ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 19.03.2024
Просмотров: 158
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
1. стопа Счастья
2. стопа Остапа
3. стопа Судьбы
4. стопа Бабинского
5. стопа Фридрейха
5
4.3.2
Пациентка 16 лет, жалуется на неуверенность приходьбе, пошатывание, неловкость в руках, изменения почерка, боли в области сердца, сердцебиение, одышку. Данные симптомы появились около года назад и постепенно нарастают. Объективно: инфантилизм, гипертрофическая кардиомиопатия (поЭКГ и эхокардиографии ), кифосколиоз, высокий свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных. В неврологическом статусе: дизартрия, мышечная гипотония, ахилловы и коленные рефлексы не вызываются, симптом Бабинского с двух сторон, нарушение суставно-мышечной и вибрационной чувствительности, пальценосовую и пяточноколенную пробу выполняет с интенционным дрожанием, в позе Ромберга пошатывание. ЭНМГ- снижение амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов. МРТ- выявляется диффузная атрофия спинного мозга. Какое исследование подтвердит диагноз?
1. биопсия клеток затылочной доли, с последующим ДНК-тестированием и выявление экспансии нуклеотидных ТГТ-повторов в гене митоксина.
2. Позитронно –эмиссионное исследование спинного мозга
3. Тест Люшера
4. ДНК-тестирование и выявление экспансии нуклеотидных ТГТ-повторов в гене митоксина.
5. ДНК-тестирование и выявление экспансии тринуклеотидных ГАА-повторов в гене фратаксина.
5
4.4.2
Пациентка 16 лет, жалуется на неуверенность при ходьбе, пошатывание, неловкость в руках, изменения почерка, боли в области сердца, сердцебиение, одышку. Данные симптомы появились около года назад и постепенно нарастают. Объективно: инфантилизм, гипертрофическая кардиомиопатия ( по ЭКГ и при эхокардиографии ), кифосколиоз, высокий свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных. В неврологическом статусе: легкая дизартрия, мышечная гипотония, ахилловы и коленные рефлексы не вызываются, симптом Бабинского с двух сторон, нарушение суставно-мышечной и вибрационной чувствительности, пальценосовую и пяточноколенную пробу выполняет с интенционным дрожанием, в позе Ромберга пошатывание. ЭНМГ- снижение амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов. МРТ- выявляется диффузная атрофия спинного мозга. Клинический диагноз?
1. мозжечковая атрофия Мари—Фуа—Алажуанина.
2. Атаксия-телеангиэктазия
3. атаксия Фридрайха
4. оливопонтоцеребеллярная дегенерация
5. мозжечковая атаксия Пьера Мари
3
4.5.2
Пациент 57 лет, жалуется на неустойчивость при ходьбе, затруднение в речи.
Ранее пациент отмечает многолетнее злоупотребление алкоголем, в настоящее время не употребляет алкоголь. Данные симптомы появились около года назад и постепенно нарастают. Объективно: негрубая дизартрия, нистагм, мышечная гипотония в ногах, угнетение ахилловых рефлексов, неустойчивость при ходьбе и в позе Ромберга, атаксия туловища в положении сидя, интенционный тремор в ногах при выполнении пяточно-коленной пробы. МРТ-выраженная атрофия червя мозжечка, в сочетании с умеренным расширением субарахноидального пространства полушарий мозжечка и большого мозга. Клинический диагноз?
1. атаксия Фридрайха
2. мозжечковая атаксия Пьера Мари
3. оливопонтоцеребеллярная дегенерация
4. мозжечковая атрофия Мари—Фуа—Алажуанина
5. Атаксия-телеангиэктазия
4
4.6.2
Родители ребенка 4 лет, жалуются на отставание ребенка в физическом и психическом развитии: походка стала неустойчивой, появилась неловкость движений, скандированная речь. Нередко, со слов родителей, у ребенка наблюдаются непроизвольные движения конечностей, бедность мимики. Со слов родителей, ребенок часто болеет простудными заболеваниями, воспалением околоносовых пазух, воспалением легких. Объективно: наблюдаются расширенные сосуды в виде паучков располагающиеся на слизистой оболочке глаз, рта, мягком и твердом нёбе, коже конечностей. В неврологическом статусе: нистагм, интенционное дрожание, дисметрия, неустойчивость в позе Ромберга, хореоатетоз. Клинический диагноз?
1. атаксия Фридрайха
2. мозжечковая атаксия Пьера Мари
3. оливопонтоцеребеллярная дегенерация
4. мозжечковая атрофия Мари—Фуа—Алажуанина
5. синдромом Луи — Бар
5
4.7.2
Родители ребенка 4 лет, жалуются на отставание ребенка в физическом и психическом развитии: походка стала неустойчивой, появилась неловкость движений, скандированная речь. Нередко, со слов родителей, у ребенка наблюдаются непроизвольные движения конечностей, бедность мимики. Со слов родителей, ребенок часто болеет простудными заболеваниями, воспалением околоносовых пазух, воспалением легких. Объективно: наблюдаются расширенные сосуды в виде паучков располагающиеся на слизистой оболочке глаз, рта, мягком и твердом нёбе, коже конечностей. В неврологическом статусе: нистагм, интенционное дрожание, дисметрия, неустойчивость в позе Ромберга, хореоатетоз.
Какой тип наследования данного заболевания?
1. аутосомно-рецессивный
2. аутосомно-доминантный
3.сцепленное с X-хромосомой - доминантное
4. сцепленное с X-хромосомой - рецессивный
5. не наследуется
1
4.8.3
Мужчина 25 лет жалуется на неустойчивость при ходьбе, затруднение в речи.
Подобные симптомы отмечались у родственников больного в нескольких поколениях. Объективно: отмечается скандированная речь, легкое расходящееся косоглазие, нистагм, грубый интенционный тремор головы, резкое нарушение ходьбы, интенция при выполнении пяточно-коленной и пальце-носовой проб. Сухожильные рефлексы повышены, выявляются патологические стопные знаки, клонусы стоп. Глазное дно - атрофия зрительных нервов. Скелетные аномалии отсутствуют.
1. атаксия Фридрайха
2. мозжечковая атаксия Пьера Мари
3. оливопонтоцеребеллярная дегенерация
4. мозжечковая атрофия Мари—Фуа—Алажуанина
5. Атаксия-телеангиэктазия
2
4.9.3
Пациент 55 лет, жалуется на неустойчивость при ходьбе, затруднение в речи.
Ранее пациент отмечает многолетнее злоупотребление алкоголем, в настоящее время не употребляет алкоголь. Данные симптомы появились около года назад и постепенно нарастают. Объективно: негрубая дизартрия, нистагм, мышечная гипотония в ногах, угнетение ахилловых рефлексов, неустойчивость при ходьбе и в позе Ромберга, атаксия туловища в положении сидя, интенционный тремор в ногах при выполнении пяточно-коленной пробы. МРТ-выраженная атрофия червя мозжечка, в сочетании с умеренным расширениемсубарахноидального пространства полушарий мозжечка и большого мозга. Какое лечение необходимо проводить больному и почему?
1. оперативное, потому что у больногоатаксия Фридрайха
2. имунностимулирующее, потому что у больногоатаксия Фридрайха
3. лечение не проводится,потому что у больногоатаксия Пьера Мари
4. сиптоматическое, потому что у больного мозжечковая атрофия Мари—Фуа—Алажуанина
5. сиптоматическое, потому что у больногоатаксия Пьера Мари
4
4.10.3
Мужчина 25 лет жалуется на неустойчивость при ходьбе, затруднение в речи.
Подобные симптомы отмечались у родственников больного в нескольких поколениях. Объективно: отмечается скандированная речь, легкое расходящееся косоглазие, нистагм, грубый интенционный тремор головы, резкое нарушение ходьбы, интенция при выполнении пяточно-коленной и пальце-носовой проб. Сухожильные рефлексы повышены, выявляются патологические стопные знаки, клонусы стоп. Глазное дно - атрофия зрительных нервов. Скелетные аномалии отсутствуют.
Какое лечение необходимо проводить больному и почему?
1. оперативное, потому что у больногоатаксия Фридрайха
2. имунностимулирующее, потому что у больногоатаксия Фридрайха
3. лечение не проводится,потому что у больногоатаксия Пьера Мари
4. сиптоматическое, потому что у больного мозжечковая атрофия Мари—Фуа—Алажуанина
5. сиптоматическое, потому что у больногоатаксия Пьера Мари
5
4.11.3
Женщина 27 лет жалуется на неустойчивость при ходьбе, затруднение в речи.
Подобные симптомы отмечались у родственников больной в нескольких поколениях. Объективно: отмечается скандированная речь, легкое расходящееся косоглазие, нистагм, грубый интенционный тремор головы, резкое нарушение ходьбы, интенция при выполнении пяточно-коленной и пальце-носовой проб. Сухожильные рефлексы повышены, выявляются патологические стопные знаки, клонусы стоп. Глазное дно - атрофия зрительных нервов. Какой тип наследования данного заболевания?
1. аутосомно-рецессивный
2. аутосомно-доминантный
3.сцепленное с X-хромосомой - доминантное
4. сцепленное с X-хромосомой - рецессивный
5. не наследуется
2
4.12.3
Родители ребенка 4 лет, жалуются на отставание ребенка в физическом и психическом развитии: походка стала неустойчивой, появилась неловкость движений, скандированная речь. Нередко, со слов родителей, у ребенка наблюдаются непроизвольные движения конечностей, бедность мимики. Со слов родителей, ребенок часто болеет простудными заболеваниями, воспалением околоносовых пазух, воспалением легких. Объективно: наблюдаются расширенные сосуды в виде паучков располагающиеся на слизистой оболочке глаз, рта, мягком и твердом нёбе, коже конечностей. В неврологическом статусе: нистагм, интенционное дрожание, дисметрия, неустойчивость в позе Ромберга, хореоатетоз. Какие изменения обнаруживаются при данном заболевании?
1. высокий уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови.
2. низкий уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови.
3. Увеличение аполипопротеина E в сыворотке крови.
4. снижениеаполипопротеина E в сыворотке крови.
5. типичен высокий титр антител в сыворотке крови.
2
5.1.1
К какой группе заболеваний относится синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского?
1. Цереброваскулярным
2. Демиелинизирующим
3. Прионным
4. Нейродегенеративным
5. Болезням накопления
4
5.2.2
Мужчина 37 лет, заболел в 19 лет с появления скованности и утомляемости ног. Через несколько месяцев присоединилась скованность рук, дрожание в конечностях, больше слева, изменилась походка. При осмотре гипомимия, повышение мышечного тонуса, брадикинезия, походка «шаркающая», мелкими шажками, мелкоамплитудный тремор покоя, ахейрокинез слева.Больной эйфоричен, оценка по шкале MMSE 24 балла.При проведении прямой ДНК диагностики белка паркина выявлена делеция двух нуклеотидов AGв положении 202-203. Назовите тип наследованиязаболевания.
1.Аутоссомно-доминантный
2.Аутосомно-рецессивный
3.Аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью
3.Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
4.Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный
1
5.3.2
Мужчину 65-ти лет беспокоят дрожание и скованность в конечностях, больше в левых. Считает себя больным в течение 5-ти лет, когда появились дрожание и скованность в левой руке. Заболевание постепенно прогрессирует, присоединились скованность в левой ноге, а затем дрожание и скованность в правой руке. Объективно: гипомимия, монотонность речи, в руках (больше в левой) дрожание по типу «счета монет», повышение тонуса мышц с феноменом «зубчатого колеса», замедление темпа движений; в левой ноге — повышение тонуса по типу ригидности и гипокинезия; рефлексы средней живости, симметричные, патологических рефлексов нет. Оцените имеющуюся у больного симптоматику по используемой при данном заболевании шкале:
1.I стадия по шкале Хен и Яр
2.IIстадия по шкале Хен и Яр
3.6 баллов по шкале Хен и Яр
4. 5 баллов по шкале EDSS
5.6 баллов по шкале EDSS
2
5.4.2
У женщины 45-ти лет возникли и в течение двух лет нарастают непроизвольные быстрые движения в лице и конечностях. У мамы больной аналогичные расстройства появились в 40 лет, они прогрессировали, сопровождались нарушением ходьбы, слабоумием и привели к смерти в 55 лет. При обследовании больной определяются быстрые непроизвольные движения в лице, туловище и конечностях, они затрудняют ходьбу и движения; тонус мышц конечностей мало изменен, рефлексы средней живости, симметричные, патологических рефлексов нет. Оценка по шкале MMSE – 1,5 года назад 29 баллов, в настоящее время – 24 балла. Укажите тип наследования заболевания.
1.Аутоссомно-доминантный
2.Аутосомно-рецессивный
3.Аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью
3.Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
4.Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный
1
5.5.3
У женщины 45-ти лет возникли и в течение двух лет нарастают непроизвольные быстрые движения в лице и конечностях. У мамы больной аналогичные расстройства появились в 40 лет, они прогрессировали, сопровождались нарушением ходьбы, слабоумием и привели к смерти в 55 лет. При обследовании больной определяются быстрые непроизвольные движения в лице, туловище и конечностях, они затрудняют ходьбу и движения; тонус мышц конечностей мало изменен, рефлексы средней живости, симметричные, патологических рефлексов нет. Оценка по шкале MMSE – 1,5 года назад 29 баллов, в настоящее время – 24 балла. К какому типу наследственных заболеваний относится данная патология?
