ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 11.04.2024
Просмотров: 48
Скачиваний: 0
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
2. Бұл зерттеу қандай диагноз қою әдісіне жатады?
Пренаталды диагностика әдісі екіге бөлінеді .Соның ішінде тікелей емес – яғни зерттеу обьектісі жүкті әйел.Ана қанынан хорионды гонадотропиннің концентрацтямын анықтап отырмыз. Ана қанынан Альфа- Фетопротеин,хориальдық гонодотропинді,эстродиолды анықтайды.Осы жазылған нәруыздар ұрық жасушаларымен синтезделіп ана қанына түседі.Олардың концентрациясы жүктіліктің әр мерзімінде өзгеріп отырады. АФН-ның ең жоғарғы көрсеткіші 19-20 шы апталарға сәйкес келеді. Даун синдромы кезінде Альфа протеин көрсеткіші төмендейді.Оның мөлшері 27.9 мг\мл ге жетеді.
3. Пренатальды кезеңде қандай инвазивті әдістер жүргізіледі? Осы әдістерді сипаттаңыз.
Пренатальды диагностикалаудың инвазивті (оперативті) әдістері - тікелей ұрықтың ұлпаларынан немесе провизорлық мүшелердің (плацента, хорион) ұлпаларынан зерттеу үшін эмбриональдық материал алуға мүмкіндік беретін әдістер. Инвазивті әдістерге Хорионбиопсия, Амниоцентез, Кордоцентез, Ұрық ұлпадарының биопсиясы жатады.
Хорионбиопсия – хорион бүрлерінің кесінділерін алу. Жиі жүктіліктің 8- 11 апта аралығында трансабдоминальды (іш пердесін тесу арқылы) немесе трансцервикальды (қынап арқылы) УДЗ аппаратымен бақылау арқылы жүргізіледі. Алынған жасушаларды бірден (молекулалық-генетикалық әдістер арқылы) зерттеуге болады немесе жасанды ортада 1-3 апта өсіріп, әр түрлі әдістермен (биохимиялық, цитогенетикалық, молекулалық-генетикалық) зерттеуге болады. Жатыр бұлшық еттерінің жиырылуы, қан кету, түсік тастау сияқты асқынулар (1-3%) болуы мүмкін.
Амниоцентез - ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасышаларын алу әдісі. Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі. Асқыну қауіптілігі – 0,5-1%. Хромосомдық синдромдарды және туа біткен ақауларды анықтауда амниондық сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі.Ұрық жасушаларын жасанды ортада 2-4 апта өсіріп цитогенетикалық, биохимиялық және т.б. әдістермен зерттеуге болады. Тікелей жасушаларды молекулылқ-генетикалық әдіспен зерттеуге болады.
Кордоцентез – жүктіліктің 18-22 апта аралығында кіндік тамырынан қан алу әдісі. Алынған қан цитогенетикалық биохимиялық немесе молекулалық-биологиялық әдістердің объектісі ретінде қолданылады. Жиі хромосомдық ауруларды қанның , имммунитеттің, резус-статусын және т.б. тұқым қуалайтын патологияларын дигностикалауда қолданылады. Асқыну қауіптілігі түрлі мәліметтер бойынша – 1-7%.
Ұрық ұлпадарының биопсиясы – жүктіліктің 2 үшайлығында (триместрінде) жүргізіледі. Тері ауруларын диагностикалауда (ихтиоз, эпидермолиз және т.б.) ұрықтың терісін биопсия арқылы алып патоморфологиялық зерттеу жүргізіледі. Ұрықтың бұлшық еттерінің биопсиясы Дюшеннің бұлшық ет дистрофия синдромын диагностикалауға мүмкіндік береді. Асқыну қауіптілігі – 1-7%.
4. Глоссарий:
| | Үш тілде терминнің аталуы | Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу | |||
| № | Қaзaқшa | Opыcшa | Aғылшыншa | ||
| 1 | амниоцентез | | | | |
| 2 | кариотип | | | | |
| 3 | жыныс хроматині | | | | |
| 4 | шежіре | | | | |
Билет №23
1. Генетика
Науқас Д., 50 жаста, музыка пәнінің мұғалімі болып жұмыс істейді. Ол клиникаға аяқ-қолдардарындағы, бет-әлпеттегі мимикалық бұлшықеттердің еріксіз қозғалыстарына, жүріс-тұрыстың бұзылуына; есте сақтау қабілетінің төмендеуіне; ұйқының бұзылуына; жалпы әлсіздікке шағымымен түсті.
47 жасында туыстары науқастың жоғары қозғыштығын, тынышсыздығын, мазасыздығын, эмоционалды тұрақсыздығын байқады. Содан кейін аяқ-қолдардың дистальды бөліктерінде, мимикалық бұлшықеттерінде, тілде гиперкинез пайда болды; жүрісі, сөйлеуі және жазуы өзгерді. Соңғы жылы есте сақтау қабілетінің төмендеуі, ұйқысыздық байқалады. Аурудың прогрессивті ағымы бар.
Науқастың анасы осыған ұқсас аурумен ауырды. Ол 52 жасында ауырып, психиатриялық клиникада емделді, сол жерде ол 60 жасында қайтыс болды.
Сұрақтар:
1. Диагноз қойыңыз. Диагноз қою әдістерін атаңыз.
Менің диагнозым Хорея-Гентигтона. Ауруды диагностикалауда біріншіден клиникалық көрінісіне мән береді. Молекулалық генетикалық зерттеу әдісі арқылы полимеразды тізбекті реакцияны қолдана отырып гендегі ЦАГ қайталаулар санын анықтайды. Компьютерлік томография, магнинттік резонанстық томография-мидағы атрофияны көруге мүмкіндік береді.фМРТ мен ПЭТ осы әдістер арқылы мидың нейрондарының актитілігін зерттейді.
2. Тұқым қуалау типін анықтаңыз және сипаттаңыз. Пациенттің генотипін жазыңыз.
Аутосомды –доминантты тұқым қуалайды. Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Деменциямен және моторлы бұзылыстармен сипатталатын 3 нуклеотидтік қайталаулар экспансиясынан туындайды.
Генотип
АА-ауру
Аа-ауру
аа-сау
Р; АА х АА
Г; А А А А
Ғ1; АА; АА; АА; АА.
100% ауру болады
Р; АА х Аа
Г; А А А а
Ғ1; АА ; Аа; АА; Аа
100% ауру
Р; Аа х Аа
Г; А а А а
Ғ1; АА; Аа; Аа; аа
75% ауру; 25% сау
Р; Аа х аа
Г; А а а а
Ғ1; АА; аа; аа; аа
75% сау ; 25% ауру
3. Мутация типін анықтаңыз және сипаттаңыз.
Гендік немесе нүктелік мутацияға жатады. Яғни ,ген құрылымы шегіндегі өзгерістер. Бұл нәруыздың бір молекуласын өзгерте алады. Барлық адамдарда кездесетін HTT гені, хантингтин белокты (Htt) кодтайды. HTT гені 4-хромосоманың қысқа иығында орналасқан (4p16.3) . Бұл геннің құрамында үш азотты негіздердің - цитозин-аденин-гуаниннің (яғни CAGCACCAG ...) қайталанатын тізбегі бар аймақ болады. CAG триплеті амин қышқылының глутаминін кодтайды, сондықтан синтезделген ақуызында полиглутамин трактісі деп аталатын глутамин аминқышқылдарының тізбегі бар.
CAG үштіктерінің саны жеке адамдарда әр түрлі және кейінгі ұрпаққа байланысты өзгеруі мүмкін. Егер олардың саны 36-дан көп болса, ұзартылған полиглутамин трактісі синтезделіп, мутантты протеин хантингтин (mHtt) түзіледі , бұл жасушаларға улы әсер етеді және Хантингтон ауруын тудырады.
4. Глоссарий:
| | Үш тілде терминнің аталуы | Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу | ||
| № | Қaзaқшa | Opыcшa | Aғылшыншa | |
| 1 | трисомия | | | |
| 2 | хромосомы | | | |
| 3 | кариотип | | | |
| 4 | хромосомалық мутация | | | |
Билет №24
1. Генетика
Даун синдромының белгілері бар 3,5 айлық Сергей кардиология орталығының жүрекке ота жасау бөліміне ентігу, тамақтанудан бас тарту, дене салмағының аз болуы туралы шағымдарымен келді. Үшінші жүктіліктен туылған бала. Туған кездегі дене салмағы - 3100 г, дене ұзындығы — 55 см. Бір айлығында жоспарлы тексеру барысында жүректе систолалық шудың болуы диагнозы қойылған. Баланы тексеру кезінде Даун синдромына тән белгілер анықталды .
Сұрақтар:
1. Кариотипін жазыңыз. Мутация типін анықтаңыз.
Даун синдромының 3 түрін қарастырамыз:классикалық, транслокациялық, мозайкалық. Соңғы екеуі фенотиптік көріністері жағынан ең жеңіл түрлері. Даун синдромының көптеген жағдайлары трисомиямен байланысты.
Кариотип: 47,XX (21+) немесе 47,ХУ (21+).
Даун синдромы геномдық мутацияға жатады. Клеткадағы хромосомалар санының өзгеруі.Онын ішінде анеуплодия - бір немесе бірнеше хромосомаларды жоғалу немесе қосып алу.
2. Осы аурудың пайда болу механизмін түсінідіріңіз.
Әдетте адамда 23 жұп хромосома болатынын білеміз (қалыпты әйел кариотипі 46,XX; еркек - 46,XY). Даун синдромының дамуы аутосомалардың санының өзгеруіне алып келеді. Қосымша хромосоманың пайда болуы овогенезде немесе сперматогенезде жұптасқан хромосомалардың болмауы, ұрықтанғаннан кейін жасуша бөлінуінің бұзылуы, анадан немесе әкеден генетикалық мутацияны тұқым қуалауынан болады. Екі жыныстада бірдей кездесе береді.
3. Жүктіліктің 18-22 аптасында қолданылатын пренатальды диагностика әдістерін атаңыз. Сипаттаңыз
Жалпы Пренатальды диагнотиска дегеніміз - эмбриональдық дамудың алғаш сатысында жүргізілетін ұрықтын саулығын анықтауда қолданылатын әр түрлі әдістер. Бұл кезде, тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мақсаты сау емес эмбриондар мен ұрықтарды түсіру арқылы іске асырылады.ПД тікелей ,тікелей емес әдістері бар.18 -22 апталарда : кордоцентез,15-18 аралығында амниоцентез ,УДЗ ,Ұрық ұлпадарының биопсиясы т.б
Кордоцентез – жүктіліктің 18-22 апта аралығында кіндік тамырынан қан алу әдісі. Алынған қан цитогенетикалық биохимиялық немесе молекулалық-биологиялық әдістердің объектісі ретінде қолданылады. Жиі хромосомдық ауруларды (қан лимфоциттерін жасанды ортада өсіріп цитогенетикалық талдау), қанның (гемоглобинопатиялар), имммунитеттің, резус-статусын және т.б. тұқым қуалайтын патологияларын дигностикалауда қолданылады. Асқыну қауіптілігі түрлі мәліметтер бойынша – 1-7%.
