ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 19.03.2024
Просмотров: 161
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
1.Нейродегенеративное, накопление в нейронах тау-протеина
2.Нейродегенеративное, накопление в нейронах телец Леви
3.Генетичесое, мутация гена короткого плеча 4 хромосомы
4.Генетическое, мутация гена короткого плеча хромосомы 8q
5.Хромосомное, трисомия по Х хромосоме
3
5.6.3
У женщины 45-ти лет возникли и в течение двух лет нарастают непроизвольные быстрые движения в лице и конечностях. У мамы больной аналогичные расстройства появились в 40 лет, они прогрессировали, сопровождались нарушением ходьбы, слабоумием и привели к смерти в 55 лет. При обследовании больной определяются быстрые непроизвольные движения в лице, туловище и конечностях, они затрудняют ходьбу и движения; тонус мышц конечностей мало изменен, рефлексы средней живости, симметричные, патологических рефлексов нет. Оценка по шкале MMSE – 1,5 года назад 29 баллов, в настоящее время – 24 балла. Какое исследование и каким образом позволит подтвердить диагноз?
1.МРТ головного мозга, симметричное расширение субарахноидального пространства, полости III и боковых желудочков
2.МРТ головного мозга, атрофия гиппокампа
3.Прямая ДНК диагностика, увеличение повторов GAG-сегмента гена гентингтина
4.Прямая ДНК диагностика, мажорная мутация 1069Glnв гене АТР7В
5.ЭЭГ, депрессия альфа ритма
3
5.7.3
Мужчина 25-ти лет отмечает скованность в конечностях и периодически непроизвольные движения в них в течение двух лет. При обследовании выявляются общая гипокинезия, повышение мышечного тонуса по типу ригидности, непроизвольные медленные тонические движения в правой руке, более значительное в кисти. При осмотре роговицы обнаружено золотисто-коричневое кольцо на периферии. Выберите оптимальный, патогенетически обоснованный препарат для лечения больного и объясните почему.
1.Леводопа с целью повышения уровня дофамина в ЦНС
2.Леводопа с целью выведения меди из организма
3.D-пеницилламин с целью повышения уровня дофамина в ЦНС
4.D-пеницилламин с целью выведения меди из организма
5.Метилпреднизолон с целью подавления аутоиммунной реакции направленной против нейронов базальных ганглиев
4
5.8.3
Женщину 58-ти лет беспокоят скованность в конечностях, больше в левых. Считает себя больной в течение 5-ти лет, когда появилась скованность в левой руке. Заболевание постепенно прогрессирует, присоединились скованность в левой ноге, неустойчивость при ходьбе. Объективно: гипомимия, монотонность речи, повышение тонуса мышц с феноменом «зубчатого колеса», замедление темпа движений; в левой ноге — повышение тонуса по типу ригидности и гипокинезия; пропульсии, рефлексы средней живости, симметричные, патологических рефлексов нет. С целью снижения дозы применяемых препаратов, назначено оперативное лечение. Какой вид оперативного вмешательства и почему необходимо выбрать в данной ситуации?
1.Стимуляция вентральных ядер таламуса, так как уменьшает выраженность гипокинезии
2.Стимуляция вентральных ядер таламуса, так как ослабляет все основные двигательные проявления заболевания
3.Стимуляция субталамического ядра, так как уменьшает выраженность гипокинезии
4.Стимуляция субталамического ядра, так как ослабляет все основные двигательные проявления заболевания
5.Палидотомия, так как является более безопасным и эффективным методом оперативного лечения
4
5.9.3
Мужчину 65-ти лет беспокоят дрожание и скованность в конечностях, больше в левых. Считает себя больным в течение 5-ти лет, когда появились дрожание и скованность в левой руке. Заболевание постепенно прогрессирует, присоединились скованность в левой ноге, а затем дрожание и скованность в правой руке. Объективно: гипомимия, монотонность речи, в руках дрожание по типу «счета монет», повышение тонуса мышц с феноменом «зубчатого колеса», замедление темпа движений; в левой ноге — повышение тонуса по типу ригидности и гипокинезия; рефлексы средней живости, симметричные, патологических рефлексов нет. Какой препарат и с какой целью необходимо назначить больному?
1. Леводопу, так как, увеличивая содержание дофамина в ЦНС, уменьшает степень выраженности гипокинезии и ригидности
2. Леводопу, так как, увеличивая содержание дофамина в ЦНС, замедляет прогрессирование нейродегенеративного процесса
3. Циклодол, так как, увеличивая содержание дофамина в ЦНС, уменьшает степень выраженности гипокинезии и ригидности
4. Циклодол, так как, увеличивая содержание дофамина в ЦНС, замедляет прогрессирование нейродегенеративного процесса
5. Церебролизин, так как, обладая нейротрофическими свойствами , уменьшает степень выраженности неврологических нарушений
1
5.10.3
Мужчина 37 лет, заболел в 19 лет с появления скованности и утомляемости ног. Через несколько месяцев присоединилась скованность рук, дрожание в конечностях, больше слева, изменилась походка. При осмотре гипомимия, повышение мышечного тонуса, брадикинезия, походка «шаркающая», мелкими шажками, мелкоамплитудный тремор покоя, ахейрокинез слева. Больной эйфоричен, оценка по шкале MMSE 24 балла.При проведении прямой ДНК диагностики белка паркина выявлена делеция двух нуклеотидов AGв положении 202-203.Выберите оптимальныйпрепарат для лечения больного и объясните почему.
1.Леводопа с целью повышения уровня дофамина в ЦНС
2.Леводопа с целью выведения меди из организма
3.D-пеницилламин с целью повышения уровня дофамина в ЦНС
4.D-пеницилламин с целью выведения меди из организма
5.Метилпреднизолон с целью подавления аутоиммунной реакции направленной против нейронов базальных ганглиев
1
5.11.3
Мужчина 27-ти лет отмечает скованность в конечностях и периодически непроизвольные движения в них в течение двух лет. При обследовании выявляются общая гипокинезия, повышение мышечного тонуса по типу ригидности, непроизвольные медленные тонические движения в правой руке, более значительное в кисти. При осмотре роговицы обнаружено золотисто-коричневое кольцо на периферии.Какое исследование и каким образом позволит подтвердить диагноз?
1.МРТ головного мозга, симметричное расширение субарахноидального пространства, полости III и боковых желудочков
2.МРТ головного мозга, атрофия гиппокампа
3.Прямая ДНК диагностика, увеличение повторов GAG-сегмента гена гентингтина
4.Косвенная ДНК диагностика, увеличение повторов GAG-сегмента гена гентингтина
5.Прямая ДНК диагностика, мажорная мутация 1069Glnв гене АТР7В
3
5.12.3
Мужчина 27-ти лет отмечает скованность в конечностях и периодически непроизвольные движения в них в течение двух лет, частые носовые кровотечения. При обследовании выявляются общая гипокинезия, повышение мышечного тонуса по типу ригидности, непроизвольные медленные тонические движения в правой руке, более значительное в кисти. Оценка по шкале MMSE 28 баллов. При осмотре роговицы обнаружено золотисто-коричневое кольцо на периферии. Количество тромбоцитов в ОАК 110 000. Уровень церулоплазмина в сыворотке крови 12 мг%, меди – 4,5 мкмоль/л. Назовите тип наследования и форму заболевания.
1.Аутосомно-рецессивный, аритмогиперкинетическая форма
2.Аутосомно-рецессивный, дрожательно-ригидная форма
3.Аутосомно-доминантный, экстапирамидно-корковая форма
4.Аутосомно-доминантный, дрожательная форма
5.Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный, брюшная форма
2
6.1.1
Какой из указанных симптомов характерен для болезни Дежерина-Сота?
1.Анизокория
2.Симптом Аргайлла Робертсона
3.Гомонимная гемианопсия
4.Гетеронимная гемианопсия
5.Диплопия
2
6.2.2
На ранней стадии данного заболевания пальпаторно выявляется утолщение периферических нервов (формирование луковичных утолщений в биоптате икроножного нерва), гипомиелинизация. Аномальный ген картирован в локусе 17р11.2 и идентичен гену, вызывающему развитие НМСН типа I. Назовите данное заболевание
1.Русси-Леви синдром
2.мышечная дистрофия Дюшенна
3.мышечная дистрофия Беккера
4.болезнь Дежерина-Сотта
5.болезнь Рефсума
4
6.3.2
На прием к невропатологу обратился пациент 36 лет. Болен с детства. Отмечается деформация стопы типа «полой», отсутствие сухожильных рефлексов на нижних конечностях, утрата зрачковой реакции на свет. Гипотрофия мышц дистальных отделов конечностей, походка атактическая с высоким подъемом ног и свисанием стоп, статический и интенционный тремор конечностей, нистагм, кифосколиоз, широкая переносица. Поставьте предварительный диагноз:
1.Русси-Леви синдром
2.мышечная дистрофия Дюшенна
3.мышечная дистрофия Беккера
4.болезнь Дежерина-Сотта
5.болезнь Рефсума
1
6.4.2
Родители 5-летнего мальчика обратились к врачу с жалобами на шаткость при ходьбе, нарушение походки, нарушение чувствительности в стопах. В 1.5 года заметили, что ребенок неправильно ставил ноги при ходьбе, быстро уставал, похудели нижние конечности. Семейный анамнез не отягощен. При осмотре: зрачки ОD=ОS, снижение зрачковой реакции на свет, мелкоразмашистый горизонтальный нистагм с 2-хсторон, деформация стопы по типу «полой», отсутствие сухожильных рефлексов на нижних конечностях, гипотрофии мышц голеней и мелких мышц кистей, особенно мышц возвышения I и V пальцев, снижение чувствительности в дистальных отделах конечностей, тремор при пальценосовой и пяточно-коленной пробах. Сила мышц в дистальных отделах нижних конечностей - 3,5 балла. Поставьте предварительный диагноз.
1.болезнь Фридрейха
2.болезнь Дежерина-Сотта
3.Болезнь Рефсума
4.Болезнь Шарко-Мари-Тута
5.синдром Русси-Леви
5
5
6.5.2
Больная 8 лет, жалуется выраженную слабость в конечностях, похудание конечностей, нарушение походки, снижение слуха. Больна с 5-и лет. Наследственность не отягощена. При осмотре: горизонтальный нистагм, снижение слуха с двух сторон, миоз, снижение реакции зрачков на свет, снижение мышечного тонуса, рефлексы с рук низкие, симметричны, коленные и ахилловы отсутствуют, интенционный тремор при пальце-носовой и пяточно-коленной пробах, походка атактическая, дистальный тетрапарез с атрофией, снижение чувствительности по типу «перчаток и чулок», деформация стоп - по типу когтистой лапы и кифосколиоз, пальпаторно утолщение периферических нервов. Поставьте предварительный диагноз:
1.болезнь Рефсума
2.мышечная дистрофия Дюшенна
3.болезнь Дежерина-Сотта
4.мышечная дистрофия Беккера
5.Русси-Леви синдром
3
6.6.2
У ребенка 8 лет жалобы на нарушение походки, частые падения, чувство «ползания мурашек» в ногах и руках, похолодание стоп, снижение зрения, слуха, быстрая утомляемость. Болен в течение 2-х лет. Последние 0,5 года симптомы усилились. Объективно: критика снижена, отставание в психическом развитии. Кожные покровы сухие, шелушащиеся, по типу чешуи рыб. Аносмия. Сила мышц в дистальных отделах н/к 4 балла. Ахилловы рефлексы снижены, интенционный тремор, адиодохокинез. В позе Ромберга отклоняется влево. Походка атактическая с высоко поднятыми коленями. Нарушение чувствительности по типу «носков». На глазном дне: уменьшение калибра артериол, пигментация сетчатки в виде «костных телец», восковидная бледность диска зрительного нерва; при периметрии - кольцевая скотома на периферии; на ЭКГ - гипертрофия левого желудочка. Поставьте диагноз:
1.болезнь Рефсума
2.мышечная дистрофия Дюшенна
3.мышечная дистрофия Беккера
4.болезнь Дежерина-Сотта
5.Русси-Леви синдром
1
6.7.3
У ребенка 8 лет жалобы на нарушение походки, частые падения, чувство «ползания мурашек» в ногах и руках, похолодание стоп, снижение зрения, слуха, быстрая утомляемость. Болен в течение 2-х лет. Последние 0,5 года симптомы усилились. Объективно: критика снижена, отставание в психическом развитии. Кожные покровы сухие, шелушащиеся, по типу чешуи рыб. Аносмия. Сила мышц в дистальных отделах н/к 4 балла. Ахилловы рефлексы снижены, интенционный тремор, адиодохокинез. В позе Ромберга отклоняется влево. Походка атактическая с высоко поднятыми коленями. Нарушение чувствительности по типу «носков». На глазном дне: уменьшение калибра артериол, пигментация сетчатки в виде «костных телец», восковидная бледность диска зрительного нерва; при периметрии - кольцевая скотома на периферии; на ЭКГ - гипертрофия левого желудочка. С нарушением обмена какого вещества и по какому патогенетическому механизму связано данное заболевание?
1. фитановая кислота, разрушает плотность миелина и приводит к демиелинизации нервных волокон
2. фитановая кислота, укрепляет плотность миелина и ускоряет проведение нервных импульсов
3. гиалуронновая кислота, разрушает плотность миелина и приводит к демиелинизации нервных волокон
4. гиалуроновая кислота, при накапливании нарушается функция межклеточных мембран
5. мочевая кислота - накапливается и кристаллизируется в нервных волокнах
