ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 19.03.2024
Просмотров: 168
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
2.аутосомно-доминантный, увеличение повторов CTG тринуклеотида в протеазном гене 19 хромосомы более 500
3.аутосомно-рецессивный, увеличение повторов СCTG тетрануклеотида в протеазном гене 3 хромосомы более 5000
4.аутосомно-рецессивный, увеличение повторов СCTG тетрануклеотида в протеазном гене 3 хромосомы более 9000
5.Y-сцепленный доминантный тип наследования, увеличение повторов СCTG тетрануклеотида в протеазном гене 3 хромосомы более 9000
2
4
7.7.2
Мужчина 24 лет предъявляет жалобы на «похудание» и слабость мышц лица, а также кистей и стоп, затруднения при глотании, облысение, импотенцию. Мышечная слабость отмечается в течение 5 лет и постепенно нарастает. При осмотре: алопеция в области лба, слабость мимических мышц, гипотрофии мышц конечностей с преобладанием в кистях, слабость мышц до 3-х баллов в дистальных отделах конечностей и до 4-х баллов в проксимальных отделах конечностей, утрата всех сухожильных рефлексов, при перкуссии мышц языка и возвышения большого пальца отмечается «мышечный валик», нарушений чувствительности и других неврологических нарушений нет. Какой вид лечения проводится в данном случае?
1.Повторные курсы препаратов, действующих на обмен веществ, АХЭ-препараты, физиотерапевтическое лечение и курсы массажа
2.Повторные курсы глюкокортикоидов, плазмафереза, физиотерапевтическое лечение и постоянный массаж
3.Повторные курсы хинина, препаратов кальция, дифенина, глюкозы с инсулином, анаболических стероидов, физиотерапевтическое лечение
4.Хирургическое лечение ортопедических аномалий, физиотерапевтическое лечение, пульсотерапия
5.Пульсотерапия, повторные курсы плазмафереза, АХЭ-препараты, гамма-терапия вилочковой железы
3
7.8.3
Женщина 45 лет предъявляет жалобы на затруднения при зажмуривании глаз и надувании щек, а также на слабость мышц рук и ног, изменение походки. В 25 лет впервые отметила слабость мимических мышц, которая постепенно нарастает. Последние 10 лет беспокоит слабость в конечностях, около двух лет стала отмечать затруднения при ходьбе. При обследовании: слабость мимической мускулатуры, губы «тапира», умеренно выраженные гипотрофии мышц конечностей, слабость в проксимальных отделах конечностей до 3 баллов в дистальных - до 4 баллов, сухожильные рефлексы не вызываются, чувствительных и других неврологических нарушений нет. Каков генез мышечной слабости в описанном ниже клиническом случае?
1. Нарушение синтеза структурных белков или энзимов в мыщцах – нарушения в метаболизме – дистрофические изменения в мышцах
2. Нарушение синтеза структурных белков или энзимов в головном мозге – нарушения в метаболизме – дистрофические изменения в мышцах
3. Нарушение синтеза структурных белков или энзимов в спинном мозге – нарушения в метаболизме – дистрофические изменения в мышцах
4. Нарушение синтеза энзимов в синапсе – блокада нервно-мышечной передачи – дистрофические изменения в мышцах
5. Нарушение метаболизма энзимов в синапсе – блокада нервно-мышечной передачи – дистрофические изменения в мышцах
1
7.9.3
В приемный покой в 15.00 поступил мальчик 5 лет. С жалобами на внезапное развитие днем около 14.30 часов мышечной слабости, обездвиженность, ощущения «ползанья мурашек» в руках и ногах. Со слов мамы ребенок сегодня играл как обычно, может быть только больше бегал, а также не захотел завтракать и обедать. Данные приступы появились полгода назад, 1-2 раза в неделю, но между приступами ребенок чувствует себя здоровым. Объективно: в сознании, тетраплегия, слабость мышц лица, дизартрия, со снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами. В приемном покое выявлено содержание калия в крови 7 ммоль/л. Поставьте клинический диагноз, согласно классификации:
1. Пароксизмальная миоплегия, гиперкалиемическая форма
2. Пароксизмальная миоплегия, гипокалиемическая форма
3. Пароксизмальная миоплегия, нормокалиемическая форма
4. Прогрессирующая мышечная дистрофия, форма Эрба-Рота
5. Миастения, туловищная форма
1
7.10.3
Мужчина 24 лет предъявляет жалобы на «похудание» и слабость мышц лица, а также кистей и стоп, затруднения при глотании, облысение, импотенцию. Мышечная слабость отмечается в течение 5 лет и постепенно нарастает. При обследовании: алопеция в области лба, слабость мимических мышц, гипотрофии мышц конечностей с преобладанием в кистях, слабость мышц до 3-х баллов в дистальных отделах конечностей и до 4-х баллов в проксимальных отделах конечностей, утрата всех сухожильных рефлексов, при перкуссии мышц языка и возвышения большого пальца отмечается «мышечный валик», нарушений чувствительности и других неврологических нарушений нет. Какой метод исследования и с какой целью необходимо назначить в данной ситуации?
1. ЭНМГ, для выявления феномена «врабатывания"
2. ЭНМГ, для выявления блока нервно-мышечной передачи
3. ЭМГ, для выявления «ритма частокола»
4. ЭМГ, для выявления полного «биоэлектрического молчания»
5. ЭМГ, для регистрации выбросов высокочастотных разрядов в ответ на электрическое раздражение или движение
5
7.11.3
Мужчина 25 лет жалуется на затруднение в начале ходьбы, невозможность расслабить сжатую в кулак кисть, затруднение жевания, иногда глотания и речи, особенно в начале этих действий. Объективно: на ощупь мышцы твердые, плотные, но сила мышц относительно снижена. Подобное заболевание у старшего брата. Каков тип наследования и генез мышечных нарушений в данном случае?
1. Аутосомно-доминантный, нарушение взаимосвязи в звене кальций-тропонин-актомиозин, повышенная чувствительность ткани к ацетилхолину и калию
2.Аутосомно-доминантный, нарушение синтеза структурных белков или энзимов
3.Аутосомно-рецессивный, нарушение трофики мышц вследствие поражения периферического мотонейрона
4.Аутосомно-рецессивный, нарушение трофики мышц вследствие поражения центрального мотонейрона
5. Y-сцепленный доминантный тип наследования, нарушение трофики мышц вследствие изменения концентрации глюкозы и уровня калия в крови
1
8.1.1
По какому типу наследуется ранняя форма болезни Альцгеймера?
1.Аутоссомно-доминантный
2.Аутосомно-рецессивный
3.Аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью
3.Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
4.Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный
1
8.2.2
Женщина 35-ти лет предъявляет жалобы на дрожание головы и пальцев рук, которые усиливаются при волнении. При приеме алкоголя дрожание ослабевает. Дрожание рук и головы отмечается с молодого возраста и у матери пациентки. Объективно: в покое дрожание в пальцах рук минимально, но оно усиливается при определенных статических нагрузках, особенно при вытягивании рук вперед и разведении пальцев; наблюдается минимальное дрожание головы; мышечный тонус не изменен, координаторные пробы в конечностях выполняет без грубых нарушений; других изменений в неврологическом статусе нет. Назовите тип наследования заболевания.
1.Аутоссомно-доминантный
2.Аутосомно-рецессивный
3.Аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью
4.Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
5.Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный
1
8.3.2
Женщина 35-ти лет предъявляет жалобы на дрожание головы и пальцев рук, которые усиливаются при волнении. При приеме алкоголя дрожание ослабевает. Дрожание рук и головы отмечается с молодого возраста и у матери пациентки. Объективно: в покое дрожание в пальцах рук минимально, но оно усиливается при определенных статических нагрузках, особенно при вытягивании рук вперед и разведении пальцев; наблюдается минимальное дрожание головы; мышечный тонус не изменен, координаторные пробы в конечностях выполняет без грубых нарушений; других изменений в неврологическом статусе нет. Какой препарат необходимо назначить в данной ситуации?
1.Амитриптилин
2.Циклодол
3.Леводопу
4.Анаприлин
5.Аминазин
4
8.4.2
Женщина 35-ти лет предъявляет жалобы на дрожание головы и пальцев рук, которые усиливаются при волнении. При приеме алкоголя дрожание ослабевает. Дрожание рук и головы отмечается с молодого возраста и у матери пациентки. Объективно: в покое дрожание в пальцах рук минимально, но оно усиливается при определенных статических нагрузках, особенно при вытягивании рук вперед и разведении пальцев; наблюдается минимальное дрожание головы; мышечный тонус не изменен, координаторные пробы в конечностях выполняет без грубых нарушений; других изменений в неврологическом статусе нет. Поставьте предварительный клинический диагноз.
1.Болезнь Паркинсона
2.Ювенильный паркинсонизм
3.Болезнь Гентингтона
4.Эссенциальный тремор
5.Атаксия Фридрейха
4
8.5.2
Больная Т. Заболела в возрасте 48 лет. Наблюдалось нарастающее снижение памяти, больная теряла или не находила различные вещи. Испытывала затруднения в счёте денег. Постепенно нарастала беспомощность, не могла самостоятельно мыться и одеваться. Потеряла способность самостоятельно питаться: не знала, куда девать ложку. При проведении теста рисования часов: числа и циферблат не связаны друг с другом. При просьбе поставить время на готовом циферблате, больная беспорядочно изобразила стрелки вне циферблата. Поставьте предварительный клинический диагноз.
1.Болезнь Альцгеймера
2.Болезнь Паркинсона
3.Болезнь Гентингтона
4.Болезнь Пика
5.Сосудистая деменция
1
8.6.2
Больная Т. Заболела в возрасте 48 лет. Наблюдалось нарастающее снижение памяти, больная теряла или не находила различные вещи. Испытывала затруднения в счёте денег. Постепенно нарастала беспомощность, не могла самостоятельно мыться и одеваться. Потеряла способность самостоятельно питаться: не знала, куда девать ложку. При проведении теста рисования часов: числа и циферблат не связаны друг с другом. При просьбе поставить время на готовом циферблате, больная беспорядочно изобразила стрелки вне циферблата. Назовите тип наследования заболевания.
1.Аутоссомно-доминантный
2.Аутосомно-рецессивный
3.Аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью
3.Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
4.Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный
1
8.7.2
Больной 63 лет. Заболевание развивалось постепенно. Стал вялым, потерял интерес к семейным делам. Утратил такт и приличие: будучи в гостях, полез рукой в кастрюлю, пытаясь извлечь кусок мяса. Не моется, не бреется самостоятельно, отмечается чрезмерная прожорливость. Почти не разговаривает. На вопросы отвечает либо повторением вопроса, либо “Убегу в Америку”.
Оценка по шкале ММSE 16 баллов.При обследовании на ЭЭГ отмечено снижение амплитуды α и β ритмов в лобных отведениях, на КТ - признаки атрофии лобных отделов левого полушария, расширение передних рогов боковых желудочков, истончение борозд и расширение субарахноидального пространства. Поставьте клинический диагноз.
1.Болезнь Альцгеймера
2.Болезнь Паркинсона
3.Болезнь Гентингтона
4.Болезнь Пика
5.Болезнь Крейтцфельдта Якоба
4
8.8.3
Больной 63 лет. Заболевание развивалось постепенно. Стал вялым, потерял интерес к семейным делам. Утратил такт и приличие: будучи в гостях, полез рукой в кастрюлю, пытаясь извлечь кусок мяса. Не моется, не бреется самостоятельно, отмечается чрезмерная прожорливость. Почти не разговаривает. На вопросы отвечает либо повторением вопроса, либо “Убегу в Америку”. Оценка по шкале ММSE 16 баллов. При обследовании на ЭЭГ отмечено снижение амплитуды α и β ритмов в лобных отведениях, на КТ - признаки атрофии лобных отделов левого полушария, расширение передних рогов боковых желудочков, истончение борозд и расширение субарахноидального пространства. 1.Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта гена МАРТ в локусе 17q21
2. Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта гена ЕТМ1 в локусе 3q13
3. Косвенная ДНК диагностика, выявление дефекта SGCE (DYN11) в локусе 7q21
4 Косвенная ДНК диагностика, выявление дефекта GTS в локусе18q22.1
5. Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта GTS в локусе18q22.1
1
8.9.3
Больная Т. Заболела в возрасте 48 лет. Наблюдалось нарастающее снижение памяти, больная теряла или не находила различные вещи. Испытывала затруднения в счёте денег. Постепенно нарастала беспомощность, не могла самостоятельно мыться и одеваться. Потеряла способность самостоятельно питаться: не знала, куда девать ложку. При проведении теста рисования часов: числа и циферблат не связаны друг с другом. При просьбе поставить время на готовом циферблате, больная беспорядочно изобразила стрелки вне циферблата. Назовите метод ДНК диагностики и последовательность диагностического поиска для выявления мутаций.
