Файл: OTVET_NEVROLOGIYa_2 (1).docx

Дифференцировать I и II типы заболевания следует от заболеваний, входящих в группу синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка») - амиатонии Оппенгейма, врожденной доброкачественной формы мышечной дистрофии, атонической формы детского церебрального паралича, наследственных болезней обмена веществ, хромосомных синдромов.

Заболевание III типа следует отграничивать от прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, конечностнопоясных форм ПМД, бокового амиотрофического склероза с ранним началом.

Лечение амиотрофии Кугельберга-Веландера

На сегодняшний день не существует этиотропной терапии с доказанной эффективностью. Все мероприятия носят симптоматический и паллиативный характер. Тем не менее, комплексный подход и четкое соблюдение рекомендаций специалистов позволяют значительно улучшить качество жизни больного. Применяются следующие виды лечения:

Физиотерапия. Для улучшения микроциркуляции в мышечной ткани проводятся сеансы электростимуляции модулированным током, электрофорез, грязевые аппликации.
ЛФК. С целью замедления атрофии мышц необходимо регулярное выполнение различных физических упражнений. Предпочтение отдается занятиям, направленным на укрепление мышц нижних конечностей – приседание, бег.
Ортопедия. Для коррекции и предупреждения скелетно-мышечных деформаций и суставных контрактур используются ортопедические приспособления (ортезы, корсеты и т.д.).
Медикаменты. Для улучшения обменных процессов в мотонейронах из лекарственных средств применяются метаболические препараты (коэнзим Q10, L-карнитин), витамины группы В (В1, В6, В12) в высоких дозах.

Прогноз и профилактика

Благодаря своему медленному течению и позднему возникновению, амиотрофия имеет относительно благоприятный прогноз. Длительное время пациенты сохраняют способность самостоятельно двигаться, а в случаях более позднего начала (в 20-30 лет) доживают до старости, не теряя способности к самообслуживанию.

Единственный способ предотвратить развитие заболевания – пренатальная диагностика с последующим прерыванием беременности. В биоптатах ворсин хориона или амниотической жидкости обнаруживается мутация SMN. Вторичная профилактика заключается в предупреждении возникновения неблагоприятных последствий (костно-суставных деформаций).

90. Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди — генетически обусловленная редкая патология нервной системы, взрослая форма спинальной мышечной атрофии, отличительной особенностью которой является медленное и относительно благоприятное течение.

Этиология и патогенез

Наследуется рецессивно сцепленно с Х-хромосомой. Генетическим субстратом заболевания является экспансия (увеличение числа повторов) триплета ЦАГ (цитозин-аденин-гуанин) в гене андрогенного рецептора, локализующемся на участке Хq21-22 длинного плеча Х-хромосомы. Сцепленное с Х-хромосомой наследование бульбоспинальной амиотрофии обуславливает заболеваемость преимущественно лиц мужского пола. Женщина может заболеть в случае, если она наследует одну дефектную Х-хромосому от матери, а вторую — от отца. Однако у женщин амиотрофия Кеннеди имеет более мягкое течение, тяжелые случаи наблюдаются редко, возможна субклиническая форма.

Основу патогенеза составляют дегенеративные изменения ядер мозгового ствола и передних рогов спинного мозга. В результате генетической мутации патологически измененный белок андрогенного рецептора располагается не в ядре клеток, а в цитоплазме. Благодаря устойчивости мутантного белка к действию протеолитических ферментов лизосом он начинает скапливаться в больших количествах, оказывает цитотоксическое действие и нарушает функцию митохондрий, тем самым вызывая гибель двигательных нейронов спинного мозга и нейронов ядер продолговатого мозга.

Вследствие дефекта иннервации и нейротрофики мышц вторично возникает их постепенная атрофия. Поражение ствола приводит к развитию бульбарного синдрома и возникает спустя 10-20 лет после появления периферических парезов, связанных с поражением спинальных мотонейронов передних рогов. Также мутации в рецепторе приводят к снижению его чувствительности к мужским половым гормонам (тестостерону, дигидротестостерону) – развиваются изменения в репродуктивной функции (атрофия яичек, падение фертильности), расстройства липидного и белкового обмена (уменьшение мышечной массы, ожирение, снижение минеральной плотности костей).

Клиника

Дебют у мужчин обычно после 40 лет (реже с дебютом симптомов на 2–3 м десятилетии жизни или после 70 лет)
Характерно начало с медленно прогрессирующей слабости в проксимальных отделах конечностей: в плечах и бедрах
Парезы сопровождаются фасцикулярными подергиваниями, мышечной гипотонией, атрофией мышечной ткани, угасанием сухожильных рефлексов; постепенно распространяются несколько дистальнее. Чувствительная сфера остается интактной
Спустя 10-20 лет от дебюта возникают периоральные фасцикуляции, бульбарные проявления (дисфагия, дисфония, дизартрия), фасцикуляции и атрофические изменения языка. Могут сформироваться контрактуры суставов. Фасцикуляции периоральной мускулатуры выступают маркером бульбоспинальной амиотрофии (быстрые непроизвольные сокращения расположенных вокруг рта мышц, приводящие к подергиванию уголков рта или вытягиванию губ трубочкой)
Характерные эндокринные расстройства – частичная нечувствительность к андрогенам, гинекомастия, снижение либидо, импотенция, атрофия тестикул
Достаточно часто м.б. постуральный тремор рук, псевдогипертрофии икроножных мышц

Диагностика

При общем осмотре больного обращается внимание на снижение мышечного тонуса, ослабление сухожильных рефлексов, псевдогипертрофию икроножных мышц. Дополнительные методы обследования включают:

Лабораторные исследования. В биохимическом анализе крови отмечаются увеличение концентрации глюкозы, гликированного гемоглобина, креатинфосфокиназы, печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ). Несмотря на ярко выраженный в клинической картине гипогонадизм, уровень тестостерона в крови нормальный или даже слегка повышенный. В анализе мочи выявляется глюкозурия и повышение относительной плотности.
ЭМГ. При проведении игольчатой электромиографии обнаруживают увеличение средней длительности, средней и максимальной амплитуды потенциалов действия. Могут быть зарегистрированы потенциалы мышечной фибрилляции.

Для нейронального (переднерогового) типа поражения характерно:

- увеличение длительности и амплитуды ПДЕ (до 3000–5000 мкВ при норме 350–600 мкВ);

-увеличение доли полифазных потенциалов (до 90 %);

- спонтанная активность регистрируется преимущественно в виде отдельных потенциалов фасцикуляции (ПФЦ)

Гистология. При гистологическом исследовании в спинном мозге отмечаются нейроаксональная дегенерация, в мышцах – некроз миофибрилл, разрастание соединительной и жировой ткани.
Генетическое исследование. ДНК-тест считается верифицирующим методом диагностики. с помощью полимеразной цепной реакции в гене рецептора андрогенов выявляется увеличение количества повторов (ЦАГ).

Отличительная особенность бульбоспинальной амиотрофии заключается в сочетании поражения двигательный нейронов и эндокринной патологии мужской половой сферы (гипогонадизмом).

Лечение бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди

На сегодняшний день не существует методов лечения, способных предотвратить дегенеративные процессы в нервных клетках. Все направления терапии носят симптоматический характер. Больным с нарушениями углеводного обмена (сахарный диабет, снижение толерантности к глюкозе) рекомендуется соблюдение диеты с ограничением углеводов.

Помощь в замедлении прогрессирования атрофии в мышцах оказывают регулярные занятия лечебной физкультурой и сеансы массажа. Для лечения бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди применяются следующие лекарственные препараты:

Метаболические средства. Для улучшения метаболизма в нервной и мышечной ткани назначаются ноотропы (пирацетам, гамма-аминомасляная кислота), L-карнитин, препараты, улучшающие митохондриальную функцию (коэнзим Q10, янтарная кислота).
Инсулин и сахароснижающие препараты. В случае развития сахарного диабета к лечению добавляются инсулин и синтетические противодиабетические средства – бигуаниды (метформин), производные сульфонилмочевины (глибенкламид).
Тестостерон. Вопрос о применении в качестве заместительной гормональной терапии тестостероном остается открытым. С одной стороны, он необходим для борьбы с гипогонадизмом, с другой – может ухудшить состояние больного путем усиления стимуляции патологических рецепторов.
Антиандрогены. Учитывая вероятную роль тестостерона в повреждении мотонейронов, патогенетически обосновано назначение препаратов, снижающих его выработку (лейпрорелин, дутастерид) или блокирующих рецепторы андрогенов (флутамид).
Кленбутерол. Недавние исследования показали, что использование для лечения амиотрофии Кеннеди агониста бета-адренергических рецепторов Кленбутерола показало эффективность в виде уменьшения мышечной слабости у пациентов.

84. Врожденная миотония. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.

Миотонии - гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний, объединенная общим характерным клиническим комплексом нарушений мышечного тонуса, проявляющимся затруднением расслабления мышц после активного сокращения.

Различают врожденные миотонии и миотонические синдромы (при миопатии, периодическом параличе, органических болезнях нервной системы и заболеваниях внутренних органов).

Смотрите также файлы

1-10_bilety_NERVY.docx

Voprosy_i_Otvety_k_ekzamenu_po_nevrologii.docx

Nervnye_bolezni_Odinak_i_dr_2014.pdf

21-30_Bilety_Nervy.docx

Экз_тесты(с ответами).pdf