Файл: OTVET_NEVROLOGIYa_2 (1).docx

3. Имеются сведения об эффективности использования металлов конкурентов меди — натрия тетрабората (буры), цинка сульфата в дозе 0,15 - 2-3 раза в день.

4. При медеэлиминирущей терапии больным показано проведение 3-4 раз в год курсов витамина В6.

5. К новому многообещающему средству для лечения болезни Вильсона относят тетратиомолибдат. Критериями эффективности терапии, как и при лечении d-ПАМ, являются положительная клиническая динамика, снижение концентрации «прямой меди» в сыворотке крови и повышение ее концентрации в моче.

Течение при положительном влиянии медеэлиминирующих препаратов благоприятное, больные длительные годы могут сохранять трудоспособность. Однако имеется около 5% форм ГЛД резистентных к существующей терапии. Такие больные умирают в течение 1-5 лет с момента появления неврологических симптомов. К злокачественным вариантам течения относятся детские и юношеские формы.

73. Генерализованная торсионная дистония. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.

В настоящее время среди МД выделяют следующие формы:

Фокальная дистония – вовлечена одна анатомическая область

Блефароспазм
оромандибулярная дистония
спастическая кривошея
писчий спазм
амбулаторный спазм стопы
спастическая дисфагия
дисфония

Сегментарная дистония – непроизвольное сокращение нескольких рядом расположенных мышечных групп
Генерализованная дистония - вовлечено либо все тело, либо несколько смежных областей
Гемидистония - вовлечены гомолатерально рука и нога либо вся половина тела
Мультифокальная дистония - имеет место сочетание двух и более фокальных форм

Торсионная дистония - хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, клинически проявляющееся изменениями мышечного тонуса и непроизвольными, тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей. Торсионная дистония может наблюдаться в различных возрастных периодах, но чаще дебютирует до 20-летнего возраста.

Этиология и патогенез

Различают идиопатическую (семейную) торсионную дистонию и симптоматическую. Тип наследования при идиопатической торсионной дистонии как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. Симптоматическая торсионная дистония встречается при гепатоцеребральной дистрофии, хорее Гентинrтона, опухолях мозга, эпидемическом энцефалите, детском церебральном параличе.

Тип наследования может быть аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным. Среди аутосомно-доминантной формы выделены две разновидности:

- дофазависимая форма обусловлена точечной мутацией или делецией нуклеотидов в гене, детерминирующем синтез ГТФ-циклогидролазы-1;

- дофанезависимая форма связана с мутацией по типу делеции в гене, детерминирующем образование торсина А.

Аутосомно-рецессивная дофазависимая форма связывается с недостатком тирозингидроксилазы, вызванным точечной мутацией в соответствующем гене.

Патоморфология

При патоморфологических исследованиях обнаруживаются изменения в чечевицеобразных, красных, субталамических ядрах и зубчатом ядре мозжечка. Патогенез связывается с возникновением медиаторного и функционального дисбаланса в системе экстрапирамидных ядер, корково-экстрапирамидных связях, системах тонико-фазической активации.

Клиническая картина

Развивается заболевание постепенно, в 2/3 случаев в возрасте до 15 лет. В детском возрасте первыми симптомами болезни могут быть нарушение походки, спастическая кривошея; у взрослых чаще встречаются первично-генерализованные формы.

В результате нарушения соотношения функции мышц-синергистов и антагонистов возникают насильственные длительные тонические сокращения мышц туловища, головы, тазового пояса, конечностей, обычно ротаторного характера
Возникающие позы, даже самые неудобные, сохраняются в течение длительного времени
Суставы разболтаны, постепенно, по мере прогрессирования заболевания, поза пациента становится постоянной дистонической, с усиленным поясничным лордозом, флексией бедер, медиальной ротацией рук и ног
неконтролируемые двигательные акты (гиперкинезы), которые могут носить атетоидный, хореатический, миоклонический, тонический, гемибаллический, тикообразный или тремороподобный характер
Зависимость и изменчивость дистонии от положения тела: в положении лежа симптомы уменьшаются, в положении стоя – увеличиваются
Влияние эмоционального и функционального состояния пациента - симптомы усиливаются при волнении, движениях
кратковременное уменьшение или исчезновение дискинезий при изменении характера действий, исчезновение во сне

Диагностика

Диагностические критерии

Клиника: патологические позы, мышечная дистония, гиперкинезы
Тип наследования: аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный
Дебют: обычно 5-15 лет
Течение: медленно прогрессирующее
Дополнительные методы – МРТ, КТ головного мозга в норме

Дифференциальная диагностика осуществляется с гепатолентикулярной дистрофией, энцефалитами, нейролептическими и другими токсическими дискинезиями. Возможна ДНК-диагностика и дифференциальная диагностика.

Лечение

Симптоматическая терапия заключается в назначении центральных холинолитиков (циклодол, ромпаркин, амедин), периферических холинолитиков (баклофен), транквилизаторов (элениум, седуксен), противосудорожных (антилепсин). Иногда положительный эффект наблюдается при назначении бета-адреноблокаторов (анаприлин, обзидан). При дофазависимых формах положительный эффект может быть получен от дофаминэргических препаратов (наком, синемет, мадопар).

Хирургическое лечение проводится нейрохирургом и показано при прогрессировании дистонии и инвалидизации. Производится стереотаксическая комбинированная деструкция базальных подкорковых структур — субталамической зоны и вентролатерального таламического ядра.

Течение и прогноз

Заболевание в большинстве случаев неуклонно прогрессирует. Иногда отмечаются различной длительности ремиссии. Быстро происходит глубокая инвалидизация больных и наступает летальный исход, особенно при генерализованной форме.

74. Тики. Синдром Туретта. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

Тики - быстрые клонические подёргивания, которые одновременно вовлекают отдельные мышцы или группу мышц и имитируют фрагменты нормальных целенаправленных движений.

Этиология

первичные (наследственные) аутосомно-доминантный тип наследования, промежуточный с феноменами аддитивности;
вторичные, симптоматические, лекарственные (амфетамин, вальпроаты);
криптогенные (без установленной этиологии или спорадические)

Топико-клинические проявление тиков:

- локальный - в одной мышечной группе (лицевые);

- распространенный - более двух мышечных групп;

- генерализованный в сочетании с вокальными тиками - синдром де ла Туретта;

- инфантильная доброкачественная форма синдрома Туретта.

Течение:

- транзиторные - полная обратимость гиперкинезов, наблюдение за больным в течение 3 лет;

- ремиттирующее течение: снижение до единичных или полный регресс тиков на недели и месяцы;

- стационарное;

- прогредиентное нарастание симптомов, ремиссии отсутствуют, резистентность к препаратам.

Синдром Туретта (генерализованный тик, болезнь Жиль де ла Туретта) – симптомокомплекс, включающий пароксизмальные моторные тики, непроизвольные выкрики, навязчивые действия и другие двигательные, звуковые и поведенческие феномены. Синдром Туретта встречается у 0,05% населения; дебют заболевания обычно приходится на возраст от 2 до 5 или от 13 до 18 лет. Две трети случаев синдрома Туретта диагностируются у мальчиков.

Этиология

Установлено, что в подавляющем большинстве случаев в развитии синдрома Туретта прослеживается роль генетического фактора. Описаны семейные случаи заболевания у братьев, сестер (в т. ч. близнецов), отцов; у родителей и близких родственников больных детей нередко имеются гиперкинезы. По наблюдениям, преобладает аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью, хотя возможен аутосомно-рецессивный путь передачи и полигенное наследование.

Наследственный дефект, обусловливающий возникновение синдрома Туретта, связан с нарушением структуры и функций базальных ганглиев, изменениями нейротрансмиттерных и нейромедиаторных систем. Среди теорий патогенеза синдрома Туретта наиболее популярна дофаминергическая гипотеза, исходящая из того, что при данном заболевании имеет место либо увеличение секреции дофамина, либо повышение чувствительности рецепторов к нему. Клинические наблюдения показывают, что назначение антагонистов дофаминовых рецепторов, приводит к подавлению моторных и голосовых тиков.

Смотрите также файлы

1-10_bilety_NERVY.docx

Voprosy_i_Otvety_k_ekzamenu_po_nevrologii.docx

Nervnye_bolezni_Odinak_i_dr_2014.pdf

21-30_Bilety_Nervy.docx

Экз_тесты(с ответами).pdf

Файл: OTVET_NEVROLOGIYa_2 (1).docx

73. Генерализованная торсионная дистония. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.

74. Тики. Синдром Туретта. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

Смотрите также файлы

Информация

Списки файлов

Дополнительно