Амниоцентез - ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасышаларын алу әдісі. Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі. Асқыну қауіптілігі – 0,5-1%. Хромосомдық синдромдарды және туа біткен ақауларды анықтауда амниондық сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі.Ұрық жасушаларын жасанды ортада 2-4 апта өсіріп цитогенетикалық, биохимиялық және т.б. әдістермен зерттеуге болады. Тікелей жасушаларды молекулылқ-генетикалық әдіспен зерттеуге болады.

Ұрық ұлпадарының биопсиясы – жүктіліктің 2 үшайлығында (триместрінде) жүргізіледі. Тері ауруларын диагностикалауда (ихтиоз, эпидермолиз және т.б.) ұрықтың терісін биопсия арқылы алып патоморфологиялық зерттеу жүргізіледі. Ұрықтың бұлшық еттерінің биопсиясы Дюшеннің бұлшық ет дистрофия синдромын диагностикалауға мүмкіндік береді. Асқыну қауіптілігі – 1-7%.

Ультрадыбыспен зерттеу (УДЗ) – жергілікті туа біткен ақауларды, және көптеген хромосомдық аурулар мен көптеген туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді (анатомиялық ақаулары бар ұрықтарды 80% жуық пайызын). Зерттеудің оптимальды мерзімі – жүктіліктің 16-24 апталары.

4. Глоссарий:

	Үш тілде терминнің аталуы			Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу
№	Қaзaқшa	Opыcшa	Aғылшыншa
1	ДНК зонд
2	пробанд
3	инбридинг
4	цитогенетикалық әдіс

Билет №25
1. Генетика
  Науқас 40 жаста. Өзін 7 жылға жуық ауру ретінде сезінеді. Ауру сөйлеудің баяулауынан және жазуының бұзылуынан басталды. Бірнеше жылдан кейін науқас аяқтарындағы әлсіздікке, қозғалыстардың үйлесімінің бұзылуына және жүру кезінде дірілге алаңдай бастады. 6 жыл бойы жағдайдың біртіндеп нашарлауы байқалды. Шамамен бір жыл бұрын қолдың саусақтарымен кішігірім әрекеттерді орындау мүмкін болмады, жазуы түсініксіз, әріптері үлкен және анық емес болды, қолда қаламды ұстау қиынға соқты. Аяқтарындағы әлсіздік пен ауырсыну, жаяу жүру кезінде тез шаршау және дірілдеу, аяқтарын алшақ басу, жүре алмау және бір уақытта басын бүйірге бұру және тепе-теңдікті сақтай алмай қалу қорқынышы (аяқпен жерді басқанын сезінбейді) күшейе түсті. Түсініксіз сөйлейді, жақындарына сөйлеген сөзін түсінуі қиындай бастады.

---

ГХ
Сұрақтар:

1. Сіздің диагнозыңыз? Осы ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады? Пациенттің генотипін жазыңыз.

Мен Хорея Гентингтон диагнозын қоямын. Яғни гипергенетикалық түрі. Көбінесе 40 пен 50 жастағы адамдар ауырады. Аутосомды –доминантты тұқым қуалайды. Деменциямен және моторлы бұзылыстармен сипатталатын 3 нуклеотидтік қайталаулар экспансиясынан туындайды.

Генотип

АА-ауру

Аа-ауру

аа-сау

Р; АА х АА

Г; А А А А

Ғ1; АА; АА; АА; АА.

100% ауру болады



Р; АА х Аа

Г; А А А а

Ғ1; АА ; Аа; АА; Аа

100% ауру



Р; Аа х Аа

Г; А а А а

Ғ1; АА; Аа; Аа; аа

75% ауру; 25% сау



Р; Аа х аа

Г; А а а а

Ғ1; АА; аа; аа; аа

75% сау ; 25% ауру
2. Аурудың генетикалық механизмін түсінідіріңіз.
Ауру тұқым қуалап,мутантты аллель доминантты болып табылады. Сондықтан ата-аналарының бірі осындай мутацияны жүргізетін отбасында ұрпақтардың әрқайсысы оны 50 процент ықтималдылықпен ала алады. Мұра тасымалдаушының немесе оның балаларының жынысына байланысты емес Қайталаулар саны артқан сайын ауру зілді түрде өтеді. ЦАГ қайталаулар санының тұрақсыздығы антиципация жағдайына душар қылады, яғни ауру отбасында келесі ұрпақтарында ерте кездесіп отырады Мутацияны анасынан алған болса экспансия сирек кездеседі, ал әкесінен алса аурудың қауіптілігі жоғары болады. Мұның себебі қайталану саны әкесінің сперматогенезінде көбейеді. Шамамен 80%-ға жуық науқас мутантты генді әкесінен алады. Ал 97 пайызын НD мутантты аллелі ауру ата-аналарынан тұқым қуалап беріледі. Гентингтон ауруының негізгі белгісі, мутантты гентингтиннің экспрессиясы нейрондардың дисфункциясын тудырады, мидың атрофиясын, нейромедиаторлар деңгейін өзгертеді ж/е нейрондарда ядролық пен цитплазмалық агрегаттардың жиналуын дамытады. Нәтижесінде мутантты гентингтиннің экспрессиясы нейрондардың өлуін тудырады, ал глутаминдік қалдықтар санын көбейтетін экспрессия Гентингтон ауруын дамытатын механизм түсініксіз.

3. Осы ауруға диагноз қоюдың қандай әдісі бар? Осы әдісті сипаттаңыз.

Ауруды диагностикалауда біріншіден клиникалық көрінісіне мән береді. Молекулалық генетикалық зерттеу әдісі арқылы полимеразды тізбекті реакцияны қолдана отырып гендегі ЦАГ қайталаулар санын анықтайды. Компьютерлік томография, магнинттік резонанстық томография-мидағы атрофияны көруге мүмкіндік береді.фМРТ мен ПЭТ осы әдістер арқылы мидың нейрондарының актитілігін зерттейді.

---

4. Глоссарий:

	Үш тілде терминнің аталуы				Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу
№	Орысша	Қазақша	Ағылшынша
1	гендік мутация
2	гистондар модификациясы
3	генетикалық қауіп
4	кандидат гендер

Билет №26

1. Генетика

6 айлық Борис неврологиялық бөлімге жатқызылды. Ата-анасы балада психикалық және физикалық дамуының кешеуілдеуіне шағымданды. Ультрадыбыстық зерттеу кезінде: туа біткен жүректің ақауы - аорта коарктациясы диагнозы қойылды. Тексеру кезінде балада: беттің ай тәрізді болуы, бұлшықет гипотониясы, микроцефалия, қыли көзділік, құлақтары деформацияланған және төмен орналасқан; саусақтары қысқа; "мысықтың айқайы" түріндегі дауыстың өзгерісі; бұлшықет тонусының төмендеуі, сіңір рефлекстерінің төмендеуі, екі аяқтың патологиялық рефлексі; тыныс алудың қиындығы анықталды.

Сұрақтар:

1. 
   Сіздің диагнозыңыз. Баланың кариотипін жазыңыз.
   

Мысық айқайы.

Баланың кариотипі 46,XY,5p

2. 
   Мутация типін анықтаңыз. Түсіндіріңіз.
   

Хромосома құрылысының өзгеруінен болатын аномалия. «Мысық айқайы» синдромы 5 хромосоманың (5р- синдром) қысқа иінінің делециясына байланысты дамиды.

3. 
   Диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісі қолданылады? Осы әдісті сипаттаңыз.
   

---

Цитогенетикалық әдіс.Бұл ауруда дерматоглификалық өрнектерінің өзгерістері кездеседі, клиникалық синдромы өте полиморфты, баланың цитогенетикалық зерттеуіне дейін ерекше “айқайынсыз” диагнозын қою мүмкін емес.

«Мысық айқайы» клиникалық белгілері:

микроцефалия, аяқ-қолдың парездері, өсу және даму нашарлайды, өлімге әкеледі. Осы синдромдары бар нәрестелер көмекей шеміршектерінің жетілмеуіне байланысты ерекше “мысықтың мяуына” ұқсас дыбыс (айқай) шығарады.
Механизм: Аурулардың 85 % цитогенетикалық талдауда 5 хромосоманың қысқа иінінің делециясы анықталады (кариотипі 46, 5р^-), ал қалған 15% - 5 хромосоманың транслокациясы не инверсиясы байқалады, олар оны фенотиптік сау ата-анадан тұқым қуалау жолымен алады. Аурудың жиілігі нәрестелерге шаққанда 1:50000 құрайды.

Билет №27

1. Генетика

Институттың клиника бөліміне зерттелуге 2-ші жүктіліктен туылған 3 жастағы бала түсті.

Зерттелудің себебі келесі клиникалық белгілері: психикалық дамудың тежелуі, сөйлеу кемістігі мен мінез-құлық ауытқулары болды.

Сонымен қатар баланы тексеру кезінде сөздерді түсінудің шектеулілігі, ұқыптылық пен өзін-өзі басқару дағдыларының қалыптаспауы, еденге құлау және басты еденге соғу түріндегі күрт теріс реакциялары, сондай-ақ басқаларға агрессиялық әрекет (тістеу және т.б.), аяқ ұшымен жүру сияқты белгілер байқалды

Осы клиникалық белгілер негізінде цитогенетикалық зерттеу жүргізу туралы шешім қабылданды.

Кариотиптеу нәтижесінде метафазалық пластинка алынды:



Дисомия Якобс

Сұрақтар:

1. 
   Сіздің қойған соңғы диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз.
   

Дисомия Якобс,кариотипі 47 ХУУ

2. 
   Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады? Осы ауру топтарының негізгі клиникалық белгілерін көрсетіңіз.
   

Хросомдық ауру, жыныс (гоносомалық) хромосомалар жүйелерінің аномалиялары.
Джейкобс синдромы бар ер балалар әдетте қалыпты интеллектке ие, бірақ орташа IQ оның бауырларына қарағанда 10-15 баллға төмен, көбінесе сөйлеуді кешіктіру және тіл проблемалары. Кейбір жағдайларда қоғамға жат мінез-құлық сияқты мінез-құлық проблемалары дамиды.

---

3. Жүктіліктің 15-18 аптасында қолданылатын пренатальды диагноз қою әдістерін сипаттаңыз.

Амниоцентез- ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасышаларын алу әдісі. Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі. Асқыну қауіптілігі – 0,5-1%. Хромосомдық синдромдарды және туа біткен ақауларды анықтауда амниондық сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі (АФП концентрациясын анықтау). Ұрық жасушаларын жасанды ортада 2-4 апта өсіріп цитогенетикалық, биохимиялық және т.б. әдістермен зерттеуге болады. Тікелей (алған бойда) жасушаларды молекулалық-генетикалық әдіспен зерттеуге болады.
Ультрадыбыспен зерттеу (УДЗ) – жергілікті туа біткен ақауларды, және көптеген хромосомдық аурулар мен көптеген туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді (анатомиялық ақаулары бар ұрықтарды 80% жуық пайызын). Зерттеудің оптимальды мерзімі – жүктіліктің 16-24 апталары. Ана қанындағы АФП зерттеумен бірге жүргізілген УДЗ тиімділігі жоғарылайды. УДЗ орталық жүйке (94,3%) және зәр шығару мен жыныс жүйелерінің (91,9%) туа біткен ақауларын диагностикалауда өте тиімді, ал жүректің туа біткен ақауларын зерттеуде бүл әдістің тиімділігі төмен.

Механизм: XYY синдромы - бұл қосымша Y хромосомасынан туындаған сирек кездесетін хромосомалық ауру. Әдетте еркектерде 46 хромосома, соның ішінде бір Х және бір У хромосома болады. XYY синдромы бар еркектерде 47 хромосома болады, оның екеуі Y хромосома.
XYY синдромының көптеген жағдайлары тұжырымдамаға дейінгі сперматозоидтардағы жасушалардың бөліну қателіктерімен байланысты. Сирек жағдайда, жасушаның бөліну қателігі тұжырымдамадан кейін пайда болады, нәтижесінде 46 хромосомасы мен 47 хромосомасы бар жасушалардың мозайкасы пайда болады.
Билет №28
1. Генетика

Бұғана-бассүйек дисплазиясы - тұқым қуалайтын ауру. Науқаста бұғана сүйегі деформацияланған немесе толық дамымайды. Бұл аурудың даму себебі 6 хромосомасындағы RUNX2 геніндегі мутация болып табылады. RUNX2 гені сегментация гендеріне жатады.
Сұрақтар:

1. 
   Сегментация гендері қай кезде экспрессияланады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
   

Нейруляция сатысында, бластодерма түзіліп, зиготаның гендері іске қосылғанан кейін дрозофиланың сегменттік құрылымының жоспары қалыптаса бастайды.

Сегменттік гендері 3 топқа бөлінеді:

---

Смотрите также файлы

• Методические реко.docx

• Методические указания для выполнения контрольной работы по учебной дисциплине.docx

• Улым, кая болай зерлнесе.docx

• Методические рекомендации по составлению отчета о прохождении производственной практики (по профилю специальности).docx

• Скотников В.А. Основы теории проходимости гусеничных мелиоративных тракторов [учеб. пособие].pdf