ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 19.03.2024
Просмотров: 163
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
1
6.8.3
У ребенка 8 лет жалобы на нарушение походки, частые падения, чувство «ползания мурашек» в ногах и руках, похолодание стоп, снижение зрения, слуха, быстрая утомляемость. Болен в течение 2-х лет. Последние 0,5 года симптомы усилились. Объективно: критика снижена, отставание в психическом развитии. Кожные покровы сухие, шелушащиеся, по типу чешуи рыб. Аносмия. Сила мышц в дистальных отделах н/к 4 балла. Ахилловы рефлексы снижены, интенционный тремор, адиодохокинез. В позе Ромберга отклоняется влево. Походка атактическая с высоко поднятыми коленями. Нарушение чувствительности по типу «носков». На глазном дне: уменьшение калибра артериол, пигментация сетчатки в виде «костных телец», восковидная бледность диска зрительного нерва; при периметрии - кольцевая скотома на периферии; на ЭКГ - гипертрофия левого желудочка. Назовите группу заболеваний и локализацию дегенеративных изменений.
1.Насследственные липидозы, периферические нервы, корешки, клетки передних рогов спинного мозга, сетчатка глаз, мозжечковые пути, миокард, печень, кожа.
2.Насследственные липидозы, периферические нервы, корешки, передние рога спинного мозга, желудок, тонкий кишечник.
3.Болезни накопления, периферические нервы, корешки, перерождение волокон задних столбов спинного мозга, мозжечковых путей.
4.Болезни накопления, периферические нервы, корешки, перерождение волокон задних столбов спинного мозга, мозжечковых путей.
5.Коллагенозы, периферические нервы, корешки, клетки передних рогов спинного мозга, миокард, печень, кожа.
1
6.9.3
У ребенка 8 лет жалобы на нарушение походки, частые падения, чувство «ползания мурашек» в ногах и руках, похолодание стоп, снижение зрения, слуха, быстрая утомляемость. Болен в течение 2-х лет. Последние 0,5 года симптомы усилились. Объективно: критика снижена, отставание в психическом развитии. Кожные покровы сухие, шелушащиеся, по типу чешуи рыб. Аносмия. Сила мышц в дистальных отделах н/к 4 балла. Ахилловы рефлексы снижены, интенционный тремор, адиодохокинез. В позе Ромберга отклоняется влево. Походка атактическая с высоко поднятыми коленями. Нарушение чувствительности по типу «носков». На глазном дне: уменьшение калибра артериол, пигментация сетчатки в виде «костных телец», восковидная бледность диска зрительного нерва; при периметрии - кольцевая скотома на периферии; на ЭКГ - гипертрофия левого желудочка. Какие продукты необходимо исключить из диеты при лечении данного заболевания и почему?
1. Хлеб, макаронные изделия, так как в большом количестве содержат глютен
2. Салат, шпинат, зеленый лук, орехи, кофе, так как в большом количестве содержат фитол
3. Печень, рыба, грибы, какао, шоколад, так как в большом количестве содержат медь
4. молоко, продукты с высоким содержанием белка: говядина, мясо птицы, свинина, рыба, яйца, сыр, соевые продукты, орехи, так как содержат в большом количестве фенилаланин
5. салат, шпинат, зеленый лук, орехи, кофе, так как в большом количестве содержат арахидоновую кислоту
2
6.10.3
Больная 8 лет, жалуется выраженную слабость в конечностях, похудание конечностей, нарушение походки, снижение слуха. Больна с 5-и лет. Среди родственников подобных заболеваний нет. При осмотре: горизонтальный нистагм, снижение слуха с двух сторон, миоз, снижение реакции зрачков на свет, тонус мышц снижен, рефлексы с рук низкие, равны, коленные и ахилловы отсутствуют. Снижено мышечно-суставное чувство в конечностях. Интенционный тремор при пальце-носовой и пяточно-коленной пробах, походка атактическая. Дистальный тетрапарез с атрофией. Нарушение чувствительности по типу «перчаток и чулок». Деформация стоп - по типу когтистой лапы и кифосколиоз. Пальпаторно выявляются утолщение периферических нервов. Какие патогистологические изменения наблюдаются во время данной патологии и почему?
1.формирование луковичных утолщений нервных стволов в результате пролиферации астроцитов
2.формирование луковичных утолщений нервных стволов в результате пролиферации шванновских клетоки разрастания соединительной ткани
3.уплотнение мягких мозговых оболочек в результате накопления жировых макрофагов
4.дистрофия мышечных волокон в результате замещения части волокон жировой и соединительной тканью
5.формирование опухолей периферических нервов в результате разрастания нейроглии
2
6.11.3
Родители 5-летнего мальчика обратились к врачу с жалобами на шаткость при ходьбе, нарушение походки, нарушение чувствительности в стопах. В 1.5 года заметили, что ребенок неправильно ставил ноги при ходьбе, быстро уставал, похудели нижние конечности. Семейный анамнез не отягощен. При осмотре: зрачки ОD=ОS, снижение зрачковой реакции на свет, мелкоразмашистый горизонтальный нистагм с 2-хсторон, деформация стопы по типу «полой», отсутствие сухожильных рефлексов на нижних конечностях, гипотрофии мышц голеней и мелких мышц кистей, снижение чувствительности в дистальных отделах конечностей, интенционный тремор. Сила мышц в дистальных отделах нижних конечностей - 3,5 балла. Какое обследование и каким образом позволит подтвердить диагноз у данного пациента?
1.ЭЭГ – выявление повышенной судорожной готовности головного мозга
2.ЭЭГ – выявление диффузных периодических комплексов
3.ДСС сосудов верхних и нижних конечностей – указывает на снижение скорости кровотока
4.ЭНМГ – выявление снижения скорости проведения импульса по чувствительным и двигательным волокнам основных нервов нижних и верхних конечностей до 5—10
м/с
5.ЭНМГ – выявление повышения скорости проведения импульса по чувствительным и двигательным волокнам основных нервов нижних и верхних конечностей до 75—80 м/с
4
7. 1.1
Какой клинический синдром характеризует определение: внезапные приступы мышечной слабости, связанные с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов, нарушением проникновения хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза.
1.Миастения
2.Пароксизмальная миоплегия
3.Ботулизм
4.Мышечная дистрофия
5.Синдром Ламберта-Итона
2
7.2.2
В приемный покой в 14.00 дня поступил мальчик 15 лет, с жалобами, что утром после пробуждения внезапно развилась мышечная слабость, обездвиженность. Ранее такие приступы уже были, но только в мышцах ног и, как правило, не более 3-х часов. Обычно приступы возникали после переедания и обилия сладкой пищи. Объективно: Сознание сохранено, отмечается снижение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, лабильность пульса, артериального давления, гипергидроз, генерализованная мышечная слабость до 1,5 баллов. Выслушивается систолический шум, изменения на ЭКГ. Содержание калия в крови 1,2 ммоль/л. Поставьте клинический диагноз, согласно классификации:
1. Пароксизмальная миоплегия, гиперкалиемическая форма
2. Пароксизмальная миоплегия, гипокалиемическая форма
3. Пароксизмальная миоплегия, нормокалиемическая форма
4. Прогрессирующая мышечная дистрофия, форма Эрба-Рота
5. Миастения, туловищная форма
2
7.3.2
Родители 6-летнего мальчика отмечают, что в течение последних двух лет у ребенка изменилась походка, он стал часто падать, испытывает затруднения при подъеме по лестнице. При обследовании: слабость в проксимальных отделах верхних и нижних конечностей до 3 баллов, гипотрофии мышц тазового пояса, псевдогипертрофия икроножных мышц, сухожильные рефлексы не вызываются, при вставании с пола из-за слабости мышц вынужден использовать дополнительные приемы, “утиная ” походка. При эхокардиографии отмечено снижение сократимости сердечной мышцы. Укажите тип наследования данного заболевания:
1. Х-сцепленный тип наследования, рецессивный
2. Х-сцепленный тип наследования, доминантный
3. аутосомно-рецессивный тип наследования
4. аутосомно-доминантный тип наследования
5. Y-сцепленный доминантный тип наследования
1
7.4.2
Мужчина 24 лет предъявляет жалобы на «похудание» и слабость мышц лица, а также кистей и стоп, затруднения при глотании, облысение, импотенцию. Мышечная слабость отмечается в течение 5 лет и постепенно нарастает. При осмотре: алопеция в области лба, слабость мимических мышц, гипотрофии мышц конечностей с преобладанием в кистях, слабость мышц до 3-х баллов в дистальных отделах конечностей и до 4-х баллов в проксимальных отделах конечностей, утрата всех сухожильных рефлексов, при перкуссии мышц языка и возвышения большого пальца отмечается «мышечный валик», нарушений чувствительности и других неврологических нарушений нет. Поставьте предварительный диагноз.
1.Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера-Кинера
2.Дистрофическая миотония Штейнерта-Куршмана
3.Невральная амиотрофия Шарко-Мари
4.Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота
5. Миотония Томпсена
2
7.5.2
У больного мальчика 8 лет наблюдается затруднение при ходьбе, вставании со стула. Данные проблемы родители заметили с 2-х летнего возраста и с годами они стали более выраженными. Объективно: на фоне общего похудания выявляются увеличенные в объеме икроножные мышцы. Отмечается симптом вставания «лесенкой», «утиная» походка. Интеллект снижен. На верхушке сердца систолический шум. Поставьте диагноз.
1) Миопатия Ландузи-Дежерина.
2) АмиотрофияВерднига-Гофмана.
3) Амиотрофия Шарко-Мари.
4) Миопатия Дюшена.
5) МиотонияТомпсена.
4
7.6.2
Мужчина 24 лет предъявляет жалобы на «похудание» и слабость мышц лица, а также кистей и стоп, затруднения при глотании, облысение, импотенцию. Мышечная слабость отмечается в течение 5 лет и постепенно нарастает. При осмотре: алопеция в области лба, слабость мимических мышц, гипотрофии мышц конечностей с преобладанием в кистях, слабость мышц до 3-х баллов в дистальных отделах конечностей и до 4-х баллов в проксимальных отделах конечностей, утрата всех сухожильных рефлексов, при перкуссии мышц языка и возвышения большого пальца отмечается «мышечный валик», нарушений чувствительности и других неврологических нарушений нет. По какому типу наследуется данное заболевание и какая мутация обнаруживается при ДНК диагностике?
1.аутосомно-доминантный, увеличение повторов CTG тринуклеотида в протеазном гене 19 хромосомы более 3000
