Файл: OTVET_NEVROLOGIYa_2 (1).docx

Клиника

Первые проявления синдрома Туретта чаще всего относятся к возрасту 5-6 лет, когда родители начинают замечать странности в поведении ребенка: подмигивание, гримасничанье, высовывание языка, частое моргание, хлопки ладонями, непроизвольные сплевывания и т. д.

В дальнейшем, по мере прогрессирования заболевания гиперкинезы распространяются на мышцы туловища и нижних конечностей и становятся более сложными (прыжки, приседания, выбрасывание ног, прикосновения к частям тела и пр.). Могут иметь место явления эхопраксии (повторения движений других людей) и копропраксии (воспроизведения оскорбительных жестов). Иногда тики носят опасный характер (удары головой, прикусывание губ, надавливание на глазные яблоки и пр.), в результате чего пациенты с синдромом Туретта могут наносить себе серьезные травмы.

Вокальные (голосовые) тики при синдроме Туретта так же многообразны, как и двигательные. Простые вокальные тики могут проявляться повторением бессмысленных звуков и слогов, свистом, пыхтением, вскрикиванием, мычанием, шипением. Вплетаясь в речевой поток, вокальные тики могут создавать ложное впечатление запинок, заикания и других нарушений речи. Навязчивый кашель, сопение носом нередко ошибочно воспринимаются как проявления аллергического ринита, синусита, трахеита. К звуковым феноменам, сопровождающим течение синдрома Туретта, также относятся эхолалии (повторение услышанных слов), палилалии (многократное повторение одного и того же собственного слова), копролалии (выкрикивание нецензурных, бранных слов). Вокальные тики также проявляются изменением ритма, тона, акцента, громкости, скорости речи.

Пациенты с синдромом Туретта отмечают, что перед началом тика они испытывают нарастающие сенсорные феномены (ощущение инородного тела в горле, зуд кожи, резь в глазах и пр.), вынуждающие их издать звук либо совершить то или иное действие. После окончания тика напряженность спадает. Эмоциональные переживания оказывают индивидуальное влияние на частоту и выраженность моторных и вокальных тиков (уменьшают или увеличивают).

В большинстве случаев при синдроме Туретта интеллектуальное развитие ребенка не страдает, однако отмечаются трудности в обучении и поведении, связанные, главным образом, с СГДВ. Другими поведенческими нарушениями могут служить импульсивность, эмоциональная лабильность, агрессия, обсессивно-компульсивный синдром.

Те или иные проявления синдрома Туретта могут быть выражены в различной степени, на основании чего выделяю 4 степени заболевания:

1. Легкая степень – пациентам удается хорошо контролировать проявления болезни, поэтому внешние признаки синдрома Туретта не заметны для окружающих. В течение заболевания имеются короткие асимптомные периоды.

2. Умеренно выраженная степень – гиперкинезы и вокальные нарушения заметны для окружающих, однако относительная способность к самоконтролю сохраняется. «Светлый» промежуток в течение заболевания отсутствует.

3. Выраженная степень – проявления синдрома Туретта очевидны для окружающих и практически не поддаются контролю.

4. Тяжелая степень – вокальные и моторные тики преимущественно сложные, ярко выраженные, их контроль невозможен.

Диагностика

Критерии синдрома Туретта

1. Генерализованные моторные, один или более вокальные тики, которые присутствуют в картине заболевания, хотя и не обязательно в одно и то же время

2. Волнообразный характер течения и длительность заболевания более года

3. Локализация, количество, частота, сложность и тяжесть тиков меняется

4. Начало заболевания до 20 лет

5. Симптоматика возникает без связи с интоксикацией психоактивными веществами или в результате известных болезней нервной системы, таких как хорея Гентингтона или вирусный энцефалит.

Мы выделяем группу больных СТ, у которых имеется доброкачественное течение заболевания с полной ремиссией или регрессом гиперкинезов до единичных после 14-15 лет. Для инфантильной доброкачественной формы СТ характерны: – аутосомно-доминтный тип наследования по мужской линии тиков или «мягкой формы синдрома Туретта»; – дебют в 5-7 лет, течение заболевания с ремиссиями; – самоконтроль гиперкинезов; – отсутствие стойких обсессивно-компульсивных и когнитивных расстройств

Проявления синдрома Туретта требуют дифференциации с пароксизмальными гиперкинезами, характерными для ювенильной формы хореи Гентингтона, малой хореи, болезни Вильсона, торсионной дистонии, постинфекционного энцефалита, аутизма, эпилепсии, шизофрении.

Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ) с компьютерной обработкой спектров биоритмов мозга и топографическим анализом. Наиболее показательны результаты исследований у больных синдром де ла Туретта в тикозном статусе: снижается мощность спектров α-ритма в затылочной области, повышается дельта активность в лобных областях и появляется билатеральный феномен «разряд-тик» из задних, передних и стволовых отделов мозга. Феномен «разряд-тик» представляет собой разряд тетта-дельта волн 0,5-1 с., после которого на кривой возникает артефакт в результате гиперкинеза (моргания, поворотов головы). Феномен «разряд-тик» должен регистрироваться не менее трех раз за время записи для исключения возможных совпадений).

2. Электромиография (ЭМГ). Запись электромиограмм мышц, вовлеченных в гиперкинез (например, лицевых при моргании), позволяет получить билатеральные разряды высокой амплитуды. ЭМГ используется для объективизации заболевания, исключения симуляции.

3. Компьютерная томография головного мозга. На КТ головного мозга у 10-15% обследуемых больных имеют место расширение боковых желудочков, мелкие кисты височно-теменных долей, артериовенозные аневризмы, уменьшение размеров мозолистого тела, точечные поражения в покрышке ножки мозга.

Лечение

Немедикаментозное лечение:

1. Психотерапия - успокоить больного и его родителей, рассказав о природе заболевания и указав на его доброкачественность. Предупредить родителей, что не следует акцентировать внимание ребенка на тиках

2. Соблюдение режима дня: избегать стрессовых ситуаций, умственных перегрузок, длительных занятий на компьютере

3. ЛФК - групповые занятия

4. Физиолечение - электросон, дарсонвализация волосистой части головы, кислородный коктейль

5. Фитотерапия - экстракт валерианы, пустырника, пассифлоры, хмеля, мелиссы, мяты

6. Самоконтроль гиперкинезов

Медикаментозное течение

• нейролептики (галоперидол, пимозид, рисперидон)

• бензодиазепины (феназепам, диазепам, лоразепам) – снотворное, седативное, миорелаксирующее, противосудорожное действие

• миорелаксанты (баклофен, мидокалм, сирдалуд)

• Антиоксидантная терапия: никотинамид, аевит

• Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.

• Седативная терапия: персен, ноофен, грандаксин, ново-пассит.

• Профилактические мероприятия: соблюдение режима дня - достаточный сон, отдых, профилактика инфекций, черепно-мозговых травм, умственной перегрузки, длительных занятий на персональном компьютере, просмотра телевизионных программ.

79. Болезнь Гентингтона. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

Хорея Гентингтона - наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поздним дебютом, сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств (деменцией).

Частота: от 2 до 5 случаев на 100 000 населения. Мужчины болеют чаще.

Этиология и патогенез

Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью (80-85%). Патологический ген локализован на коротком плече 4 хромосомы. Характер мутации - экспансия триплетов.

Морфологические исследования выявляют дегенеративные изменения в клетках полосатого тела, бледного шара, в лобно-височной коре. Доказано, что мутация вызывает нестабильный цитозин-аденин-гуанин (CAG) - тринуклеотидный повтор. Это приводит к тому, что с мутантного гена синтезируется белок гентингтин с патологической структурой — избыточным содержанием остатков аминокислоты глутамина. В мозге больных обнаружено большое содержание гентингтина, с которым связывается нарушение медиаторного, в первую очередь дофамин-ацетилхолинового, обмена в подкорковых образованиях. Функция белка гентингтина остаётся до конца не выясненной, однако известно, что гентингтин, содержащий патологический полиглутаминовый фрагмент, токсичен для клеток головного мозга и приводит к их прогрессирующей гибели.

Патоморфология

С патоморфологической точки зрения, наиболее характерным для БГ является постепенно нарастающая атрофия структур полосатого тела (хвостатое ядро и скорлупа) с последующим вовлечением в патологический процесс других областей головного мозга, включая кору больших полушарий.

Клиника

Хорея Гентингтона манифестирует, как правило, в возрасте от 30 до 50. Случаи ювенильной формы (10-15 лет) заболевания довольно редки (не более 10%).

• Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция

• появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений (например, при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки)

• Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями

• В 5-16% случаев диагностируется атипичный акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона – при этом развивается акинетико-ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и часто с умеренно выраженным хореическим гиперкинезом

• Психические нарушения при БГ характеризуются, в первую очередь, депрессией и тревогой. Также у таких пациентов нередко наблюдается раздражительность, которая иногда является причиной агрессивного поведения.

• Глазодвигательные нарушения наблюдаются в большинстве случаев на ранних стадиях – снижается скорость перевода взора и точность слежения. С развитием заболевания у большинства пациентов возникает нистагм

При ювенильных формах хореи Гентингтона в 50% случаев заболевание манифестирует в виде брадикинезии и ригидности. Судороги возникают в 30-50% случаев (в отличие от взрослых пациентов). С развитием заболевания у больных происходит расстройство речевой функции. В первую очередь возникают проблемы со звукопроизношением, семантическая и синтаксическая структура речи остается сохранной до последней стадии заболевания. Со временем меняются скорость речи и ее ритм.

Диагностика

Диагностические критерии:

• Клиника: гиперкинетический синдром, интеллектуальные расстройства, психические нарушения

• Тип наследования: аутосомно-доминантный

• Дебют: 30-50 лет

• Течение: медленно-прогрессирующее

• Дополнительные методы – СКТ (наружная и внутренняя гидроцефалия), ЭЭГ (депрессия или отсутствие альфа ритма)

При КТ головного мозга у больных выявляется различная степень наружной и внутренней гидроцефалии. При МРТ хорошо видны расширения боковых желудочков мозга, атрофия головки хвостатого ядра. При позитронно-эмиссионной томографии выявляется сниже­ние метаболизма глюкозы в подкорковых образованиях мозга. На ЭЭГ находят депрессию и даже полное отсутствие α-ритма.

Верификацию диагноза «хорея Гентингтона» проводят на молекулярно-генетическом уровне. С помощью полимеразной цепной реакции определяют количество поворотов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене. У взрослых пациентов количество повторов превышает 36, при ювенильной форме заболевания — 50.

Дифференцировать хорею Гентингтона следует с хореическим синдромом, возникающим при опухолях головного мозга, сифилисом, энцефалитами, болезнью Альцгеймера, сосудистыми заболеваниями, а также со старческой (сенильной) хореей атеросклеротического генеза.

Лечение

Эффективного лечения хореи Гентингтона не существует. При­меняют антидофаминергические средства из групп нейролептиков (галоперидол, стелазин, тиаприд и др). Галоперидол применяют в дозе 1,5-3 мг/сут. При акинетико-ригидной форме ис­пользуют препараты, повышающие активность дофаминергической системы (L-дофа, паком, синемет, мадопар). Применяют также средства неспецифичекого метаболического действия: витамины группы В, ноотропы, церебролизин.

Течение и прогноз

В большинстве случаев хореи Гентингтона прогноз на жизнь малоблагоприятный. Наиболее частый классический хореоатетоидный вариант развивается в возрасте после 30 лет, через 5-10 лет больные становятся глубокими инвалидами и умирают от сопутствующей патологии. Продолжительность жизни пациентов колеблется от 45 до 55 лет. Выделяют редкую ювенильную акинето-ригидную форму у детей и ригидную форму у взрослых.