ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 11.04.2024
Просмотров: 53
Скачиваний: 0
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Gap-гендері, pair-rule гендері және сегменттің полярлық гендері.
Gap гендерінің мутациясы дененің сегментінің (немесе доменінің) болмауына және бос кеңістіктің немесе қуыстың қалыптасуына, сегменттер полярлығының және санының өзгеруіне алып келеді.
Рair-rule (жұптас гендер) гендер-тобының мутациясы әр екінші сегментегі симметриялы фрагменттің болмауына, сегмент жартысының, тақ немесе жұп сегменттің, қалыптасуының бұзылуынан болады.
Сегменттің полярлық гендерінің-мутациясы сегменттің нақты бір бөлігінің, жартысының айна кӛшірмесі құрылымының алмасуына, сегмент бөлігінің болмауына, бір мезгілде дәл осындай бӛліктің қарама-қарсы жақта екі еселенуіне алып келеді.
Гомеозистік гендер үшін транскрипциялық фактор болып табылады. Гомеозистік гендер белгілі бір сегменттерден накты бір ағзалық құрылымының дамуын байқылайтын гендер. Гомеозистік гендер – онтогенетикалық даму үрдісіне қатысатын гендер. Гомеозистік гендер қалыпты жағдайда детерминацияны – жасушалардың болашақ мүшелердің бастамаларының белгілі бағытта дамуын бақылайды, гомеозистік гендердің мутациялары қалыпты онтогенетикалық дамуының бұзылуына алып келеді. Гомеозистік гендер органдар мен тіндердің пайда болу басқаратын транскрипция факторларын кодтайды. Гомеозистік гендердің мутациясы дененің бір бөлігін екінші бөлікке айналдыруы мүмкін. Гомеозистік гендер басқа гендердің жұмысын басқарады және эмбрионның немесе белгілі бір органның сыртқы жағынан ажыратылмайтын аймақтарының өзгеруін анықтайды.
Пренатальды тікелей диагностика әдістері колданылады. Инвазивті емес әдістерінде УДЗ кезінде буғана сүйектерін деформациясын анықтап байқауға болады. Инвазивті әдістерінде сегментті гендердің мутациясын нақты анықтауға болады. Ультрадыбыстық зерттеу (ультрадыбыстық) - бұл ультрадыбыстық толқындардың көмегімен адамның немесе жануарлардың денесін, оның мүшелері мен тіндерін инвазивті емес зерттеу.
Билет №29
1. Генетика
Жүктіліктің 22-23 аптасындағы әйел кеңеске келді. Алдынғы екі жүктілігінде мерзімінен бұрын босанып, ұл балалар өмірге келді. Бірінші нәрестеде айқын гидроцефалия болды және 1,5 айлығында қайтыс болды. Екінші ұл бала туылғанан кейін алғашқы сағаттарында қайтыс болды. Патолого-анатомиялық тексерулер кезінде айқын гидроцефалия анықталды.
Сұрақтар:
Ультрадыбыспен зерттеу (УДЗ) – жергілікті туа біткен ақауларды, және көптеген хромосомдық аурулар мен көптеген туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді (анатомиялық ақаулары бар ұрықтарды 80% жуық пайызын). Зерттеудің оптимальды мерзімі – жүктіліктің 16-24 апталары. Ана қанындағы АФП зерттеумен бірге жүргізілген УДЗ тиімділігі жоғарылайды. УДЗ орталық жүйке (94,3%) және зәр шығару мен жыныс жүйелерінің (91,9%) туа біткен ақауларын диагностикалауда өте тиімді, ал жүректің туа біткен ақауларын зерттеуде бүл әдістің тиімділігі төмен.
Кордоцентез – жүктіліктің 18-22 апта аралығында кіндік тамырынан қан алу әдісі. Алынған қан цитогенетикалық (лимфоциттер жасанды ортада 2-3 күн өсіріледі), биохимиялық немесе молекулалық-биологиялық әдістердің объектісі ретінде қолданылады. Жиі хромосомдық ауруларды (қан лимфоциттерін жасанды ортада өсіріп цитогенетикалық талдау), қанның (гемоглобинопатиялар), имммунитеттің, резус-статусын және т.б. тұқым қуалайтын патологияларын дигностикалауда қолданылады. Асқыну қауіптілігі түрлі мәліметтер бойынша – 1-7%.
Осы отбасыға медико-генетикалық кеңестің проспективті әдісі жүргізіледі. Негізігі проспективті МГК белгілі бір генетикалық ауруы бар бала болса жүргізіледі. Осы МГК - отбасында бала дүниеге келмей тұрып, көбіне туысқандарында тұқым қуалайтын ауруы бар отбасыларға берілетін медико генетикалық кеңес. Бұл кеңесті бала дүниеге әкелуді жоспарлайтын барлық ата-ананың алғаны дұрыс.Яғни генетикалық ауруы бар нәрестенің туылуы қаупін және алдын алу жолдарын қарастыру болып табылады.
Әдетте МГК бірнеше сатылардан тұрады:
Бірінші кезеңде белгілі бір тұқым қуалайтын генетикалық патологияның диагнозын анықтап, дәлелдеп, оның берілу сипатын, яғни тұқым қуалау түрін анықтаймыз.
Екінші кезеңде осы кеңес берілетін жанұяның әр мүшесінің генотиптерін анықтап, генетикалық қауіптің деңгейін есептейміз. Генетикалық қауіп – жанұяның әр мүшесінде белгілі бір генетикалық патологияның көрініс беруінің ықтималдығының сандық мөлшері. Оны біз екі жолмен анықтаймыз:
1- теориялық – бұл кезде тұқым қуалау түрін және де кеңеске келген адам генотипін анықтаймыз.
2. Эмпирикалық қауіп -арнайы кестелерді қолдана отырып, тәжірибелік бақылау мен популяциялардың статистикалық көрсеткіштерін зерттеу арқылы жүргізіледі.
3.Үшінші кезеңде алдын алу жоспары құрылып, кеңеске келген жанұяға түсінікті тілмен жеткізіледі.
3. Неонатальды скрининг жүргізілетін ауруларды атаңыз.
Жаңа туылған нәрестелердің генетикалық скринингі (неонатальді скрининг) зат алмасу процессінің туа біткен бұзылыстарын ерте анықтауға бағытталған, мезгілімен емдеп орталық жүйке жүйесінің және басқа мүшелерінің қалпына келмейтін өзгерістерге ұшырауын алдын алуға мүмкіндік береді.
. Қазіргі кезде неонатальді скрининг жүргізуде түрлі биохимиялық және иммунологиялық әдістер қолданылады. Жаппай неонатальді скрининг барлық нәрестелерге және келесі талаптарға сай тұқым қуалайтын аурулар бойынша жүргізіледі:
Елдердің көпшілігінде жаппай скринингке жататын аурулар – ФКУ, гипотиреоз, бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы. Кейбір елдер бұл тізімге галактоземия мен муковисцидозды қосады.
Билет №30
1. Генетика
Ұрықтың жынысын анықтау, сондай-ақ ықтимал хромосомалық ауытқуларды анықтау үшін әкесі гемофилиямен ауру болған 30 жастағы жүкті әйелге амниоцентез жасалды. Бірақ кариотиптеу үшін ұрық жасушаларын көбейтіп өсіру мүмкін болмады, бұл жасушалар тіршілігін жойды. Сондықтан цитогенетикалық зерттеулер тек жыныстық хроматинді анықтаумен шектелділды. Ұрық жасушаларында жыныстық хроматин жоқ екендігі анықталды.
Сұрақтар:
ШТ
1. Ұрықтың кариотипін жазыңыз. Мұндай кариотип қандай ауруға тән?
Жауабы:
Ұрықтың кариотипі 45,ХО
Шерешевский-Тернер синдромы ол жыныстық X хромосоманың бұзылуы нәтижесінде дамиды. Жаңа туылған нәрестелердің 3000-нан 1-і Шерешевский-Тернер синдромымен туады, алайда аурудың нақты жиілігі белгісіз, өйткені ерте сатысында өздігінен түсік түсіру жиі кездеседі.
Ауру көпшілік жағдайда қыздарда кездеседі, ер балаларда өте сирек кездеседі.Ауру хромосомалық ауруларға,оның ішінде гонасомдық синдромдар қатарына жатады.
Шерешевский-Тернер синдромының дамуы Х хромосоманың құрылымдық немесе сандық ауытқуларына негізделген. 60% -дан астам жағдайда Х хромосомасында (кариотип 45, X0) толық моносомия байқалады, яғни екінші жыныстық хромосоманың болмауы. Шерешевский-Тернер синдромының шамамен 20% жағдайлары Х хромосомасының құрылымдық қайта құрылуымен байланысты: хромосоманың ұзын және қысқа иығының делекциялары, трослокациялардан пайда болуы мүмкін.Мозаика түріне қалған 20% ті жатады. 45, X0 / 46, XX; 45, X0 / 46, XY
Ұрықта Шерешевский-Тернер синдромының даму қаупі анасының жасына ешқандай қатысы жоқ. Х хромосоманың сандық, сапалық немесе құрылымдық ауытқуларының себептері - бұл хромосомалардың мейоздық дивергенциясының бұзылуы, анеуплоидияға алып келеді немесе зиготаның бөлінуін бұзу. 45, X0 кариотипі бар барлық жағдайда, аталық X хромосома жоғалады.Х жыныс хромосомасының болмауы немесе құрылымдық ақаулары жыныс бездерінің түзілуін бұзады және көптеген жатырішілік даму ақауларын тудырады.
2. Осы жағдайда гемофилияның көрініс беруі мүмкін бе? Түсіндіріңіз
Жауабы:
Шерешевский-Тернер синдромыныңжалғыз Х хромосомасында гемофилия геніболуымүмкін (ықтималдығы 50%), өйткеніанасы осы генге гетерозиготалы болып келеді.
Гемофилия аутосомды-доминантты тұқым қуалайды,
Бұл жағдайа әкесін гемофилиямен ауру деп алдық,
Р: анасы Аа * әкесі аа
Г: А а а а
Ф1 Аа Аа аа аасол кезде қызының ауру болу ықтималдығы 50\50 болып тұр.
Егер анасы гемофилия бойынша гетерозиготалы болса, ӘКЕСІН ТОЛЫҚ САУ гомозиготалы деп алсақ
Р: анасы Аа * әкесі АА
Г: А а А А
Ф1 АА АА Аа Аа
Балалары 50 пайызы гемофилияны тасымалдааушы бірақ сау, 50 пайызы толық сау болады.
3. Пренатальды диагностиканың тікелей емес әдістерін сипаттаңыз.
Жауабы:
Пренатальды диагностика эмбрионалдық дамудың алғашқы кезінде жүрізілетінін білеміз. Оның екі түрлі әдісі бар. Соның тікелей емес түрі-ол ана қанынан маркерлерді анықтайды, яғни-зерттеу обьектісі жүкті әйел болып табылады. Ана қанынан маркерлерді – эмбриональды белоктары: альфа-фетопротеин (АФП),хориальдық гонадолтропин (ХГ), бос эстрадиол. Осы белоктарұрықтың жасушаларымен немесе плацента жасушаларымен синтезделіп, анасының қанына өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктіңмерзіміне және ұрықтың күйіне байланысты өзгеріп отырады.. Оптимальды мерзімде (15-20 апта аралығында) үш тестік-жүйе қолдануарқылы жүргізілген зерттеу ішкі мүшелерінің ақаулары бар ұрықтардың 80%,хромосомдық аурулармен – 65% (мысалы, популяциялық жиілігі 1 : 600-650 Даунауруын) ұрықты анықтауға мүмкіндік береді.
АФП анықтаудың ең оптимальды мерзімі – жүктіліктің 19-20 апта аралығы. АФП концентрациясының 139,7 мг/мл жоғары болуы орта жүйке жүйесінің, бүйректің ,ас қорыту және т.б. жүйелерініңақаулары деген сөз. Даун синдромында АФП концентрациясының төмендеуібайқалады (27,9 мг/мл төмен).
Хориондық гонадотропинның концентрациясының жоғарылауы түсік болу қаупіменжәне Даун синдромына байланысты болуы мүмкін.
Эстрадиолдың төмендеуі Даун синдромы болған жағдайда байқалуы мүмкін.
17-оксипрогестеронның жоғарылауы бүйрек үсті безінің қызметінің бұзылуын
Gap гендерінің мутациясы дененің сегментінің (немесе доменінің) болмауына және бос кеңістіктің немесе қуыстың қалыптасуына, сегменттер полярлығының және санының өзгеруіне алып келеді.
Рair-rule (жұптас гендер) гендер-тобының мутациясы әр екінші сегментегі симметриялы фрагменттің болмауына, сегмент жартысының, тақ немесе жұп сегменттің, қалыптасуының бұзылуынан болады.
Сегменттің полярлық гендерінің-мутациясы сегменттің нақты бір бөлігінің, жартысының айна кӛшірмесі құрылымының алмасуына, сегмент бөлігінің болмауына, бір мезгілде дәл осындай бӛліктің қарама-қарсы жақта екі еселенуіне алып келеді.
-
Бұл гендер қандай гендер үшін транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
Гомеозистік гендер үшін транскрипциялық фактор болып табылады. Гомеозистік гендер белгілі бір сегменттерден накты бір ағзалық құрылымының дамуын байқылайтын гендер. Гомеозистік гендер – онтогенетикалық даму үрдісіне қатысатын гендер. Гомеозистік гендер қалыпты жағдайда детерминацияны – жасушалардың болашақ мүшелердің бастамаларының белгілі бағытта дамуын бақылайды, гомеозистік гендердің мутациялары қалыпты онтогенетикалық дамуының бұзылуына алып келеді. Гомеозистік гендер органдар мен тіндердің пайда болу басқаратын транскрипция факторларын кодтайды. Гомеозистік гендердің мутациясы дененің бір бөлігін екінші бөлікке айналдыруы мүмкін. Гомеозистік гендер басқа гендердің жұмысын басқарады және эмбрионның немесе белгілі бір органның сыртқы жағынан ажыратылмайтын аймақтарының өзгеруін анықтайды.
-
Жүктілік кезінде осы ақаулықтарды анықтау үшін қандай пренатальды диагностика әдістері қолданылды? Осы әдісті сипаттаңыз.
Пренатальды тікелей диагностика әдістері колданылады. Инвазивті емес әдістерінде УДЗ кезінде буғана сүйектерін деформациясын анықтап байқауға болады. Инвазивті әдістерінде сегментті гендердің мутациясын нақты анықтауға болады. Ультрадыбыстық зерттеу (ультрадыбыстық) - бұл ультрадыбыстық толқындардың көмегімен адамның немесе жануарлардың денесін, оның мүшелері мен тіндерін инвазивті емес зерттеу.
Билет №29
1. Генетика
Жүктіліктің 22-23 аптасындағы әйел кеңеске келді. Алдынғы екі жүктілігінде мерзімінен бұрын босанып, ұл балалар өмірге келді. Бірінші нәрестеде айқын гидроцефалия болды және 1,5 айлығында қайтыс болды. Екінші ұл бала туылғанан кейін алғашқы сағаттарында қайтыс болды. Патолого-анатомиялық тексерулер кезінде айқын гидроцефалия анықталды.
Сұрақтар:
-
Жүктіліктің осы кезеңінде пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады? Осы әдісті сипаттаңыз.
Ультрадыбыспен зерттеу (УДЗ) – жергілікті туа біткен ақауларды, және көптеген хромосомдық аурулар мен көптеген туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді (анатомиялық ақаулары бар ұрықтарды 80% жуық пайызын). Зерттеудің оптимальды мерзімі – жүктіліктің 16-24 апталары. Ана қанындағы АФП зерттеумен бірге жүргізілген УДЗ тиімділігі жоғарылайды. УДЗ орталық жүйке (94,3%) және зәр шығару мен жыныс жүйелерінің (91,9%) туа біткен ақауларын диагностикалауда өте тиімді, ал жүректің туа біткен ақауларын зерттеуде бүл әдістің тиімділігі төмен.
Кордоцентез – жүктіліктің 18-22 апта аралығында кіндік тамырынан қан алу әдісі. Алынған қан цитогенетикалық (лимфоциттер жасанды ортада 2-3 күн өсіріледі), биохимиялық немесе молекулалық-биологиялық әдістердің объектісі ретінде қолданылады. Жиі хромосомдық ауруларды (қан лимфоциттерін жасанды ортада өсіріп цитогенетикалық талдау), қанның (гемоглобинопатиялар), имммунитеттің, резус-статусын және т.б. тұқым қуалайтын патологияларын дигностикалауда қолданылады. Асқыну қауіптілігі түрлі мәліметтер бойынша – 1-7%.
-
МГК түрін анықтаңыз. Сипаттаңыз.
Осы отбасыға медико-генетикалық кеңестің проспективті әдісі жүргізіледі. Негізігі проспективті МГК белгілі бір генетикалық ауруы бар бала болса жүргізіледі. Осы МГК - отбасында бала дүниеге келмей тұрып, көбіне туысқандарында тұқым қуалайтын ауруы бар отбасыларға берілетін медико генетикалық кеңес. Бұл кеңесті бала дүниеге әкелуді жоспарлайтын барлық ата-ананың алғаны дұрыс.Яғни генетикалық ауруы бар нәрестенің туылуы қаупін және алдын алу жолдарын қарастыру болып табылады.
Әдетте МГК бірнеше сатылардан тұрады:
Бірінші кезеңде белгілі бір тұқым қуалайтын генетикалық патологияның диагнозын анықтап, дәлелдеп, оның берілу сипатын, яғни тұқым қуалау түрін анықтаймыз.
Екінші кезеңде осы кеңес берілетін жанұяның әр мүшесінің генотиптерін анықтап, генетикалық қауіптің деңгейін есептейміз. Генетикалық қауіп – жанұяның әр мүшесінде белгілі бір генетикалық патологияның көрініс беруінің ықтималдығының сандық мөлшері. Оны біз екі жолмен анықтаймыз:
1- теориялық – бұл кезде тұқым қуалау түрін және де кеңеске келген адам генотипін анықтаймыз.
2. Эмпирикалық қауіп -арнайы кестелерді қолдана отырып, тәжірибелік бақылау мен популяциялардың статистикалық көрсеткіштерін зерттеу арқылы жүргізіледі.
3.Үшінші кезеңде алдын алу жоспары құрылып, кеңеске келген жанұяға түсінікті тілмен жеткізіледі.
3. Неонатальды скрининг жүргізілетін ауруларды атаңыз.
Жаңа туылған нәрестелердің генетикалық скринингі (неонатальді скрининг) зат алмасу процессінің туа біткен бұзылыстарын ерте анықтауға бағытталған, мезгілімен емдеп орталық жүйке жүйесінің және басқа мүшелерінің қалпына келмейтін өзгерістерге ұшырауын алдын алуға мүмкіндік береді.
. Қазіргі кезде неонатальді скрининг жүргізуде түрлі биохимиялық және иммунологиялық әдістер қолданылады. Жаппай неонатальді скрининг барлық нәрестелерге және келесі талаптарға сай тұқым қуалайтын аурулар бойынша жүргізіледі:
-
популяциядағы кездесу жиілігі 1:10000 аралығында, немесе одан жоғары; -
тиімді алдын ала емдеу әдісі белгілі; -
мезгілімен емдемеген жағдайда тіршілікке қабілеттілігін төмендетіп, мүгедектікке қкеледі; -
бұл ауруды клиникалық көрініске дейін диагностикалау әдістері анық бар;
Елдердің көпшілігінде жаппай скринингке жататын аурулар – ФКУ, гипотиреоз, бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы. Кейбір елдер бұл тізімге галактоземия мен муковисцидозды қосады.
Билет №30
1. Генетика
Ұрықтың жынысын анықтау, сондай-ақ ықтимал хромосомалық ауытқуларды анықтау үшін әкесі гемофилиямен ауру болған 30 жастағы жүкті әйелге амниоцентез жасалды. Бірақ кариотиптеу үшін ұрық жасушаларын көбейтіп өсіру мүмкін болмады, бұл жасушалар тіршілігін жойды. Сондықтан цитогенетикалық зерттеулер тек жыныстық хроматинді анықтаумен шектелділды. Ұрық жасушаларында жыныстық хроматин жоқ екендігі анықталды.
Сұрақтар:
ШТ
1. Ұрықтың кариотипін жазыңыз. Мұндай кариотип қандай ауруға тән?
Жауабы:
Ұрықтың кариотипі 45,ХО
Шерешевский-Тернер синдромы ол жыныстық X хромосоманың бұзылуы нәтижесінде дамиды. Жаңа туылған нәрестелердің 3000-нан 1-і Шерешевский-Тернер синдромымен туады, алайда аурудың нақты жиілігі белгісіз, өйткені ерте сатысында өздігінен түсік түсіру жиі кездеседі.
Ауру көпшілік жағдайда қыздарда кездеседі, ер балаларда өте сирек кездеседі.Ауру хромосомалық ауруларға,оның ішінде гонасомдық синдромдар қатарына жатады.
Шерешевский-Тернер синдромының дамуы Х хромосоманың құрылымдық немесе сандық ауытқуларына негізделген. 60% -дан астам жағдайда Х хромосомасында (кариотип 45, X0) толық моносомия байқалады, яғни екінші жыныстық хромосоманың болмауы. Шерешевский-Тернер синдромының шамамен 20% жағдайлары Х хромосомасының құрылымдық қайта құрылуымен байланысты: хромосоманың ұзын және қысқа иығының делекциялары, трослокациялардан пайда болуы мүмкін.Мозаика түріне қалған 20% ті жатады. 45, X0 / 46, XX; 45, X0 / 46, XY
Ұрықта Шерешевский-Тернер синдромының даму қаупі анасының жасына ешқандай қатысы жоқ. Х хромосоманың сандық, сапалық немесе құрылымдық ауытқуларының себептері - бұл хромосомалардың мейоздық дивергенциясының бұзылуы, анеуплоидияға алып келеді немесе зиготаның бөлінуін бұзу. 45, X0 кариотипі бар барлық жағдайда, аталық X хромосома жоғалады.Х жыныс хромосомасының болмауы немесе құрылымдық ақаулары жыныс бездерінің түзілуін бұзады және көптеген жатырішілік даму ақауларын тудырады.
2. Осы жағдайда гемофилияның көрініс беруі мүмкін бе? Түсіндіріңіз
Жауабы:
Шерешевский-Тернер синдромыныңжалғыз Х хромосомасында гемофилия геніболуымүмкін (ықтималдығы 50%), өйткеніанасы осы генге гетерозиготалы болып келеді.
Гемофилия аутосомды-доминантты тұқым қуалайды,
Бұл жағдайа әкесін гемофилиямен ауру деп алдық,
Р: анасы Аа * әкесі аа
Г: А а а а
Ф1 Аа Аа аа аасол кезде қызының ауру болу ықтималдығы 50\50 болып тұр.
Егер анасы гемофилия бойынша гетерозиготалы болса, ӘКЕСІН ТОЛЫҚ САУ гомозиготалы деп алсақ
Р: анасы Аа * әкесі АА
Г: А а А А
Ф1 АА АА Аа Аа
Балалары 50 пайызы гемофилияны тасымалдааушы бірақ сау, 50 пайызы толық сау болады.
3. Пренатальды диагностиканың тікелей емес әдістерін сипаттаңыз.
Жауабы:
Пренатальды диагностика эмбрионалдық дамудың алғашқы кезінде жүрізілетінін білеміз. Оның екі түрлі әдісі бар. Соның тікелей емес түрі-ол ана қанынан маркерлерді анықтайды, яғни-зерттеу обьектісі жүкті әйел болып табылады. Ана қанынан маркерлерді – эмбриональды белоктары: альфа-фетопротеин (АФП),хориальдық гонадолтропин (ХГ), бос эстрадиол. Осы белоктарұрықтың жасушаларымен немесе плацента жасушаларымен синтезделіп, анасының қанына өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктіңмерзіміне және ұрықтың күйіне байланысты өзгеріп отырады.. Оптимальды мерзімде (15-20 апта аралығында) үш тестік-жүйе қолдануарқылы жүргізілген зерттеу ішкі мүшелерінің ақаулары бар ұрықтардың 80%,хромосомдық аурулармен – 65% (мысалы, популяциялық жиілігі 1 : 600-650 Даунауруын) ұрықты анықтауға мүмкіндік береді.
АФП анықтаудың ең оптимальды мерзімі – жүктіліктің 19-20 апта аралығы. АФП концентрациясының 139,7 мг/мл жоғары болуы орта жүйке жүйесінің, бүйректің ,ас қорыту және т.б. жүйелерініңақаулары деген сөз. Даун синдромында АФП концентрациясының төмендеуібайқалады (27,9 мг/мл төмен).
Хориондық гонадотропинның концентрациясының жоғарылауы түсік болу қаупіменжәне Даун синдромына байланысты болуы мүмкін.
Эстрадиолдың төмендеуі Даун синдромы болған жағдайда байқалуы мүмкін.
17-оксипрогестеронның жоғарылауы бүйрек үсті безінің қызметінің бұзылуын
