ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 19.03.2024
Просмотров: 160
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Женщина, 22лет, предъявляет жалобы на слабость и похудание мышц плечевого пояса, изменение речи. Данное ухудшение отмечает последние два года. При осмотре: обеднена мимика, речь недостаточно разборчива, выявляется «поперечная улыбка». Наблюдается умеренная атрофия мышц - большая грудная, передняя зубчатая и нижние отделы трапециевидной мышцы, широчайшая мышца спины, двуглавая и трехглавая мышцы плеча. Плечевые суставы ротированы внутрь, лопатки приобретают крыловидную форму.
Гистологически изменения в надлопаточных мышцах обнаружили прогрессирующую дегенерацию и краевую денервацию. Назовите клинический диагноз:
1. миодистрофия Дюшенна
2. миодистрофия Беккера
2. миодистрофия Ландузи- Дежерина
3. болезнь Беккера
4. болезнь Томсена
5. болезнь Верднига - Гоффмана
2
2.3.2
Пациент П., 4 года поступил с жалобами на частые падения, задержку психического развития. Ранний анамнез без особенностей. В 2,5 года мама заметила, что ребенок часто спотыкается, отстает в развитии от своих сверстников, плохо говорит. С 3 лет наблюдается трудность подъема по лестнице. При осмотре обращает внимание псевдогипертрофия дистальных отделов нижних конечностей, симптом Говерса, невыраженный лордоз поясничного отдела позвоночника. Мышечный тонус снижен. Сухожильные рефлексы снижены, ахиллов рефлекс вызывается.
Выберите вариант клинического диагноза?
1. Миодистрофия
2. Миопатия Дюшенна
3. Миопатия Беккера
4. Синдром Гийена-Барре
5. Синдром Верднига-Гоффмана
2
2.4.2
Мужчина 28 лет. Считает себя больным с 15-ти лет, когда во время быстрой ходьбы и беге стал отставать от своих сверстников, быстро уставал. Из года в год слабость ног прогрессировала. Спустя несколько лет стал с трудом подниматься по лестнице, изменилась походка. Бедра и плечи похудели, затем присоединилась слабость рук. Подобным заболеванием в семье и среди родственников не знает. Объективно: больной ходит с выпяченным вперед животом и откинутой назад грудью, медленно переваливаясь. Надплечья опущены и наклонены кпереди. Резко выражен поясничный лордоз. Лопатки «крыловидные». Атрофия мышц плечевого и мышц бедра и тазового пояса. Икроножные мышцы кажутся увеличенными. Ваш предварительный диагноз.
1. Болезнь Верднига - Гоффмана
2. Болезнь Кугельберга - Веландер
3. Синдром Ламберта-Итона
4. семейная эпизодическая адинамия - болезнь Гамсторп
5. конечностнопоясная миодистрофия Эрба-Рота
5
2.5.2
Пациент П., 4 года поступил с жалобами на частые падения, задержку психического развития. Ранний анамнез без особенностей. В 2,5 года мама заметила, что ребенок часто спотыкается, отстает в развитии от своих сверстников, плохо говорит. С 3 лет наблюдается трудность подъема по лестнице. При осмотре обращает внимание псевдогипертрофия дистальных отделов нижних конечностей, симптом Говерса, невыраженный лордоз поясничного отдела позвоночника. Мышечный тонус снижен. Сухожильные рефлексы снижены, ахиллов рефлекс вызывается. Какие методы исследования для верификации диагноза рекомендованы данному пациенту?
1. Активность КФК в крови, ЭМГ обследование, ультразвуковое исследование мышц, определение ДНК
2. ЭМГ исследование, ЭХО ЭС, МРТ головного мозга
3. Активность КФК в крови, БАК, глазное дно, определение ДНК
4. ЭЭГ, КФК крови, ЭМГ, глазное дно, КТ головного мозга
5. МРТ головного мозга, ЭЭГ, глазное дно, УЗДГ сосудов головного мозга
1
2.6.2
Больная А.,23 лет, поступила в клинику с жалобами на слабость в руках, утомляемость ног при ходьбе и затруднения при подъеме по лестнице. Считает себя больной с 18 лет, когда стала замечать на затруднение при подъеме по лестнице, подниматься с пола. Семейный анамнез: со стороны матери выявлены признаки подобного заболевания. Объективно: В сердце, легких и органах брюшной полости патологии не отмечено.
Нарушения интеллекта нет. Атрофия мышц в области плечевого и тазового пояса. Усилен лордоз в поясничном отделе позвоночника. Псевдогипертрофия мышц голеней. Фибриллярных подергиваний нет. Иммуногистохимическая реакция на дистрофин в мышцах положительный. Определите диагноз.
1. пароксизмальная миоплегия.
2. окулофарингеальная спинальная амиотрофия
3. Болезнь Верднига - Гоффмана
4. Миодистрофия Беккера
5. Миодистрофия Дюшенна
4
2.7.3
Родители 6-летнего мальчика отмечают, что в течение последних двух лет у ребенка изменилась походка, он стал часто падать, испытывает затруднения при подъеме по лестнице. При обследовании: слабость в проксимальных отделах верхних и нижних конечностей до 3 баллов, гипотрофии мышц тазового пояса, псевдогипертрофия икроножных мышц, сухожильные рефлексы не вызываются, при вставании с пола из-за слабости мышц вынужден использовать дополнительные приемы, “утиная ” походка. При эхокардиографии отмечено снижение сократимости сердечной мышцы. Поставьте диагноз данного заболевания, согласно классификации прогрессирующих мышечных дистрофий?
1. Первичная, Х-сцепленная рецессивная прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена
2. Первичная, Х-сцепленная рецессивная прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера-Кинера
3. Конгенитальная спинальная амиотрофия Кугельберга-Велландер, ранняя детская форма
4. Первичная рецессивная прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота
5. Конгенитальная спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана
1
2.8.3
Мальчик, 10 лет. Со слов матери с 5-лет замечает ходьбу на пальцах и наружных краях стоп. Затем развились сгибательные контрактуры в локтевых суставах и разгибателях кистей. Возможность ходьбы и подъема по лестнице сохранены. При осмотре: Приемы Говерса отсутствуют. Сухожильные рефлексы не вызываются. Псевдогипертрофии икроножных мышц нет. Обнаружено укорочение заднешейных мышц, снижение подвижности шейного отдела позвоночника. Активность КФК, лактатдегидрогеназы и альдолазы повышены умеренно. На ЭМГ-признаки первично-мышечного и неврогенного поражения с большой представленностью спонтанной денервационной активности. Чем обусловлен генез данного заболевания?
1. мутацией в гене цитоскелетного мышечного белка — эмерина.
2. полным отсутствием синтеза цитоскелетного белка-дистрофина
3. дефектами внутриклеточной протеазы — кальпаина-3, различных субъединиц трансмембранного саркогликанового комплекса
4. дефицитом одного из структурных мышечных белков — мерозина
5. единой генетической мутацией — делеция гена жизнеспособности моторного нейрона, расположенного на длинном плече хромосомы 5.
1
2.9.3
Мужчина 24-х лет предъявляет жалобы на «похудание» и слабость мышц лица, а также кистей и стоп, затруднения при глотании, облысение, импотенцию. Мышечная слабость отмечается в течение пяти лет и постепенно нарастает. При обследовании: алопеция в области лба, тонкое и узкое лицо,птоз век, слабость мимических мышц, «рот карпа» речь мотонная с носовым оттенком. Гипотрофия грудино-ключично-сосцевидные мышц – «лебединна шея», мышц конечностей с преобладанием в кистях, слабость мышц до 3-х баллов в дистальных и до 4-х баллов в проксимальных отделах конечностей.Активность КФК в сыворотке повышена незначительно. Какой метод диагностики используется при данной патологии и какие изменения определяются?
1. гистологическое исследовании мышц, выявляются длинные ряды центральных сарколеммных ядер, саркоплазматические массы и множественные циркулярные миофибриллы.
2. гистологические изменения, выявляют дистрофические изменения нервных волокон в виде демиелинизации и фрагментации осевых цилиндров
3. ЭНМГ, значительным снижением скорости проведения нервного импульса по периферическим нервам
4. ЭНМГ, скорость проведения по нервному волокну снижена незначительно, более снижена амплитуда суммарного М-ответа
5. серологический метод исследования, увеличение титра специфических антител в сыворотке крови
1.
2.10.3
Пациент 55 лет, предъявляет жалобы на опущение век, изменение голоса – осиплость, дрожащий голос, дискомфорт во время приема пищи, слабость в мышцах, преимущественно в плечевом поясе. Неврологический статус: птоз, дисфагия, дисфония, легкая проксимальная мышечная слабость в конечностях. Прозериновый тест отрицательный. ЭНМГ: признаки денервационного поражения. Концентрация КФК соответствует норме. При гистологическом анализе мышечных биоптатов выявляется наличие разорванных красных мышечных волокон. Какое лечение необходимо назначить в данном случае и почему?
1. профилактическое лечение, убихиноном, с целью позитивного влияния на энергетические процессы, происходящие в системе дыхательной цепи митохондрий
2. патогенетическое лечение костикостероидами, для стабилизация клеточных мембран
3. симптоматическое лечение вазоактивными препаратами, улучшающие периферическое кровообращение
4. комплексное лечение, т.к. отсутствует патогенетическое и этиологическое
5. пробное лечение калимином, для улучшения проведение нервных импульсов, повышения тонуса мышц, восстановления двигательной функции.
4
2.11.3
Мама 5-летнего мальчика отмечает, что в течение последних двух лет у ребенка изменилась походка, он стал часто падать, испытывает затруднения при подъеме по лестнице. При обследовании: слабость в проксимальных отделах верхних и нижних конечностей до 3-х баллов, гипотрофии мышц тазового пояса, симптомы «свободных надплечий», «крыловидных лопаток», «осиная талия». псевдогипертрофия икроножных мышц, сухожильные рефлексы не вызываются, симптом Говерса, «утиная» походка. При эхокардиографии отмечено снижение сократимости сердечной мышцы. На ЭНМГ - нормальные скорости проведения возбуждения по двигательным волокнам нервов верхних и нижних конечностей, уменьшение амплитуды мышечных ответов.
Какое дополнительное исследование необходимо провести в данном возрасте и с какой целью?
1. определение АЛТ и ACT, свидетельствующие о некрозе мышечной ткани, клеток мозга.
2. определение ЛДГ в сыворотке крови, что подтверждает повреждение миокарда, прогрессирующей мышечной дистрофии
3. определение КФК в сыворотке крови, что подтверждает распад мышечных волокон и всасыванием продуктов расщепления белков в кровь
4. МРТ головного мозга, для выявления очагового поражения
5. суточное мониторирование ЭКГ, для выявления ишемических изменений в сердце и нарушений его ритма.
4
2.12.3
Мужчина 37 лет. Болен с юношеского возраста, когда во время быстрой ходьбы и беге стал отставать от своих сверстников, быстро уставал. Слабость в ногах постепенно прогрессировала. Объективно: Походка больных становится переваливающейся, выражен поясничный лордоз. Лицо гипомимично, с выступающими губами. Характерна «осиная» талия. При попытке подняться из положения лежа больной совершает это действие в несколько этапов. Лопатки выступают, при отведении рук в стороны, при попытке приподнять больного за подмышечные области плечи его свободно поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними. При ЭМГ-исследовании отмечается - снижение амплитуды, полифазность. Сформулируйте клинический диагноз.
1. псевдогипертрофическая форма Дюшенна, прогрессирующее течение, 1 стадия
2. конечно-поясная мышечная дистрофия Эрба-Рота, медленно-прогрессирующее течение, 2 стадия.
3. невральная атрофия Шарко — Мари, быстропрогрессирующее течение, 2 стадия
4. лопаточно-перонеальная форма Давиденкова, медленно-прогрессирующее течение, 3 стадия
5. псевдогипертрофический неврит Дежерина — Сотта, прогрессирующее течение, 1 стадия
2
4.1.1
Хроническое, медленно прогрессирующее заболевание, которое начинается в возрасте 45-55 лет и характеризуется в первую очередь поражением мозжечковых систем. Мужчины и женщины заболевают, одинаково часто. Большинство описанных случаев заболевания является спорадическим. Первичный признак болезни - выраженная дегенерация белого вещества мозжечка, оливомозжечковых путей и средних мозжечковых ножек. Дегенерация коры мозжечка с выпадением клеток Пуркинье наступает только в поздних стадиях заболевания и выражена в значительно меньшей степени. Это клинические признаки:
1. рассеянного склероза
2. острого рассеянного энцефаломиелита
3. инсульта
4. атаксии Фридрайха
5.оливопонтоцеребеллярой дегенерации
5
4.2.2
Больная К., 15 лет, жалуется на неустойчивость при ходьбе, пошатывание, неловкость в руках, изменения почерка, боли в области сердца, сердцебиение, одышку. Данные симптомы появились около года назад и постепенно нарастают. При осмотре наблюдается изменение формы стопы: высокий свод с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных. Как называется типичная для данного заболевания стопа?
