Файл: Учебное пособие для студентов высших учебных заведений по специальности Социальная работа.doc

Достаточно успешно лечатся и некоторые другие наследственные поражения, обусловленные наруше­ниями обмена. Среди них, например, галактоземия - следствие врожденного дефекта обмена углеводов. В этом случае организму тоже недостает одного-единственного фермента, необходимого для преобра­зования галактозы, входящей в состав молочного саха­ра, в глюкозу. Иными словами, организм новорожденного не может усваивать ни материнское, ни какое-либо другое молоко. Образуется избыток галактозы и недостаточность глюкозы, что и приводит очень быстро к сложнейшим нарушениям обмена. В резуль­тате происходит тяжелое поражение, как головного мозга, так и других органов и систем организма. Основные симптомы болезни отчетливо проявляют­ся уже в первые дни жизни - с началом кормления. В связи с непереносимостью материнского молока возникают рвота, поносы. Ребенок плохо сосет, и вес его, вместо того чтобы прибавляться, уменьшается. Иногда появляется желтуха, увеличивается печень и селезенка. Нередко развивается катаракта, и ребе­нок слепнет. Столь же тяжело страдает и нервная система: могут наблюдаться судороги, микроцефалия (непропорционально маленькая головка), рано обна­руживается значительная задержка психического развития, а также формирования двигательной сферы.

Современные методы биохимических исследований позволяют достаточно точно и быстро выявить этот дефект сразу же после рождения ребенка. Ранняя диагностика, как и в случае с фенилкетонурией, во многом определяет дальнейшую судьбу ребенка: за­мена молока специальными смесями, в состав кото­рых не входит молочный сахар (лактоза), избавляет ребенка от проявлений болезни не только в первый, но и в следующие два года жизни. В дальнейшем обменные процессы нормализуются, хотя некоторые ог­раничения в использовании продуктов, содержащих лактозу, остаются на всю жизнь.

Как видим, и в этом случае существуют достаточно эффективные методы диагностики и лечения наслед­ственного дефекта, который в прежние времена слу­жил причиной тяжелейшей болезни, а то и гибели ребенка.

Большая группа заболеваний связана также с врож­денными дефектами липидного (жирового) обмена. В их основе лежит как распад уже готового миелина, так и нарушение процесса его создания. Миелин - вещество, образующее одну из оболочек нервных во­локон, и поэтому без него совершенно невозможно нормальное функционирование нервной системы в лю­бом ее отделе - от головного мозга до тончайших веточек, которыми оканчиваются все периферические нервы.

---

К счастью, врожденные дефекты обмена, равно как и хромосомные болезни, встречаются довольно редко. Однако они коварны - не все из них обязатель­но проявляются в первые месяцы и годы жизни ребен­ка. Есть и такие, что обнаруживаются значительно позже - уже у взрослых людей, и к тому же их тяжесть может нарастать.

Коллагеновые наследственные болезни характеризуются нарушением свойств соединительной ткани, потому что коллаген является одним из главных ее компонентов. Представим себе, что изменен один из генов, контролирующих синтез коллагена (всего их несколько типов). В зависимости от того, в каком гене и какая мутация произошла, это приведет либо к одной из четырех форм несовершенного остеогенеза (повышенная ломкость костей), либо одной из форм синдрома Элерса-Данло (повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи), или синдрома Марфана (подвывих хрусталика, аневризма аорты). Но коллагеновые нарушения могут быть связаны не только с синтезом коллагена, но и с его деградацией (распадом) на внеклеточном уровне. И такие наследственные болезни тоже есть. Следовательно, медицинская генетика перевела понятие «наследственные болезни соединительной ткани» в точные генетические формы. При этом для каждого заболевания установлена причина, то есть мутация на уровне гена.

Генная терапия

Почти всегда родственники больных задают традиционный вопрос: «Если это заболевание наследственное, то ничего уже сделать нельзя?..»

Всего три десятилетия назад дело обстояло именно так. Однако за этот короткий отрезок времени меди­цинская генетика значительно продвинулась вперед, и в ряде случаев мы уже можем не просто облегчить состояние больного, но и вылечить его. Разумеется, к современным методам помощи больным с наследственными заболеваниями врачи и общество пришли не сразу. Однако современная генетика вплотную подошла к тому, чтобы заменять патологические гены нормальными, то есть вмешиваться активно в генетический код наследственных болезней.

По заявлению бостонских врачей ими уже отрабатывается методика, способная заменить одну из сложнейших операций – аортокоронарное шунтирование. Речь идет о том, чтобы вводить непосредственно в сердце дополнительные гены, которые способствуют образованию новых сосудов взамен пораженных.

В США 22 мая 1989 года были начаты клинические исследования генно-инженерных методов лечения опухолей. Клинические исследования первого этапа проводятся на 10 добровольцах - больных раком в последней стадии с прогнозируемой продолжительностью жизни менее трех месяцев. Им внутривенно вводят лимфоциты с геном устойчивости к неомицину. Затем берут образцы крови и биопсию кусочков опухоли и обрабатывают их неомицином. В изучаемых образцах погибают лимфоциты пациента, а остаются живыми только «генно-инженерные», так как они имеют ген устойчивости к препарату.

---

Медикам из ракового центра в Ульме (ФРГ) во время эксперимента удалось улучшить состояние тяжело больного раком легких путем введения в пораженные раком клетки здорового человеческого гена «И53», который «дал команду» больным клеткам на самоуничтожение.

Британские ученые выявили ген, формирующий навыки речи, что открывает не только новую перспективу для лечения людей с нарушениями речи, но и позволяет моделировать речевые навыки у других живых систем.

Обнаружен ген, ответственный за аппетит. Ученые из Университета Эмори в Атланте надеются, что в будущем его можно будет использовать как в борьбе с ожирением, так и с отсутствием аппетита.

Медицинская генетика уже отбросила сомнительные концепции обреченности наследственных больных. Развиваясь в русле истинной медицины, она ищет и находит способы помочь людям, страдающим наследственными заболеваниями, чтобы сделать их полноценными членами общества.

Требования к генной терапии довольно серьезные. В нашей стране принят Закон РФ «О государственном регулировании в области генноинженерной деятельности».

В документах ВОЗ сформулированы основные принципы осуществления генетической помощи:

♦ цель – помочь людям с генетическими нарушениями жить и иметь нормальное потомство;

♦ свобода выбора, основанная на полной информации;

♦ добровольность, исключение всякого давления со стороны общества, медицинских работников и т.д.;

♦ уважение интеллекта консультирующегося независимо от уровня его знаний;

♦ предупреждение дискриминации при трудоустройстве, обучении или страховании по генетическим признакам;

♦ тесное взаимодействие с организациями, объединяющими больных с генетическими болезнями и членами их семей.

Общие этические принципы в медицинской генетике, согласно ВОЗ, следующие:

• 
  генетическая помощь должна быть доступна в равной степени для каждого члена общества независимо от социального положения и возможности ее оплаты, в первую очередь генетическая помощь должна быть оказана наиболее в ней нуждающимся;
  
• 
  все виды генетической помощи должны быть добровольными;
  
• 
  пациенту должна быть раскрыта вся информация о здоровье человека или плода;
  
• 
  необходимо соблюдать конфиденциальность генетической информации (за исключением ситуаций, когда имеется высокий риск серьезного вреда для членов семьи с генетическим риском и эта информация может предотвратить этот вред);
  
• 
  генетическая информация должна быть защищена от работодателей, страховых агентств, коммерческих и правительственных организаций и школ;
  
• 
  выбор мер, относящихся к генетической службе (контрацепция, аборт, тестирование и т.д.), должен быть доступен и не порицаем;
  
• 
  решение о репродукции принимают те, кто прямо ответственен за рождение и воспитание детей (обычно, когда супруги не могут прийти к согласию, окончательное решение принимает мать).
  

---

Генная терапия через соматические клетки - это пока единственный метод, приемлемый для применения на человеке. Включение одиночного гена в соматические клетки индивида с угрожающей жизни наследственной болезнью определяется единственной целью - исключить клинические последствия болезни. Включенный в клетки ген не передается в будущее поколение.

Более радикальные методы этиологического лечения должны касаться изменения генома зиготы. Называется это новое направление условно термином «демутационизация». Жизнь покажет, какой метод для этого будет эффективным. Уже сейчас эксперименты проводятся в нескольких направлениях. Пока же, исходя из этических и научных соображений, подобные исследования надо вести на животных. Ибо последствия вмешательства в геном человека трудно прогнозируемы, и, стало быть, исследования должны пока ограничиваться экспериментальными моделями.

Православная Церковь, приветствуя усилия медиков, направленные на врачевание наследственных болезней, вместе с тем считает, что «целью генетического вмешательства не должно быть искусственное «усовершенствование» человеческого рода и вторжение в Божий план о человеке. Поэтому генная терапия может осуществляться только с согласия пациента или его законных представителей и исключительно по медицинским показаниям. Генная терапия половых клеток является крайне опасной, ибо связана с изменением генома (совокупности наследственных особенностей) в ряду поколений, что может повлечь непредсказуемые последствия в виде новых мутаций и дестабилизации равновесия между человеческим обществом и окружающей средой» (из «Основ социальной концепции Русской Православной Церкви», принятых юбилейным Архиерейским собором).

Говорят, что судьба больного человека в руках врача: и это в большинстве случаев именно так. Применительно же к наследственным болезням можно сказать, что в его руках еще и судьба всей семьи. Вот почему именно науке и медицинской практике принадлежит заслуга развенчивания концепции «вырождающихся семей», о которых вспоминают все реже и реже. Да и у другой концепции – «обреченности наследственных больных» - та же участь. Она теряет свои позиции (начиная с 30-х годов) десятилетие за десятилетием.

Продление жизни наследственных больных, уменьшение их страданий, снижение степени инвалидности - все это реальные факты, практическое подтверждение все возрастающего могущества медицины.

Клонирование

---

Казалось бы, человечество давно привыкло к едва ли не ежедневным известиям о новых научных достижениях и обычно реагирует на них достаточно спокойно. Однако новость, пришедшая из Шотландии 23 февраля 1997 года о клонировании овцы, вызвала невиданный взрыв эмоций. О событии заговорил весь мир, и не только ученые, но и политики, юристы, философы, священнослужители, социологи. Как водится, мнения разделились и пришли во взаимное столкновение.

Но прежде немного истории. Термин «клонирование», столь хорошо знакомый по овечке Долли, означает выращивание из соматической, неполовой клетки точной генетической копии. Клетка взрослой овцы сливалась с взятой у другой овцы яйцеклеткой, из которой было предварительно удалено ядро, содержащее наследственную информацию. Цитоплазма яйцеклетки и ядро взрослой клетки соединились в своеобразное подобие оплодотворенной яйцеклетки. Из нее выращивался эмбрион, который уже имплантировался третьей овце. То есть в случае с Долли были обойдены половой процесс и связанная с ним роль случая при комбинировании наследственных задатков.

Клонирование не исключает в будущем получение генетических копий человека, а также может стать решением многих проблем трансплантологии путем получения «запасных органов».

Но, несмотря на все победные фанфары в случае с Долли, до сих пор неясным остается ее возраст и связанные с ним проблемы. Когда родилась Долли, то спустя некоторое время выяснилось, что возраст ее клеток и организма различен. Клетки у нее старше ее физиологического возраста. Во время ее рождения они были такими же, как у ее матери, шестилетней (!) овцы. Спустя 5 лет у Долли развилось тяжелое заболевание суставов, которое характерно для старых особей.

Не прошло и месяца, как ученым из уже знаменитой по овечке Долли ППЛ Терапевтикс удалось получить точные генетические копии овцы с измененными геномами. Что им удалось и что получилось? На последний вопрос ответить просто – три овцы, которые были рождены в 1999 году и до сих пор живы. Две из них имеют ген, который позволяет им производить молоко с такими же белками, как у человека. Третья не имеет измененного генома и просто является контрольным экземпляром.

Шотландскими учеными был внедрен ген, добавляющий в молоко овец «лечебный» фермент, который используется в современной фармакологии для лечения наследственной эмфиземы.

Директор фирмы ППЛ Терапевтикс Алан Колман утверждает, что «значение такой методики заключается в том, что мы теперь можем выбирать еще до рождения гены, которые хотим изменить или удалить». А чем нам это свершение грозит? Улучшенными свойствами клонов. Клонами со свойствами, полезными для человека. Способность выращивать органы для пересадки человеку, например, свиней, по заданным параметрам и с меньшей вероятностью отторжения.

---