ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 11.04.2024
Просмотров: 52
Скачиваний: 0
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Сұрақтар:
-
Жүктілік кезінде осы ауруды анықтау үшін пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады? Осы әдісті жазыңыз.
Жүктіліктің 22-23 аптасында бұл патологияны пренатальді диагностиканың тікелей, инвазивті емес түрі - УДЗ арқылы зерттеледі. УДЗ- жүктіліктің 10-14, 17-18, 32-34 апталарында жүргізілетін ұрықтың қалыпты дамуын, жынысын және туа біткен, тұқым қуалайтын ауытқуларын анықтауға арналған әдіс. Ультрадыбыспен зерттеу – ОЖЖ, жыныс және зәр шығару жүйелеріндегі туа біткен ақаулықтарды анықтау мақсатында жүргізілетін пренатальді диагностиканың бір түрі болып табылады. Осы әдісті әдетте пренатальлды диагностиканың тікелей емес түрі- ананың қаны құрамындағы АФП анықтау әдісімен қатар жүргізеді.
Одан болек ПД > тікелей > инвазивті > хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез әдістерін қолдануға болады.
Хорионбиопсия - хромосомалық ауруларды, хромосомалық ауытқуларды, сондай-ақ моногенді ауруларды анықтау үшін хорион тінінің үлгісін алу әдісі.
Амниоцентез - бұл зертханалық талдау үшін әйелдің жатырынан амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алатын сынақ. Мақсаты - балада хромосомалық ауытқулардың бар-жоғын тексеру.
Кордоцентез - бұл одан әрі зерттеу үшін ұрықтың кіндік бауынан қанды алу әдісі.
2.Осы отбасына жүргізілген МГК түрін анықтаңыз. Сипаттаңыз.
Осы отбасыға медико-генетикалық кеңестің проспективті әдісі жүргізіледі. Негізігі проспективті МГК белгілі бір генетикалық ауруы бар бала болса жүргізіледі. Осы МГК - отбасында бала дүниеге келмей тұрып, көбіне туысқандарында тұқым қуалайтын ауруы бар отбасыларға берілетін медико генетикалық кеңес. Бұл кеңесті бала дүниеге әкелуді жоспарлайтын барлық ата-ананың алғаны дұрыс.Яғни генетикалық ауруы бар нәрестенің туылуы қаупін және алдын алу жолдарын қарастыру болып табылады.
Әдетте МГК бірнеше сатылардан тұрады:
Бірінші кезеңде белгілі бір тұқым қуалайтын генетикалық патологияның диагнозын анықтап, дәлелдеп, оның берілу сипатын, яғни тұқым қуалау түрін анықтаймыз.
Екінші кезеңде осы кеңес берілетін жанұяның әр мүшесінің генотиптерін анықтап, генетикалық қауіптің деңгейін есептейміз. Генетикалық қауіп – жанұяның әр мүшесінде белгілі бір генетикалық патологияның көрініс беруінің ықтималдығының сандық мөлшері. Оны біз екі жолмен анықтаймыз:
1- теориялық – бұл кезде тұқым қуалау түрін және де кеңеске келген адам генотипін анықтаймыз.
2. Эмпирикалық қауіп -арнайы кестелерді қолдана отырып, тәжірибелік бақылау мен популяциялардың статистикалық көрсеткіштерін зерттеу арқылы жүргізіледі.
3.Үшінші кезеңде алдын алу жоспары құрылып, кеңеске келген жанұяға түсінікті тілмен жеткізіледі.
3.Неонатальды скрининг жүргізілетін ауруларды атаңыз?
Неонатальды скрининг - жаңа туылған балаларды тұқым қуалайтын ауруларға жаппай тексеру. неонатальді скрининг- нәресте ағзасындағы зат алмасу үдерістерінің бұзылысымен сипатталатын генетикалық туа біткен патологияларын анықтау мақсатында жүргізілетін үшіншілік алдын алу әдісі. Бұл әдіс келесі ауруларды анықтауда қолданылады: бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы, адреногенитальды синдром, фенилкетонурия, галактоземия, Туа біткен гипотиреоз ,муковисцидоз және тағы басқалары.
ГЛОССАРИЙЛЕР
Генетикалық қауіп - бұл организмдегі белгілі бір ауытқудың пациентке, яғни науқасқа я болмаса оның туыстарында пайда болу ықтималдығы.
Инбридинг-бір популяциядағы жақын түр өкілдерінің өзара будандасуы
Гемизигота-белгілі бір геннің тек бір ғана аллельі болатын немесе хромомоманың екі сегментінің орнына бір ғана сегменті болатын диплоидты ағза.
Гомозигота- гомологиялық хромосомаларда бірдей ген аллельдері бар диплоидты ағза.
№42 билет
1. Генетика
Облыстық емхананың эндокринологиясы қабылдауында қыз бала болды, жасы 13-те. Анасын қыздың өз құрдастарынан бойының едәуір артта қалғаны алаңдайды. Отбасы ауылдық жерде тұрады. Қыз бала 3-жүктіліктен, 1- босану (ананың жасы - 27 жаста). Алдыңғы жүктіліктер ерте кезеңдерде өздігінен түсікпен аяқталды. Ерте жастан бастап қыздың өсуі мен дамуы артта қалды, ата-анасы мұны нашар тәбетпен және жиі суық тиіп ауруымен байланыстырды. Мектепте нашар оқиды. Қыздың II дәрежелі миопиясы бар. Тексеру кезінде клиникалық белгілер: бойы 128 см, тамақтануы қалыпты, мойынында қанат тәрізді қатпарлары бар және бастың артқы жағындағы шаштың төмен өсуі байқалды.
Сұрақтар:
-
Сіздің қойған диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз.
Менің қояр диагнозым, Шерешевский Тернер синдромы. Ол әйелдерде кездесетін Х хромосома бойынша моносомияның бір түрі болып табылады. Кариотипі 45 ХО
2. Мутация типін анықтаңыз. Сипаттаңыз.
Анеуплоидия – Х хромосомасындағы моносомия. Моносомия дегеніміз диплоидты организмнің хромосомалық жиынтығында бір хромосоманың болмауы. Бір немесе басқа гомологты хромосома сингуляр түрінде көрсетілген жасуша немесе организм моносома д. а.
3. Пренатальді диагноз қою әдісін жазыңыз (инвазивті емес)
ПД – жатырішілік даму сатсыныда патологияны анықтау негізінде қолданылады. Инвазивті емес пренет. сынау кейде инвазив. емес пренет. скрининг деп аталады. Бұл ұрықтың белгілі бір генетикалық ауытқулармен туылу қаупін анықтау әдісі. Инвазивті емес зерттеу тәсілдеріне:
-
Рентгенография; -
Рентгеносокпия; -
УДЗ; -
Компьютерлік томография; -
МРТ; -
Рентгенокимография жатады.
Бұл жердегі рентгенологиялық тәсілдер жүректің орнын, пішінін, көелмін, контурын, тамырларды, диафрагманы және өкпе алаңын анықтай алады. Ал сызықты және компьютерлік томография жүрек-қан тамыр жүйесінің кесінділерін алып, қосымша құрылымдық ақпарат береді.
Глоссари
Анеуплоидия- Диплоидты жиынтықтағы хромосомалар санының бұзылуы, осы сәтте гомологты хромосомалар жұбының бірінде қосымша хромосома пайда болады немесе жоғалып кетеді. Басқаша айтқанда, хромосома санының көбейіп немесе азаюын айтады.
Біріншілік амонерия- Бұл деген етеккідің болмауымен сипатталады. Етеккірдің болмайының себебі жыныстық жетілу кезеңінде аналық гонадалардың дұрыс емес дамуынан немесе мүлдем жетілмей қалуынан болады.
Мозаицизм- Жеке индивидумнның жасушасында екі немесе оданда көп генетикалық әр түрлі линиялардың болуы.Бұл ұғым трисомия және анеуплоидия ұғымдарымен байланысты болып келеді.
Мутация-Бұл дегеніміз ұрпақтан-ұрпаққа берілетін белгілердің біршама өзгеруі. Басқаша айтқанда, организм генотипінің, яғни хромосомалардың құрамды бөлііктері гендердің өзгеруіне кездейсоқ туындайтын т. қ. өзгергіштік
Билет№43
Бұл ауру әртүрлі жаста көрінеді нәрестеден ересек адамға дейін, бірақ көбінесе алғашқы белгілер 5-тен 15 жасқа дейінгі кезеңде пайда болады. Аурудың басталуы көбінесе инсульт тәрізді эпизодтармен, қатерлі мигреньдермен немесе психомоторлық дамуымен сипатталады. Аурудың өршуі, қайталанған инсульт кезінде неврологиялық симптоматика; бұлшықет әлсіздігі, құрысулар, атаксия, нейросенсорлық құлақ мүкістігі дамиды.
Сұрақтар:
-
Сіздің диагнозыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады. Осы топтағы аурулардың тұқым қуалау ерекшелігін сипаттаңыз
Бұл ауру тұқым қуалайтын митохондриялық аурулар тобына жатады.
Митохондриялық аурулар басқаша тұқым қуалайды.Сомалық жасушадағы гендер екі аллельден де беріледі.Бірі анадан,екіншісі әкеден.Ода өзіндік ДНҚ болады,анадан балаға беріледі.анадан берілу кездейсоқ болады.Кез-келген баласына түсуі мүмкін.Егер ДНҚ малекулаларының бірінде мутация болса,таралуы кездейсоқ болғандықтан,олар митохондрияларда жиналуы мүмкін.Меласта,т,б митохондриялық аурулар митохондриялардың көбі ДНҚ мутантты көшірмелерін алғанда пайда болады.Бұлар өздігінен пайда болатын мутацияға байланысты.Тіпті,ДНҚ репликациясын басқаратын ферменттерді кодтайтын гендердегі мутацияға байлынысты.
2. Осы аурудың диагноз қою әдістерін атаңыз
Диагноз қою:
-
ОЖЖ бұзылыстары болғандықтан невропотологпен педиатрға қаралу керек.Қарау кезінде бұлшықеттердегі босаңсуға мән беріледі. -
Зертханалық.Биохимиялық қан алаизін жасау.Ол кезде кальций концентрациясының төмендеуі мен глюкоза,сүт қышқылы т.б. жоғары деңгейлері анықталады. -
МРТ жасау.Мидағы жарақаттарды анықтау үшін -
Фосфор қосылысының төмендеуі мен лактаттың жоғарылауын көрсету үшін мидың магнитті-резонанстық спектрокопиясын жасау -
ЭЭГ,ЭНМГ -
Бұлшықет биопсиясы -
ДНҚ зерттеу-MTTL1/A3243G гендеріндегі мутацияны анықтау
3. Осы топтағы ауруларға қандай клиникалық белгілер тән? Атаңыз
Клиникалық белгілер:
-
5-15 жас аралығында дамиды -
Инсульт тәрізді эпизодтар-ми қантамырларындағы митохондриялардың көбеюінен -
Бас сақинасы -
Психоморлық дамудың тежелуі -
Бұлшықеттің әлсіздігі -
Атаксия -
Кереңдік дамуы мүмкін немесе қант диабеті
Глос:
Транслокация-хромосоманың бір бөлігі гомологты емес хромосомаға ауысатын хромосомалық мутация түрі.
Преимплантациялық диагностика- жатырдың ішкі қабығына имплантациялауға дейін, яғни жүктілікке дейін адам эмбрионындағы генетикалық аурулардың диагностикасы
Хромосома-Тұқым қуалайтын ақпаратты сақтайтын,жасуша ядросындағы құрылым
Мутация-геномның өзгеруі.Оны өзгертуші фактор мутагендер деп аталады.Оларға физикалық.химиялық және биологиялық факторлар жатады.
Билет №44
1950 жылдардың басында Вьетнам соғысы кезінде американдық сарбаздарға примахин міндетті түрде берілді. Бұл дәрі сарбаздарды безгектен қорғауы керек еді, бірақ олардың кейбіреулерінде препаратты қабылдау барысында кері әсер етіп - жедел гемолитикалық анемия тудырды.
Сұрақтар:
Кенеттен дамыған қан ауруы тіпті өлімге әкелді. Жүргізілген тергеу "примахиндік анемиядан" болатын өлім-жітім әртүрлі этникалық топтардың өкілдерінде әр түрлі болғанын көрсетті. Әсіресе жоғары (10-15% дейін) ол ата-бабалары Жерорта теңізінен шыққан сарбаздардың арасында болды (Солтүстік Африка, Италия, Испания, Таяу Шығыстан келгендер). Көп ұзамай примахиндік анемияның себептері ашылды.
-
Мұндай атиптік реакция қандай ферменттің жетіспеушілігімен байланысты, атаңыз?
Мұндағы атиптік реакция\Парадоксалды реакция\ Г-6-ФД(глюкоза-6-фасфат-дегидрогеназа) ферментінің жетіспеуіне байланысты. глюкоза-6-фасфат-дегидрогеназа
НАФН-ні НАДФН-ге дейін тотықсыздандырады екен, ол сомен қоса глутатионды да қалпына тотықсыздндырадыы. Тотықсыздандырылған глутатион белсенді оттегі түрлерін (пероксидтер) байланыстыру үшінкерек, гемоглобинді қорғап, ол арқылы белсендірілген тиоол ферменттеры эритроцитер мембранасынында калыпты өткызгіштігін қамтамасыз етеді екен.
2. Бұл дефекті ферменттің тұқым қуалау типі қандай? Атиптік реакциясы бар адамдардың генотиптерін жазыңыз.
Бұл ферменттің жетіспеуінен тұқым қуалау типі – Х хромоасомамен тіркескенті рецессивті тұқым қуаладайды . Бұл адамдардың генотиптері: ХаУ себебі ол кісілер сарбаздар
3. Примахинді енгізгенде ағзада дәрі-дәрмектерге немесе басқа заттарға патологиялық реакция берудің қандай типіне жатады? Реакцияның бұл түрін сипаттаңыз.
Фармагенетикяғни бұл біздің ағзамыздағы дарілердің метобализміен яғни сіңірілуі,шығарулы кезгіндегі ағзамыздаға дәріге фармакология әсерін карайды екен, дәрілердің осы әсерлерін біздегеі арнай ферменттер бақылайды екен, яғни ол геннің мутациясы болса ол ферментті бақылайтын формет жетсіпей бізде патологиялар тіркеледі .
Негізгі 3 түрін айтамыз:Дәріге жогары сезімталдык , толеранттылық яғни тұрақтылық немесе төзімідлік және 3-ол парадоксалды реакция .
Ал мына жадайда карасак дәрі-дәрмекті қабылдау барысында анықталынатын тұқым қуалайтын ферменттік жүйенің ақауларынынтурі ол парадоксалдыы реакцияға жатады екен . Парадоксальды реакция деген ол- организмнің дәрі-дәрмектерді қабылдағандағы оған реакция беруі екен, яғни дәрігердің күтілетін нәтижеге кері әсер беруі не болмаса ойлағаннәтижеге кері нәтиже. Мысалы мына жағдайда алсакэритроциттерде Г-6-ФД жеткіліксіз болғанда, анемия болды .Ол әсер әсеретті анемияның көрінеуіне. Яғни кері раекция болып тұр.
Глоссари
Медико-генетикалык кеңес дегеніміз генетикалық тұқым қуалайтын аурумен ауыратын наукаса және оның туыстарына берілетін көмек, яғни бұл тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудың біріншілік түрі.
Шежіре-тұқым қуалау типін анықтау мақсатында науқас және оның жанұясында белгілі бір генетикалық аурудың көрініс беруін сипаттайтын құрылым.
Пробанд-шежірені құрауға себепші адам , яғни белгілі бір генетикалық аурудың зерттеуін бастаған адам.
Таңдамалы скриннинг дегеніміз бір генетикалық тұқым қуалайтын аурудың пайда болы ықтималдығы жоғары адамдар тобынын зерттелуі .
Билет №45
Аяқ- қолдарында көптеген ақаулары бар 5 жарым жастағы қыз медициналық бақылауда болды. Анамнезден баланың үшінші жүктіліктен, үшінші босанудан болғаны анықталды. Баланың ата-анасы сау, инбредті некеде емес. Ананың жұмысы зиянды өндіріспен байланысты (қорғасын буы). Молекулалық-генетикалық тексеру жүргізу кезінде ақаулық SHH генінің ZRS реттеуші элементінің мутациясынан екені анықталды.
