өмірінің алғашқы күндерінде қайтыс болады (фото). Қандай жасушалық механизмнің бұзылуы осындай ақаулықтың себебі болып отыр?
402. Сау, жас ата-анадан уақытында бала туылды. Туылған кезде екі қолының саусақтарынан ақаулықтар анықталды (фото). Осындай ақаулықтың себебі қандай жасушалық механизмнің бұзылысы болып отыр?
403. Жүктілік кезінде қандай заттардың жетіспеушілігі ұрықта дамудың туа біткен ақаулықтарының, нақты айтқанда жүйке түтігінің ақаулықтарының, гидроцефалия және анэнцефалияның пайда болу қаупін жоғарлатады?
404. Дрозофиланың С және Д гендері тіркескен және осы гендер арасында болатын кроссинговер шамасы 20% тең.Егер дигетерозиготалы (СсДд) аналық шыбынмен дигомозиготалы (ссдд) аталық шыбынды шағылыстырса . Кроссоверге ұшырамаған гаметалар пайызы қанша болады?
405. Дрозофиланың С және Д гендері тіркескен және осы гендер арасында болатын кроссинговер шамасы 20% тең. Егер дигетерозиготалы (СсДд) аналық шыбынмен дигомозиготалы (ссдд) аталық шыбынды шағылыстырса .
Кроссоверге ұшыраған гаметалар пайызы қанша болады?
406. Әкесінде тіс эмалының гипоплазиясы бар, ал анасында аномалия жоқ отбасында гипоплазиясы бар қыз туылды. Бұл аномалияның келесі қыздарында көрініс беру мүмкіндігі қандай?
407. Геннің тұқым қуалау типі қандай, егер ол өз әсерін тек гомозиготаларда ұрпақ аттап жынысқа тәуелсіз горизонталь бойынша тұқым қуалап көрсететін болса?
408. А және Д гендерінің ара қашықтығы 16 морганид, ал В гені А генінен 5 морганид қашықтықта орналасқан. В және Д гендерінің арасындағы кроссинговердің жиілігі қанша?
409. А және с гендерінің ара қашықтығы 16 морганид, ал В гені А генінен 10 морганид қашықтықта орналасқан. В және с гендерінің арасындағы кроссинговердің жиілігі қанша?
410. Гетерозиготалы әйелмен сау ер адамның отбасында қыздарының 50% -тасмалдаушылар, ал ұлдарының 50% ауру болатын жағдайдағы ата-аналарының генотипін анықтаңызда
411. Тәжірибие жүзінде генотиппен фенотип арасында біріңғай біркелкілік кездеспейді. Бұл қағйда геннің көптік әсерімен немесе бір генннің бірнеше белгіге әсер беруімен түсіндіріледі. Осы құбылыс қалай аталады?
412. Кейбір жағдайдабір локустағы екі аллель бір мезгілде фенотиптік көрінсі береді. Мұндай экспрессияға АВО жүйесінің қан топтары мысал бола алады. Бұл гендер әсерінің қандай түрі?
413. Адамдарда тұқым қуалайтын анемияныңбір түрі – талассемия гомо- және гетерозиготтарда әртүрлі түрде жарық көреді. Патологиялық а гені бойынша гомозиготтар ерте қайтыс болады. Гетерозиготтардағы анемия өлімге әкелмейді. Томенде көрсетілген генотиптер арасынан қандай генотипті адамар өмір сүре алуға қаблетті?
414. Доминантты эпистаздың әсері басқа пигментті (С) синтездейтін доминантты геннің әсерін басып тастайтын эпистаздық геніне (I) тәуелді. Төменде көрсетілген генотиптердің қайсысы түрлі-түсті қауырсынды тауыққа сай келеді?
415. Гемоглобин құрамында екі түрлі полипептид бар (α және β). Оларды кодтайтын гендер гомологты емес хромосомаларда орналасқан. Гендер әсерінің қандай түрін жататынын анықтаңыздар?
416. А және В гендері бойынша дигетерозигота әйел рецессивті аллелдері бойынша дигомозиготалы еркекке тұрмысқа шықты.Осы отбасында туылған ұрпақтардың генотиптерін анықтаңыз?
417. Әтрүрлі белгінің дамуын кодтайтын, бір геннің әртүрлі аллелдері бар, ағза.
Ағза генотипін анықтаңыз:
418. Доминантты ген рецессивті генді толығымен басады, сондықтан гомозиготалы және гетерезиготалы генотипте фенотиптері бірдей: АА =Aa. Гендердің әрекеттесу түрін анықтаңыздар:
419. Доминантты ген рецессивті геннің әсерін толық баса алмайды және гетерозиготалық жағдайда белгінің фенотипте басқа, аралық сипаттағы жаңа варианты пайда болады. Гендердің әрекеттесу түрін анықтаңыздар:
420. Екі доминантты аллелді емес гендер бірін-бірі толықтырып белгіні жарыққа шығарады. Гендердің әрекеттесу түрін анықтаңыздар
421. Бір геннің С- Са- с үш нұсқада бола алатын ағзаның генотипін анықтаңыз
422. Дигетерозиготалы (сары денелі/ қалыпты қанатты) аналық дрозофила шыбынын рецессивті белгілері (қара денелі/ қысқа қанатты) гомозиготалы аталықпен шағылыстырғанда ұрпақтарында генотиптерінде әртүрлі гендер үйлесімі бар даралар алынды (Т.Морган тәжірибесі бойынша).
Фенотипі бойынша ажырауды анықтаңыз
423. Ата-анасының қан топтары ІІ және ІІІ гомозиготалы. Балалырының қан топтарын анықтаңыздар:
424. Альбинизм аллелі қалыпты пигментацияны тудыратын аллельге қарағанда рецессивті. Альбинос әйел қалыпты пигментациямен ер адамға үйленді. Олардың балалары қалыпты пигментациялы болады. Белгілердің тұқым қуалауы Мендельдің қандай заңы бойынша жүреді?
425. Вильсон ауруы – аутосомды рецессивті ауру. Сау ата-аналардан Вильсон ауруымен бала туылды. Мендель заңдары бойынша ауру баланың отбасында дүниеге келуін қалай түсіндіруге болады?
426. Гендердің қандай әрекеттесу түрінде, екінші ұрпақта гомо- және гетерозиготалылар фенотипі бойынша ерекшеленеді және генотип пен фенотип бойынша ажырау бірдей қатынаста болады (1:2:1)
427. Адамдағы полидактилия (алтысаусақтылық) гені , қалыпты бес саусақтылыққа доминантты қасиет көрсетеді. Ата-аналарының екеуіде гетерозиготалы отбасында, алтысаусақты балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз.
428. Синдактилия (саусақтардың жабысып қалуы) аутосомды доминантты белгі ретінде тұқым қуалайды. Ата-аналарының біреуі талдаушы белгі бойынша гомозиготалы, ал екіншісінде саусақтың қалыпты құрылымы бар отбасында саусақтарының жабысуымен баланың туылу мүмкіндігін?
429. Ер адам дальтонизм ауырады, оның әйелі сау, бірақ әйелінің әкесінде осы ауру бар. Осы жанұяда дальтонизммен баланың туылу мүмкіндігі қандай?
430. Доминантты катаракта және эллиптоцитоз гендері бір хромосомада орналасқан.. Дені сау әйел мен дигетерозиготалы ер адамның некесінен болаған балаларында көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз, кроссинговер жүрмеген жағдайда.
431. Катарактаның кейбір түрлері аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайды. Геннің пенетранттылығы 50% құрайды. Аталған белгі бойынша ата-аналарының біреуі гетерезиготалы отбасында катарактамен ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай
432. Адамда сирек кездесетін
а геніанофталмияға (көз алмасының болмауына) алып келеді, ал оның А аллелі көздің қалыпты дамуын анықтайды. Гетерозиготалыларда көз алмасының кішіреюі байқалады. Егер ата-аналарының көз алмасы кішірейген болса, олардың ұрпақтарында фенотип бойынша ажырауын анықтаңыздар.
433. Суретте не көрсетілгенін анықтаңыз:
434. Адамның жасушасын биохимиялық талдау кезінде құрамы жағынан хромосомалық ДНҚ айырмашылығы бар ДНҚ алынған.
Осы нуклеин қышқылының неден алынғанын анықтаңыз.
435. Бір ДНК молекуласында құрамында тимині бар нуклеотидтер мөлшері Т-25%. Осы ДНҚ молекуласындағы А, Г, Ц нуклеотидтерінің пайыздық мөлшерін табыңыз.
436. ДНҚ молекуласында нуклеотидтердің 31% -ы аденин. Бұл молекулада цитозині бар нуклеотидтер қанша?
437. Чаргафф ережесіне сәйкес келмейтінді анықтаңыз
438. ДНҚ молекуласының бір тізбегі нуклеотидтерден тұрады: АТЦАЦЦЦГ ДНҚ молекуласының екінші тізбегінің нуклеотидтік қатары қандай?
439. Полипептид молекуласындағы аминқышқылының қалдықтарының тізбегі белгіленеді. ДНҚ-ның мұндай бөлігінде нуклеотидтердің белгілі бір орналасуына сәйкес келетін ген?
440. Эукариот гендерінің құрылымдық бөлігі мағыналы және мағынасыз бөліктерден тұратыны белгілі. Полипептидтік тізбектегі аминқышқылдарының реті жайында ақпарат бермейтін геннің бөлігі қалай аталады?
441. Транскрипция кезінде РНҚ полимеразалары байланысатын, құрылымдық гендердің алдында орналасқан нуклеотидтер тізбегі. Осы реттеуші қатарды анықтаңыз?
442. Транскрипцияның басталу нүктесінен сол жақта орналасқан нуклеотидтер тізбегі (100-200 жұп нуклеотид). реттеуші бөліктен тыс орналасқан және транскрипцияның жылдамдығын жоғарылатады. Осы реттеуші қатарды анықтаңыз?
443. Өздері бақылайтын геннен едәуір алыс орналасқан және транскрипция жылдамдығын төмендететін нуклеотидтік қатарлардың арнайы жүйесін анықтаңыз?
444. Прокариоттарда полипептидтік тізбектердің синтезделуі санын анықтау үшін ақпаратты болатын геннің бөлігі
445. Құрылымдық гендердің алдында орналасып, транскрипцияның аяқталуы (терминация) жайлы белгі беретін арнайы нуклеотидтер жүйесі.
Осы реттеуші қатарды анықтаңыз?
446. Брахидактилия тұқым қуалайтын аутосомно-доминанты түрі. Бұл гомозиготаларда эмбриональды дамудың алғашқы кезеңдерінде өлімге әкеледі.Геннің әсерін анықтаңыз?
