көрсетеді.

 

 

Билет №31

 

 

1. Генетика

Жаңа туылған нәрістеде 47 хромосома анықталып,  Даун синдромы диагнозы қойылды.  Ата- анасының анемнезінде: нәрестенің ата-аналары сау, анасының жасы 39 жаста, әкесінің жасы 44 жаста. Әкесі атом электро станциясында ұзақ жылдар еңбек етеді, ал анасы химиялық зертханада қызмет істейтіні анықталды.

 

Сұрақтар:

1.     Бұл патология тұқым қуалайтын аурудың қандай түріне жатады? Осы ауру топтарының негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз.

 

Жауабы:

Дауын синдромы-аутосомды хромосомалы0 ауру7

Кариотипі:47хх+ 21

 

2.     Осы аурудың пайда болуының генетикалық механизімін түсіндіріңіз.

Жауабы:

Даун синдромы-21 жұп хромосоманың қосымша көшірмесі есебінен кариотип 47 хромосомамен ұсынылатын  аутосомдық хромосомалық ауру. Дауын синдромы 500-800 жаңа туған нәрестеде 1 жиелікпен тіркеледі.Даун синдромы бар балалар арасында жыныстық қатынас 1:1 құрайды.Даун синдромының клиникалық белгілері әр-түрлі :туа біткен ақаулардан клиникалық жетіспеушілікке дейн.Даун синдромы бар балалар әр-түрлі мамандардың қосымша медициналық көмекті қажет етеді, сондықтанда олар педиатрларда ерекше санатты құрайды.

Даун синдромы-кариотипте 21-хромосома бойынша генетикалық материалдың қосымша көшіомелері бар аномалия, яғни 21-хромосомада трисомия байқалады.Даун синдромының фенотиптік белгілері брахисефалиямен, тегіс бетпен, көздің кесілген монголоидты кесіндісімен, эпикантпен, мойындағы тері қатпарларымен, аяқ-қолдың қысқаруымен байқалады, ақыл-естің нашарлауымен байқалады.Балада даун синдромын пренатальді (ультрадыбыстық, хорионикалық, вилус сынамалары, амниоцентез, кордоцентез бойынша) немесе туылғаннан кейін сыртқы белгілер мен генетикалық зерттеулер негізінде анықтауға болады.Сонымен қоса айта кететін жағдай, даун синдромымен ауратын балалар дамудың  қатар жүретін бұзылыстарын түзетуді қажет етеді.

 

3.     Бұл отбасына медико-генетикалық кеңестің қандай түрі ұсынылады? Жауабыңызды негіздеңіз.

 

Жауабы:Бұл отбасыға жанама әдіс немесе ультрадыбыстық зерттеу жүргізуге кеңес беріледі.

 

Жанама әдіс-биохимиялық қан мен зәр анализі, ультрадыбыстық зерттеу және медициналық-генетикалық кеңес беру. Биохимиялық қан анализі өте маңызды және жүктілік кезінде скринингке енеді.Осы анализдің көмегімен ішкі ағзалардың қызметі, су-тұз алмасуының жағдайы, белгілі бір микроэлементтердің болмауы анықталады және аурулар ерте кезеңдерде анықталады.

---

Ультрадыбыстық зерттеу-жүкті әйел үшін өье маңызды зерттеу әдістерінің бірі. Ол жүктілік кезінде 3 немесе 4 рет жасалады.УДЗ көмегімен жүктіліктің барысы,баланың жынысы бағаланады.Сонымен қатар ұрық дамуының өрескел ақвуларын бақылайды.

 

 

 

 Билет №32

1. Генетика

Туберкулезбен ауыратын науқасқа изониазидтің стандартты дозасымен емдеу тағайындалды. Бірақ науқаста артық дозалану кезіндегі сияқты токсикалық әсер пайда болды. Мұндай науқастарда дәрінің ағзадан шығарылуы қалыпты жағдайда 2 сағатта емес, 6-10 сағатта іске асады.

Сұрақтар: ЖС

1. 
   Мұндай атиптік реакция қандай ферменттің жетіспеушілігімен байланысты?
   

Жауабы:

1. 
   N - ацетилтрансфераза жеткіліксіздігіне байланысты
   

2. Осы жағдай дәрілік заттарға кері (атипті) реакция беруідің қай түріне жатады? Реакцияның осы түрін сипаттаңыз.

Жауабы:

Бұл жағдайды 1 топқа жатқыза аламыз. Себебі, бұл топқа ағзаға сіңіруін, шығарылуын , таралуын қамтамасыз етеді тасымалдаушы гендерді жатқызамыз. Оларды «ФАРМАКОКИНЕТИКАЛЫҚ ПОЛИМОРФИЗМДЕР» деп атаймыз.

3.Дәрі қабылдау әсерінен асқынатын 5 тұқым қуалайтын ауруды мысалға келтіріңіз.

Жауабы:

Подагра.-пурин алмасуының бұзылуынан пайда болады. Ауру этанол, диуретикалық дәрілер, салициатттардың кейбір түрін қабылдағанда қозады.

Дубин-Джонсон синдромы – жүктілікке қарсы қолданылатын құрамында эрогендерібар заттар гипербилирубинемияны арттырып, клиникалық сарғаюға әкеледі.

Жетілмеген остеогенез- дитилин және анестезиялық заттар дене қызудың жоғарлауына әкеледі.

Жильбер мен Криглер - Найяр синдромы ауру эстрогендер қан плазмасында билирубин денгейін жоғарлатып, клиникалық сарғаюға әкеледі.

                                                  Билет №33

 

 

1. Генетика

     Аяқ- қолдарында көптеген ақаулары бар 5 жарым жастағы қыз медициналық бақылауда болды. Анамнезден баланың үшінші жүктіліктен, үшінші босанудан болғаны анықталды. Баланың ата-анасы сау, инбредті некеде емес. Ананың жұмысы зиянды өндіріспен байланысты (қорғасын буы). Молекулалық-генетикалық тексеру жүргізу кезінде SHH генінің ZRS реттеуші элементінің мутациясынан екені расталады.

Сұрақтар:

1.     SHH гені онтогенездің қай кезеңінде белсенді? Онтогенез кезеңдерін атаңыз.

Жауабы:

SHH-генінде онтогенездің Эмбриогенез кезінде белсенді болып келеді.

---

Онтогенез кезеңдеріне тоқталатын болсақ:

1)Прогенез предэмбритальді кезең

2)Антенатальді кезең-туылғанға дейінгі кезең

3)Постнатальды кезең-туылғаннан кейінгі кезең

2. Осы геннің мутациясы жоғарыда сипатталғаннан басқа қандай патологияларға әкеледі?

Жауабы:

Осы генде мутациясы жәнеде патологиясы осы болып табылады.Голопрозэнцефалия-бұл ұрықтың алдыңғы миының екі жарты шарға дифференциациясының бұзылуы нәтижесінде дамитын мидың ауыр ақаулығы. Нейрорадиологиялық зерттеулерде холопроэнцефалияның 3 формасы анықталды: алобарикалық, жеті- барикалы,лобарлы.

Холопросенцефалия әрдайым эпилепсиялық ұстамалармен бірге жүреді,сонымен қоса жаңа туылғанға дейінгі дебют және дамудың ауыр кідірісі юолып келеді.

3.    Бұл ген үшін қандай гендер транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.

Жауабы:

Гендер транскрипция факторларына негізінен орталық жүйке жүйесіндегі гендер жауап беріп отырады.Себебі, ми және жұлын даму барысында орталық жүйке жүйесіндегі гормондармен әрекеттеседі. Жалпы орталық жүйке жүйесі бірденбір фактор болып келеді.

Билет №34 1. Генетика Адамның бос хориондық гонадотропині (АХГ) - бірінші триместрде ұрық патологиясын анықтауда ең жақсы маркер.  Ұрықтың трофобласт жасушаларынан АХГ синтезделуі эмбрионның жатыр қуысына имплантациялауынан кейін басталады да, жүктіліктің барлық кезеңінде жалғасады.  АХГ концентрациясы жүктіліктің 11-12 аптасында байқалады, содан кейін плацентаның дамуына байланысты төмендейді. Сұрақтар: АХГ концентрациясының жоғарылауына байланысты қандай патологияны болжауға болады? Даун синдромын болжауға болады.Және түсік болуы мүмкін. Бұл зерттеу қандай диагноз қою әдісіне жатады? Пренетальды диагностикалау әдістерінің тікелей емес ана қанынан маркерлерлі анықтау әдісіне жатады. Пренатальды кезеңде қандай инвазивті әдістер жүргізіледі?  Осы әдістерді сипаттаңыз. Пренатальды диагностикалаудың инвазивті (оперативті) әдістері - тікелей ұрықтың ұлпаларынан немесе провизорлық мүшелердің (плацента, хорион) ұлпаларынан зерттеу үшін эмбриональдық материал алуға мүмкіндік беретін әдістер. Хорионбиопсия– хорион бүрлерінің кесінділерін алу. Жиі жүктіліктің 8- 11 апта аралығында трансабдоминальды (іш пердесін тесу арқылы) немесе трансцервикальды (қынап арқылы) УДЗ аппаратымен бақылау арқылы жүргізіледі. Алынған жасушаларды бірден (молекулалық-генетикалық әдістер арқылы) зерттеуге болады немесе жасанды ортада 1-3 апта өсіріп, әр түрлі әдістермен (биохимиялық, цитогенетикалық, молекулалық-генетикалық) зерттеуге болады. Жатыр бұлшық еттерінің жиырылуы, қан кету, түсік тастау сияқты асқынулар (1-3%) болуы мүмкін. Амниоцентез - ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасышаларын алу әдісі. Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі. Асқыну қауіптілігі – 0,5-1%. Хромосомдық синдромдарды және туа біткен ақауларды анықтауда амниондық сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі (АФП концентрациясын анықтау). Ұрық жасушаларын жасанды ортада 2-4 апта өсіріп цитогенетикалық, биохимиялық және т.б. әдістермен зерттеуге болады. Тікелей (алған бойда) жасушаларды молекулылқ-генетикалық әдіспен зерттеуге болады. Кордоцентез – жүктіліктің 18-22 апта аралығында кіндік тамырынан қан алу әдісі. Алынған қан цитогенетикалық (лимфоциттер жасанды ортада 2-3 күн өсіріледі), биохимиялық немесе молекулалық-биологиялық әдістердің объектісі ретінде қолданылады. Жиі хромосомдық ауруларды (қан лимфоциттерін жасанды ортада өсіріп цитогенетикалық талдау), қанның (гемоглобинопатиялар), имммунитеттің, резус-статусын және т.б. тұқым қуалайтын патологияларын дигностикалауда қолданылады. Асқыну қауіптілігі түрлі мәліметтер бойынша – 1-7%. Билет №35 1. Генетика Науқас Д., 50 жаста, музыка пәнінің мұғалімі болып жұмыс істейді. Ол клиникаға аяқ-қолдардарындағы, бет-әлпеттегі мимикалық бұлшықеттердің еріксіз қозғалыстарына, жүріс-тұрыстың бұзылуына; есте сақтау қабілетінің төмендеуіне; ұйқының бұзылуына; жалпы әлсіздікке шағымымен түсті. 47 жасында туыстары науқастың жоғары қозғыштығын, тынышсыздығын, мазасыздығын, эмоционалды тұрақсыздығын байқады. Содан кейін аяқ-қолдардың дистальды бөліктерінде, мимикалық бұлшықеттерінде, тілде гиперкинез пайда болды; жүрісі, сөйлеуі және жазуы өзгерді. Соңғы жылы есте сақтау қабілетінің төмендеуі, ұйқысыздық байқалады. Аурудың прогрессивті ағымы бар. Науқастың анасы осыған ұқсас аурумен ауырды. Ол 52 жасында ауырып, психиатриялық клиникада емделді, сол жерде ол 60 жасында қайтыс болды. Сұрақтар: Диагноз қойыңыз. Диагноз қою әдістерін атаңыз. Гентингтон хореясы. FISH әдісімен-HTT геніндегі мутацияны анықтайды. ПТР көмегімен днқ молекулалық-генетикалық әдісті қолдану қажет.Ол ДНҚ молекуласындағы түрлі өзгерістрді,нуклеотидтер тізбегіндегі ақауларды анықтауға мүмкіндік береді.HD геніндегі мутантты аллельді тауып,ондағы GAG санын анықтауға мүмкіндік береді. Тұқым қуалау типін анықтаңыз және сипаттаңыз. Пациенттің  генотипін жазыңыз. Тұқым қуалау типі –аутосомды-доминатты. Генотипі: АА немесе Аа Мутация типін анықтаңыз және сипаттаңыз. Динамикалық мутация-үшнуклеотидтер экспанциясы репликация механизмі дұрыс жүрмеуі салдарынан болуы мүмкін.Динамикалық мутация-үшнуклеотидтер экспанциясы репликация механизмі дұрыс жүрмеуі салдарынан болуы мүмкін. Мутацияның мәні экспансиядан яғни,CAG тринуклеотидті қайталау саны 35 тен асып кеткен жағдайда,мысалы CAG 36 немесе одан көп болғанда мутация болады.Яғни бұл ауру динамикалық мутациялардан пайда болады.Динамикалық мутациялар дегеніміз митоз немесе мейозда ДНҚрепликациясы үдерісінде ДНҚ-полимеразалардың қызметінің бұзылуы.Дәстүрсіз типпен тұқым қуалайтындықтан,жаңа ұрпақтарда аурудың зілділігі арта береді. P: Aa x aa G: A a, a F: Aa,Aa,aa,aa Билет №36 1. Генетика Даун синдромының белгілері бар  3,5 айлық Сергей  кардиология орталығының жүрекке ота жасау бөліміне ентігу, тамақтанудан бас тарту, дене салмағының аз болуы  туралы шағымдарымен келді. Үшінші жүктіліктен туылған бала. Туған кездегі дене салмағы - 3100 г, дене ұзындығы — 55 см. Бір айлығында  жоспарлы тексеру барысында  жүректе систолалық шудың болуы диагнозы қойылған. Баланы тексеру кезінде Даун синдромына  тән белгілер анықталды . Сұрақтар: Кариотипін жазыңыз. Мутация типін анықтаңыз. 47ХУ,21+ мутация типі геномдық мутация---анеуплоидия----21 хромосоманың трисомиясы Осы аурудың пайда болу механизмін түсінідіріңіз. Мейоз кезінде хромосомалардың дұрыс бөлінбеуіне байланысты пайда болады, нәтижесінде 24 хромосомасы бар гамета пайда болады. Қарама-қарсы жыныстағы қалыпты гаметамен біріктірілгенде 47 хромосомасы бар зигота пайда болады.Трисомия 95 пайыз жағдайда Даун синдромының себебі болып табылады. P: 44ХХ х 44ХУ G: 21Х, 23Х, 22Х, 22У F: 43ХХ, 43ХУ, 45ХХ, 45ХУ Жүктіліктің 18-22 аптасында қолданылатын пренатальды диагностика әдістерін атаңыз. Сипаттаңыз Кордоцентез – жүктіліктің 18-22 апта аралығында жүргізіледі, жүкті әйелдің алдыңғы құрсақ қабырғасына ультрадыбыстық аппараттың бақылауымен, жұқа пункциялық инемен кіндік тамырынан, 5 мл-ге дейін қан алады.Алынған қан цитогенетикалық, биохимиялық немесе молекулалық-биологиялық әдістермен зерттеледі. Жиі хромосомдық ауруларды,қанның гемолитикалық сндромдарын, имммунитеттің, және т.б. тұқым қуалайтын патологияларын дигностикалауда қолданылады. Асқыну қауіптілігі– 1-7%.

---

№37 билет

1. Генетика

Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында  отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы» деген диагноз қойылған бала бар.

Сұрақтар:

1. 
   Медико-генетикалық кеңес берудің қандай түрлерін білесіз?  Оларды жазыңыз және сипаттаңыз.
   

Жетілмеген остеогенезді басқаша Лобштен-Вролик синдромы деп те атайды.Бұл туа біткен тұқым қуалайтын сүйек жетіспеушілігі мен бұлшықет бұзылысын сипаттайтын синдром болып табылады.

2. 
   Осы жұпқа  кеңестің қандай түрі берілді?
   
3. 
   Екі түрлі тип бойынша тұқым қуалайды.Ол аутосомды-доминантты және де аутосомды-рецесссивті болып табылады.
   

4. 
   Ерлі-зайыптылардың және баланың генотиптерін жазыңыз.  Осы жұпта ДҮБД-мен  ауру балалардың туылу қаупі қандай?
   

P:Aaₓ аа

Г: А а а а

F₁: Аа, Аа, аа, аа

Аутосомды-доминантты.

Белгі	Ген
Жетілмеген остеогенез	A
Қалыпты	a

Мұндай кезде ұрпақтарының 50 пайызы-ауру, 50 пайызы-сау болып дүниеге келеді.0,50*90%=45% 100%-45%=55% Бұдан шығатыны пенентраттылық бойыншаа:45пайыз жағдайда сау,ал 55пайыз жағдайда ауру болады.

Егер ата-анасының екеуі де ауру болатын болса, зілді аурумен ауыратын балар дүниеге келеді және 25 пайыз жағдайда сау бала дүниеге келуі мүмкін.

Аутосомды-рецессивті.

Белгі	Ген
Қалыпты	A
Жетілмеген остеогенез	a

---

P: Aaₓ аа

Г: A, a, а, а

F₁: Aа, Aа, аа, аа
Бұл кезде егер ата-аналарының біреуін(әкесін)ауру, ал біреуін фенотипі бойынша сау, генотипі бойынша тасымалдаушы деп алатын болсақ, ұрпақтарының 50 пайызы-фенотип бойынша сау, генотип бойынша тасымалдаушы, қалған 50 пайызы-ауру болады. 0,50*90%=45% 100%-45%=55% Бұл жағдайда пенентраттылық бойынша 45пайызы-ауру,ал 55пайызы сау болып келеді.
Гетерозиготалы генотип- екі түрлі аллельді гендер ұсынылатын генотип: доминантты және рецессивті.

коллагенопатиялар - коллаген синтезі бұзылуынан туындаған, серпімділік қасиеттерінің бұзылуымен көрінетін тұқым қуалайтын аурулар тобы

Нүктелік мутация дегеніміз - бір азотты негіздің басқасымен алмастырылуымен сипатталатын ДНҚ немесе РНҚ-дағы мутация түрі.

 

 

№38 билет

1. Генетика

Вераның 3 жасар ұлы барлық дағдыларын жоғалтып, жиі талып қалады. Бала сөйлей алмайды, бұлшық еттердің гипотонусы, қозғалыс үйлесімділігінің бұзылысы, жүргенде аяқтары иілмейді, бет әлпеті - аузы кең, тістері сирек орналасқан, иегі алға шығыңқы, тілі ауызынан шығып тұрады, стабизм және себепсіз жиі күледі

Сұрақтар:

1. 
   1.  Ciздiң диaгнозыңыз. Бұл ayрy тұқым қyaлaйтын ayрyлaрдың қaй тобынa жaтaды, бaлaның кaриотипiн жaзыңыз.
   

Aнгeлмaн cиндромы-нeврологиялық cимптомдaрдың болyымeн, aқыл-ой дaмyының тeжeлyiмeн cипaттaлaтын гeнeтикaлық ayрy. Ол интeллeктyaлды aрттa қaлyмeн, cөйлeyдiң әлciз қaлыптacyымeн, отырy жәнe жүрy дaғдылaрымeн, хaотикaлық қозғaлыcтaрмeн, гипeрaктивтiлiкпeн, cимптомaтикaлық эпилeпcиямeн, ceбeпciз көңiлдi жәнe күлкiмeн, cколиозбeн, өзiндiк жүрicпeн көрiнeдi. Пaциeнттeрдiң eрeкшe көрiнici бaр: ayзы үлкeн, тicтeрi cирeк, иeгi aлғa шығaды.Клиникaлық түрдe ayрy 6 aйдaн 12 aйғa дeйiн көрiнeдi. Дaмyдың кiдiрici бiртiндeп aртып кeлeдi, бұрын игeрiлгeн дaғдылaр caқтaлaды, бiрaқ жaңaлaрын aлy бaяy жүрeдi. Бaлaлaр отырa, eңбeктeй aлaды, зaттaрды aлып, олaрды қолдaрынaн қолдaрынa ayыcтырa aлaды, көзбeн бaйлaныc жacaй aлaды, ызылдaп, cыбырлaй aлaды. Жaяy жүрy қиын, тeпe-тeңдiк ceзiмi бұзылғaн, жиi құлay, жиһaзғa көгeрy бaйқaлaды. Aнықтaлaды, трeмор жәнe хaотичныe қозғaлыc конeчноcтями, әciрece қолмeн. Cөйлeyдiң бұзылyы кiдiрicтeрмeн дe, экcпрeccивтi cөйлeyдiң толық болмayымeн дe көрiнeдi. Бaлaлaр мүлдeм cөйлeмeйдi нeмece жaлпы көлeмi 10 бiрлiктeн acпaйтын мылжың, қaрaпaйым cлогдaр мeн cөздeрдi қолдaнaды. Ayдaрылғaн cөйлey, қaрым-қaтынacқa дeгeн ұмтылыc, ayызшa eмec қaрым-қaтынac құрaлдaрын қолдaнy: ым-ишaрa, мимикa, жaнaмa бeлгiлeр. Aнгeлмaн cиндромы-гeнeтикaлық aқayлaрғa нeгiздeлгeн тya бiткeн ayрy. Пaтология хромоcомaлaрдың бөлiнyiмeн жaтыр iшiндe дaмиды. Aнaдaн бeрiлгeн 15 хромоcомaның құрылымындaғы бұзылyлaр ayрyдың дaмyынa әкeлeдi. Хромоcомa ыдырay нәтижeciндe өзгeрeдi — гeндeрдiң жоғaлyы, қaйтaлaнy — aртық гeндeрдiң пaйдa болyы, инвeрcия — гeндeрдiң кeрi орнaлacyы, инceрция — гeндeрдiң орнaлacy орнын өзгeртy, трaнcлокaция — бiр хромоcомaның бiр бөлiгiн eкiншiciнe қоcy.Хромоcомaның жойылyы-ayыр aқыл-ой кeмicтiгiнiң ceбeбi. Ayрy бaлaлaр жүрe жәнe cөйлeй aлмaйды, эпилeпcияның жиi шaбyылдaрынaн зaрдaп шeгeдi, олaрдың қaрқындылығы ayырлық дәрeжeciнe иe.Бiр гeннiң мyтaцияcы cиндромның eң жeңiл түрiн тyдырaды, ондa ayрy бaлaлaр өздeрiн ұcтaй aлaды жәнe топтa cөйлece aлaды. Cонымeн қaтaр, олaр әлi дe өз құрдacтaрының дaмyындa aрттa қaлaды.

---

Смотрите также файлы

• Методические реко.docx

• Методические указания для выполнения контрольной работы по учебной дисциплине.docx

• Улым, кая болай зерлнесе.docx

• Методические рекомендации по составлению отчета о прохождении производственной практики (по профилю специальности).docx

• Скотников В.А. Основы теории проходимости гусеничных мелиоративных тракторов [учеб. пособие].pdf